iperuricemia ereditaria
Introduzione
Introduzione all'iperuricemia ereditaria L'iperuricemia ereditaria è un enzima che provoca il metabolismo dell'espettorato nei bambini a causa di mutazioni genetiche, ovvero carenza parziale o completa dell'attività dell'ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi, che a sua volta porta ad un metabolismo accelerato dell'espettorato e dell'iperuricemia. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: maschi Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: criptorchidismo atresia anale colica renale
Patogeno
Causa di iperuricemia ereditaria
(1) Cause della malattia
L'iperuricemia ereditaria è una malattia ereditaria recessiva del cromosoma X.
(due) patogenesi
La patogenesi di questa malattia è stata chiarita che la mutazione del gene Xq26 ～ 27.2 porta a una deficienza parziale o completa dell'attività dell'ipoxanto-guanina fosforibosiltransferasi nei bambini con metabolismo dell'espettorato, che porta ad un metabolismo accelerato dell'espettorato e ittero secondario, ittero e Il contenuto di acido urico è aumentato in modo significativo e la dopamina del sistema nervoso centrale è stata ridotta di circa il 30%, ma l'esatto meccanismo con cui questi cambiamenti biochimici innescano danni al sistema nervoso rimane poco chiaro.
Prevenzione
Prevenzione dell'iperuricemia ereditaria
A causa della difficoltà nel trattamento delle malattie genetiche del sistema nervoso, l'efficacia non è soddisfacente, la prevenzione è più importante, le misure preventive includono evitare il matrimonio con parenti stretti, implementare la consulenza genetica, i test genetici portatori e la diagnosi prenatale e l'aborto selettivo per prevenire la nascita dei bambini.
Complicazione
Complicanze ereditarie dell'iperuricemia Criptorchidismo atresia anale colica renale complicanze
Esistono manifestazioni cliniche della gotta, come dolori articolari mano-piede, noduli della gotta e possono avere calcoli urinari e coliche renali, ecc., Un piccolo numero di megacolon, atresia anale, dislocazione congenita dell'anca e criptorchidismo e altre malformazioni congenite.
Sintomo
Sintomi ereditari di iperuricemia Sintomi comuni Iperuricemia Lieve ritardo mentale Calcoli urinari Ipertiroidismo riflesso Movimento involontario Dito medio Depressione dell'unghia Noduli Ostacolo intelligente Arti inferiori Andatura delle forbici
1. Tutti i bambini sono maschi, la femmina è portatrice genetica, le caratteristiche cliniche sono ritardo mentale, paralisi cerebrale spastica, movimento involontario simile alla danza e comportamento autolesivo, di solito a partire da 3-4 mesi di nascita, che appaiono gradualmente sottili Le mani e i piedi si muovono o danzano come movimenti involontari, la tensione muscolare è ridotta, il bambino che può già alzare la testa non si alza, ha la capacità di sedersi e perdere, non può camminare, ecc., Alcuni bambini mostrano un aumento del tono muscolare, iperreflessia , postura a forbice dell'arto inferiore, ecc.
2. L'intelligente ritardo dello sviluppo del bambino, l'originale pronuncia della chiesa, la lingua, le parole e gradualmente dimenticati, possono essere accompagnati da vomito ripetuto, articolazione poco chiara, disfagia e convulsioni, ecc., Da 2 a 3 anni spesso mordono la lingua, morso labbro, morso I comportamenti autolesionistici come le dita e la presa dei genitali, oltre a mordere, distruggere gli oggetti circostanti non possono essere fatti in casa.
3. Sintomi sistemici di dolori articolari della gotta nelle mani e nei piedi, noduli della gotta, calcoli del tratto urinario e colica renale, ecc., Un piccolo numero di megacolon, atresia anale, lussazione dell'anca congenita e criptorchidismo e altre malformazioni congenite.
4. L'acido urico nel sangue dei bambini è aumentato in modo significativo, anche l'acido urico nelle urine è aumentato in modo significativo, l'esame del liquido cerebrospinale era normale, l'esame TC può essere trovato atrofia cerebrale.
Esaminare
Esame dell'iperuricemia ereditaria
1. L'acido urico nel sangue ha aumentato significativamente il valore normale <357 ~ 417μmol / L.
2. L'acido urico urinario è aumentato anche significativamente <18 mg / (kg · 24 ore).
3. L'esame di routine del liquido cerebrospinale è normale.
4. L'esame TC può trovare atrofia cerebrale.
5. I test genetici hanno un importante valore diagnostico.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione dell'iperuricemia ereditaria
Base diagnostica
I sintomi neurologici tipici e il sangue dei bambini, il contenuto di acido urico urinario sono aumentati in modo significativo, ecc., Va notato che l'aumento del solo acido urico nel sangue non può essere utilizzato come base per la diagnosi e deve essere differenziato da altri ritardi mentali, malattie renali croniche ed encefalopatia.
Diagnosi differenziale
Identificazione con ritardo mentale, malattia renale cronica complicata da encefalopatia.
