Sindrome da sclerosi tuberosa pediatrica
Introduzione
Introduzione ai bambini con sindrome della sclerosi tuberosa La sindrome della sclerosi tuberosa (tuberoussclerosi), nota anche come sindrome di Bourneville, sindrome di Pringle, malattia del punto madre di Bourneville-Pringle, simmetria facciale vasodilatatore del morbillo (naevusfibromatousangiectodessymmetricusfaciei), ecc., È la pelle del nervo Un tipo di sindrome. Le caratteristiche cliniche sono caratterizzate da papule facciali simmetriche infantili, convulsioni epilettiche, disturbi intellettuali, sistema nervoso e anomalie della retina. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: demenza, cisti renale, rabdomiosarcoma cardiaco
Patogeno
Cause della sindrome pediatrica della sclerosi tuberosa
Causa della malattia:
L'eziologia di questa malattia non è molto chiara, è generalmente considerata una malattia genetica autosomica dominante e alcune persone pensano che sia correlata alla displasia embrionale.
patogenesi
La lesione tipica del cervello è la placca indurita corticale, che è noduli bianchi o bianchi giallastri, duri come la cartilagine.I noduli microscopici sono composti da colloidi proliferanti, astrociti e cellule giganti deformate, spesso con deposizione di calcio. Quando i noduli nel cervello crescono, possono bloccare i pori interventricolari, causando idrocefalo Gli adenomi sebacei sono in realtà composti da tessuto connettivo eccessivamente proliferante.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome pediatrica della sclerosi tuberosa
Le misure preventive includono l'evitamento di parenti stretti, test genetici dei portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita di un bambino.
Effettuare consulenza genetica:
Per le famiglie con una storia familiare: la consulenza genetica può aiutare gli adulti con fertilità selettiva.
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita. La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV), l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale), Esami medici ordinari (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche. Durante la cura prenatale durante la gravidanza è necessario lo screening sistemico dei difetti alla nascita, compresi ultrasuoni regolari, screening sierologico e, se necessario, esame cromosomico.
Perché la maggior parte dei casi è causata da mutazioni genetiche completamente imprevedibili da parte di genitori non affetti. Pertanto, è necessario un esame sistematico durante le cure prenatali durante la gravidanza. L'esame a raggi X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi delle deformità scheletriche fetali; la diagnosi precoce e il trattamento precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.
Complicazione
Complicanze della sindrome pediatrica della sclerosi tuberosa Complicazioni Demenza Rene Cisti Cuore Rabdomiosarcoma
Comprensione e perdita di memoria, progressiva progressiva, demenza grave, tubercolosi intracranica causata da idrocefalo ostruttivo, tumore o tumore intracranico, malformazione vascolare causata da ipertensione endocranica, cisti renale e sistema urinario Malformazione, tumori renali misti - amartoma; rabdomiomi cardiaci, tumori benigni del sistema gastrointestinale.
Sintomo
Sintomi della sindrome da sclerosi tuberosa pediatrica Sintomi comuni Brufoli spot di caffè ad alta pressione intracranico Spasmo infantile Epilessia e convulsioni epilettiche Disturbo intelligente Punto cieco Demenza Convulsioni Idrocefalo
La malattia è una malattia con più sistemi e le manifestazioni cliniche sono le seguenti:
1. Sintomi cutanei: l'adenoma sebaceo facciale è comune nella prima infanzia, alcuni nati al momento della nascita, forma a farfalla simmetrica distribuita su entrambi i lati del naso e denominazione, guance, palpebre, ecc., La forma sembra una pallina, dalla dimensione dell'ago ai piselli Le dimensioni di papule rosso-arancio o piccoli noduli sono difficili da toccare, ricchi di vasi sanguigni e lipidi, sbiadimento, fibromi fibrinosi parziali, macchie granulari, macchie di pelle di squalo o macchie bianche, macchie di caffè al latte, distribuite nelle braccia, Arti inferiori e tronco.
2. Sintomi del sistema nervoso: oltre il 90% dei bambini ha convulsioni epilettiche o spasmi infantili, spesso i primi sintomi, si verificano spesso nell'infanzia fino a 3 anni, dal 60% al 70% dei casi ha ritardo mentale, comprensione e memoria Diminuzione, progressiva progressiva, casi gravi diventano demenza, alcuni casi possono causare idrocefalo ostruttivo a causa di noduli intraventricolari o tumori intracranici, malformazioni vascolari causate da ipertensione endocranica e segni corrispondenti.
3. Altre anomalie: punti grigi o giallo-bianchi nella retina, punti ciechi nel campo visivo, tumori della lente retinica, masse gelatinose nel fondo, rifrazione; cisti renali e malformazioni urinarie, tumori renali misti - amartoma; rabdomiomi cardiaci, Tumori benigni del sistema gastrointestinale, ecc.
Esaminare
Esame di bambini con sindrome di sclerosi tuberosa
Sangue, urine, esame di routine è normale, esame del liquido cerebrospinale è normale.
Gli ultrasuoni B, l'angiografia, i raggi X, la TC, ecc., Possono rilevare tumori benigni negli occhi, nei reni, nel cuore, nel fegato e nella milza, nei polmoni e nel cervello. L'angiografia cerebrale con gas può mostrare lieve dilatazione o noduli sporgenti nel ventricolo.L'esame TC può rilevare precocemente l'aumento di densità, l'EEG può rilevare onde cerebrali anomale, diffondere onde lente della colonna vertebrale irregolari o talvolta focali Il cambiamento, maggiore è l'età, più evidente è il cambiamento.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome della sclerosi tuberosa giovanile
diagnosi
Poiché gli adenomi sebacei non sono comuni nella fase iniziale, si sospetta che il bambino abbia una crisi epilettica con macchie bianche della pelle.Se il bambino ha convulsioni, ritardo mentale, adenoma sebaceo o sintomi tipici con altri cambiamenti d'organo, la diagnosi è facile. A questo punto, dovrebbero essere eseguiti film cranico, angiografia cerebrale a gas, esame TC, esame EEG, ecc.
Secondo i criteri diagnostici di Pampiglioneg, è possibile diagnosticare coloro che soddisfano i seguenti tre o più criteri.
1. Epilessia (tutti i tipi di epilessia, inclusi gli spasmi infantili).
2. Declino intelligente progressivo.
3. Adenoma sebaceo di simmetria facciale.
4. Ipopigmentazione cutanea o nessuna variazione della zona di pigmentazione.
5. Esistono tumori della retina, rabdomiomi cardiaci, macchie di pelle di squalo, fibromi periunguali e così via.
6. Segni radiografici attorno al ventricolo cerebrale, piccoli noduli nella parete e atrofia cerebrale.
Diagnosi differenziale
Diversamente dalla causa di convulsioni, idrocefalo, manifestazioni cliniche e test di laboratorio come l'esame del liquido cerebrospinale, aiutano la diagnosi differenziale; il film del cranio, i cambiamenti nell'angiografia cerebrale dei gas possono aiutare a diagnosticare.
