Sindrome dell'agopuntura pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome pediatrica del punto e del dito Acrocephalosyndactylysyndrome (Acrocephalosyndactylysyndrome), noto anche come sindrome di Apert, deformità delle dita dei piedi e delle punte e sindrome delle punte delle dita (Syndactylicoxycephalysyndrome). È un gruppo di sintomi manifestati in anomalie nel cranio e nelle ossa facciali, accompagnate da una deformità deformata (punta). Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0002% -0,0005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: convulsioni nei bambini 瘫痪
Patogeno
Sindrome di punta e punta pediatrica
(1) Cause della malattia
L'eziologia di questa malattia non è stata ancora chiarita: a volte è genetica o familiare. In passato si pensava che l'osteoartite, il rachitismo, la compressione del cordone ombelicale nel liquido amniotico, la sifilide congenita, la rosolia e altre cause di questa malattia siano attualmente considerate eredità autosomica dominante. Eredità recessiva.
(due) patogenesi
È correlato al difetto dello sviluppo del mesoderma a 8 settimane di embrione e i cambiamenti patologici includono fusione prematura del cranio, osteointegrazione, fusione articolare e displasia ossea.
Attualmente si ritiene che l'insorgenza di questa malattia sia causata da una mutazione genetica, poiché l'insorgenza di questa malattia è per lo più sporadica, i genitori hanno un'età più elevata (il padre ha 36 anni, la madre ha 33 anni) e la sua insorgenza aumenta con la parità. Si ipotizza che possa essere causato da mutazioni nelle cellule germinali di entrambi i genitori, in particolare il padre.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome delle punte e delle dita pediatrica
L'eziologia di questa malattia non è del tutto chiara: si pensa che sia causata da eredità autosomica dominante o mutazione genetica. I genitori hanno un'età più elevata (il padre ha 36 anni, la madre ha 33 anni) e la sua insorgenza aumenta con la parità. Si ipotizza che i genitori possano avere mutazioni nelle cellule germinali del padre e che le misure preventive per questa malattia dovrebbero essere dalla pre-gravidanza al prenatale:
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita, tra cui Esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.
Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono:
1 coltura di amniociti e relativo esame biochimico (il tempo di perforazione amniotico è compreso tra 16 e 20 settimane di gravidanza).
Determinazione del sangue di 2 donne in gravidanza e del liquido amniotico alfa fetoproteina.
3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza).
L'esame a raggi X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi di deformità scheletriche fetali.
È stata misurata la cromatina sessuale di 5 cellule villi (da 40 a 70 giorni dopo il concepimento) e il sesso del feto è stato previsto per aiutare a diagnosticare la malattia genetica legata all'X.
6 analisi di collegamento genico dell'applicazione.
7 esame dello specchio fetale.
Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.
Complicazione
Complicanze pediatriche della sindrome delle punte e delle dita Complicazioni paralisi convulsioni nei bambini
Convulsioni, cheratite esposta, glaucoma infantile, atrofia ottica secondaria, possono avere perdita della vista. Spina bifida, fissazione ossea e della spalla della spalla e del gomito, scarsa intelligenza, convulsioni, disturbi della coscienza, aumento della pressione intracranica, diminuzione della vista, casi gravi possono causare cecità. Inoltre, l'infezione combinata può anche causare encefalite, la meningite può portare a versamento subdurale, ependyerite cerebrale, idrocefalo, espettorato, ritardo mentale ed epilessia.
Sintomo
Sintomi della sindrome della punta e della falange pediatrica Sintomi comuni Sutura cranica chiusura prematura e deformità del dito (punta) collo corto e dito ampia distanza Piede gigante ptosi mentalmente ridotto ptosi strabismo tremore strabismo
1. Cranio a torre specifico: la parte superiore del cranio è corta e appuntita In quasi tutti i casi si verifica una craniosinostosi, la fronte è alta e la mascella è sottosviluppata.
2. Sistema nervoso: la mancanza di specifici cambiamenti nel cervello, può avere cambiamenti nell'edema cerebrale, i pazienti spesso hanno mal di testa e convulsioni, vari gradi di ritardo mentale, olfattivo, scomparsa uditiva, atrofia ottica secondaria è più comune.
3. Occhi: le palpebre sono poco profonde e piatte, i bulbi oculari sono prominenti, la distanza tra gli occhi è troppo elevata, la ptosi sta cadendo e possono essere presenti cheratite, esotropia e nistagmo esposti e può essere presente il glaucoma infantile L'acuità visiva è normale prima dei 6-7 anni. Alcuni pazienti hanno perso la vista.
4. Malformazione del dito (punta): simmetria della mano e del piede e si riferisce alla (punta), il cui grado varia, con le dita 2, 3, 4 più comuni.
5. Spinale e arti: ipoplasia, spina bifida, possono essere associati a deformità del collo corto, spalla e gomito spesso hanno articolazioni ossee e fissazione articolare.
Esaminare
Esame della sindrome dei bambini a punta e dita
1. Non ci sono anomalie nell'esame cromosomico. I test biochimici del sangue e gli esami di routine del sangue, delle urine e delle feci sono generalmente normali.
2, esame radiografico del cranio: ipertensione endocranica visibile, rientro delle dita, frammenti ossei nella deformità ossea, cranio della torre, chiusura precoce della sutura cranica, spina bifida, osteointegrazione e fissazione articolare e altre malattie.
3, esame del fondo: edema retinico visibile.
4, ELETTROENCEFALOGRAMMA: vedi onde cerebrali anormali, principalmente onda diffusa diffusa o localizzata e secrezione epilettiforme.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione dei bambini con sindrome delle punte e delle dita
diagnosi
Secondo le manifestazioni cliniche, ci sono anomalie del cranio e dell'osso facciale, accompagnate da deformità delle dita (dita dei piedi), che possono essere diagnosticate. Tra queste, la simmetria delle dita (dita dei piedi) è una delle principali caratteristiche del sintomo è una condizione importante per la diagnosi.
Diagnosi differenziale
Nel processo di diagnosi, la sindrome di Crouzon deve essere differenziata: nota anche come questa sindrome, displasia craniofacciale familiare ereditaria, caratterizzata da scarsa formazione mascellare e sviluppo anormale del cranio. La sindrome è familiare ed è anche una displasia cromosomica primaria primaria, la guarigione precoce dell'osso calvariale e craniofacciale. La performance è la seguente: il bulbo oculare è prominente, gli occhi sono troppo distanti, la parte superiore del viso è ampia, la bocca è arcuata e il viso è speciale. La forma della testa può essere una testa di barca o una forma di testa corta, e l'ordine di guarigione della sutura cranica e la velocità di fusione sono diversi. La vista è ridotta, le palpebre sono corte e piccole, i bulbi oculari sono prominenti e anche le palpebre sono molto prominenti a causa dell'edema. I difetti ossei facciali sono principalmente causati dalla mascella e dalle ossa nasali e le sporgenze frontale e mandibolare sono concave nel mezzo. È necessario migliorare l'identificazione sovra-fase CT, MRI, EEG
