ipoplasia muscolare extraoculare
Introduzione
Introduzione all'ipoplasia muscolare extraoculare La displasia muscolare extraoculare (ateliaofocularmuscles) è una displasia congenita in cui i muscoli extraoculari sono completamente o parzialmente non sviluppati e i muscoli extraoculari sono attaccati ectopicamente. Clinicamente, i muscoli extraoculari congeniti sono completamente o parzialmente sottosviluppati, principalmente a causa della mancanza di muscoli extraoculari in assenza di muscoli extraoculari congeniti e i muscoli del retto inferiore sono congenitamente assenti. Le anomalie congenite degli attacchi muscolari extraoculari sono più comuni, la più comune sono le anomalie oblique oblique dell'attacco muscolare. In secondo luogo, i muscoli del retto mediale e laterale sono spostati verso il basso e il leggero spostamento del muscolo mediale del retto può essere manifestato solo come inclinato, e il grande spostamento può mostrare una evidente deflessione della posizione dell'occhio. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,02% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ptosi
Patogeno
Displasia muscolare extraoculare
(1) Cause della malattia
La vera causa dell'ipoplasia del muscolo extraoculare congenito non è chiara.
(due) patogenesi
Dal punto di vista dello sviluppo embrionale, i muscoli extraoculari si sviluppano dal centro di ogni mesoderma e durante il periodo da 12 a 13 mm nella 5a settimana, il mesoderma si condensa in un cono molto sottile, che è il cono dello strato mesodermico. La formazione è l'inizio dello sviluppo dei muscoli extraoculari. Quando gli embrioni sono lunghi da 13 a 18 mm nella sesta settimana, i coni muscolari sono evidenti. Quando il sesto fine settimana è diventato un tessuto muscolare individuale, la differenziazione dei muscoli extraoculari inizia nella parte posteriore delle palpebre. Puntato in avanti e in avanti, alla fine del secondo mese dell'embrione di 30 mm di lunghezza, il muscolo è composto da cellule e fibre lunghe, separate da un piccolo numero di setto del tessuto connettivo, in cui il tessuto nel cono muscolare si aggiunge al nervo ottico Al di fuori delle vicinanze, è sottile e liberamente disposto: nel terzo mese, i tessuti connettivi dei muscoli oculari e della cresta iliaca continuano a differenziarsi e, alla fine del mese, gli embrioni sono ben sviluppati e i muscoli sono separati da molti setti. La fine dell'occhio si trova nella sclera leggermente di fronte all'equatore dell'occhio e l'inizio è nel foro del nervo ottico. Al 4 ° mese, il muscolo extraoculare è simile all'adulto tranne che per le sue dimensioni. Pertanto, nella 5a settimana dell'embrione Periodo di 4 mesi Difetti nello sviluppo del mesoderma possono spesso portare a ipoplasia muscolare extraoculare, come la fusione del muscolo retto e del muscolo iliaco superiore, la fusione del retto mediale e del muscolo obliquo superiore, ecc., Possono anche verificarsi anomalie dei muscoli extraoculari, singoli o La mancanza di più muscoli.
Prevenzione
Prevenzione dell'ipoplasia dei muscoli extraoculari
Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.
Complicazione
Displasia muscolare extraoculare Complicanze della ptosi
Spesso associato a palpebre, cornea, iris, coroide, nervo ottico e altre anomalie congenite.
Sintomo
Sintomi di ipoplasia muscolare extraoculare Sintomi comuni I bulbi oculari non vedenti non possono muoversi liberamente con la ptosi
1. Deficit muscolare congenito totale extraoculare: la panabsenza congenita dei muscoli oculari (panabsenza congenita dei muscoli oculari) è un'anomalia congenita in cui i muscoli extraoculari multipli sono completamente non sviluppati, caratterizzati da ptosi della palpebra superiore e bulbi oculari lievi. Obliquo, il bulbo oculare è limitato in tutte le direzioni, la mandibola viene sollevata e l'esame EMG non ha alcuna reazione elettromiografica: nell'esplorazione chirurgica si possono trovare solo tessuti fasciali o poche fibre, generalmente binoculari, ereditarietà familiare ed estremamente rari nella pratica clinica.
2. Assenza parziale congenita di muscoli extraoculari: l'assenza parziale congenita di occhi (muscoli) è un'anomalia congenita dell'ipoplasia del muscolo extraoculare singolo o parziale e l'effetto della posizione obliqua dell'occhio Sul lato, il bulbo oculare non può ruotare nella direzione del muscolo difettoso: la seguente mancanza del muscolo retto destro è la più comune e può anche essere combinata con l'assenza del muscolo obliquo inferiore o lo spostamento del muscolo retto mediale e la displasia congenita del bulbo oculare. Le caratteristiche cliniche dell'assenza congenita dei muscoli del retto inferiore sono le seguenti:
(1) Un'inclinazione superiore si verifica dalla nascita o pochi mesi dopo la nascita: e con l'aumentare dell'età, l'inclinazione superiore aumenta.
(2) Altro nell'occhio destro: a volte entrambi gli occhi.
(3) La maggior parte dell'acuità visiva è ambliopia o acuità visiva grave.
(4) La pendenza superiore è generalmente maggiore di 50 △: quelli con strabismo orizzontale sono più comuni e la pendenza esterna è ≥20 △.
(5) Non esiste una posizione della testa di compensazione evidente.
(6) può essere combinato con uno sviluppo anormale degli occhi: quando l'abbassamento si sta abbassando, il palatoschisi si allarga.
(7) Altre anomalie muscolari extraoculari possono essere osservate durante il funzionamento: ad esempio, i punti di attacco del muscolo retto interno ed esterno si spostano verso il basso, il fascio muscolare si allarga e il punto di attacco del muscolo obliquo inferiore è assente nel muscolo retto inferiore e nel muscolo obliquo inferiore.
(8) Il test di trazione è che il muscolo retto superiore è ovviamente contratto e ipertiroidizzato, quindi il bulbo oculare non può essere abbassato o raggiunge solo la linea mediana.
(9) Esplorazione chirurgica: nessun tessuto muscolare o solo poche fibre aderivano dal bordo inferiore della cornea alla vena del vortice.
3. Anomalia congenita dell'attaccamento dei muscoli extraoculari: l'attaccamento anomalo congenito dei muscoli oculari è una variazione della posizione di attacco dei muscoli extraoculari singoli o multipli L'anomalia dei muscoli extraoculari è causata da un'anomalia. La causa comune della deflessione oculare è che l'estremità del muscolo extraoculare presenta spesso diversi gradi di variazione posizionale, che è una causa comune di squilibrio clinico causato da uno squilibrio muscolare. L'estremità ectopica significativa può portare a ovvi Disturbi del movimento oculare, generalmente più della fine del retto del punto di attacco, ma la variazione del muscolo obliquo è grande, spesso si verifica un attacco ampio.
Il fascio di muscoli extra del muscolo obliquo superiore può estendersi alla placca epifisaria e alla parete del tendine attaccata al lato nasale del bulbo oculare o al di sotto, o al tendine del retto superiore o del muscolo retto laterale.
L'estremità sclerale del muscolo obliquo inferiore presenta la maggior parte delle variazioni, spesso tra il retto laterale e il retto inferiore, oppure ha un comune attaccamento totale al retto laterale e Wilson riferì che un paziente aveva un muscolo obliquo inferiore anormalmente sovrapposto.
La posizione ectopica temporale del muscolo retto superiore forma V obliquo esterno, lo spostamento nasale può essere unito al tendine del muscolo retto mediale e i punti di attacco del muscolo retto interno ed esterno si spostano verso il basso. È comune nei pazienti con muscolo retto inferiore mancante, a causa del retto interno ed esterno Il muscolo è spostato e la pendenza superiore è più leggera.
Esaminare
Esame dell'ipoplasia muscolare extraoculare
Non sono richiesti test di laboratorio speciali.
Le ecografie e le scansioni TC aiutano a determinare la posizione e l'estensione della carenza muscolare extraoculare.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione dell'ipoplasia muscolare extraoculare
diagnosi
La diagnosi di displasia del muscolo extraoculare congenito è difficile Se l'assenza del muscolo retto può essere combinata con l'anomalia del punto di attacco del muscolo extraoculare o l'assenza di altri muscoli extraoculari, non vi è alcuna ovvia caratteristica clinica se non per l'assenza del muscolo retto inferiore. L'esame ecografico e TC può aiutare la diagnosi preoperatoria della carenza muscolare extraoculare, ad esempio la comune carenza muscolare del retto inferiore può essere sotto l'anestesia superficiale.Il muscolo retto può essere bloccato con le gengive per comprendere la presenza o l'assenza del tessuto muscolare subcongiuntivale. A volte lo sviluppo del muscolo extraoculare si trova al momento dell'intervento chirurgico, pertanto la diagnosi finale si basa sull'esplorazione chirurgica.
Diagnosi differenziale
1. Fibrosi estensiva del muscolo extraoculare congenito: questa malattia è rara, eredità familiare, è una malattia genetica dominante, manifestata come ptosi di entrambi gli occhi, occhi fissi nella posizione dello sguardo verso il basso, movimento degli occhi (rotazione superiore, inferiore e livello La rotazione) è significativamente limitata, c'è un'adesione tra i muscoli extraoculari, la fascia del bulbo oculare e il bulbo oculare, il test di trazione è positivo, la maggior parte o tutti i muscoli extraoculari sono fibrosi, l'elasticità della congiuntiva bulbare è ridotta e la mandibola viene sollevata all'indietro, ecc. .
2. Muscolo congenito del retto inferiore completamente paralizzato: il muscolo del retto superiore è fortemente contratto e la malattia non è facile da distinguere dal muscolo congenito del retto inferiore.Il punto discriminante di questa malattia non aumenta con l'età e vi è evidente compensazione. La posizione della testa, pertanto, durante l'intervento chirurgico deve essere presa in considerazione la possibilità di assenza congenita del muscolo retto inferiore.
3. Sindrome da ritirata verticale: sotto la malattia, il muscolo retto può presentare un certo grado di restrizione motoria: quando il bulbo oculare ruota verso la cresta iliaca, il bulbo oculare si ritira e il palatoschisi si riduce, il che può essere differenziato dall'assenza del muscolo retto inferiore.
