Displasia diafisaria progressiva pediatrica
Introduzione
Introduzione alla displasia ossea progressiva nei bambini La displasia progressivofisaria è anche chiamata iperostosi progressivofisaria, nota anche come sclerosi diafisaria o morbo di Engelman. La malattia è caratterizzata dalla simmetria dell'osso tubolare lungo, dall'espansione e dall'indurimento della forma del fuso, e il cranio ha anche un cambiamento di densità simile, la sindrome di Engelman (comgelman) è displasia progressiva, nota anche come sindrome di Camurati-Engelmann, multiplo di tipo infantile La malattia ossea ipertrofica sessuale, ecc., È una malattia sclerosante proliferativa ossea inspiegabile e rara, la malattia è ereditaria autosomica dominante. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia
Patogeno
Eziologia della displasia progressiva pediatrica
(1) Cause della malattia
La causa è sconosciuta e c'è una morbilità familiare, quindi potrebbe essere correlata a fattori genetici.
(due) patogenesi
Singleton (1956) ritiene che l'ispessimento della parete del vaso porti al restringimento del lume, alla riduzione del flusso sanguigno al tessuto, con conseguente ispessimento corticale non specifico dell'osso, nuova formazione ossea nell'osso e nell'intima e piccoli tubi arteriosi nel tessuto osseo e adiacenti al tessuto sottocutaneo. Il muro è ispessito.
Prevenzione
Prevenzione della displasia progressiva pediatrica
La causa della malattia non è ancora chiara e il lavoro di consulenza genetica viene svolto con riferimento alle misure preventive delle malattie ereditarie.
Complicazione
Complicanze della displasia progressiva pediatrica Anemia da complicanze
Anemia, disturbi della crescita, ecc. Possono causare danni al cervello, compromettendo la vista e l'udito.
Sintomo
Displasia progressiva pediatrica Sintomi Sintomi comuni Atrofia muscolare ruvida della pelle Ossa lunghe Camminata di grandi dimensioni Camminata tardiva Andatura dell'oscillazione Bulbi oculari impotenti Fuori dal bambino Denti ritardato deficit dell'appetito
Clinicamente, i sintomi sono principalmente nell'infanzia, più comunemente nei bambini di età inferiore ai 6 anni I ragazzi sono più comuni I sintomi principali sono ritardo nella deambulazione, mancanza di appetito, perdita di peso, displasia, atrofia muscolare, debolezza o dolore, andatura.蹒跚, facile da affaticare, la dentizione è troppo tardi, la palpazione può anche sentire le ossa tubolari lunghe spesse, i siti di predilezione sono tibia, femore, omero, omero, omero e ulna, dolore agli arti prima o poi prima dei 7 anni e hanno speciali passaggi di oscillazione Con l'aumentare dell'età, la gamma delle lesioni ossee si espande gradualmente, la debolezza muscolare diventa sempre più evidente e il dolore è aggravato. La pelle del bambino malato è ruvida. Alcuni pazienti hanno tensione cutanea sul lato dell'arto. Quando è coinvolto l'osso facciale, la pelle del viso è tesa e la mascella è luminosa. Iperplasia ossea, base cranica e iperplasia mastoidea, a causa dell'ispessimento del cranio, l'aspetto della testa aumenta, ma anche a causa della deformazione del foro nervoso può causare restringimento del foro nervoso e danni al nervo cranico, che influenzano la vista e l'udito, un buon decadimento dei capelli Bulbi oculari e anemia, gli arti non sono proporzionali allo sviluppo del tronco, gli arti sono relativamente lunghi, l'intelligenza è normale, le lesioni generali si sviluppano lentamente, le lesioni ossee fino all'età adulta Esiste, e debolezza muscolare può migliorare o recuperare, anche se alcuni casi di lesioni ossee modo significativo, ma senza sintomi clinici, esami di laboratorio era nella norma. Inoltre, pubertà ritardata, povero genitali esterni e caratteri sessuali secondari.
I sintomi si manifestano principalmente nelle ossa lunghe delle estremità e le lesioni sono simmetriche e continue.In alcuni casi, il cranio è coinvolto allo stesso tempo e l'osso facciale non è molto colpito.Occasionalmente, la clavicola, le costole, la scapola, la mandibola, le ossa corte delle mani e dei piedi e il coinvolgimento dell'osso spinale sono rari.
Esaminare
Controllo displasia progressiva pediatrica
I test di laboratorio generali non hanno risultati anormali e potrebbe esserci anemia e la quantità di emoglobina del sangue periferico e conta dei globuli rossi può essere ridotta.
Le fotografie a raggi X sono singole e la spina dorsale della maggior parte o di tutte le ossa tubolari lunghe è fusiforme: l'osso corticale allargato non solo allarga il diametro esterno dell'osso, ma provoca anche il restringimento della cavità del midollo osseo. Il cranio cambia con la fronte e l'occipitale. La base del cranio e la sporgenza della caviglia sono ispessite e dense.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale della displasia progressiva nei bambini
diagnosi
Manifestazioni cliniche radicali, test di laboratorio senza risultati speciali e caratteristiche dell'esame a raggi X, possono essere diagnosticati come malattia.
Diagnosi differenziale
La malattia da identificare è principalmente differenziata dalla malattia in cui è causata l'iperplasia ossea.
1. Iperplasia corticale sistemica (malattia di Van Buchem): Oltre all'iperplasia ossea, si possono vedere anche piccoli difetti ossei, l'AKP sierico è elevato, i segni dei raggi X sono simili a questa malattia, la relazione tra i due è ancora poco chiara.
2. Iperfosfatasemia familiare cronica: il cranio è allargato, gli arti sono piegati, i muscoli sono morbidi e privi di energia ed è scomodo.
3. Sifilide ossea: maggiore coinvolgimento di ossa lunghe, distruzione ossea visibile, reazione di Kang positiva.
4. Osteopatia da calcoli: anemia progressiva, fegato e milza, metatarso osseo e osteofiti sono densi e induriti.
5. Osteoartrosi ipertrofica primaria: simmetria ossea lunga e corta iperplasia periostale, ipertrofia della pelle, dita dei bastoncini.
6. Osteogenesi densa imperfetta: pigmeo, piccola mandibola, displasia, punta spessa alla fine della punta, unghie come un cucchiaio, facili da fratturare.
7. Osteosclerosi: spesso accompagnata da catarro e displasia della falange media e distale.
8. Iperplasia ossea infantile: più comune entro 5 mesi da piccoli neonati, irritabilità, febbre, compatta mandibolare unilaterale, iperplasia corticale ossea con crescita di bambini malati completamente scomparsi, può essere autorigenerante.
