ipospadia nei bambini
Introduzione
Introduzione all'ipospadia nei bambini L'ipospadia (ipospadia) è una malformazione uretrale, cioè l'apertura uretrale nell'apertura uretrale prossimale del pene al perineo, che è una delle malformazioni più comuni nel sistema genito-urinario dei bambini. Nonostante i grandi progressi nel trattamento chirurgico dell'ipospadia, il trattamento dell'ipospadia è tutt'altro che soddisfacente, dal punto di vista del medico o del bambino o dei suoi genitori. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0012% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ernia inguinale, ostruzione della giunzione ureteropelvica
Patogeno
Cause di ipospadia nei bambini
(1) Cause della malattia
Eredità genetica
C'è una certa tendenza familiare nell'incidenza dell'ipospadia, ma la situazione specifica dei geni o dei cromosomi coinvolti non è ancora chiara: abbiamo incontrato diversi padri o fratelli, in particolare gemelli che hanno la malattia, e ne è stato riferito il 10%. Ci sono ipospadia nel padre e nel 15% dei fratelli dei bambini.
2. Effetti dell'ormone
Gli ormoni prodotti dal testicolo fetale influenzano la formazione dei genitali esterni maschili, mentre le cellule stromali del testicolo (cellule di leydig) sono stimolate dalla gonadotropina corionica per produrre testosterone nell'ottava settimana di gravidanza, che viene poi trasformata in diidrotestosterone e lo sviluppo dei genitali esterni. La regolazione del diidrotestosterone, insufficiente produzione di testosterone, troppo tardi o il processo anormale della conversione del testosterone in diidrotestosterone può portare a malformazioni genitali, ipospadia spesso accompagnate da criptorchidismo e la deformità di genere è correlata a questo, prima che la madre, Anche l'applicazione dell'ormone durante la gravidanza ha un certo impatto sullo sviluppo del sistema riproduttivo fetale.L'influenza dei fattori ambientali sullo sviluppo del tratto urinario è principalmente attraverso il sistema endocrino della madre e del feto.
(due) patogenesi
1. embriologia
Alla sesta settimana dell'embrione, c'è una sporgenza sul lato ventrale del seno genito-urinario chiamato il nodulo riproduttivo. C'è un solco superficiale sulla linea mediana del lato della coda del nodulo riproduttivo, chiamato solco uretrale. Il rigonfiamento su entrambi i lati del solco uretrale è l'urina. Pieghe riproduttive, gli embrioni iniziano a differenziarsi in maschi o femmine dopo 7 e 8 settimane. Sotto l'azione del diidrotestosterone, i maschi sviluppano noduli genitali per formare il pene. La parte inferiore del seno urogenitale si estende nel pene e si apre nel solco uretrale. Le pieghe urogenitali su entrambi i lati si fondono dall'estremità prossimale all'estremità distale per formare l'uretra. A questo punto, l'uretra esterna viene spostata sul solco coronale della testa del pene. Nella parte superiore della testa del pene, uno strato ectodermico cresce verso l'interno e quindi il centro cellulare viene centrato. Collegata con il solco uretrale, l'uretra esterna viene spostata nella parte superiore della testa del pene. Alla dodicesima settimana, la pelle del pene viene riflessa, chiamata prepuzio. L'interstizio nei noduli riproduttivi si differenzia nel corpo cavernoso e nel corpo cavernoso. Durante il periodo embrionale, a causa di anomalie endocrine o altre cause di insufficienza del solco uretrale, si forma la formazione di ipospadia, poiché la formazione dell'estremità distale dell'uretra è nella fase finale, l'orifizio uretrale si trova all'estremità distale del pene. Casi massima.
2. Cambiamenti patologici
Le manifestazioni patologiche dell'ipospadia sono principalmente la curvatura del pene e le anomalie dell'apertura dell'uretra.
(1) Pene
Il pene inferiore può esistere da solo, soprattutto una lesione importante dell'ipospadia: Sadlouski ha riportato 64 casi di inferiorità del pene, 24 casi non presentavano ipospadia e Culp ha riferito che il 15% del pene non aveva ipospadia. Il pene inferiore dell'ipospadia è un tipo raro e speciale, chiamato curvatura peniena primaria. Esistono due tipi di curvatura peniena primaria: uno è il normale corpo cavernoso uretrale, che rappresenta 2 / 3; l'altro tipo è accompagnato da ipoplasia uretrale, che rappresenta 1/3 Il primo tipo è normale quando il pene è allentato, il glande è circondato dal prepuzio, il pene è piegato sotto l'erezione e la curva a 90 ° è visibile dalla vista laterale; L'apertura uretrale si trova nella posizione normale del glande, ma il prepuzio non può essere completamente circondato, il prepuzio ventrale del pene è corto, la pelle che ricopre l'uretra è molto sottile, l'uretra non ha corpo cavernoso uretrale e l'erezione artificiale è presente nell'accordo inferiore. Poiché l'uretra è parzialmente bloccata, può essere considerata in parte È ipospadia recessiva o accorciamento dell'uretra congenita.
Una volta corretto il pene, l'apertura uretrale si sposta sul lato ventrale prossimale del pene per formare un ipospadia, che di solito forma un cordone di fibra dura o un settore fibrotico nell'area tra l'ipospadia e il pene. Di conseguenza, il pene è difficile da allungare e le ipospadia gravi sono più gravi: alcune persone pensano che il cordone di fibra sia un residuo formato dallo sviluppo del corpo cavernoso uterino, che fa aderire il corpo del pene alla pelle scrotale o al prepuzio, ostacolando la libertà del pene. Scivolando, causando flessione, prepuzio aggiuntivo, fascia del dado, adesione della membrana della carne all'apertura uretrale dell'ipospadia, la fibrosi è anche un fattore importante che causa la curvatura inferiore del pene.C'è una fascia cavernosa e del pene attorno all'uretra normale. Secondo il grado di difetto del tessuto intorno all'uretra, Devine divide il pene in tre gradi: Grado I: c'è solo uno strato di mucosa nell'uretra, ci sono solo alcuni tessuti fibrosi intorno, mancanza di corpo cavernoso, fascia del pene e tessuto della membrana della carne, grado II: mucosa uretrale Completo, circondato da corpo cavernoso, ma privo di fascia peniena e tessuto di membrana della carne, grado III: mucosa uretrale, cavernoso uretrale, fascia peniena Completa, ma la mancanza di tessuto a membrana a base di carne.
(2) ipospadia
L'ipospadia è caratterizzata da un'apertura uretrale anormale. Le anomalie dell'apertura sono principalmente posizione e stenosi anormali. L'apertura anormale produce un flusso di urina che viene deviato e diffuso sul lato ventrale del pene, rendendo difficile il controllo del flusso di urina, rendendo difficile per i pazienti stare in piedi e urinare. Tipi di ipospadia, anomalie nell'anomalia di apertura, solco coronale e glande di tipo fessura inferiore combinata con inferiorità del pene, tipo di corpo del pene, tipo di scroto del pene, tipo di scroto o ipospadia di tipo perineale, di solito combinato con pene grave Qu.
Prevenzione
Prevenzione dell'ipospadia pediatrica
I difetti alla nascita sono fattori importanti che incidono sulla salute dei neonati e dei bambini, influiscono sulla qualità della popolazione alla nascita. Attualmente non esiste un metodo di prevenzione efficace per questa malattia. Al fine di ridurre l'incidenza di questa malattia, le misure preventive si riferiscono ad altre malattie da difetti alla nascita e la prevenzione dei difetti alla nascita dovrebbe Prima della gravidanza, prima della nascita, come:
1. L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo positivo nella prevenzione dei difetti alla nascita: le dimensioni dipendono dagli elementi e dai contenuti dell'esame, in particolare dall'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, Treponema pallidum, HIV), dall'esame del sistema riproduttivo (come lo screening dell'infiammazione cervicale). , esame fisico generale (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare della malattia, storia medica personale, ecc., fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
2. Le donne in gravidanza devono evitare fattori dannosi quali fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita. Compreso esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico, se si verificano risultati anomali, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; sicurezza fetale nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattata, prognosi Come aspettare e adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento A causa dell'inquinamento ambientale, un gran numero di colture utilizza fertilizzanti chimici e promotori della crescita. Il cracking dell'uretra è stato segnalato in Europa e negli Stati Uniti e lo stato dovrebbe fare grandi sforzi per controllare e prevenire l'inquinamento ambientale.
Complicazione
Complicanze dell'ipospadia pediatrica Complicanze dell'ernia inguinale, ostruzione della giunzione ureteropelvica
La malformazione più comune associata all'ipospadia è l'ernia inguinale e l'insufficienza testicolare, ciascuna delle quali rappresenta circa il 10%. Più grave è l'ipospadia, maggiore è l'incidenza della malformazione. L'uretra inferiore è associata al tratto urinario superiore. L'incidenza di malformazioni variava dall'1% al 3%, come ostruzione della giunzione ureteropelvica, ripetute deformità, ecc. E un piccolo numero di pazienti con malformazioni anorettali.
Sintomo
Ipospadia pediatrica sintomi sintomi comuni anomalie del pene e ermafroditismo
Le manifestazioni cliniche dell'ipospadia sono molto caratteristiche:
1. apertura uretrale ectopica: apertura ectopica uretrale in qualsiasi parte dall'estremità prossimale della normale apertura uretrale al perineo, parte dell'apertura uretrale presenta una leggera stenosi, a causa della superficie di un tessuto mucoso molto sottile non completamente coperto, A volte è assente un segmento dell'uretra, la sua parete è sottile e la linea urinaria è generalmente arretrata, pertanto il bambino spesso espettorato espelle per urinare e l'orifizio uretrale è più evidente quando si trova all'estremità prossimale del pene.
2. Pene sul lato ventrale: principalmente a causa della proliferazione della fibrosi uretrale all'estremità distale dell'uretra, della mancanza di tessuto nella parete ventrale e uretrale del pene e della parte posteriore del corpo cavernoso.
3. Il prepuzio si deposita sul lato dorsale: il prepuzio ventrale della testa del pene non si fonde nella linea mediana e il legamento del prepuzio è assente. Tutto il prepuzio viene trasferito sul lato dorsale del pene ed è a forma di cappuccio. A seconda della posizione dell'uretra, l'ipospadia è divisa in 4 tipi: Tipo di testa del pene, tipo di corpo del pene, tipo di scroto del pene e tipo perineale.
Questo tipo di tipizzazione è spesso difficile da determinare con precisione prima dell'intervento chirurgico. In alcuni casi, il pene è molto gravemente curvo. L'apertura uretrale può ancora trovarsi all'estremità distale del pene. Il bambino può persino sopportare di urinare, ma una volta allentato il cavo di fibra, L'apertura uretrale svanirà all'estremità prossimale del pene.Per facilitare la stima dell'effetto chirurgico, il pene deve essere completamente corretto e quindi in base alla posizione dell'apertura uretrale dopo la retrazione.
Esaminare
Esame di ipospadia pediatrica
L'esame di routine generale in laboratorio è normale, quando l'infezione combinata, la leucocitosi del test delle urine, la cromatina ipotalamica maschile devono essere negativi, il cromosoma sessuale è XY, i chetosteroidi nelle urine 17 normali, la biopsia gonadica testicolare.
1.17 Esame dei chetosteroidi: si può dire che 17 chetosteroidi nelle urine indicano iperplasia surrenalica, la possibilità di pseudohermaphroditism femminile è la più grande, se i 17 chetosteroidi urinari sono normali, la possibilità di pseudohermaphroditism femminile non può essere esclusa. Ulteriore ispezione
2. Esame della cromatina sessuale: epitelio della mucosa orale comunemente usato, epitelio della mucosa vaginale, pelle o globuli bianchi, dopo un esame speciale della colorazione, sulla superficie interna della membrana nucleare, c'è una sporgenza di massa della cromatina, diametro 0,5 ~ 1,0 μm, tamburo I sintomi, chiamati cromatina sessuale, sono significativamente diversi tra uomini e donne (a causa dei diversi metodi utilizzati per la colorazione, le cellule esaminate sono diverse, quindi anche le costanti sono diverse), la cromatina sessuale femminile è più del 10% positiva (chiamata positiva) E i maschi al di sotto del 5% (chiamati negativi), usati clinicamente per identificare il genere, la cromatina sessuale è positiva, può negare l'ipospadia, sicuramente lo pseudohermaphroditism femminile o il vero ermafroditismo, la cromatina sessuale è negativa, Non è ancora chiaro che l'ipospadia debba essere ulteriormente differenziata dal vero ermafroditismo.
3. Esame del cromosoma sessuale: quando sono disponibili le condizioni, è meglio sottoporsi all'esame del cromosoma sessuale, che è più affidabile dell'esame della cromatina sessuale. Se è XX, è sicuramente femmina, può escludere ipospadia. Se è XY, ad eccezione dell'uretra Oltre alla possibilità di crepe, è ancora necessario distinguerlo dalla vera deformità.
4. Ultrasuoni addominali B: verificare la presenza di ovaie, utero, ecc.
5. Endoscopia: la fossa vaginale è vista nell'uretra posteriore, indicando la presenza del tratto genitale femminile; vedere l'espettorato fine, indicando che il tratto riproduttivo maschile, se entrambi esistono, indica che oltre alle malformazioni uretrali, ci sono anche tratti genitali Se la deformità esiste, è necessario continuare l'ispezione.
6. Laparotomia esplorativa e biopsia gonadica: attraverso l'esame di cui sopra, se 17 chetosteroidi sono normali, la cromatina sessuale è negativa e il cromosoma sessuale è XY, laparotomia e biopsia gonadica dovrebbero essere eseguite per distinguere dal vero ermafroditismo.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di ipospadia nei bambini
diagnosi
La diagnosi di ipospadia non è difficile a causa dei cambiamenti caratteristici del suo aspetto ed è ovvio che il punto chiave è che l'ipospadia può essere la manifestazione di alcune gravi malformazioni genito-urinarie come l'ermafroditismo, in particolare le ipospadia gravi. Il tasso di malformazione è elevato, è necessario prestare attenzione all'identificazione delle anomalie di genere. Le manifestazioni genitali sono ambigue. Le ipospadia con criptorchidismo devono essere prima esaminate dai cromosomi. Se è chiaro per il maschio 46XY, la discesa testicolare viene fissata per prima. La biopsia gonadica, come lo sviluppo testicolare, ma scarso, unita allo sviluppo del pene è molto piccola, è necessario discutere con la famiglia, considerare anche la creazione di donne.
Diagnosi differenziale
1. Pseudohermaphroditism maschile: il cromosoma è 46XY, la cromatina sessuale è negativa, la gonade è il testicolo, ma lo sviluppo genitale interno ed esterno è anormale. L'aspetto genitale esterno può essere come maschio o femmina. L'ipospadia maschile perineale è in realtà pseudohermaphroditism maschile. A causa dello sviluppo incompleto del testicolo nel periodo embrionale, della mancanza di sostanze meccanizzate del tratto genitale e di ormoni maschili, la vulva ha diversi gradi di segni femminili, come ipospadia, scarso sviluppo del pene, divisione scrotale e caduta testicolare.
2. Pseudohermaphroditism femminile: la maggior parte di essi è causata da iperplasia surrenalica causata da enzimi surrenali anormali, ormoni femminili alterati e aumento dell'androgeno. Pertanto, la vulva si sviluppa sul lato maschile. L'esame vulva mostra che il clitoride aumenta, come il pene dell'ipospadia. L'apertura uretrale si trova alla base del clitoride ipertrofico. È come un'ipospadia. La stenosi vaginale non è facile da trovare. Il seno urogenitale esiste. La parte anteriore dell'apertura è collegata all'uretra, la parte posteriore è collegata all'utero, il cromosoma sessuale 46XX, il cromatino sessuale è positivo e l'urina 17 L'escrezione chetonica è aumentata: alcuni pseudohermaphroditism femminili sono causati dall'ormone maschile nella madre, ma il nucleo femminile dello pseudohermaphroditism femminile è positivo, il cromosoma sessuale è XX, la gonade è l'ovaio, se c'è iperplasia surrenalica, urina Aumento di 17 chetosteroidi, il trattamento di questa paziente dovrebbe basarsi sul principio di conversione alla vulva femminile.
3. Vero ermafroditismo: ci sono testicoli e ovaie. I genitali esterni possono mostrare diversi gradi di segno femminile. Il tratto genitale di entrambi i sessi può esistere allo stesso tempo. L'aspetto è simile all'ipospadia associata al criptorchidismo. La cromatina sessuale può essere positiva. Può anche essere negativo, il cromosoma sessuale 2/3 è XX, 1/3 è XY, i 17 chetosteroidi urinari possono essere normali, più della metà dei cromosomi sessuali sono 46XX, alcuni sono chimera 46XX / 46XY o 46XY, la laparotomia può essere trovata in vivo con i testicoli Gonad (test dell'ovaio) di due componenti dell'ovaio, caso: maschio, 24 anni, studente universitario, ricoverato in ospedale a causa di ipospadia del pene, apertura uretrale alla base del pene, pene piegato, nessun contenuto sul lato sinistro dello scroto (Fig. 3), prostata Spermorrea mensile, normale 1 volta, urine 24h 17 idrossisteroidi 2,8 mg, steroidi chetonici urina 17 2,3 mg, cromatina sessuale è negativa, cromosoma sessuale è XY, esplorazione chirurgica dello scroto destro è testicolo, c'è una massa nella pelvi, forma Come l'ovaio, c'è un'estremità dell'ombrello della tuba di Falloppio e ci sono tessuti della tuba di Falloppio e tessuto uterino (Fig. 4), che vengono rimossi. Le sezioni patologiche sono confermate dai follicoli e dal tessuto ovarico bianco e ingenuo. Dopo l'uretroplastica, la diagnosi finale è Di ermafroditismo.
