coproporfiria ereditaria
Introduzione
Introduzione alla porfiria fecale ereditaria La coproporfiria ereditaria (ereditaria coproporfiria) è un tipo di malattia della porfiria, una rara malattia ereditaria autosomica dominante causata da difetti della coproporfirinogenasi ossea.La caratteristica principale è l'escrezione di una grande quantità di coproporfirina nelle feci. ⅲ. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva complicazioni:
Patogeno
Causa della porfiria fecale ereditaria
(1) Cause della malattia
La malattia è una carenza di coproporfirinogenasi e l'attività della maggior parte dei pazienti è ridotta a circa il 50%, asintomatica, e l'attività dell'enzima omozigote è spesso inferiore al 2%.
(due) patogenesi
Clinicamente, a causa della diminuzione dell'attività dell'enzima, la coproporfirina non può essere ossidata in coproporfirina, quindi la produzione di emoglobina è ridotta, l'inibizione del feedback di ALA sintasi è ridotta e il coproporfirinogeno, ALA e bilirubina sono aumentati per accumularsi nel corpo.
Prevenzione
Prevenzione della porfiria fecale ereditaria
Evitare l'uso di farmaci che possono indurre esacerbazioni acute della malattia, come i barbiturici, è la migliore misura preventiva.
Complicazione
Complicanze della porfiria fecale ereditaria complicazione
Generalmente nessuna complicazione.
Sintomo
Sintomi della porfiria fecale ereditaria Sintomi comuni Pigmentazione fotoallergica e ipopigmentazione cicatrice ipertrofica herpes ittero
È clinicamente caratterizzato da sintomi cutanei e da sintomi neurologici acuti. Produce sintomi di fotosensibilità cutanea negli attacchi acuti. È principalmente herpes simplex nel sito esposto. Dopo che le lesioni cutanee sono spesso sfregiate con iperpigmentazione o ipotensione e pelose, l'ittero si verifica nella tarda adolescenza. Gli attacchi acuti sono spesso indotti da droghe.
Esaminare
Esame della porfiria fecale ereditaria
1. Il porfirinogeno fecale III nelle feci è aumentato significativamente e anche il coproporfirinogeno suino III è aumentato e nell'attacco acuto sono aumentati anche l'ALA urinaria e la bilirubina.
2. I campioni freschi di biopsia epatica possono mostrare fluorescenza rossa dopo irradiazione con luce ultravioletta e il contenuto di esposizione dei globuli rossi è normale.
Secondo le manifestazioni cliniche, i sintomi, i segni per scegliere di fare ECG, ecografia B, biochimica e altri test.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della porfiria fecale ereditaria
diagnosi
Le manifestazioni cliniche sono state determinate in concomitanza con la determinazione dell'attività del coproporfirinogeno III ossidasi.
Diagnosi differenziale
Il principale punto di differenziazione tra questa malattia e la porfiria mista è che la malattia è raramente combinata con la fotoreatzione nella clinica, quest'ultima è principalmente composta da protoporfirina e i sintomi della porfiria acuta intermittente sono lievi e l'ALA viene escreto nelle urine. L'importo supera la cistifellea.
