Sindrome da poliposi pigmentata pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome da poliposi pigmentata pediatrica La sindrome da poliposi pigmentata è una malattia della sindrome da poliposi amartomatosa, che contiene un gruppo di malattie caratterizzate dal fatto che alcuni segmenti dell'intestino sono coinvolti da una miscela irregolare di tessuti. È caratterizzato da una proliferazione non neoplastica ma simile a un tumore. La sindrome da poliposi pigmentata è anche chiamata distrofia della lengue periorifica, è spesso chiamata polipissolisi pigmentazione-gas-gastrointestinale e sindrome di Peutz-Jegherssydrome (Pegmentation-gasfrointestinpolyposissdrome). PJS). Questa malattia è accompagnata da mucosa, iperpigmentazione cutanea di poliposi gastrointestinale multipla, dolore addominale ripetuto, diarrea, anemia e ostruzione intestinale, intussuscezione, ecc., Come principali manifestazioni cliniche, spesso accompagnata da lesioni maligne che portano alla morte La comprensione dei bambini con poliposi pigmentata dovrebbe essere migliorata per la diagnosi precoce, il trattamento appropriato e il follow-up. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia, intussuscezione, ostruzione intestinale
Patogeno
Cause della poliposi pediatrica della pigmentazione
(1) Cause della malattia
La causa non è ancora chiara, è autosomica dominante e spesso ha una malattia familiare.
(due) patogenesi
La malattia può essere ereditata da un singolo gene multieffetto dominante e il tasso di penetranza è molto elevato: ci sono molti rachitici nella stessa famiglia (50% dei bambini nel paziente), la melanina mostra un aumento della melanina nelle cellule basali epidermiche e il fagi nel derma superficiale. Le cellule, per esplorare il suo meccanismo di suscettibilità al tumore, la perdita di eterozigosi del gene LKB1 nei tumori dei pazienti.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da polipo della pigmentazione pediatrica
La causa della malattia non è nota e si dovrebbe prestare attenzione alla consultazione delle malattie ereditarie.
Complicazione
Complicanze della poliposi pediatrica della pigmentazione Intussuscezione da anemia da complicanze
Può causare anemia, intussuscezione, ostruzione intestinale o trasformazione maligna dei polipi può portare alla morte.
Sintomo
Sintomi di poliposi pigmentazione pediatrica Sintomi comuni Alopecia sintomi gastrointestinali Polipi Macchie di emoglobina Pigmentazione della mucosa orale Dolore addominale Diarrea Intestino Intussuscezione
Entrambi i sessi possono essere colpiti, alla nascita o durante l'infanzia, spesso a partire prima dei 10 anni, la maggior parte dei pazienti ha una significativa perdita di peso, seguita da sintomi gastrointestinali, quasi sempre cambiamento di unghie, perdita di capelli, pigmentazione Calma e così via.
1. Pigmentazione: più comune nelle labbra e nei suoi dintorni, guance, viso, pelle delle dita, occasionalmente nella mucosa intestinale, ma anche la pigmentazione è limitata al tronco e agli arti, il pigmento può essere nero, marrone, grigio, blu e altri colori, Pochissimi pazienti hanno solo polipi intestinali senza pigmentazione, senza evidenti incentivi, in bocca, labbra (specialmente il labbro inferiore), la mucosa orale ha una dimensione di 0,2 ~ 7 mm, rotonda o ovale, macchie marroni o nere e gradualmente Aumentata, la mucosa orale è più grande, il confine è chiaro, nessun sintomo, possono verificarsi anche macchie di pigmentazione nelle dita, nei palmi e nelle dita dei piedi, meno nelle narici, intorno agli occhi, palato duro e lingua, il numero e la dimensione delle macchie di pigmento, La distribuzione non ha nulla a che fare con le lesioni gastrointestinali.
2. Manifestazioni gastrointestinali: i polipi intestinali compaiono principalmente nei 10-30 anni, possono verificarsi in qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, ma più comuni nell'intestino tenue, con convulsioni intermittenti, ripetuti dolori addominali, intestino, vomito, ematemesi, sangue nelle feci , diarrea, grande quantità di defecazione e può contenere sangue grasso o macroscopico e intussuscezione, ostruzione intestinale e enteropatia con perdita di proteine, come i polipi, possono causare la morte.
3. Cancerogenesi dei polipi intestinali: la natura dei polipi è l'amartoma Negli ultimi anni è stato riscontrato che i pazienti con polipi intestinali hanno un tasso di cancro del 2% L'età di questi tumori è spesso <35 anni, più di 10 anni prima dell'età del carcinoma colorettale comune. L'amartoma spesso coesiste con adenoma o adenoma nell'amartoma, quindi non è certo se il tumore provenga dall'amartoma stesso o dall'adenoma.L'incidenza di neoplasie extraintestinali può arrivare dal 10% al 30%.
Esaminare
Esame della sindrome pediatrica del polipo pigmentato
La conta dei globuli rossi del sangue periferico e la quantità di emoglobina sono diminuite durante anemia, ipoalbuminemia, assorbimento d'acqua, squilibrio elettrolitico, sangue occulto nelle feci positivo, suggerendo sanguinamento gastrointestinale.
L'esame gastrointestinale a raggi X e l'endoscopia sono stati confermati quando necessario, mentre l'esame gastrointestinale a raggi X e l'endoscopia hanno confermato i polipi intestinali.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale della poliposi della pigmentazione nei bambini
Secondo la storia familiare dei bambini, le manifestazioni cliniche dei bambini con sindrome da poliposi pigmentata, secondo il labbro, il ruolo della bocca dei punti normali, spesso accompagnati da sintomi addominali ricorrenti, con anemia, dolore addominale, sangue nelle feci, ostruzione intestinale, ecc. Come prestazione principale, oltre all'intestino L'esame dello specchio, l'esame a raggi X, l'esame patologico, la diagnosi chirurgica e altri risultati possono essere confermati.
La diarrea da glaucoma ripetuta deve essere differenziata dall'enterite e dalle malattie parassitarie intestinali.
