Carenza ereditaria della proteina S
Introduzione
Introduzione alla carenza ereditaria di proteina S. Il deficit ereditario di proteina S è una suscettibilità autosomica dominante alla trombosi, omozigote ed eterozigote, clinicamente eterozigote per il tipo I, caratterizzata principalmente da trombosi venosa. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva complicazioni:
Patogeno
Cause della carenza ereditaria di proteina S.
(1) Cause della malattia
Nell'eziologia della trombosi venosa, la carenza genetica di PS rappresenta circa il 5% e l'attività e il contenuto di proteina S autosomica dominante sono ridotti.
(due) patogenesi
Poiché la PS è un cofattore della proteina C (PC), la sua carenza porta principalmente a una diminuzione dell'attività del PC inattivando il fattore Va e il fattore VIIIa, con conseguente trombosi venosa.
Prevenzione
Prevenzione della carenza ereditaria di proteine S.
Gli anticoagulanti orali prevengono la trombosi e la recidiva.
Complicazione
Complicanze da deficit ereditario di proteina S. complicazione
Generalmente nessuna complicazione.
Sintomo
Sintomi da carenza di proteina S ereditaria Sintomi comuni Trombosi venosa Embolia polmonare Necrosi cutanea
Pertanto, le manifestazioni cliniche di questa malattia sono simili alla carenza di PC. La trombosi è più comune con la trombosi venosa. La trombosi venosa coinvolge principalmente la vena degli arti inferiori e può anche interessare vene viscerali. È più comune della carenza di PC, come la vena renale e la milza. Vena mesenterica, endovenosa, ecc., 30% dei pazienti con embolia polmonare, questa malattia è la trombosi arteriosa meno comune e la carenza di PC, può avere porpora fulminante neonatale e necrosi della pelle dicoumarina e altre caratteristiche.
Esaminare
Esame del deficit ereditario di proteina S.
1. Riduzione dell'attività PS gratuita.
2. Il contenuto PS gratuito di alcuni contenuti PS è diminuito o normale.
Secondo la condizione, le manifestazioni cliniche, i sintomi, i segni, scelgono di eseguire ematuria, ecografia B di routine, TC, raggi X e altri test.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione del deficit ereditario di proteina S.
diagnosi
1. Metodo di diagnosi
La diagnosi dipende da test di laboratorio, principalmente per determinare l'attività e il contenuto di PS. L'attività di PS è solitamente determinata con il metodo della coagulazione e il contenuto di PS è solitamente determinato con il metodo ELISA o il lattice.
2. Criteri e basi diagnostici
Non esiste uno standard diagnostico uniforme, i criteri diagnostici sviluppati nel libro "Standard diagnostici ed efficaci per le malattie ematologiche" edito da Zhang Zhinan si basano sui riferimenti pertinenti in patria e all'estero.
(1) trombosi o asintomatica: la trombosi venosa è più comune, il sito nella vena femorale, la vena iliaca, la vena splenica, la vena mesenterica o l'embolia polmonare, la trombosi arteriosa è rara, nei giovani pazienti.
(2) Eredità dominante autosomica.
(3) omozigote ed eterozigoti: il contenuto di PS nel plasma omozigote è diminuito più grave rispetto agli eterozigoti.
(4) PS totale al plasma e / o contenuto di PS libero diminuito o normale, in relazione al tipo.
(5) Diminuzione dell'attività del plasma PS.
3. Valutazione diagnostica
(1) In Europa e negli Stati Uniti, la causa della trombosi venosa è principalmente APC-R causata dalla mutazione del fattore V Leiden, ma nella popolazione cinese l'incidenza di APC-R è estremamente bassa e non è causata dalla mutazione del fattore V Leiden, vena La causa della trombosi sono principalmente i difetti delle proteine anticoagulanti, tra cui antitrombina, PC, difetti della PS, in particolare l'incidenza della carenza di PS. Lo studio del Bai Chunmei del Medical College dell'Università di Pechino suggerisce che la PS nei pazienti con trombosi venosa I difetti rappresentavano il 14,9% e Taiwan e Hong Kong erano rispettivamente del 32,9% e del 21,3%, il che suggerisce che la causa della trombosi venosa nella popolazione cinese è diversa da quella in Europa e negli Stati Uniti. I difetti del PS possono essere la causa più comune.
(2) Simile alla carenza ereditaria di PC, la maggior parte dei pazienti con carenza ereditaria di PS non trova trombo nella loro vita, quindi la diagnosi di anamnesi e storia familiare è relativamente piccola. La diagnosi deve principalmente superare test di laboratorio. Pertanto, il metodo sperimentale deve essere affidabile. È meglio fare una diagnosi basata sui risultati di 2 esami del sangue, ogni laboratorio deve stabilire il proprio valore normale e non è opportuno copiare i normali valori di riferimento pubblicati in letteratura o in altri laboratori.
(3) Determinazione dell'attività di PS Misurata principalmente libera: l'attività di PS, generalmente usando il metodo della coagulazione, il suo principale svantaggio è la scarsa riproducibilità, influenzata dalla mutazione FV Leiden e dal congelamento-scongelamento del campione possono produrre pseudo-riduzione dell'attività di PS, nei risultati dell'analisi Dovrebbe essere considerato.Inoltre, come il PC, anche la PS è una proteina dipendente dalla vitamina K. Pertanto, anche il warfarin orale influenza il suo livello reale.
(4) Dai criteri di classificazione si può vedere che il contenuto totale di PS, il contenuto di PS libero e l'attività di PS sono diversi in ciascun tipo, quindi questi tre parametri dovrebbero essere misurati simultaneamente nella diagnosi di questa malattia.
Diagnosi differenziale
La diagnosi di deficit ereditario di PS richiede la prima esclusione di vari difetti secondari di PS come malattie del fegato, malattie renali, diabete, infiammazione acuta, DIC, gravidanza e l'uso di contraccettivi, warfarin, asparaginasi ed estrogeni. Può essere ridotto, infiammazione acuta e DIC, contenuto di PS e attività sono ridotti.
La carenza ereditaria di PS dovrebbe anche essere differenziata da altri difetti anticoagulanti (anti-trombina, PC) e proteina C attivata (APC-R). Inoltre, alcuni pazienti possono essere associati a carenza di proteina C, APC-R, Si deve notare un PAI-1 eccessivo o associato ad anticorpi anti-cardiolipina.
