Sindrome da fibrosi estesa del muscolo extraoculare
Introduzione
Introduzione alla sindrome della fibrosi estesa dei muscoli extraoculari La straordinaria sindrome muscolare estesa (sindrome della fibrosi generale dei muscoli extraoculari) è un'anomalia di differenziazione della fascia muscolare congenita di tutti i muscoli extraoculari di entrambi gli occhi o del monocolo. Quasi tutto il tessuto muscolare extraoculare è sostituito dal tessuto fibroso, che è un'ipoplasia muscolare extraoculare. È una rara malattia autosomica clinica clinica familiare. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ambliopia, ptosi, ecdisi interna, nistagmo
Patogeno
La causa della sindrome della fibrosi estesa nei muscoli extraoculari
(1) Cause della malattia
La sindrome da fibrosi muscolare congenita extraoculare è autosomica dominante e può anche essere sporadica: è un muscolo congenito e displasia fasciale, ma la vera causa non è ancora chiara.
(due) patogenesi
Studiando la sua patogenesi, alcune persone pensano che le lesioni primarie siano anormali nei nervi motori, incluso il nucleo del nervo cerebrale.Alcune persone pensano che le lesioni siano nel muscolo stesso. Negli ultimi anni, è stato riscontrato un gran numero di iperplasia del tessuto fibroso nella chirurgia del muscolo iliaco e il muscolo è tessuto fibroso. Invece di aderire l'uno all'altro, i muscoli, la sclera e la fascia oculare aderiscono l'uno all'altro. L'elettromiogramma conferma che il muscolo è un picco multifasico patologico e il valore del tempo è prolungato. Alcune persone che hanno tale istologia ed elettromiografia dimostrano che il muscolo stesso è problematico. Conosciuta come miopatia oculare congenita (oftalmomiopatiacongenita).
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da fibrosi estesa del muscolo extraoculare
Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.
Complicazione
Complicanze della sindrome da fibrosi estesa del muscolo extraoculare Complicanze, ambliopia, ptosi, ecchimosi
Ambliopia e ptosi, nonché esotropia, esotropia, ecdisi interna inversa congenita, nistagmo orizzontale o rotazionale.
Sintomo
Sintomi della sindrome della fibrosi estesa dei muscoli extraoculari Sintomi comuni Il bulbo oculare non può essere libero di socchiudere la ptosi sacrale ambliopia strabica retrazione del bulbo oculare
Tipo clinico
In base al grado di fibrosi muscolare extraoculare e al coinvolgimento dei muscoli extraoculari, la malattia può essere suddivisa in cinque tipi:
(1) Strabismo fisso congenito: fibrosi congenita del muscolo orizzontale, che si verifica nel muscolo retto mediale ed è fortemente inclinata, si verifica nel muscolo retto laterale ed è gravemente esotropica. La letteratura riporta che l'obliquo interno è maggiore.
(2) Sindrome da fibrosi muscolare extraoculare estesa: la fibrosi si verifica in più di 2 muscoli extraoculari nell'occhio ipsilaterale o nel diaframma superiore.
(3) Fibrosi muscolare congenita del retto inferiore.
(4) Fibrosi muscolare congenita del retto superiore.
(5) monoculare congenito con retrazione del bulbo oculare Tutte le fibrosi muscolari extraoculari e la ptosi, questo tipo è raro.
2. Caratteristiche cliniche
Secondo Laughling, Letson, Crawford e la letteratura nazionale, la malattia ha le seguenti caratteristiche cliniche:
(1) Insorgenza congenita, storia familiare positiva, eredità autosomica dominante, singoli casi sporadici, nessuna progressione e remissione.
(2) Il bulbo oculare non può essere ruotato su e giù e non può essere ruotato in senso orizzontale o leggermente orizzontale.
(3) Gli occhi stanno cadendo.
(4) Nessun fenomeno Bell.
(5) Gli occhi sono fissi nella posizione dello sguardo verso il basso, da 20 ° a 30 ° sotto la linea orizzontale.
(6) La mascella inferiore è sollevata e la testa è inclinata all'indietro.
(7) La congiuntiva bulbare è anelastica e fragile.
(8) Muscoli extraoculari, adesione tra la fascia del bulbo oculare e il bulbo oculare, ipertrofia del legamento, fusione muscolare e attaccamento anormale dei muscoli extraoculari, come recessione, offset, ramificazione e attacco della placca.
(9) spesso soffrono di ambliopia.
(10) Quando si esegue il test, il bulbo oculare non può essere ruotato in tutte le direzioni.
(11) Quando si guarda verso l'alto o lateralmente, c'è convergenza paradossale durante lo sguardo laterale o divergenza paradossale durante lo sguardo laterale.
Esaminare
Esame della sindrome da fibrosi estesa dei muscoli extraoculari
Nessun test di laboratorio speciale.
L'esame patologico dei muscoli extraoculari ha rivelato che le fibre muscolari oculari (incluso il muscolo iliaco superiore) o la fascia dell'occhio sono state sostituite da tessuto fibroso e una piccola quantità di infiltrazione cronica di cellule infiammatorie è stata dispersa.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della sindrome da fibrosi estesa del muscolo extraoculare
diagnosi
La diagnosi di questa malattia è sintomi clinici speciali, test di trazione, storia familiare, secondo il test di trazione, i risultati chirurgici e i risultati della patologia muscolare extraoculare non sono difficili da diagnosticare.
Diagnosi differenziale
La malattia deve essere differenziata dalla paralisi muscolare congenita extraoculare e dalla paralisi muscolare cronica extraoculare progressiva.
1. L'oftalmoplegia totale congenita (oftalmoplegia totale congenita) sono i quattro muscoli verticali dei due occhi e i due muscoli orizzontali sono completamente paralizzati, accompagnati dal sollevamento della paralisi diaframmatica, quindi le prestazioni della ptosi della palpebra superiore, il bulbo oculare è fissato al centro Non può ruotare in nessuna direzione. La pupilla risponde normalmente alla luce e ha una certa visione. La malattia può essere colpita da un occhio o da entrambi gli occhi. Può essere recessiva. Il bulbo oculare non è limitato quando l'occhio viene tirato durante il test di trazione. È il suo punto di identificazione.
2. L'oftalmoplegia esterna progressiva cronica (oftalmoplegia esterna progressiva cronica) è più comune nell'adolescenza, alcuni sintomi fino ai 20-30 anni, i sintomi iniziali sono la ptosi monoculare, che colpisce gradualmente entrambi gli occhi, e infine l'occhio superiore per sollevare la funzione del diaframma Perdita completa, seguita da un coinvolgimento a breve termine del muscolo rotatore oculare, il muscolo retto interno viene dapprima coinvolto e produce esotropia, quindi il movimento verticale è limitato, il bulbo oculare viene fissato nella posizione dell'occhio a riposo, mostrando una deflessione separata, la malattia progredisce lentamente, il centro è ancora fermo Nella fase, è autosomico dominante, il pull test è negativo e il cambiamento patologico è l'atrofia miogenica.
