sclerosi tuberosa pediatrica
Introduzione
Introduzione ai bambini con sclerosi tuberosa La sclerosi tuberosa, nota anche come malattia di Bourneville, fu descritta per la prima volta da Bourneville nel 1880 per sintomi neurologici e cambiamenti patologici.Nel 1908, Heinrich Vogt indicò la triade della malattia, vale a dire epilessia, ritardo mentale e angiofibroma facciale. Conoscenza di base Rapporto di probabilità: Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: acne
Patogeno
Cause di sclerosi tuberosa nei bambini
(1) Cause della malattia
La malattia è una malattia genetica autosomica dominante.
(due) patogenesi
Per l'ereditarietà autosomica dominante, Janes divide i geni patogeni della sclerosi tuberosa in TSC1 e TSC2, ciascuno dei quali causa metà della sclerosi tuberosa, ma i fenotipi genetici dei due sono identici, mappatura genica TSC1 In 9q34.3, comprendente 23 esoni, in cui il primo e il secondo esone sono regioni non codificanti, e il terzo al 23 esone sono regioni codificanti e la trascrizione inizia dal 222 ° nucleotide. Il prodotto genico è l'amartina, il gene TSC2 si trova a 16P13.3, con 41 esoni, e il suo prodotto genico è la tuberina.È noto che TSC1 e TSC2 sono geni soppressori del tumore. Le mutazioni includono delezioni di base, inserzioni, replicazione missenso o formazione di mutazioni ripetitive, ma finora non sono stati trovati punti critici per le mutazioni genetiche e la relazione tra genotipi e fenotipi non è chiara.
Prevenzione
Prevenzione della sclerosi tuberosa infantile
Al momento non esiste un trattamento specifico per questa malattia. Di solito presta attenzione al controllo della dieta, mangia più prodotti a base di soia, frutta e verdura fresca, latticini e cibi ricchi di proteine e fosfolipidi. I colleghi evitano l'affaticamento e la stimolazione mentale per non indurre o peggiorare la malattia. Il paziente può continuare a lavorare o studiare sotto il controllo del farmaco senza causare un carico psicologico.
Complicazione
Bambini con complicanze della sclerosi tuberosa complicazioni Acne
Il danno viscerale può verificarsi anche nel cuore, nei reni, nei polmoni, nel fegato, nella tiroide, nel testicolo, nel tratto digestivo, ecc.
Sintomo
Sintomi della sclerosi tuberosa pediatrica sintomi comuni placca di caffè pigmentazione e ipopigmentazione segno di nascita bianco epilessia e convulsioni epilettiche angiofibroma facciale aritmia ritardo mentale dispnea emottisi
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica autosomica dominante con una storia familiare positiva del 20% -30%. La penetranza è variabile.
L'età di insorgenza della malattia è precedente e talvolta può verificarsi alla nascita, ma non è facile da rilevare. Le triadi tipiche sono: angiofibroma facciale, epilessia, ritardo mentale, ma solo una piccola percentuale di persone con questa triade. Altri sintomi correlati includono fibromi periungual, placche di pelle di squalo, macchie di ipopigmentazione, fibromi cutanei e macchie di caffè.
Sintomi della pelle
I tipici cambiamenti della pelle comprendono la depigmentazione a foglia, l'angiofibroma facciale e le placche di pelle di squalo, i fibromi periunguali e simili.
L'angiofibroma facciale è caratteristico, si chiamava adenoma sebaceo, non è una ghiandola sebacea, è composto da vasi sanguigni e tessuto connettivo, è spesso papule o noduli rosso-giallo o rosso vivo, è traslucido e ha una superficie liscia, generalmente non è fuso. Possono apparire anche tondi o ovali, da 1 a 4 mm di diametro, distribuiti simmetricamente su fronte, naso e bocca e parte posteriore del naso. L'eruzione cutanea appare come una grande massa di cavolfiore. Circa il 90% dei pazienti di età superiore ai 4 anni può presentare un'eruzione cutanea che spesso persiste e talvolta aumenta il numero di eruzioni cutanee.
Fibroma periunguale (tumore di Koenen), situato intorno all'unghia e sotto l'unghia, come un piccolo pezzo di noduli carnosi. Può verificarsi nel 50% dei pazienti, con ascelle rosse o rossastre brillanti o fibromi periunguali, generalmente distribuiti asimmetrici. Fibroidi simili possono verificarsi anche nelle gengive. Più donne che uomini, ma raramente visti prima della pubertà, i fibromi a più dita (dita dei piedi) hanno un valore diagnostico per questa malattia.
L'incidenza delle placche di pelle di squalo nei pazienti di età inferiore a 10 anni è di circa il 40%, che si verifica nel tronco, in particolare nella regione lombosacrale.È una superficie gialla morbida con una superficie morbida, come la pelle di squalo, diametro 1 ~ 8 cm, la cui essenza è il tessuto connettivo.
La depigmentazione a forma di foglia può essere osservata in oltre l'80% dei pazienti, il numero varia, di solito alla nascita, o dai 6 ai 10 anni. A forma di foglie di eucalipto o di salice, bianchi, chiari confini con la pelle circostante, distribuiti principalmente nel tronco e negli arti, raramente visti sul viso, a volte visibili sul cuoio capelluto, dove i capelli sono bianchi. Differenze individuali o assenza di macchie di scolorimento o fino a 10 pezzi. Le persone normali a volte possono vedere 1-2 blocchi, nessun significato diagnostico. Alcuni pazienti possono anche vedere ammassi, altri piccoli frammenti di macchie di perdita di pigmento, di forma irregolare, simili a coriandoli. Tuttavia, dovrebbe essere distinto dai punti generali di ipopigmentazione e il numero di questi ultimi non è generalmente superiore a tre. Altre manifestazioni cutanee rare includono imperfezioni della pelle, fibromi molli e macchie di caffè.
2. Il sistema nervoso
Comuni sono epilessia, ritardo mentale e talvolta persino emiplegia o altri sintomi neurologici localizzati. L'80% -90% dei pazienti ha epilessia, spesso manifestata come spasmo infantile durante l'infanzia, e i bambini più grandi possono presentare convulsioni parziali complesse o altre convulsioni localizzate o convulsioni tonico-cloniche generalizzate o sindrome di Lemmox-Gastaut. Circa 605 pazienti hanno ritardo mentale, vari gradi di gravità, ritardo mentale spesso coincide con l'epilessia e alcuni pazienti hanno solo convulsioni e nessun ritardo mentale.
3. Altri sistemi
Il danno viscerale di questa malattia può avere rabdomiomi cardiaci, che possono manifestarsi come aritmia o insufficienza cardiaca; ematuria, mal di schiena, emorragia retroperitoneale causata da cisti renali, ma rara nei bambini; il danno polmonare può manifestarsi come difficoltà respiratoria, improvvisità Pneumotorace, emottisi, ecc .; cisti possono comparire nelle ossa, ma la maggior parte di esse è asintomatica. Altri tumori come fegato, tiroide, testicolo, tratto digestivo, ecc. Possono anche essere visti.
Esaminare
Esame della sclerosi tuberosa pediatrica
1. CT e MRI
La tomografia computerizzata (CT) e la risonanza magnetica intracranica (MRI) hanno valore diagnostico e possono essere riscontrate in molte anomalie cerebrali, come i noduli corticali cerebrali, comuni nei lobi frontali e temporali; noduli sub-dipendenti, principalmente nei ventricoli laterali e Intorno al ventricolo; astrocitoma subependimale a cellule giganti e lesioni della sostanza bianca.
2. ELETTROENCEFALOGRAMMA
Le scansioni EEG in pazienti con epilessia possono rivelare scariche anomale.
3. Osservazione istopatologica
Nella maggior parte delle lesioni proliferano i fibroblasti intradermici, proliferano le fibre di collagene e la teleangiectasia si espande o prolifera. Le fibre di collagene ispessite sono disposte a strati attorno all'appendice epidermica. Oltre a proliferare i vasi sanguigni e le fibre di collagene nell'adenoma sebaceo, i follicoli piliferi e le atrofie delle ghiandole sebacee, l'essenza è l'angiofibroma che si verifica nella zona pelosa. La manifestazione tipica del cervello sono i noduli subependimali, spesso nel corno anteriore del ventricolo laterale Al microscopio ci sono alcuni grandi astrociti iperproliferativi I noduli hanno tendenza alla calcificazione e il numero varia. Alcuni noduli duri possono anche essere visti nella corteccia cerebrale, il colore è grigio, la superficie del cervello è sollevata, il diametro è di circa 1-2 cm e il numero è diverso.I noduli microscopici sono gliali, composti da alcuni giganteschi astrociti multinucleari. Questi noduli possono laminare la normale pelle del cervello sottile. Lesioni simili possono essere osservate anche nella sostanza grigia centrale, nel tronco encefalico o nel cervelletto. A causa delle diverse parti dei noduli, vari sintomi neurologici possono manifestarsi clinicamente.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di sclerosi tuberosa nei bambini
diagnosi
Le manifestazioni cliniche tipiche, combinate con scansioni TC o MRI e istopatologia, non sono difficili da diagnosticare.
Diagnosi differenziale
1. Angiofibroma facciale e papule fibrose facciali (nasali) di angiofibroma singolo, acne vulgaris, tumori epiteliali dei capelli, ecc.
2. I pazienti con epilessia dovrebbero essere distinti dall'epilessia causata da altre cause, le prime hanno spesso manifestazioni cutanee specifiche.
3. Quando si esegue la TC del cervello, dovrebbe essere differenziato da più malattie di calcificazione multipla nel cervello.
