Sindrome di Cushing pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Cushing pediatrica I sintomi e i segni clinici tipici, come la faccia piena di luna piena, l'ipertensione, l'osteoporosi, il sangue ad alta insulina, ecc., Sono chiamati sindrome di Cushing. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% - 0,007% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: insufficienza cardiaca con squilibrio elettrolitico
Patogeno
La causa della sindrome pediatrica di Cushing
Eccessiva secrezione di ormoni cortisol surrenali (30%):
Provoca una varietà di disturbi metabolici causati da sindromi cliniche, il cortisolo mobilizza il grasso per decomporre il triacilglicerolo in glicerolo e acidi grassi liberi, mentre il blocco del glucosio nelle cellule adipose inibisce la sintesi di grasso, il cortisolo consente la secrezione di insulina, può promuovere la sintesi di grasso, varie parti del corpo Le proteine, il tessuto adiposo hanno sensibilità diverse rispetto ai corticosteroidi e c'è obesità centripeta.
Il cortisolo promuove la disgregazione proteica (30%):
Inibizione dell'assorbimento tissutale di aminoacidi e sintesi di proteine, il corpo è in uno stato di bilancio azotato negativo, che colpisce il muscolo, le ossa, il consumo eccessivo di proteine, decalcificazione e osteoporosi delle ossa, influenza la crescita ossea e lo sviluppo dei bambini, l'eccessivo cortisolo favorisce il fegato Anche il glicogeno viene eclissato e il cortisolo inoltre antagonizza l'effetto dell'insulina sul metabolismo del glucosio, riduce l'utilizzo del glucosio da parte dei tessuti e aumenta la glicemia, che può portare al diabete steroideo.
Ormoni della corteccia surrenale (30%):
I mineralcorticoidi nella corteccia surrenale hanno deossicorticosterone (DOCA) e corticosterone, che possono anche aumentare la secrezione, causando ritenzione di sodio nel corpo, aumento dell'escrezione di potassio e cloro e una pressione sanguigna elevata può essere dovuta al rafforzamento del cortisolo nella ghiandola noradrenale. L'effetto del pigmento sulle piccole arterie e la ritenzione di sodio nel corpo, l'attività reninica plasmatica del paziente è aumentata, l'angiotensina II provoca un aumento della pressione sanguigna, la resistenza del paziente alle infezioni è significativamente ridotta, le infezioni cutanee e sistemiche sono comuni a causa della corteccia L'alcool riduce la funzione immunitaria dell'anticorpo e ostacola la formazione di anticorpi.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Cushing pediatrica
Più cortisolismo causato da iperplasia surrenalica causata da adenoma ipofisario o tumore della ghiandola surrenale causato da eccessiva secrezione di cortisolo, diagnosi precoce della diagnosi della malattia, in base a diverse cause, trattamento precoce, attenzione clinica dovrebbe essere rivolta alla sindrome di Cushing iatrogena La prevenzione, quando una varietà di malattie viene trattata con un gran numero di glucocorticoidi, deve essere progettato un piano di trattamento ragionevole e la dose deve essere gradualmente ridotta quando la condizione è alleviata.
Complicazione
Complicanze della sindrome di Cushing pediatrica Complicanze, squilibrio elettrolitico, insufficienza cardiaca
Spesso complicato da squilibrio elettrolitico, ritenzione di sodio, ipopotassiemia, pressione alta, ipertrofia ventricolare sinistra complicata, insufficienza cardiaca; disturbi della crescita, riduzione delle prestazioni accademiche, perdita di memoria; possono avere fratture, osteoporosi, pletora, resistenza Diminuzione, spesso secondaria a infezioni, in particolare infezioni fungine della pelle. Il ragazzo ha mostrato un pene allargato, testicoli normali, pubertà pseudo precoce e un clitoride allargato nelle donne. Inoltre, ci sono peloso, acne, voce bassa, peli pubici, criniera e persino sviluppo del seno. Diminuzione del rendimento scolastico, perdita di memoria, ecc.
Sintomo
Sintomi della sindrome pediatrica di Cushing Sintomi comuni Sindrome di Cushing luna piena faccia ipopotassiemia ipertensione obesità centripeta crescita lenta crescita osteoporosi infezione secondaria atrofia muscolare mascolinizzazione
1. Disturbo del metabolismo lipidico Obesità centrale progressiva, faccia di luna piena, mandibolare, collo, accumulo di grasso addominale posteriore, arti relativamente sottili, a causa dell'accumulo di grasso sottocutaneo nella schiena e nel collo, espresso come "schiena di bufalo".
2. Disturbi del metabolismo proteico Aumenta la disgregazione proteica, l'atrofia muscolare, la forza muscolare è ridotta, le fibre elastiche della pelle sono rotte e le linee viola tipiche sono visibili nell'addome inferiore, glutei e cosce e i capillari diventano fragili.
3. Il disturbo elettrolitico provoca ritenzione idrica e di sodio, mostrando ipopotassiemia, ipertensione, ipertrofia ventricolare sinistra grave, insufficienza cardiaca e così via.
4. I bambini con disturbi della crescita crescono lentamente o ristagnano e la loro altezza è più corta, principalmente al di sotto del 3 ° percentile Se accompagnata da mascolinizzazione, la crescita può superare l'altezza dei bambini normali della stessa età.
5. I cambiamenti sessuali degli organi come gli androgeni surrenali aumentano quando il ragazzo mostra ingrandimento del pene, normale testicolare, pubertà pseudo precoce, le donne possono avere un allargamento del clitoride e altre pelose, emorroidi, bassa voce, peli pubici, criniera e persino sviluppo del seno, ecc. Diminuzione dei voti, perdita di memoria, ecc.
6. Altri sintomi di dolore agli arti, a volte fratture, manifestazioni a raggi di osteoporosi generale, possono aumentare i globuli rossi, la pletora, a causa dell'aumento degli androgeni, della pelosità visibile e dell'acne, bambini con ridotta resistenza, spesso infezioni secondarie Soprattutto infezioni fungine della pelle.
Esaminare
Esame della sindrome pediatrica di Cushing
1,24 ore di cortisolo libero urinario e 17-idrossicorticosteroidi sono stati entrambi aumentati e la superficie corporea era ancora elevata dopo la correzione.Il valore dei bambini con obesità semplice era elevato, ma non elevato dopo la correzione.
2. Disturbo del ritmo circadiano della concentrazione sierica di cortisolo, in circostanze normali, il cortisolo plasmatico alle 8:00 del mattino è superiore alle 11:00 di sera; se il ritmo è disordinato, la secrezione notturna è più alta o vicina alla mattina, il che è utile per la diagnosi.
3. L'ACTH plasmatico è significativamente elevato quando si misura la malattia dell'ipofisi o la sindrome dell'ACTH atopica.
6 ore di iniezione endovenosa del test di stimolazione con ACTH, possono aumentare il cortisolo plasmatico nei pazienti con malattia di Cushing e adenoma surrenalico, ma nel carcinoma surrenalico, nella sindrome dell'ACTH atopica e nella sindrome di Cushing iatrogena, il cortisolo non aumenta.
4. Test di inibizione del desametasone
(1) Test di desametasone durante la notte: 1 mg di desametasone alle 23:00, se il cortisolo plasmatico è ancora alto e non inibito e il cortisolo libero urinario è aumentato, può essere stabilita la diagnosi della sindrome di Cushing.
(2) Test di inibizione del desametasone a basso dosaggio: se il test di inibizione del desametasone è inibito la secrezione di cortisolo, questo test può essere eseguito prendendo 2 mg / die (0,5 mg ogni 6 ore, per un totale di 2 giorni) di desametasone Se non è ancora inibito, suggerisce la diagnosi di ipercortisolismo.
(3) test di inibizione del desametasone ad alte dosi: somministrazione orale di 8 mg / die (2 mg ogni 6 ore, per un totale di 2 giorni) di desametasone, utilizzato principalmente per identificare la causa dell'ipercortisolismo, come il desametasone ad alte dosi Se non è ancora inibito, è probabile che si tratti di adenoma o cancro surrenalico, ma se è inibito, può essere iperplasia surrenalica.
Gli indicatori di steroidi al cortisolo al plasma o alle urine delle 17 ore 17-OH, dopo l'inibizione, devono essere ridotti a un valore inferiore al 50% del valore di controllo è normale.
5. Altri test possono vedere sodio alto nel sangue, bassa alcalosi di potassio, aumento dei globuli bianchi e diminuzione degli eosinofili.
Imaging surrenale:
Ispezione a raggi X.
(1) Osso a raggi X: l'osteoporosi può essere vista nella colonna vertebrale, la massa ossea può essere vista negli arti, occasionalmente fratture patologiche, età ossea osservata nell'osso del polso, mostrando crescita dell'età ossea, la corteccia ossea è generalmente allentata.
(2) Pezzo di teschio: la sella può mostrare un aumento.
(3) film normale addominale e pielografia endovenosa: traslocazione renale visibile, calcificazione surrenalica, ecc., Se necessario, l'angiografia surrenalica addominale può determinare il sito del tumore.
2. L'ecografia surrenalica in modalità B dell'addome può aiutare la posizione e le dimensioni del tumore.
3. La TC e altri esami della TC addominale, la TAC della ghiandola surrenale possono determinare la posizione e la forma del tumore, la sella a raggi X o la TC possono essere utilizzate per rilevare lesioni ipofisarie.
4. Le immagini MRI possono identificare tumori o iperplasia.I tumori di grandi dimensioni possono essere osservati nel cancro. La ghiandola surrenale esegue la scansione con colesterolo marcato con colesterolo. La radioattività su entrambi i lati suggerisce iperplasia. Un lato della radiazione è concentrato e un lato ha poca o nessuna radioattività. .
Diagnosi
Identificazione diagnostica della sindrome di Cushing pediatrica
diagnosi
In base a sintomi e segni clinici tipici oltre a esami di laboratorio e ausiliari possono essere diagnosticati.
Diagnosi differenziale
I sintomi clinici dell'ipercortisolismo sono correlati alla lunghezza della secrezione di cortisolo e alla quantità di secrezione, pertanto è difficile diagnosticare nella fase iniziale della malattia, particolarmente difficile da distinguere dalla semplice obesità. In genere, l'obesità semplice è solitamente superiore al valore medio. Aumento di peso, storia di dieta ipocalorica, dieta irrazionale e sistema vivente con una piccola quantità di attività, ma alcuni semplici bambini obesi possono anche trovare ipertensione, schiena di bufalo, linee di pelle viola e altri segni, anche l'escrezione di cortisolo urinario 24 ore su 24 Anche la quantità è aumentata, che è difficile distinguere dal cortisolo precoce.Il tasso di crescita dell'obesità semplice è normale.Esami e follow-up ripetuti sono necessari quando l'identificazione è difficile.
La maggior parte dei bambini con ipercortisolismo ha disturbi della crescita e bassa statura, mentre la maggior parte della crescita e dello sviluppo obesi sono più alti rispetto ai normali bambini della stessa età.Il test di soppressione del desametasone a basse dosi può produrre 17-idrossile o cortisolo in bambini con obesità semplice. Lo spostamento verso i livelli normali aiuta a identificare.
