spasmi infantili
Introduzione
Introduzione agli spasmi infantili Lo spasmo infantile (infantilespasm) è anche noto come sindrome di West, epilessia annuendo, episodi di mioclono e grandi convulsioni a coltello. Ci sono molti nomi sinonimi di questo sintomo, come convulsioni salaam, spasmsalutation, ticsalutation, eclampsianutation, scossa elettrica - cenno del capo - convulsioni rituali (blitz-nick- Salaamconvulsione con due punti di pfe), convulsioni simili a scosse elettriche (convulsione da blitzkrieg), epilessia flessibile sistemica, russamento della flessione, episodi di flessore anteriore, neonati con flessione anteriore, convulsioni, convulsioni, ritmo anormale L'encefalopatia mioclonica infantile, ecc., È una grave sindrome da epilessia sistemica criptogenetica o sintomatica, con esordio precoce, convulsioni speciali, ritardo mentale post-operatorio, ELETTROENCEFALOGRAMMA Un'epilessia caratterizzata da un disturbo del ritmo di picco. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 5% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: 瘫痪
Patogeno
Cause di spasmi infantili
(1) Cause della malattia
A causa del progresso della diagnosi e della tecnologia terapeutica, la causa di questa malattia è in aumento.La causa dello spasmo infantile criptogenetico (10% ~ 15%) è sconosciuta, non ci sono altri segni di disfunzione del sistema nervoso centrale e spasmo infantile sintomatico (85% -90%) È caratterizzato da precedenti segni di danno cerebrale o da una chiara causa.La causa più comune (78%) è ischemia e ipossia cerebrale, ipoplasia cerebrale, infezione intrauterina, malformazione cerebrale e disturbi metabolici congeniti. La causa più comune dopo la nascita è Infezione, ipossia cerebrale e trauma cranico, il 73% di 71 bambini con questa malattia ha riscontrato anomalie, tra cui atrofia cerebrale (49%), anomalie congenite (18%), idrocefalo (6%), È stato riferito che oltre il 20% dei pazienti con malformazione cerebrale, calcificazione e sclerosi tuberosa ha sviluppato questa malattia: negli ultimi anni sono stati causati infezione da citomegalovirus congenito, infezione da toxoplasmosi, rosolia e herpes simplex, analisi domestica e ancestrale La causa di 146 casi di sintomi, il 26% dei sintomi primari, i rimanenti sintomi, inclusi fattori prenatali come fenilchetonuria, deformità della testa, paralisi cerebrale, sindrome di Down e deformità della testa, ipoplasia cerebrale congenita; I fattori del tempo di nascita sono l'asfissia intrauterina e intrapartum, il danno alla nascita; I fattori combinati di malattie infettive encefalopatia, encefalite, meningite e cervello traumi, vaccinazioni e così via.
(due) patogenesi
1. spasmo infantile criptogenetico: si riferisce a nessun'altra causa di scoperta, secondo le attuali conoscenze e la tecnologia non può trovare ragioni strutturali o biochimiche, con l'approfondimento della comprensione e dei progressi nella tecnologia diagnostica, ci saranno sempre di più Lo spasmo infantile crittogeno trova anomalie nella funzione cerebrale o nell'anatomia per chiarire la sua eziologia.
2. Spasmo infantile sintomatico: causato da lesioni cerebrali note, comprese lesioni organiche cerebrali, lesioni strutturali o disordini metabolici biochimici, può essere suddiviso nelle seguenti categorie:
(1) Lesioni cerebrali: malformazioni dello sviluppo del cervello, come disturbi dello sviluppo del tubo neurale, disturbi della migrazione neuronale cerebrale, materia grigia ectopica, deformità del giro cerebrale, idrocefalo, ecc .; disturbi dello sviluppo cerebrale causati da malattie cromosomiche e malattie metaboliche congenite; cervello Malattie degenerative e malattie demielinizzanti, come la leucodistrofia, ecc .; sindrome neurocutanea; infezioni del sistema nervoso centrale, come varie encefaliti, meningite, ascesso cerebrale, infezione congenita, cisticercosi cerebrale e altre dovute a virus, batteri, Infezioni da protozoi, parassiti e funghi; malattie cerebrovascolari come emorragia intracranica, trombosi, embolia, vasculite cerebrale, malformazioni artero-venose, aneurismi, ecc .; edema cerebrale, encefalopatia, aumento della pressione intracranica; trauma cerebrale, craniocerebrale Lesioni; tumore al cervello, amartoma, ecc.
(2) Danno cerebrale ipossico: malattie che causano ipossia, come cuore, malattie polmonari; asfissia; shock; lesioni cerebrali convulsive.
(3) disturbi metabolici: anomalie metaboliche congenite, come deposizione di lipidi cerebrali, metabolismo del glucosio anormale, metabolismo degli aminoacidi anormale, ecc .; disturbi dell'acqua e degli elettroliti, come iponatriemia, ipernatriemia, ipocalcemia, basso magnesio Sintomi; carenza di vitamina, come dipendenza da vitamina B6; fegato, malattie renali; encefalopatia ipertensiva; disfunzione endocrina.
(4) Avvelenamento: droghe, metalli, altre sostanze chimiche, come piombo, espettorato, isoniazide, convulsioni, steroidi e altri avvelenamenti; sindrome da interruzione di droga, come la sospensione improvvisa di farmaci anticonvulsivanti causati dallo stato epilettico.
Prevenzione
Prevenzione del russare infantile
La prevenzione di questa malattia dovrebbe prestare attenzione ai seguenti aspetti:
1. Prestare attenzione alle cure perinatali: proteggere il feto e il neonato da ipossia, lesioni alla nascita, infezione, ecc., In particolare per prevenire l'asfissia neonatale e l'encefalopatia ischemica ipossica.
2. Prevenzione attiva e trattamento delle convulsioni febbrili: prestare sufficiente attenzione alle convulsioni febbrili nei neonati e nei bambini piccoli, cercare di prevenire le convulsioni;
3. Prevenire attivamente varie malattie del sistema nervoso nei bambini: trattamento tempestivo e riduzione delle sequele.
4. Prevenzione dei disturbi metabolici biochimici.
5. Fare un buon lavoro nella consulenza genetica: per alcune gravi malattie ereditarie che causano l'epilessia, è possibile eseguire la consulenza genetica e alcune possono essere utilizzate per la diagnosi prenatale o lo screening neonatale per determinare la necessità di interrompere la gravidanza o il trattamento precoce.
Complicazione
Complicanze infantili Complicazioni di paralisi
Le principali complicanze sono disturbi dello sviluppo mentale, ritardo della crescita fisica, paralisi spastica, quadriplegia e microcefalia.
Sintomo
Sintomi infantili di russare Sintomi comuni Espettorato mioclono di ritardo mentale - segno di cenno tonico crampi pediatrici alle gambe
L'inizio è tra 1 anno e il picco è da 4 a 7 mesi.
1. Caratteristiche degli episodi di espettorato: episodi tipici sono simili a quelli dell'espettorato o annuiscono, inoltre è stato osservato che la malattia presenta molteplici forme di convulsioni, come la deformazione di iperestensione, il tipo più comune, altre flessioni, iperestensione, mioclono , perdita di tensione o tonicità, un lato, assenza atipica e altre convulsioni.
La forma di convulsioni è una serie di espettorato tonico, che è caratterizzata da due braccia in avanti, la testa e il tronco che si flettono in avanti, e alcuni casi si estendono al lato dorsale, ripetute più volte o anche dozzine di volte, a volte accompagnate da grida o sorrisi, 95 Il% dei casi ha uno sviluppo ipocinetico, l'EEG è un disturbo del ritmo di picco, un'ampiezza elevata continua non è sincronizzata, un'onda lenta asimmetrica, mescolata con onde acute e punte multi-focali, l'EEG può essere diversi secondi Un'onda veloce piatta, un piccolo numero di spasmi infantili, con un disturbo del ritmo di picco laterale di ELETTROENCEFALOGRAMMA, osservato in bambini con grave lesione emisferica, la causa dello spasmo infantile è per lo più sintomatica, può avere precoci disturbi dello sviluppo Come malattie metaboliche, malformazioni dello sviluppo del cervello, sindrome neurocutanea (sclerosi nodulare, ecc.) E infezioni e oltre l'80% degli esami di imaging può mostrare anomalie come atrofia e deformità cerebrale, e dal 10% al 20% è idiopatico. Non c'è causa e la prognosi è buona. La diagnosi differenziale si distingue principalmente dall'epilessia mioclona benigna nell'infanzia. Quest'ultima ha un tipico attacco mioclono sistemico, ma l'intelligenza è normale e l'EEG ha meno La quantità di colonna vertebrale è lenta, l'attacco è facile da controllare e si ferma prima dei 2 anni e la prognosi è buona.
2. Cambiamento intellettuale: dal 60% al 70% dei bambini con ritardo mentale all'inizio dello spasmo infantile può essere aumentato dall'85% al 90% all'età di 2 anni Non importa se c'è un ritardo mentale prima della malattia, una volta che si verifica l'espettorato, l'intelligenza appare una dopo l'altra. Disturbi dello sviluppo
Esaminare
Esame di spasmi infantili
Cambiamenti del fluido cerebrospinale: Nel 1984, Siemes et al. Hanno scoperto che il contenuto proteico e la composizione del liquido cerebrospinale nei bambini con liquido cerebrospinale pediatrico sono cambiati in modo simile alla meningite asettica, principalmente a causa dell'aumento dell'albumina e della diminuzione di altre proteine, suggerendo che la permeabilità della barriera emato-encefalica nei bambini è aumentata. Ciò è correlato all'attività sistemica persistente di epilessia e altri hanno riscontrato una diminuzione dei livelli di aminoacidi gamma nel liquido cerebrospinale, che aumenta la sensibilità alle convulsioni.
1. Cambiamenti ELETTROENCEFALOGRAMMA: L'ELETTROENCEFALOGRAMMA di questo sintomo ha uno speciale disturbo del ritmo di picco, e ci sono varie varianti dell'EEG del ritmo di picco: alcuni hanno ELETTROENCEFALOGRAMMA normale quando sveglio e soppressione esplosiva quando si addormenta. L'ELETTROENCEFALOGRAMMA, che è comune nei bambini piccoli, mostra che il picco di ELETTROENCEFALOGRAMMA fuori legge scompare entro settimane o mesi dopo il trattamento con ormoni o farmaci antiepilettici.
2. Anomalie dell'esame TC: tra il 69% dei bambini sottoposti a esame TC, atrofia cerebrale locale (35%), atrofia cerebrale estesa (15%) e malformazione congenita (19%) sono stati trovati un gruppo di 300 teschi di espettorato infantile in Cina. I risultati dell'esame CT del cervello hanno mostrato che l'82% dei danni al cervello era principalmente causato dall'atrofia cerebrale ed era correlato a eziologia, lesione, natura ed età.
Diagnosi
Diagnosi del russare infantile
diagnosi
Secondo le caratteristiche dello spasmo infantile, il disturbo del ritmo di picco EEG, il disturbo dello sviluppo del motore mentale all'inizio può fare una diagnosi di questo sintomo.
Diagnosi differenziale
La diagnosi di questa malattia non è generalmente difficile, principalmente correlata ad altre sindromi che si verificano alla stessa età.
1. Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS): l'età di insorgenza è generalmente compresa tra 1 e 8 anni, con un'età prescolare come picco. I sintomi principali sono:
1 riduzione intelligente;
2 non è tipico della perdita;
3 episodi di tensione assiale (testa in alto, annuendo o tutto il corpo), se un bambino si sviluppa entro 3 mesi dalla nascita e ci sono tre caratteristiche principali dello spasmo infantile, non è difficile diagnosticare gli spasmi infantili. Tuttavia, se l'insorgenza è dopo 1 anno di età, la diagnosi più probabile è la sindrome di Lennox-Gastaut.
2. Epilessia mioclona benigna: la malattia si manifesta nei bambini con sviluppo normale tra i 6 mesi e i 3 anni, è caratterizzata da convulsioni miocloniche sistemiche e altri aspetti dell'intervallo normale sono normali.
3. Encefalopatia mioclonica precoce con esordio precoce: questa malattia si manifesta solitamente entro 3 mesi dalla nascita, prima per mioclono continuo, poi per convulsioni parziali eccentriche, un gran numero di mioclono o Espettorato tonico, ELETTROENCEFALOGRAMMA è caratterizzato da attività di inibizione-scoppio, può progredire ad un alto tasso di perdita del ritmo, condizioni gravi, sviluppo mentale stagnante, può morire nel primo anno.
4. Sindrome di Aicard: la malattia è di sesso femminile, con espettorato ed ELETTROENCEFALOGRAMMA speciale (spesso inibizione asimmetrica - scoppio), perdita di corpo calloso, distacco della retina e deformità spinale.
5. Epilessia mioclonica-cataplettica (epilessia mioclonica-cataplettica): la malattia inizia tra 7 mesi e 6 anni, soprattutto tra i 2 e 5 anni, ad eccezione di un anno, il ragazzo ha il doppio della ragazza, in via di sviluppo Normale, pelo come mioclonico, inciampo, mioclono - inciampo, mancanza di mioclono e componenti tonico, così come convulsioni tonico-cloniche, spesso stato epilettico, episodi tonici sono visti nelle ultime fasi della prognosi sfavorevole L'ELETTROENCEFALOGRAMMA inizia normalmente, solo 4 ~ 7Hz ritmo, dopo di che può esserci una colonna vertebrale veloce irregolare - onda lenta o colonna vertebrale - onda lenta, colonna vertebrale irregolare 2 ~ 3Hz - onda lenta nello stato epilettico, decorso della malattia e prognosi incerta.
