neuropatia sensoriale ereditaria
Introduzione
Introduzione alla neuropatia sensoriale ereditaria La neuropatia sensoriale ereditaria è classificata come neuropatia periferica ereditaria, che è un gruppo di malattie causate da fattori genetici che sono principalmente causati da danni ai nervi periferici e la neuropatia sensoria ereditaria è prevalentemente dominante, che di solito è causata dalla perdita di pelle. Episodi ricorrenti di ulcere indolori alle estremità, instabilità dell'andatura causata da una profonda perdita sensoriale. Ulcere alle mani e ai piedi e osteomielite secondaria, osteolisi e cellulite, discinesia non sono evidenti. Includono principalmente: 1 neuropatia sensoria ereditaria disabilitante per adulti (mutilazione neurosensoriale ereditaria sensoriale); 2 bambini con neuropatia sensoria ereditaria disabilitante (mutilazione della neuropatia sensoria ereditaria durante l'infanzia); 3 analgesia congenita (congenita insensibilità) quasi tre sottotipi. Poiché la neuropatia sensoria ereditaria ha spesso un grave coinvolgimento del nervo autonomo, i tre sottotipi e disfunzione familiare (disautonomia familiare) di cui sopra sono collettivamente definiti come neuropatia autonomica sensoriale ereditaria. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0.0006% -0.0008% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: disfagia delle ulcere corneali, ritardo mentale, ritardo mentale
Patogeno
Cause della neuropatia sensoriale ereditaria
Causa della malattia:
Eredità prevalentemente autosomica dominante, principalmente causata dal matrimonio di parenti stretti. La neuropatia sensoriale ereditaria disabilitante per adulti è autosomica dominante. L'analgesia congenita è molto rara, è autosomica recessiva, il difetto genetico si trova a 1q, vicino al locus genico di tipo CMT1B, che codifica per una proteina del recettore del fattore di crescita nervosa. Disfunzione autonomica familiare, nota anche come malattia di Riley-Day. È autosomico recessivo.
fisiopatologia:
La patogenesi non è ancora chiara: i principali cambiamenti patologici sono l'atrofia e l'assottigliamento della radice posteriore e dei gangli spinali del midollo spinale e sono evidenti i nervi spinali del midollo spinale lombare. L'esame microscopico ha rivelato che le cellule nervose nel ganglio erano degenerate e sono scomparse. Guaina mielinica e degenerazione assonale da gangli nervosi. Questo cambiamento si verifica principalmente nelle fibre sottili. Il midollo spinale è atrofizzato e parzialmente demielinizzato. La struttura interstiziale e la proliferazione delle cellule di Schwann, le cellule del corno anteriore del midollo spinale e la radice anteriore del nervo spinale sono normali. Non vi è alcun cambiamento significativo nel muscolo scheletrico. I nervi cocleari e i gangli vestibolari possono anche atrofia, degenerazione neuronale e riduzione. Alcuni pazienti possono presentare distruzione della falange e iperplasia dell'osso omerale.
Prevenzione
Prevenzione ereditaria della neuropatia sensoriale
Fare attivamente un buon lavoro nella consulenza genetica e nella pubblicità delle cure prenatali e postnatali, indagare attentamente sulla loro genealogia, esame neurofisiologico precoce e biopsia del nervo periferico per casi sospetti. Effettuare consulenza genetica. Le misure preventive includono l'evitare il matrimonio di parenti stretti, test genetici dei portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita del bambino.
Complicazione
Neuropatia sensoriale ereditaria Complicanze, ulcera corneale, disfagia, ritardo mentale, ritardo mentale
A causa di disturbi sensoriali, può portare a ignorare i fattori di danno ambientale esterno, che è facile da provocare traumi (scottature, ustioni, graffi, ecc.).
Disfunzione autonomica, come fissazione pupillare, ulcera corneale, disfagia, espansione esofagea e dell'intestino tenue, i bambini possono anche presentare ritardo mentale e ritardo mentale.
Sintomo
Sintomi ereditari della neuropatia sensoriale Sintomi comuni Inversione, ipotensione, riflessi, scomparsa, febbre alta, atassia, infezioni ripetute
La classificazione della neuropatia sensoriale ereditaria appartiene alla neuropatia periferica ereditaria, che può verificarsi dalla prima infanzia all'età adulta (30-40 anni). I sintomi iniziali sono spesso ulcere dal piede. Le ulcere sono indolori e intrattabili e tendono a manifestarsi nel peso del piede e nella parte inferiore del piede. Può essere ricorrente: se si tratta di un'ulcera che penetra in profondità, può esporre le ossa locali colpite e possono verificarsi periostite e osteomielite nelle falangi, nella tibia e nelle costole. Ciò può causare articolazioni tra le dita dei piedi, dolore alle articolazioni della caviglia e mobilità ridotta. Alcuni pazienti possono presentare deformazioni, accorciamenti e persino perdita delle dita. L'arteria dorsale del piede pulsa normalmente. La gamma dei disturbi sensoriali è ampia: generalmente gli arti inferiori sono più pesanti degli arti superiori e spesso hanno intorpidimento e formiche che camminano. A volte può mostrare dolore nella parte anteriore e nell'addome. La distribuzione dei disturbi sensoriali nell'esame neurologico è sotto forma di guanti e calze. È importante ferire il dolore e la temperatura. Il senso di posizione e le vibrazioni sono relativamente meno danneggiati. A volte può essere espresso come una sensazione superficiale e profonda di disturbo sensoriale dissociativo. Generalmente nessuna discinesia evidente, ma ci sono riflessi di espettorato. Il riflesso dell'espettorato si indebolisce o scompare. La disfunzione autonomica non è generalmente evidente e talvolta vi è un'anomala sudorazione nei palmi e nei piedi. Il coinvolgimento del nervo cranico si manifesta spesso come sordità o atrofia ottica e altri nervi cranici non sono generalmente interessati.
Secondo la sua forma genetica, l'età di esordio e la differenza nell'insufficienza sensoriale, la malattia può essere suddivisa in quattro tipi:
Tipo I: malattia genetica autosomica dominante, che può verificarsi dall'infanzia all'età adulta, manifestata principalmente dalla perdita sensoriale delle estremità distali, con arti inferiori, sensazione di dolore e temperatura, pressione __D __? C__ Per essere severi, non c'è atassia sensoriale e alcuni pazienti possono presentare dolore lancinante. Sudore corporeo ridotto o nessun sudore.
Tipo II: è una malattia ereditaria autosomica recessiva, nota anche come neuropatia sensoriale congenita nei neonati e nei bambini piccoli. La manifestazione principale è la scomparsa di varie sensazioni della pelle e della pelle, con le estremità distali delle estremità. Ci sono spesso paronichia, ulcere delle dita e dei piedi. La maggior parte degli arti ha anche una riduzione del sudore o assenza di sudore.
Tipo III: una malattia genetica recessiva nei neonati e nei bambini Le caratteristiche cliniche sono l'infanzia, una storia di scarsa alimentazione, vomito frequente e infezione polmonare. Il bambino non è sensibile al dolore, alla disfunzione autonomica, inclusi difetti della secrezione lacrimale, scarso controllo della temperatura, sudorazione eccessiva, ipertensione e ipotensione ortostatica. Alcuni bambini hanno mostrato riflesso corneale lento e papilla gengivale scomparsa.
Tipo IV: è una neuropatia sensoriale ereditaria recessiva e si ritiene che questa malattia sia causata da un'anomala differenziazione della cresta neurale. Si manifesta principalmente come insensibile al dolore, ridotta secrezione delle ghiandole sudoripare o assenza di sudore. Associata al ritardo mentale è una caratteristica di questo tipo.
Esaminare
Esame della neuropatia sensoriale ereditaria
1. Esame del sangue: incluso glucosio nel sangue, funzionalità epatica, funzionalità renale, velocità di eritrosedimentazione, serie di reumatismi, elettroforesi delle immunoglobuline e altri test sierologici relativi all'autoimmunità; rilevazione della concentrazione di siero di metalli pesanti (piombo, mercurio, arsenico, antimonio, ecc.); Significato diagnostico, la riduzione della dopamina idrossilasi sierica è spesso un importante indicatore biochimico per la diagnosi di questa malattia.
2. Analisi dei difetti genetici.
3. La maggior parte degli esami EMG sono normali e alcuni pazienti mostrano che la velocità di conduzione del nervo sensoriale è lenta e che gli arti inferiori sono più evidenti.
4. L'esame radiografico può rilevare falangi, distruzione della tibia, osteolisi o iperplasia, ispessimento del periostio.
5. La biopsia muscolare è normale, o i cambiamenti denervici scompaiono, le strisce trasversali scompaiono, ci sono degenerazione sparsa delle fibre muscolari, biopsia del nervo periferico, si è scoperto che le piccole fibre non mielinizzate scompaiono quasi completamente, le fibre mielinizzate si demielinizzano.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della neuropatia sensoriale ereditaria
diagnosi
La diagnosi di questa malattia dipende principalmente dalle manifestazioni cliniche delle caratteristiche, dalla storia genetica familiare, dall'analisi dei difetti genetici, dall'esame elettrofisiologico sensoriale periferico e dalla biopsia del nervo periferico, che aiuta a determinare la diagnosi.
Diagnosi differenziale
Dovrebbe essere associato a lesioni distruttive del percorso sensoriale causate da perdita di sensibilità o mancanza di identificazione, dovrebbe fare un esame neurologico dettagliato, in particolare la distribuzione dei disturbi sensoriali, combinato con la storia medica e altre caratteristiche cliniche per fare la causa della diagnosi.
È ancora necessario distinguere da altre malattie ereditarie e malattie neurologiche periferiche in base alle caratteristiche cliniche: l'analisi dei difetti genetici, l'esame elettrofisiologico sensoriale periferico e la biopsia del nervo periferico sono le basi principali per la diagnosi.
La malattia dovrebbe essere differenziata dalle seguenti malattie:
1. Siringomielia: disturbo sensoriale per lo più isolato di uno o entrambi gli arti superiori, distribuito come un cavallo o un semi-cavallo, mostra dolore, temperatura alterata, senso di tatto e profondità normali, l'arto interessato può presentare atrofia muscolare e pelle secca. Nessun sudore, le unghie diventano fragili, disfunzione autonomica come le articolazioni di Xia, ecc., Che è diversa dal disturbo sensoriale di questa malattia e facile da identificare.
2. Lebbra: vi sono tipici danni alla pelle, ipertrofia dei nervi periferici (piede, espettorato, nervi auricolari, ecc.), Sensazione dolorosa di pelle danneggiata, percezione della temperatura grave, area irregolare di danno e differenze nella rilevazione della lebbra possono essere diverse da questa malattia. .
3. Amiloidosi: sintomi gastrointestinali come diarrea e costipazione; sintomi autonomi come impotenza, sudorazione anomala e ipotensione ortostatica; sensazione anomala delle dita dei piedi e degli arti inferiori, dolore e sensazione di temperatura, mucosa rettale e nervi periferici La biopsia, con depositi di amiloide nel tessuto, può essere distinta da questa malattia.
