Sindrome di Alagille
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Alagille La sindrome di Alagille è la causa più comune di colestasi cronica con caratteristiche fenotipiche ed è una malattia ereditaria dominante che coinvolge più sistemi. La sindrome è stata segnalata per la prima volta nel 1969 da Alagille et al. Gli organi coinvolti nella sindrome di Alagille comprendono fegato, cuore, ossa, occhi e viso e l'incidenza della malattia è di circa 1 / 70.000 all'estero. La malattia è la displasia congenita del dotto biliare intraepatico, che è caratterizzata da un evidente ingrossamento del fegato.La maggior parte dell'area portale al microscopio non ha dotti biliari, a volte dotti biliari displastici, molti lumi evidenti, accompagnati da evidenti fenomeni colestatici e porte. Fibrosi lieve nell'area del tubo, fibrosi interstiziale nel testicolo. Sia gli uomini che le donne possono sviluppare la malattia, l'ittero lieve si verifica entro 3 mesi dalla nascita, la colestasi intraepatica è la caratteristica principale della malattia; forte prurito, fronte che sporge, la distanza tra l'occhio e il naso è grande, la mascella inferiore è piccola e acuta; la valvola polmonare può essere Striscio e soffio sistolico; arco anteriore della colonna vertebrale, nessuna fusione, nessuna scoliosi, vari gradi di ritardo mentale; può avere displasia testicolare. Conoscenza di base La proporzione della malattia: la probabilità che la malattia si verifichi in una popolazione specifica è generalmente intorno allo 0,01%. Popolazione sensibile: per prevenire la nascita di un feto con una grave malattia genetica e malformazione congenita Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ittero
Patogeno
Eziologia della sindrome di Alagille
causa:
Displasia congenita del dotto biliare intraepatico, manifestata come evidente ingrossamento del fegato.La maggior parte dell'area portale al microscopio non ha dotti biliari, a volte dotti biliari displastici, molti lumi non evidenti, accompagnati da evidente fenomeno colestatico e area portale lieve Fibrosi, fibrosi testicolare può essere visto.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Alagille
Le donne in gravidanza dovrebbero evitare il più possibile i rischi, anche lontano da fumo, alcol, radiazioni da farmaci, pesticidi, rumore e gas volatili nocivi.
Complicazione
Complicanze della sindrome di Alagille complicazioni ittero
La prognosi della malattia epatica nei bambini con AGS con ittero colestatico neonatale è scarsa. Tuttavia, gravi complicazioni epatiche possono verificarsi più tardi nella malattia del fegato e richiedono un follow-up per tutta la vita.
Sintomo
Sintomi della sindrome di Alagille sintomi comuni elevati livelli di colesterolo plasmatico ritardo dell'ittero ittero
Sia gli uomini che le donne possono sviluppare la malattia, l'ittero lieve si verifica entro 3 mesi dalla nascita, la colestasi intraepatica è la caratteristica principale della malattia, forte prurito, colesterolo nel sangue fino a 50,8 mmol / L, aumento della fosfatasi alcalina, alanina aminotransferasi normale . La fronte è prominente, la distanza tra gli occhi e il naso è grande, la mascella inferiore è piccola e appuntita, la valvola polmonare può sentire l'odore e il soffio sistolico, l'arco anteriore della colonna vertebrale è diviso, non c'è fusione, non c'è scoliosi e c'è un grado di ritardo mentale, potrebbe esserci Displasia testicolare
Esaminare
Esame della sindrome di Alagille
La biopsia epatica può confermare la diagnosi.
Diagnosi
Identificazione diagnostica della sindrome di Alagille
Può essere diagnosticato sulla base dei sintomi tipici e della biopsia epatica. Solo tre o più dei seguenti possono essere diagnosticati come questa malattia:
1. Ipoplasia intraepatica del dotto biliare.
2. Stenosi polmonare periferica.
3. Caratteristiche facciali tipiche.
4. L'arco anteriore della colonna vertebrale si divide.
5. Uno o più dei parenti stretti hanno la sindrome di Alagille.
Intrinsic dovrebbe essere differenziato da altre malattie colestatiche nei neonati e nei bambini piccoli.
