Amaurosi infantile
Introduzione
Introduzione alla demenza nera infantile La demenza senile nera infantile è la sindrome di Bielschowsky, nota anche come sindrome di Bielschowsky-Jansky, sindrome di Döllinger-Bielschowsky, sindrome di Bernheimer-Seitelberger, demenza tardiva infantile del melanotipo, lipofuscina cerosa infantile Malattia, ganglionosi GM2 di tipo III (GM2gangliosidosi), gangliosidosi giovanile (GM2gangliosidosi giovanile) e simili. Questo sintomo è un'eredità autosomica recessiva A causa della mancanza di aminoesososasi o proteina sfingolipidattivatore, i gangliosidi GM2 e i glicosfingolipidi associati vengono depositati, causando degenerazione del cervello. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: atassia, degenerazione maculare, atrofia ottica, 瘫痪
Patogeno
Cause di demenza nera infantile
Malattia di Tay-Sachs (30%):
Questa malattia è la prima malattia da accumulo di ganglioside scoperta, che è nota per la totale o parziale mancanza di attività del tipo ganglioside idrolizzante esaminidasi (HEX), in modo che GM2 non possa essere degradato in vivo. Accumulato in (cervello, occhi, fegato, milza e midollo osseo). Secondo la classificazione degli ultimi anni, la classica malattia di Tay-Sachs può verificarsi in assenza del tipo HEX-A e la malattia di Sandoff è un'altra se mancano entrambi i tipi di A e B in HEX.
Patogenesi Il sistema nervoso centrale contiene una varietà di lipidi complessi, tra cui dozzine di gangliosidi (glicolipidi complessi). Le loro strutture chimiche sono principalmente ceramidi, che sono coniugate a diverse molecole di esosio (galattosio, glucosio) e acido sialico (acido N-acetilneuraminico, NANA). . Poiché il numero di NANA in esso contenuto è diverso, sono chiamati GM (NANA singola), GD (due molecole), GT (tre molecole), GQ (quattro molecole) e simili. La sostanza accumulata nelle cellule cerebrali dei pazienti con questa malattia è GM2 contenente una singola molecola di NANA e tre residui di esosio, che viene degradata dai tetraesososidi GM1 dalla β-galattosidasi e ulteriormente degradata in GM3 da HEX. .
La malattia è più comune negli ebrei dell'Europa orientale, ma i bambini non ebrei e non bianchi non possono essere esclusi dalla diagnosi.
La diagnosi si basa sulla determinazione dell'isoenzima A. aminoacido-malattia Non esiste un trattamento speciale per questa malattia, di solito dai 3 ai 4 anni.
Morbo di Sandhoff (30%):
Al paziente mancano le esosaminidasi A e B, che non solo causano il deposito dei gangliosidi GM2 nel cervello, ma anche altri prodotti finali di β-aminoesossosio come glicolipidi, glicoproteine e oligosaccaridi. Deposizione negli organi interni. Le manifestazioni cliniche sono simili alla malattia di Tay-Sachs, ma c'è un coinvolgimento viscerale. Il contenuto di gangliosidi GM2 nel cervello viene aumentato da 100 a 200 volte e i glicosidi di fegato, reni, milza ed eritrociti sono notevolmente aumentati e nei globuli rossi, principalmente glicosfingolipidi.
Gangliosidosi giovanile GM2 (30%):
(Tipo III) è causato da una parziale carenza di aminoesososididasi A, che è successiva alla malattia di Tay-Sachs e alla malattia di Sandhoff. L'atassia e lo sviluppo progressivo di ritardo mentale iniziano dai 2 ai 6 anni. La perdita del linguaggio, la rigidità progressiva, la mano e gli arti in una postura simile a Xu e l'insorgenza di piccolo espettorato, nessun allargamento di organi, deformità scheletriche e cellule vacuolari, possono essere ciechi nella fase avanzata. La maggior parte dei bambini muore tra i 5 ei 15 anni.
Prevenzione
Prevenzione della demenza mongola nera infantile
Controllare l'attività dell'isoenzima A esosamina nel sangue e controllare il paziente e il corriere; l'analisi biochimica delle cellule fluide amniotiche coltivate può effettuare diagnosi prenatali.I metodi sopra indicati sono utili per il lavoro preventivo e terminare la gravidanza se necessario.
Complicazione
Complicanze della demenza mongola nera infantile Complicanze, atassia, degenerazione maculare, atrofia ottica
Gravi convulsioni, esercizio fisico e ritardo mentale, perdita della vista, atassia, atrofia retinica, degenerazione maculare, atrofia ottica e cecità progressiva, piccola deformità cerebrale, ora Xu mani e piedi, espettorato.
Sintomo
Sintomi di demenza nera infantile sintomi comuni convulsioni, tensione muscolare mioclono, atassia, demenza, riflessi, ipertiroidismo, tensione muscolare
1. Possono manifestarsi manifestazioni cliniche di entrambi i sessi, a partire da 1 a 4 anni, improvvise convulsioni gravi, spesso miocloniche o nessuna azione, sport e sviluppo mentale, perdita della vista, tensione muscolare, atassia, Atrofia retinica, degenerazione maculare, atrofia ottica e cecità graduale, i farmaci anticonvulsivanti della disfunzione mioclonica dei bambini sono spesso inefficaci, spesso con piccole deformazioni cerebrali, movimenti delle mani e dei piedi, convulsioni, riflessi di presa e riflessi cervicali sono in ritardo .
2. Fase clinica Morell e Torrss (1960) La malattia è stata divisa in 4 fasi in base al processo clinico e sono state discusse le manifestazioni cliniche e i risultati EEG di ciascuna fase.
Stadio I: da 6 a 10 mesi dopo la nascita, la tensione muscolare di tutto il corpo è ridotta, la riflessione della luce esiste e c'è un fenomeno di inseguimento, che è sensibile al suono, e l'EEG mostra forme d'onda irregolari con frequenze d'onda irregolari e scoppi di onde lente ad alta lunghezza d'onda, a volte Picchi visibili possono essere visti.
Fase II: da 1 a 1,5 anni, la tensione muscolare inizia ad aumentare, i riflessi tendinei, il riflesso del collo di tensione, a volte con convulsioni toniche, l'EEG è principalmente un'onda lenta di ampiezza da 1 a 2 Hz, a volte frequente due La sintesi dell'onda lenta della colonna vertebrale laterale è simile alla legge sulla perdita di altezza.
Fase III: 1 anno, da 4 mesi a 2 anni, spesso hanno convulsioni miocloniche, indifferenti alle cose circostanti, perdita della vista o persino cecità, ampiezza grafica EEG ridotta, onde epilettiche focali eruttate, nessuna risposta di eccitazione.
Stadio IV: dopo 2 anni, completamente cieco, spesso con convulsioni sistemiche, l'EEG mostra un'attività a bassa ampiezza, ma le onde epilettiche scompaiono gradualmente.
3. Classificazione clinica
(1) Malattia di Tay-Sachs (gangliosidosi GM2 di tipo I): la tipica manifestazione clinica è che dopo 4-6 mesi di normale sviluppo, il bambino sviluppa ritardo mentale e degenerazione e ha una risposta di shock al suono. Tono muscolare basso, riduzione dell'eccitazione per l'ambiente circostante, la testa non può essere controllata, l'apatia si manifesta in anticipo, l'eritema di ciliegia può essere in ritardo, la convulsione si verifica in seguito, nella fase avanzata della malattia, il paziente risponde male agli stimoli esterni, la testa è grande, nella fase finale Significativamente aumentato, nessun ingrandimento viscerale trovato.
La malattia è più comune negli ebrei dell'Europa orientale, ma i bambini non ebrei e non bianchi non possono essere esclusi dalla diagnosi.
La diagnosi dipende dalla determinazione dell'isoenzima esosaminidasi A. Non esiste un trattamento speciale per questa malattia e di solito muore tra i 3 ei 4 anni.
(2) Malattia di Sandhoff (gangliosidosi GM2 di tipo II): manifestazioni cliniche simili alla malattia di Tay-Sachs, ma con coinvolgimento viscerale.
(3) gangliosidosi giovanile GM2 (tipo III): l'insorgenza è successiva alla malattia di Tay-Sachs e alla malattia di Sandhoff, l'atassia e il ritardo dello sviluppo psicomotorio progressivo iniziano dai 2 ai 6 anni, perdita di linguaggio, progressiva Nello stato di tonicità, le mani e gli arti sono in una posizione ondeggiante e si verifica un piccolo espettorato.Non si riscontra alcun allargamento degli organi, malformazione scheletrica e cellule vacuolari.In fase avanzata, il paziente può essere cieco e i bambini hanno generalmente dai 5 ai 15 anni.
Esaminare
Esame della demenza nera infantile
I linfociti del sangue periferico di questa malattia hanno vacuoli, i leucociti polinucleari hanno un aumento dei granuli azuropilici, la proteina del fluido cerebrospinale ha un leggero aumento, non più di 80 mg / L, la biopsia della pelle, dei muscoli, della mucosa rettale può essere depositata con metodi istochimici e microscopia elettronica È anche più facile raccogliere sedimenti di urina per la microscopia elettronica per diagnosticare la malattia.
1. Modifiche EEG
Onda parossistica 2, 5 ~ 4c / s e onda lenta atipica della colonna vertebrale.
2. Mappa della corrente retinica
L'elettroretinogramma anomalo può essere utilizzato come riferimento diagnostico.
3. Ispezione di laboratorio
I linfociti del sangue periferico dei neonati con demenza melanotipica presentano vacuoli. I leucociti polinucleari hanno aumentato le particelle blu di antrachinone. Le proteine del fluido cerebrospinale sono leggermente aumentate. Le biopsie della mucosa della pelle, dei muscoli e del retto possono essere esaminate con metodi istochimici e microscopia elettronica. I sedimenti urinari possono anche essere raccolti per la microscopia elettronica per diagnosticare la malattia.
4. Esame EEG
Malattia di Tay-Sachs (gangliosidosi GM2 di tipo I) Nei neonati, gli esami EEG sono principalmente nell'intervallo normale prima che compaiano i sintomi clinici. Dopo l'insorgenza dei sintomi, può verificarsi uno scoppio di onde lente parossistiche ad alta frequenza o un picco multifase e un disturbo di ampiezza elevata. La maggior parte dell'attività delle onde lente a bassa ampiezza è osservata nella fase avanzata.
5. Esame dell'ECG
Un terzo dei bambini con un elettrocardiogramma ha anomalie come l'aritmia.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di demenza da cieco nero infantile
diagnosi
Secondo manifestazioni cliniche e test di laboratorio confermati.
Diagnosi differenziale
Identificazione con gangliosideosi GML.
La malattia si sviluppa dall'infanzia ed è una malattia caratterizzata da degenerazione cerebrale progressiva e mucopolisaccaridosi.
I gangliosidi GML sono monosialogangliosidi presenti nella corteccia cerebrale normale e nella sostanza bianca, e anche in piccole quantità nei visceri, che possono anche formarsi nel normale catabolismo dei polisialogangliosidi.
A causa della mancanza di attività della β-galattosidasi, i gangliosidi GML sono catabolizzati, causando la deposizione di gangliosidi GML, che possono causare gravi danni neuronali nel cervello, accompagnati da demielinizzazione e Iperplasia gliale, i nervi colpiti mostrano corpi membranosi citoplasmatici, come si vede nella malattia di Tay-Sachs, questa malattia è autosomica recessiva.
