demenza multi-infartuale ereditaria
Introduzione
Introduzione alla demenza ereditaria multipla da infarto cerebrale Demenza multiinfarto ereditaria (multiinfarto ereditario) ereditaria è anche nota come malattia arteriosa cerebrale autosomica dominante con infarto subcorticale e infarto leuebrale (autosomaldominantarteriopatia cerebrale con infarto subcorticale e cachesencefalopatia (CADASIL). L'encefalopatia subcorticale del Binswanger si manifestò come demenza, instabilità dell'andatura, paralisi pseudobulbare, epilessia e deficit neurologici focali, mentre le altre due sorelle della famiglia morirono a 36 e 43 anni a causa della demenza progressiva. Sourander et al (1977) descrissero per la prima volta la malattia cerebrovascolare familiare nella demenza da infarto cerebrale ereditario multiplo, Stevens et al., E l'encefalopatia vascolare familiare cronica, che riportava una famiglia di ictus autosomica dominante di eziologia sconosciuta. È il danno della pia madre e delle piccole arterie profonde del cervello e l'ispessimento della parete dei vasi sanguigni provoca riduzione del flusso sanguigno e occlusione. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: infezioni del tratto urinario acne
Patogeno
Cause della demenza ereditaria multipla da infarto cerebrale
Genetico (30%):
Tournier-Lasserve et al. (1993) collegarono i geni di due famiglie non correlate e scoprirono che la malattia era localizzata nel cromosoma 19q12 ed era limitata a 2 cm con marcatori di microsatellite (Ducros et al, 1996). La causa di CADASIL è stata confermata come una mutazione nel gene Notch 3 (Joutel et al, 1996).
Patologia (20%):
Sono stati segnalati 17 casi di rapporti patologici CADASIL, ad eccezione di lieve atrofia cerebrale lieve, evidente lobo frontale, 2 casi di atrofia cerebellare, 2 casi di ematoma cerebrale grande, nessun cambiamento caratteristico, l'anello di Willis può presentare lieve aterosclerosi Indurimento e piccola arteriosclerosi, nessuna occlusione dei vasi sanguigni, sostanza bianca attorno ai ventricoli, gangli della base, talamo, mesencefalo e ponte possono essere osservati in lesioni lacunari multiple. La sostanza bianca subcorticale è generalmente migliore, i ventricoli sono ovviamente dilatati e alcuni dei 10 pazienti hanno arterie coronarie e La placca aterosclerotica aortica, la microscopica colorazione della mielina della sostanza bianca era diffusa e pallida focale, sostanza bianca profonda, lesioni cistiche e risposta ai macrofagi dell'infarto, gliosi leggeri e moderati.
Necrosi fibrinosa endometriale (20%):
In rari casi, ci sono placche senili nella nuova corteccia e le caratteristiche proteine fibrinolitiche nella sostanza bianca e la parete pia mater addensano il muro.Sourander ha riportato 3 casi di degenerazione ialina endovascolare occlusiva estesa, 2 casi di occlusione vascolare e necrosi fibrometrica endometriale. La perdita nucleare di miociti vascolari, le cellule sferiche o i miociti chiari come palloncini citoplasmatici sparsi rendono la membrana media un aspetto sfocato simile al grano, Guttiierez-Molina et al. (1994) chiamata piccola degenerazione granulare arteriosa (SAGD), Estes (1991) Gli studi di microscopia elettronica hanno scoperto per la prima volta la sostanza bianca, il materiale osmofilico morbido (GOM) e molti studiosi hanno riferito che GOM è costituito da un gran numero di depositi di particolato extracellulare denso di elettroni e la dimensione è difficile da misurare. Su 0,2 ~ 0,8 mm, GOM attorno alle cellule muscolari lisce vascolari (VSMC), composte da granuli da 10 ~ 15 nm, rami penetranti nel cervello e VSMC dell'arteria meningea significativamente distrutti, sostanza bianca, corteccia cerebrale e cerebellare, nervo ottico, VSMC retinici non possono essere identificati, Questo cambiamento può essere visto nella biopsia della pelle, dei muscoli e dei nervi VSMC e la natura di GOM non è stata determinata.
Prevenzione
Prevenzione ereditaria della demenza da infarto cerebrale multiplo
Quelli con un chiaro background genetico dovrebbero essere diagnosticati e trattati geneticamente. Il trattamento delle malattie genetiche del sistema nervoso è difficile e l'efficacia non è soddisfacente. La prevenzione è più importante. Le misure preventive includono evitare il matrimonio con parenti stretti, implementare consulenza genetica, test genetici del portatore e diagnosi e selezione prenatale. Aborto sessuale, ecc.
Complicazione
Complicanze ereditarie della demenza da infarto cerebrale multiplo Complicanze, infezione del tratto urinario, acne
Può essere associato a depressione significativa, mania e tendenze suicide, prestare attenzione alle infezioni polmonari secondarie, alle infezioni del tratto urinario e alle emorroidi.
Sintomo
Sintomi ereditari multipli della demenza da infarto cerebrale sintomi comuni leucoencefalosi atrofia demenza andatura instabilità progressiva demenza disfunzione sfintere ischemia cerebrale
1. L'età media di insorgenza di questa malattia è di 45 anni, nessuna differenza di genere, nessun fattore di rischio per ictus, diversi sintomi iniziali, l'85% dei pazienti ha un ictus, dal 30% al 90% dei pazienti ha demenza e può essere osservato età diverse La differenza va dai 10 ai 30 anni.Il 30% dei pazienti ha emicrania con aura. L'attacco di emicrania può essere il sintomo più precoce, si manifesta a 30 anni e può essere causato da ripetute ischemie o potenziali malattie vascolari. Lesioni, il 20% dei pazienti con grave disturbo affettivo, diverse famiglie hanno riportato depressione, mania e tendenza al suicidio significative nel corso della malattia, presumibilmente correlate al nucleo caudato e al danno ischemico del nucleo di soia, i sintomi subcorticali ricorrenti sono la malattia Le manifestazioni principali, come episodi ricorrenti di ictus con disfunzione cognitiva, paralisi pseudobulbare, instabilità dell'andatura, disfunzione del tratto piramidale e disfunzione dello sfintere, sono progredite gradualmente.
2. L'esame del liquido cerebrospinale di solito è normale: Chabriat et al. (1995) hanno riportato un aumento del numero di bande oligoclonali di CSF e una cellula di CSF in 2 pazienti e 2 casi di malattia da immunoglobuline nella famiglia segnalata.
3. La risonanza magnetica è uno strumento diagnostico importante per questa malattia: vi sono alti segnali punteggiati e nodulari T2WI distribuiti uniformemente attorno al ventricolo laterale e al centro semi-ovale, sono visibili anche il nucleo basale e il ponte e la maggior parte dei pazienti non ha un'angiografia cerebrale anormale. Un paziente presentava una grave stenosi delle piccole arterie e gli altri due avevano un aumento dei segni neurologici dopo angiografia cerebrale.Un solo paziente con gangli basali gravi con PET ha mostrato una riduzione del metabolismo corticale.La biopsia cutanea è stata un nuovo metodo per l'esame del cervello esterno. È stato scoperto che la deposizione di granuli eosinofili (GOM) ha un importante valore diagnostico.
Esaminare
Esame della demenza ereditaria multipla da infarto cerebrale
1. L'esame del liquido cerebrospinale è di solito normale e potrebbe esserci un aumento del numero di cellule nella banda oligoclonale del liquido cerebrospinale.
2. Determinazione del liquido cerebrospinale, polimorfismo Apo E sierico e quantificazione delle proteine Tau, frammento di proteina β amiloide, hanno significato diagnostico e differenziale.
3. L'esame di imaging La risonanza magnetica è uno strumento diagnostico importante che può mostrare atrofia della materia bianca e infarto cerebrale multiplo La maggior parte dei pazienti con angiografia cerebrale non presenta anomalie.
4. La biopsia cutanea ha scoperto che la deposizione di granuli eosinofili (GOM) ha un importante valore diagnostico.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di demenza ereditaria multipla da infarto cerebrale
diagnosi
Secondo la malattia della fase media e precoce, chiara malattia cerebrovascolare e storia familiare di demenza, episodi ripetuti di TIA o ictus, attacco di emicrania precoce, episodi ripetuti di ischemia cerebrale focale, segni, demenza progressiva, nessun rischio di ictus I fattori, senza ipertensione e diabete, la risonanza magnetica hanno mostrato atrofia della materia bianca e infarto cerebrale multiplo, manifestati come leucoaraiosi non specifica, esclusione dell'encefalopatia corticale aterosclerotica e malattia vascolare amiloide, esame della mutazione del gene Notch3 e pelle La biopsia ha scoperto che GOM può essere diagnosticato.
Diagnosi differenziale
La vigilanza del neuropsimologo nei confronti di CADASIL è la chiave per evitare diagnosi diagnostiche errate: screening per casi giovani e di mezza età di infarto cerebrale e demenza con aura di attacchi di emicrania.
1. Malattia di Binswanger
Più di 60 anni, c'è una storia di ictus, manifestata come demenza progressiva cronica, instabilità dell'andatura e incontinenza urinaria, ecc., Con ipertensione, la leucoaraiosi è comune nelle persone asintomatiche di età superiore ai 60 anni, con cognizione I pazienti con disturbi, evidenza di malattia cerebrovascolare e fattori di rischio per la morbilità devono essere identificati.
2. Ictus familiare correlato alla malattia
Tutti i fattori genetici ischemici cerebrali come coagulopatia, dislipoproteinemia, malattia di Fabry, angiopatia amiloide cerebrale, omocistinuria e sindrome MELAS (miopatia mitocondriale, acidosi lattica e Episodi simil-ictus, ecc., Ognuno dei quali presenta manifestazioni cliniche tipiche e test di specificità.
