Difetti del tubo neurale nei bambini
Introduzione
Introduzione ai difetti pediatrici del tubo neurale Se una donna è incinta entro 3 mesi, è interessato il processo di chiusura del tubo neurale durante lo sviluppo dell'embrione, cioè la displasia del cervello fetale o del midollo spinale, che formerà una deformità del cervello o della colonna vertebrale, chiamata deformità del tubo neurale (DNT). La DNT è un importante problema di salute pubblica in tutto il mondo, la Cina è un noto paese DNT nel mondo, una delle principali cause di aborto materno e parto morto, nonché una delle principali cause di morte infantile e disabilità permanente. Non influisce solo sulla qualità della popolazione alla nascita, ma minaccia anche la salute fisica e mentale di donne e bambini e impone un pesante onere per le famiglie e la società. Allo stato attuale, la prevenzione e il trattamento di DNT è stato molto apprezzato. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0015% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: idrocefalo, gonfiore del cervello, labbro leporino
Patogeno
Cause di difetti del tubo neurale nei bambini
Fattori genetici (20%):
Nello studio della patogenesi della DNT, è difficile distinguere il ruolo di più geni dagli effetti di complessi fattori ambientali, come alcune famiglie possono essere correlate all'ambiente in cui vivono insieme. Pertanto, nella patogenesi, alcune caratteristiche sono generalmente attribuite ai risultati di fattori genetici, come il cambiamento dell'incidenza della DNT in diverse regioni ed etnie, l'incidenza di parenti stretti con la DNT è alta e il rischio di recidiva nella famiglia della DNT è elevato.
Studi sulla famiglia hanno dimostrato che le donne in gravidanza con una storia familiare di DNT hanno una probabilità di nascita più alta per i bambini con DNT rispetto alla popolazione generale. Secondo Cater ed Evans, fintanto che un genitore ha una storia di DNT, l'incidenza di DNT nella sua prole è del 3%, significativamente superiore alla popolazione generale. Le madri che hanno avuto 2 o più esperienze di fertilità con DNT hanno un rischio aumentato del 10% di avere bambini con DNT. Inoltre, l'incidenza di DNT nei gemelli è superiore a quella nella popolazione generale e l'incidenza di DNT è superiore a quella dei gemelli doppio-ovali.
Questi risultati supportano il ruolo dei fattori genetici nella DNT. I risultati degli studi genetici sulla DNT non possono essere spiegati dalle mutazioni del singolo gene nella legge genetica di Mendel, ma piuttosto sulla base dell'eredità genetica, vale a dire dei micro-geni. Non vi è alcuna differenza dominante o recessiva tra i geni del microeffetto e l'effetto è cumulativo: l'accumulo di effetti e i fattori ambientali possono raggiungere una certa soglia per causare la malattia. Pertanto, la presenza di DNT è causata dall'eredità poligenica e, per quanto riguarda il ruolo dei fattori genetici nella comparsa di DNT, non è stata determinata.
Carenza di acido folico (15%):
Ulteriori ricerche sono correlate alla relazione tra la mancanza di acido folico e altri multivitaminici (tra cui vitamina A, B1, B2, C, D, E, niacina, ecc.) E DNT nel primo trimestre di gravidanza, in particolare la relazione tra acido folico e DNT. Le scoperte sono state fatte dagli anni '80. È stato stabilito che la carenza precoce di folati nelle donne è la principale causa di DNT. L'assunzione insufficiente, il malassorbimento, i disordini metabolici o il bisogno aumentato possono portare a carenza di folati, con conseguenti disturbi di sintesi DNk, che influenzano la divisione cellulare e la proliferazione.
L'acido folico è una vitamina idrosolubile essenziale per lo sviluppo fetale precoce. La gravidanza precoce è allo stadio della differenziazione embrionale e della formazione di placenta La crescita e la divisione cellulare sono molto forti Se la carenza di acido folico nelle donne in gravidanza influenzerà il normale sviluppo del sistema nervoso fetale - il normale sviluppo del tubo neurale, il cranio o la colonna vertebrale saranno scarsamente accoppiati e apparirà DNT. Causa aborto spontaneo, parto morto.
Carenza di zinco (18%):
La carenza di zinco nella gravidanza precoce della madre è anche un fattore ambientale che causa DNT nel feto. L'assunzione insufficiente di altri oligoelementi come rame, calcio, selenio, ecc. Può anche indurre DNT, ma il suo ruolo esatto non è ancora chiaro.
Gli alimenti ricchi di zinco includono: manzo magro, maiale, agnello, cuori di pollo, pesce, ostriche, tuorli d'uovo, latte scremato in polvere, germe di grano, sesamo, noci, fagioli, arachidi, miglio, ravanello.
Grave reazione in gravidanza (8%):
Per quanto riguarda la causa del DNT indotto da una grave reazione in gravidanza, può essere perché il vomito grave causa una perdita di acqua che provoca disidratazione temporanea, con conseguente carenza di oligoelementi (come lo zinco) o vitamine (come l'acido folico).
All'inizio della gravidanza (circa sei settimane dopo la menopausa), l'aumento della gonadotropina corionica (HCG) nelle donne in gravidanza, la riduzione della secrezione acida gastrica e lo svuotamento gastrico prolungato, portando a vertigini, perdita di appetito, acido o cibo o disgustoso nausea grassa, vomito mattutino, ecc. Una serie di reazioni, definite collettivamente reazioni di gravidanza. Questi sintomi generalmente non richiedono un trattamento speciale: dopo 12 settimane di gestazione, poiché il livello di HCG nel corpo diminuisce, i sintomi scompaiono naturalmente e l'appetito torna alla normalità.
Grave reazione in gravidanza: un piccolo numero di donne in gravidanza ha reagito in modo particolarmente grave con vomito persistente e persino non ha potuto mangiare o entrare nell'acqua, che si chiama "sputo di gravidanza". Oltre al vomito, ci sono anche schiume mucose e possono esserci sostanze biliari o sanguinanti. Le donne in gravidanza sono in uno stato di disidratazione a causa del frequente vomito. Se la condizione continua a peggiorare, possono verificarsi sintomi gravi come convulsioni, coma e ittero e può verificarsi anche la morte. Una volta che si verifica la malattia, è necessario andare in ospedale per una visita tempestiva.
Infezione virale (20%):
Studi virologici hanno dimostrato che l'infezione da citomegalovirus o virus dell'influenza A nel primo trimestre di gravidanza può causare disturbi dello sviluppo del sistema nervoso centrale fetale e può verificarsi DNT.
Cytomegaoviyns (CMV) è un virus del DNA dell'herpesvirus. Ampiamente distribuiti, altri animali possono essere infettati, causando infezioni in vari sistemi, principalmente genito-urinario, sistema nervoso centrale e disturbi epatici, che vanno da lievi infezioni asintomatiche a gravi difetti o morte.
Il virus dell'influenza A è un comune virus dell'influenza: i sintomi dopo l'infezione sono principalmente febbre alta, tosse, naso che cola, mialgia, ecc. La maggior parte di essi è accompagnata da una polmonite grave.In casi gravi, l'insufficienza cardiaca, renale e altri organi portano alla morte, alla mortalità. Molto alta. La malattia può essere trasmessa attraverso varie vie come il tratto digestivo, il tratto respiratorio, danni alla pelle e congiuntiva.
Infezione da toxoplasma (10%):
L'infezione da toxoplasmosi all'inizio della gravidanza può anche causare DNT.
Qualsiasi animale che ingerisce cisti, oocisti o organismi viventi di Toxoplasma gondii può essere infettato da toxoplasmosi. Nelle feci dei felini si trovano spesso oocisti. Può inquinare prati, pascoli, verdure, frutta, ecc. Le cisti e i corpi viventi del toxoplasma si trovano spesso nel corpo e nella bocca dei gatti. Il contatto diretto con i gatti è suscettibile alle infezioni. Il cane è l'ospite intermedio di Toxoplasma gondii, ma può anche infettare Toxoplasma gondii, ma le sue feci ed escrezioni non sono contagiose, quindi non è infettivo con i cani per infettare con la toxoplasmosi. Altri animali, pollame, come polli, anatre, oche, maiali, bovini, cavalli, pecore e altri animali a volte hanno cisti toxoplasma e corpi viventi. Pertanto, anche il latte di carne e uova può essere infetto e talvolta ci sono cisti di toxoplasma o corpi viventi nei pesci. Anche il pesce è una fonte di infezione e alcuni insetti succhiatori di sangue possono anche essere infettati quando mordono le persone.
Le persone possono anche essere contagiate. Le donne in gravidanza possono trasmettere Toxoplasma gondii al feto attraverso la placenta. Nelle donne con toxoplasmosi, il feto deve essere infetto se c'è un periodo di colorazione del sangue (cioè toxoplasma, corpo ingoiato e attività corporea appuntita) durante la gravidanza. L'80% di tutti i feti sono insidiosi pazienti con toxoplasmosi cronica che portano una vita. Alcuni di loro diventano fisici di tipo malato, che in realtà sono pazienti con toxoplasmosi multipla di tipo patologico. Poche parti si deformano e ritardano mentalmente. Nel periodo dell'allattamento, poiché il bambino diventa "immunizzato dalla malattia", anche se il seno ha il Toxoplasma gondii, il bambino non è un problema serio e ogni volta che il latte viene alimentato viene somministrato un vaccino vivo. I bambini possono crescere e svilupparsi come al solito. Ma i sintomi sono diversi.
Assunzione di farmaci antiepilettici (5%):
Le donne in gravidanza con epilessia assumono farmaci antiepilettici come acido valproico, fenobarbital e fenitoina e la loro progenie è soggetta a DNT.
Assunzione di pillole anticoncezionali (5%):
I contraccettivi orali nel primo trimestre, che assumono alcuni farmaci antitumorali come metotrexato, adenina e guanidinio, così come l'applicazione ampia o continua di cortisone o prednisolone (prednisolone), possono indurre DNT. Il suo meccanismo d'azione può essere correlato all'interferimento del metabolismo dei folati.
Esposizione alle radiazioni (10%):
Durante il primo trimestre di gravidanza, la madre o il bacino riceve radiazioni e lo sviluppo del sistema nervoso centrale fetale è spesso influenzato e si verifica un DNT.
Prevenzione
Prevenzione dei difetti del tubo neurale pediatrico
I difetti del tubo neurale (inclusa la spina bifida) sono generalmente considerati una malattia genetica poligenica. Sebbene l'eziologia non sia completamente compresa, le donne che assumono 400 μg di acido folico ogni giorno prima della gravidanza a 3 mesi di gravidanza possono ridurre l'insorgenza di difetti del tubo neurale.
1. Aggiungi acido folico.
2. Consulenza genetica: la consulenza genetica di DNT comprende principalmente la consulenza pre-matrimoniale, pre-gravidanza e gravidanza, la comprensione della storia familiare di entrambe le coppie, la storia della gravidanza delle donne in gravidanza, la dieta di questa gravidanza, i farmaci e l'esposizione a radiazioni, sostanze chimiche dannose, microrganismi patogeni In altri casi, l'assistenza sanitaria per le donne in gravidanza riduce l'incidenza dei bambini con DNT.
3. Esame prenatale: l'esame prenatale di DNT comprende principalmente liquido amniotico, test sierico alfa-fetoproteina sierica (AFP) ed ecografia B. Il DNT fetale può aumentare significativamente il livello di AFP del liquido amniotico e aumenta anche il livello di AFP nel siero madre. L'ecografia B alta può scansionare la forma e le dimensioni del cranio del feto o la struttura della colonna vertebrale. Ad esempio, il feto senza malformazione cerebrale mostra la scomparsa dell'aura rotonda della testa del feto. Il feto con un rigonfiamento meningeo può avere un gonfiore cistico nel difetto della parete del cranio della testa del feto. Collegato all'oggetto, la spina dorsale si trova nella spina bifida, il feto con rigonfiamento rigonfio può trovare regole di confine e cancellare rigonfiamento cistico nella colonna vertebrale. Una volta trovato l'esame prenatale, la gravidanza deve essere interrotta immediatamente per ridurre la DNT. Il bambino è nato.
Complicazione
Complicanze dei difetti del tubo neurale pediatrico Complicanze, idrocefalo, gonfiore del cervello, labbro leporino
Può verificarsi senza malformazione cerebrale, può essere associato ad altre parti della deformità del corpo, come palatoschisi, spina bifida cervicale, petto stretto, squilibrio degli arti superiori e inferiori, mancanza di omero e pollice, ecc., Quasi tutti con liquido amniotico materno e spina bifida Le malformazioni più comuni sono idrocefalo, piede deformato, cavità cranica, meningocele, gonfiore cerebrale, labbro leporino, cardiopatia congenita, ecc., Incline a ulcere nutrizionali, cancrena, contrattura muscolare, lussazione dell'anca, ferro di cavallo Deformità del piede, spesso incontinenza.
Sintomo
Sintomi di difetti pediatrici del tubo neurale Sintomi comuni Atrofia muscolare contrattura muscolare Difetti del tubo neurale aperti Idrocefalo 腱 Frattura ossea riflessa Dislocazione dell'anca edema convulsione
Bambini con difetti del tubo neurale DNT è un gruppo di malformazioni congenite con molti fenotipi clinici diversi, tra cui nessuna malformazione cerebrale, spina bifida e gonfiore cerebrale. Di seguito sono riportati alcuni DNT comuni:
1, nessuna malformazione cerebrale
Anencefalia è un DNT grave, caratterizzato principalmente dalla perdita di tutto o la maggior parte del cervello. Il difetto del cranio inizia nella parte superiore e si estende a qualsiasi parte del forame occipitale. Il bambino soffre di deformità facciali a causa della mancanza di collasso del cranio, come accorciamento della fossa cranica anteriore e superficiale delle palpebre, che fa sporgere il bulbo oculare in avanti, la mascella inferiore vicino allo sterno, la bocca è semiaperta, il padiglione auricolare è spesso e la parte anteriore sporge su entrambi i lati della testa. È una strana "faccia di rana". Può essere associato ad altre parti della deformità del corpo, come palatoschisi, spina bifida cervicale, torace stretto, squilibrio degli arti superiori e inferiori, mancanza di omero e pollice. Quasi tutto il liquido amniotico della madre è coinvolto durante la gravidanza.
2, spina bifida
La maggior parte dei difetti della spina bifida si trova sul lato posteriore e la spina bifida posteriore può essere suddivisa nelle seguenti categorie:
(1) Spina bifida con meningocele spinale (meningomielocele): si verifica principalmente nella regione lombosacrale e può anche essere vista nella parte posteriore. La massa è rotonda e può essere grande come un'arancia Oltre ai meningi e al liquido cerebrospinale, ci sono tessuti nervosi. L'esterno è coperto da una pelle molto sottile e può essere coperto solo da una meningi traslucida al centro. Nei neonati, a volte solo tessuto di granulazione, è facile avere ulcere. Il tessuto del midollo spinale entra nella parte superiore della massa e le fibre nervose sono ampiamente distribuite nella massa, quindi la parte inferiore viene restituita alla porzione del midollo spinale del canale spinale. Il midollo spinale displastico, i nervi, la membrana spinale e i muscoli vertebrali sono spesso associati alla pelle. In alcuni casi, il midollo spinale non è coperto da una busta e non c'è copertura cutanea, che è una deformità del valgo. Questi pazienti hanno quasi tutta la paralisi e l'incontinenza degli arti inferiori e alcuni pazienti hanno l'idrocefalo. Il rigonfiamento palpebrale cerebrale della caviglia si verifica sotto l'uscita del plesso lombosacrale. Non c'è espettorato negli arti inferiori, ma la minzione è ancora incontinente. Quando il neonato piange, può essere visto nelle urine. Nel bambino maschio, l'urina non può essere urinata normalmente.
(2) Spina bifida occulta: questo tipo di malformazione è comune: solo il difetto del canale spinale, il midollo spinale stesso sono normali, quindi non ci sono sintomi neurologici e nessun effetto sulla salute. In passato, si pensava che questa malattia fosse correlata all'enuresi o ad altre malattie del tratto urinario, ma l'incidenza della spina bifida recessiva era simile nei bambini normali e nei bambini con disturbi del tratto urinario. Ci sono alcune anomalie sulla pelle del sito del difetto, come una criniera, un piccolo nido, espettorato, pigmentazione e ispessimento del grasso sottocutaneo. Ci possono essere cisti o lipomi congeniti sul difetto. L'esame radiografico può confermare la diagnosi.
(3) Fessura spinale con meningocele: ci sono cisti nel difetto spinale, che si verificano più nella regione lombosacrale. La massa è rotonda e può diventare molto grande: vi sono solo le meningi e il liquido cerebrospinale e non ci sono corde spinali o altro tessuto nervoso. I bambini con meningocele semplice non presentano paralisi o altri sintomi neurologici. Se l'esterno del muro è una pelle normale, il tumore è raramente infetto. Se la parete della capsula è sottile o è stata rotta, spesso forma una perdita di liquido cerebrospinale o un'infezione combinata.
(4) Altre malformazioni: la spina bifida può essere accompagnata da alcune rare deformità come:
1 Acqua nel midollo spinale: si verifica principalmente nelle vertebre toraciche, nella regione toraco-lombare o lombosacrale, molti volumi di fluido rimangono nel canale centrale del midollo spinale e nella sacca è presente solo il tessuto del midollo spinale atrofico.
2 nessun midollo spinale: il midollo spinale non si sviluppa spesso con o senza malformazione cerebrale e subito dopo la nascita.
3 Cisti dermoide, lipomi o tessuto teratoma: possono invadere la dura madre o il midollo spinale.
3, fessura cranica, meningocele e meningocele cerebrale
La cranioschisi è una displasia congenita del cranio, caratterizzata da segnali tessutali, cerebrovascolari e durali e da altri cambiamenti strutturali e deformità del cranio. La craniotomia e la spina bifida hanno la stessa natura, ma sono rare e la loro incidenza è solo 1/10 o meno della spina bifida, principalmente nell'osso occipitale. In secondo luogo, l'osso frontale può anche verificarsi sul viso, vicino alle ossa nasali, anche dalle narici, ed è erroneamente considerato un polipo per la biopsia per formare un'infezione intracranica. Di solito si verifica nella linea mediana, ma alcuni possono essere sviluppati lungo una qualsiasi delle suture. La più grande massa della base spesso contiene tessuto cerebrale. La radiografia del cranio può mostrare la relazione tra la fessura cranica e la sutura cranica e il seno intracranico principale. CT e MRI possono mostrare il contenuto della capsula. Le ragadi craniche possono essere recessive ma rare. Le ragadi craniche possono anche essere complicate da meningocele o meningoencefalocele. La maggior parte del rigonfiamento è accompagnata da altre malformazioni cerebrali, spesso con complicazioni come ritardo mentale, convulsioni, idrocefalo, cecità e discinesia. Il meningocele semplice può essere curato dopo la resezione, ma i pazienti con gravi sintomi neurologici hanno una prognosi sfavorevole.
4, sintomi del sistema nervoso
È correlato al grado di coinvolgimento del midollo spinale e dei nervi spinali. I sintomi neurologici più comuni sono la paralisi degli arti inferiori, l'incontinenza e così via.
Se la lesione si trova nella regione lombosacrale, gli arti inferiori vengono ritardati e i muscoli vengono atrofizzati e scompaiono i riflessi sensoriali e tendinei. Gli arti inferiori hanno spesso temperature più basse, cianosi ed edema e sono inclini a ulcere nutrizionali e persino alla cancrena. Spesso le contratture muscolari, a volte la lussazione dell'anca, le estremità inferiori mostrano spesso deformità del piede torto. Spesso incontinenza. In alcuni casi leggeri, i sintomi neurologici possono essere lievi.
Con l'aumentare dell'età dei bambini malati, i sintomi neurologici spesso peggiorano. Ciò è correlato al fatto che il canale spinale cresce più velocemente del midollo spinale e il coinvolgimento del midollo spinale e dei nervi spinali viene gradualmente aumentato.
Esaminare
Esame dei difetti del tubo neurale pediatrico
Innanzitutto, ispezione di laboratorio
1, esame del sangue: i leucociti del sangue periferico sono aumentati in modo significativo, suggerendo un'infezione concomitante.
2, esame del liquido cerebrospinale: i globuli bianchi del liquido cerebrospinale sono aumentati significativamente, suggerendo un'infezione intracranica.
In secondo luogo, ispezione ausiliaria
1. Il film radiografico del cranio può mostrare la relazione tra la fessura cranica e la sutura cranica e il seno intracranico principale.
2. CT e MRI possono visualizzare il contenuto della capsula. Le scansioni TC e MRI possono rivelare il rigonfiamento del midollo spinale, dei nervi spinali e delle meningi, nonché le aderenze locali.
3, la pellicola radiografica della colonna vertebrale mostra l'assenza di colonna vertebrale laminare, la spaziatura del peduncolo è allargata, il sito del difetto osseo è collegato alla massa dei tessuti molli.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi dei difetti del tubo neurale nei bambini
Se la fessura cranica si verifica sul viso, se viene rimossa dalle narici, è facile credere erroneamente che sia un polipo nasale.
I polipi nasali sono il risultato di edema tissutale causato da reazioni infiammatorie a lungo termine nella mucosa nasale. La maggior parte dei polipi nasali derivano dall'ostio sinusale del passaggio nasale medio, dal complesso del passaggio nasale e dal seno etmoide.La mucosa nasale altamente edematosa si gonfia dal passaggio nasale medio e l'ostio sinusale alla cavità nasale per formare polipi. L'esame nasale anteriore ha rivelato una o più nuove creature nella cavità nasale che erano lisce, bianco-grigiastre o traslucide rossastre, come uve fresche simili a litchi o pelate o sotto forma di un sacchetto di gomma. È morbido, mobile, non facile da sanguinare e non avverte dolore durante la palpazione: secondo i risultati tipici di cui sopra, la diagnosi è più semplice.
Generalmente non è difficile diagnosticare in base alle manifestazioni cliniche e agli esami ausiliari. Il craniospasmo si verifica principalmente nella linea mediana, ma un piccolo numero può svilupparsi lungo la sutura e il film radiografico del cranio può aiutare a identificare.
