Acidosi tubulare renale prossimale nei bambini
Introduzione
Introduzione di acidosi tubulare renale prossimale nei bambini L'acidosi tubulare renale prossimale (pRTA) è un tubulo prossimale che provoca la carbonatazione del tubulo prossimale a causa di vari fattori secondari (farmaci, danni tossici, malattia da accumulo di cistina, morbo di Wilson) e / o cause congenite. Anche la disfunzione dell'anidrogenasi e il disturbo dell'escrezione di H +, l'assorbimento ridotto di HCO3 nei tubuli prossimali e l'acidosi metabolica dell'ipercloremia e l'urina alcalina possono causare ipopotassiemia. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ipopotassiemia da acidosi metabolica
Patogeno
Cause di acidosi tubulare renale prossimale nei bambini
(1) Cause della malattia
1. Primaria: la causa è sconosciuta, generalmente considerata correlata all'ereditarietà, manifestata solo come disturbo da riassorbimento di HCO3, senza altra disfunzione renale tubulare e glomerulare.
(1) I bambini sporadici sono temporanei.
(2) L'ereditarietà è persistente, mostrando ereditarietà autosomica dominante o autosomica recessiva.
2. Secondario: spesso secondario alla malattia sistemica, può essere associato a una varietà di disfunzione tubulare renale, la sindrome di Fanconi (Fanconi) è la più comune.
(1) con altre malattie genetiche: malattie ereditarie con altre disfunzioni tubulari prossimali: come la sindrome idiopatica di Fanconi, la cistina, la sindrome oculare-cerebrale-renale (sindrome di Lowe), Intolleranza ereditaria al fruttosio, tirosinemia, galattosemia, malattia da accumulo di glicogeno, miopatia mitocondriale, leucodistrofia metacromatica, ecc.
(2) Danno renale ai farmaci e alle tossine: come inibitore dell'anidrasi carbonica, tetraciclina scaduta, avvelenamento da metil 3-cromone, avvelenamento da acido maleico, avvelenamento da metalli pesanti (calcio, piombo, rame, mercurio).
(3) Altri: come l'encefalomielopatia necrotizzante subacuta (sindrome di Leigh), tetralogia di Fallot, malassorbimento intestinale, iperparatiroidismo, cisti renale, nefrite ereditaria, rigetto cronico del trapianto renale, molteplici Mieloma sessuale, sindrome di Sjögren, amiloidosi, epatite cronica attiva, calcoli renali ricorrenti, malattia cistica midollare renale, morbo di Wilson, ecc.
(due) patogenesi
In condizioni normali, viene riassorbita la filtrazione glomerulare dell'HCO3-99%, con tubuli prossimali che riassorbono dall'80% al 90%, il restante 2% nella cresta midollare e l'8% nel riassorbimento tubulare distale, mentre l'HCO3- Il riassorbimento è strettamente correlato alla funzione della secrezione di H + da parte delle cellule tubulari. Nel tubicino, viene scambiato H + -Na +, Na + viene riassorbito nella cellula e combinato con HCO3- per formare NaHCO3, e quindi entra nel sangue, che riserva la riserva alcalina per il corpo, basandosi su Na + -K + -ATPase, il tubulo prossimale riassorbe la maggior parte del sodio nel filtrato glomerulare, Cl- e acqua vengono riassorbiti passivamente con Na +, inoltre il tubulo prossimale riassorbe attivamente tutto K +, 2/3 di calcio e parte del fosfato, pRTA Per il riassorbimento tubulare renale prossimale della carenza di HCO3, la soglia renale di HCO è diminuita, 25 ~ 26 mmol / L umani normali, neonati 22 mmol / L e pRTA 18 ~ 20 mmol / L, quando la concentrazione plasmatica di HCO3 del paziente è normale, Cioè, oltre il 15% di HCO3- viene scaricato nelle urine (solo l'1% delle persone normali) Anche nell'acidosi lieve, se la concentrazione plasmatica di HCO3 del paziente è ancora superiore alla soglia renale, l'HCO3- viene ancora scaricato nelle urine. Solo un'acidosi grave può far scaricare l'urina acida dal paziente. Poiché i tubuli renali prossimali riducono il riassorbimento di HCO3, lo scambio di Na + -H + si riduce, Na + La perdita di urina, causando un basso livello di sodio, disidratazione, perdita di Na + porta ad un aumento di aldosterone, Na +, ritenzione di Cl, e a causa di una maggiore perdita di HCO3-, al fine di mantenere l'equilibrio anionico, mantenendo al contempo C1-, alto contenuto di cloruro I sintomi, sotto l'azione dell'aldosterone, lo scambio di Na + -K + e il mantenimento di Na +, possono causare ipopotassiemia, l'acidosi metabolica a lungo termine può causare disturbi della crescita e dello sviluppo bloccando la secrezione o la risposta dell'ormone della crescita, portando al riassorbimento tubulare prossimale La causa dei disturbi dell'HCO3 non è chiara, probabilmente a causa dello sviluppo immaturo della funzione tubulare renale: in cause secondarie, la maggior parte di essi è causata da metaboliti endogeni o sostanze estranee che danneggiano l'epitelio tubulare prossimale.
Prevenzione
Prevenzione dell'acidosi tubulare renale prossimale nei bambini
Il pRTA primario non è noto per la sua eziologia e non esiste un metodo preventivo affidabile; la prevenzione del pRTA secondaria a malattie sistemiche è principalmente per quelli secondari a danno renale da farmaci e tossine e altre malattie come malassorbimento intestinale e ipertiroidismo. Prevenzione e controllo attivi.
Complicazione
Complicanze dell'acidosi tubulare renale prossimale nei bambini Complicanze, acidosi metabolica, ipopotassiemia
Può essere complicato da disturbi nutrizionali, acidosi metabolica, ipopotassiemia, rachitismo, ritardo della crescita e così via.
Sintomo
Sintomi di acidosi tubulare renale prossimale nei bambini Sintomi comuni Affaticamento da ipopotassiemia, nausea, acidosi metabolica, incapacità, glucosuria renale, calcoli renali, iponatriemia
1. PRTA primario: trovato principalmente nei neonati maschi, con altri difetti del riassorbimento tubulare renale prossimale come diabete, fosforo, ecc., Scompaiono spontaneamente tra 1 e 2 anni.
2. Acidosi metabolica e basso contenuto di sodio, ipopotassiemia: possono avere ritardo della crescita, nausea, vomito e altri avvelenamenti e debolezze acide, affaticamento, debolezza muscolare, costipazione e altre iponatriemia e ipopotassiemia, a causa dell'HCO3 - La soglia renale è ridotta a 15-18 mmol / L a pRTA e l'urina acida (pH <5,5) può essere scaricata al di sotto di 15 mmol / L. L'acidosi grave è rara.
3. Altri: poiché non esiste un'acidosi grave, come ad esempio senza il disturbo di assorbimento del fosforo tubulo prossimale, nessuna iperfosfatemia, malattia ossea metabolica rara, calcificazione renale, calcoli renali.
4. PRTA secondario: oltre ai sintomi di cui sopra, ci sono sintomi primari, ed è facilmente coperto dai sintomi della malattia primaria: alcuni pazienti si alleggeriscono con l'età e devono essere attenti al pRTA secondario.
Esaminare
Esame dell'acidosi tubulare renale prossimale nei bambini
L'esame biochimico del sangue di pRTA ha un abbassamento plasmatico di HCO3 e pH, ipercloremia, sodio o potassio normale o diminuito, il pH delle urine può essere alcalino o acido secondo il livello di HCO3 nel sangue, acido 24 ore su 24 solo acido titolabile normale di HCO3, calcio urinario Possono essere aumentati o normali studi di imaging di routine, come ECG e ultrasuoni B.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di acidosi tubulare renale prossimale nei bambini
diagnosi
Quando i pazienti hanno un'acidosi del cloruro elevata e un gap anionico normale, in particolare con ipopotassiemia, glucosuria renale, elevata aminoaciduria, iperfosfatemia con ipofosfatemia e iperuricuria, Considerare pRTA, come grave acidosi metabolica, plasma HCO3- <15 ～ 18mmol / L, urine del mattino pH≤5,5, spostamento NH + 4> 40μmol / (min · 1,73 m2) ed escludere HCO3 dalla perdita del tratto gastrointestinale -, in grado di diagnosticare la malattia, se esiste una certa acidosi, ma il pH delle urine non è basso, deve essere eseguito con il test del carico di cloruro di ammonio per escludere dRTA, il test di riassorbimento del bicarbonato di sodio è utile per confermare la diagnosi, i metodi sono:
1. Metodo orale: bicarbonato di sodio orale 2 ~ 10mmol / (kg · d), aumentare la dose ogni 3 giorni fino alla correzione dell'acidosi, determinazione del contenuto plasmatico e di urina HCO3- e creatinina, calcolata con la formula seguente: urina HCO3- Tasso di escrezione = (creatinina plasmatica di urina HCO3-x) / (creatinina plasmatica di urina HCO3-x) × 100% L'essere umano normale è 0, come> 15% può diagnosticare pRTA; <5% è dRTA; dal 5% al 10% è di tipo III RTA La soglia renale HCO3 può anche essere misurata e la soglia renale HCO3 è abbassata in questa malattia.
2. Metodo endovenoso: infusione endovenosa di bicarbonato di sodio al 5% 2,5 ml / (kg · h), quando il sangue HCO3- torna al livello normale o superiore al normale è stabile, 1 ora all'ora e nel mezzo dell'urina , controlla HCO3- e creatinina, calcola il tasso di escrezione di HC03 nelle urine secondo la formula sopra.
Diagnosi differenziale
L'acidosi metabolica indotta da ipercloremia è la principale manifestazione clinica di questa malattia: molte malattie cliniche possono causare disidratazione e acidosi, come diarrea, chetoacidosi, ecc. Quando è difficile correggere disidratazione e acidosi, dovrebbe essere Diffidare di questa malattia, controllare di conseguenza, il ritardo della crescita nei bambini piccoli può essere la più importante o anche l'unica manifestazione di questa malattia, quindi i bambini con ritardo dello sviluppo dovrebbero prestare molta attenzione alla presenza o assenza di pRTA, applicazione di bicarbonato o bismuto. La quantità di tampone acido deve essere di 6 mmol / (kg · d) per mantenere una capacità di legame della CO2 plasmatica di 22 mmol / L, che può essere distinta dall'RTA distale, la disfunzione della concentrazione di urina è più leggera dell'RTA distale.
