Disturbi della pigmentazione pediatrica
Introduzione
Introduzione ai disturbi della pigmentazione pediatrica L'incontinentiapigmenti, noto anche come incontinenza del pigmento, sindrome di Bloch-Sulzberger, sindrome di Bloch-Siemens, melanosiscoriadegenerarativa, è una rara sindrome genetica complessa con caratteristici cambiamenti cutanei. Può essere associato a malformazioni e anomalie degli occhi, delle ossa e del sistema nervoso centrale. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0012% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: nistagmo, ritardo mentale, palatoschisi
Patogeno
Cause dei disturbi pediatrici della pigmentazione
Causa della malattia:
La condizione è ereditata da autosomica dominante o concomitante.
patogenesi:
Le donne hanno due cromosomi X, quindi la condizione non è grave e il gene anormale maschile si trova su un solo cromosoma X, quindi la condizione è grave e spesso muore nel periodo fetale. Pertanto, è più comune nelle pazienti di sesso femminile, Zhang Yuchang et al. In un gruppo di casi, c'era un ragazzo: Carney ha riferito che il rapporto tra donna e maschio era 97: 3. L'analisi cromosomica di 7/18 pazienti era anormale.In Cina è stato riportato che un paziente è stato esposto alle radiazioni durante il periodo embrionale e ha causato una mutazione genetica. Si sviluppa dopo 2 settimane dalla nascita.
Prevenzione
Prevenzione della pigmentazione pediatrica
Le precauzioni devono essere prese dalla pre-gravidanza al prenatale:
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita, tra cui Esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.
Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono:
1 coltura di amniociti e relativo esame biochimico (il tempo di perforazione amniotico è compreso tra 16 e 20 settimane di gravidanza).
Determinazione del sangue di 2 donne in gravidanza e del liquido amniotico alfa fetoproteina.
3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza).
L'esame a raggi X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi di deformità scheletriche fetali.
È stata misurata la cromatina sessuale di 5 cellule villi (da 40 a 70 giorni dopo il concepimento) e il sesso del feto è stato previsto per aiutare a diagnosticare la malattia genetica legata all'X.
6 analisi di collegamento genico dell'applicazione.
7 esame dello specchio fetale.
Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.
Complicazione
Complicanze della pigmentazione pediatrica Complicanze, nistagmo, ritardo mentale, palatoschisi
Dopo che i danni alla pelle possono lasciare macchie di pigmento, diminuzione della vista, nistagmo, ritardo mentale, paralisi spastica ed epilessia, possono anche essere associati a palatoschisi, labbro leporino, spina bifida, gnomo, microcefalia e così via. I bambini malati sono spesso accompagnati da displasia delle unghie, spesso con perdita di capelli. Circa il 30% dei bambini malati presenta sintomi neurologici, che possono essere caratterizzati da microcefalia, ritardo mentale e spasmi infantili. Alcuni bambini possono presentare cataratta, atrofia ottica, ecc. E alcuni possono avere denti ritardati o denti incompleti. Non esiste un trattamento specifico per questa malattia, i cambiamenti della pelle si sono gradualmente ridotti e alcuni bambini possono riprendersi, ma spesso la calvizie e le lesioni associate a denti, occhi e sistema nervoso centrale non migliorano.
Sintomo
Sintomi di disturbi della pigmentazione pediatrica Sintomi comuni Pigmento anomalo Brufoli pigmentati vesciche o bolle danno herpes germogli ritardati emorragia retinica coroidale alopecia nistagmo
Questa malattia è una malattia della pigmentazione cutanea anormale.
Danni alla pelle
(1) Prestazioni del danno cutaneo: la maggior parte delle lesioni cutanee di questo sintomo sono presenti alla nascita e l'ultima si verifica a 3 mesi dalla nascita. Lo stadio infiammatorio può verificarsi nel periodo fetale. Non vi sono progressi dopo la nascita e l'eritema iniziale, le papule, Quindi sono l'herpes o le bolle, che sono fagioli verdi di dimensioni di fagioli larghi, il contenuto è chiaro, la parete della bolla è stretta, a strisce o simile a una striscia densamente disposta, non distribuita in base a linee di pelle o segmenti nervosi, herpes, bolle, ecc. Dura per diversi mesi, Ricorrente, si verifica nella parte laterale del tronco, intorno al seno e agli arti, ecc., L'herpes spesso non si rompe o si rompe dopo un po 'di trasudamento, l'herpes assorbe o forma un'indurimento e quindi lascia macchie di pigmentazione.
I sintomi possono manifestarsi nelle mani, nella parte posteriore del piede, in particolare nelle dita dei piedi, e la placca può anche lasciare macchie di pigmentazione.
Le macchie di pigmentazione possono essere le uniche anomalie e possono anche essere le prime manifestazioni o lesioni infiammatorie. L'espettorato cambia e quindi appare. Le forme di macchie pigmentate sono molto diverse, per lo più irregolari come l'acqua, a spirale o simili a una mappa e il loro colore è grigio. Blu, blu grigio scuro, marrone giallo o marrone scuro, la pigmentazione si approfondisce prima dell'età di 2 anni, quindi diventa gradualmente più superficiale con l'età, fino a quando scompare, il cambiamento di pigmento può durare per molti anni e persino scompare fino ai 20-30 anni.
(2) stadiazione: il danno clinico di questa malattia può essere suddiviso in tre fasi: circa 1/3 dei casi ha un tipico processo di sviluppo, nella maggior parte dei casi l'ordine delle tre fasi è irregolare, che tende a sovrapporsi, alcuni hanno solo macchie di pigmento e nessuna fase I, II. cambiare.
Stadio I: eritema, papule, formazione di vesciche o herpes a breve termine, di solito a partire dalla nascita o entro 2 settimane dalla nascita, che si verificano raramente dopo 1 anno di età.
Fase II: la formazione di una verruca o di un'eruzione muscosa inizia da 2 a 6 settimane dopo la nascita.
Fase III: periodo di pigmentazione, a partire dalla 12a alla 26a settimana.
2. Lesioni oculari
Circa 1/3 dei casi presenta anomalie oculari, come cataratta congenita, atrofia ottica, discite ottica, emorragia retinica, pigmentazione, nistagmo, sclera blu, strabismo, ecc.
3. sistema nervoso anormale
Circa la metà dei casi può presentare vari gradi di anomalie neurologiche, tra cui ritardo mentale, paralisi spastica ed epilessia.
4. Altre prestazioni
Denti ritardati, denti in rilievo, formazione anormale di corone permanenti e permanenti, capelli radi, perdita di capelli sulla sommità della testa, unghie sottili con strisce verticali e orizzontali, ecc., Oltre al raro arco di sorgo, palatoschisi e labbro leporino, spina bifida, pigmeo, microcefalia e così via.
Esaminare
Esame dei disturbi pediatrici della pigmentazione
1. Cambiamenti nel quadro ematico: in questa malattia, vi è un aumento della conta dei leucociti nel sangue periferico nel periodo bolloso: circa il 74,5% dei pazienti ha eosinofili elevati e la conta individuale più elevata può rappresentare il 65% del numero totale di globuli bianchi.
2. Biopsia cutanea: i risultati patologici di questa malattia sono i seguenti:
(1) stadio eritemico: l'epidermide si trova in uno stato di spugna e si può vedere la vescica sotto la cornea.Ci sono molte cellule acide nella vescica e il derma ha un'infiltrazione infiammatoria attorno ai vasi sanguigni fasciati;
(2) periodo di iperplasia verrucosa: ispessimento dello strato spinoso, iperplasia papillare irregolare, cellule ipercheratotiche o cheratinizzate, cellule acanteliche disposte a forma di spirale;
(3) fase anomala del pigmento: ci sono molti fagociti e iperemia vascolare nella parte superiore del derma, che possono essere causati dalla fagocitosi dei macrofagi melanocitici sotto la membrana basale e dall'ipopigmentazione sottostante, vacuoli cellulari Differenziazione e degenerazione, ma in alcuni casi si riscontra un gran numero di pigmenti nelle cellule basali Pellicole radiografiche convenzionali, ecografia addominale B, esame EEG, forme d'onda cerebrali anormali, esame del fondo oculare, atrofia ottica, emorragia retinica, pigmentazione e altre malattie .
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi del disturbo pediatrico della pigmentazione
I sintomi possono essere diagnosticati in base alle lesioni cliniche tipiche della pelle e al suo processo di sviluppo, combinato con l'evidente aumento dei granulociti degli acidi del sangue, e ulteriormente confermato dalla biopsia dei tessuti cutanei.
Le vesciche di herpes dovrebbero essere distinte dall'epidermolisi bollosa, dal pemfigo infantile e la pigmentazione dovrebbe essere distinta dalla sindrome di Franceshetti-Jadassohn, che è pigmentazione reticolare, nessun cambiamento infiammatorio e Con eccessiva cheratosi e vasodilatazione, alterazioni della sudorazione, possono verificarsi entrambi i sessi.
