オースティン型乳児性サルファトーシス

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はじめに

オースティン小児脳変性症の概要オースチン型の異色性白質ジストロフィーとしても知られるオースティン型の子供の脳の硫黄脂質疾患は、脳の硫黄疾患とムコ多糖症の共同疾患です。軽度のハーラー症候群、多発性骨形成異常、重度の神経学的症状および著しく低い知能が特徴です。基礎知識病気の割合：0.006％感染しやすい人：特定の人口なし感染モード：非感染性合併症：眼振、視神経萎縮、運動失調

病原体

オースティン型乳児脳性硫酸化症の原因

（1）病気の原因

遺伝的欠陥、患者におけるガラクトシル-3-スルホサフチル硫酸スルファターゼ（CSF）の欠如は、この病気の主な原因です。

（2）病因

この疾患の基本的な生化学的欠陥は、ガラクトシル-3-スルホスフィンゴシンスルファターゼ（CSF硫酸）、3つのイソ酵素、すなわち芳香族基を有するアリールスルファターゼ酵素の欠如です。硫酸エステラーゼA、BおよびC、遺伝子は22q13に位置します。通常、硫酸セレブロシドはガラクトシル-3-スルホシルスフィンゴシン、ラクトシルチオエステルおよびガラクトシルスフィンゴシン硫酸の脱硫を触媒します。患者の体内に硫酸セレブロシドが不足しているため、上記のいくつかのグリコシドは不完全に分解され、脳への過剰な沈着により病気を引き起こす可能性があります。

この疾患の病理学的変化は、中枢神経白質および末梢神経で最も顕著であり、他の内臓でも発生する可能性があります。脳組織の一部のニューロンが失われ、星状細胞が増殖し、皮質がより深い皮質でミクログリア反応を起こします。白質は神経リン脂質の著しい損失を示しますが、「U」字型の神経線維は比較的無傷であり、オリゴデンドロサイトの数は減少します。堆積した物質は、小脳の歯状核の残留オリゴデンドロサイトと血管周囲マクロファージに見られます。視床下部、視床、大脳基底核、橋、脊髄前角細胞、脊髄神経根神経節細胞、および網膜神経節細胞では、偏光顕微鏡下で異染性物質を含む細胞質封入体が見つかります物質は黄色と緑です。物質はPAS染色陽性、スーダン黒染色陽性です。電子顕微鏡下では、細胞内封入体は親水性であり、そのほとんどはリソソームにあり、封入体のサイズはそうではありません。等（>1μm）、主に透明マトリックス内の同心円状または水平層状構造で構成され、各層は6〜8nmの厚さで、別の封入体マトリックスベース、大きな細胞外球状又は丸い粒子状物質から製造されたアモルファス薄膜例えばアウトソーシング封入体（3〜4nmの）、から成る、顕微鏡下で、これらの材料は、異染性を有しています。

視神経および末梢神経の病理学的変化は分節性脱髄であり、シュワン細胞に異染性物質の沈着があります。電子顕微鏡下では、この物質は多形性であり、「ゼブラ体」で構成されます。染色沈着物は、腎尿細管および胆管上皮細胞、内分泌腺細胞、肝実質細胞、クッパー細胞にも存在する場合があります。

防止

オースティン型乳児脳の硫酸化防止

人口の質を向上させ、結婚と出産のガイダンスを実施し、人口の遺伝病の発生率を減らすように努めます。個人は、遺伝病の子孫（優生学の実施）と遺伝的変異の発生を回避するための効果的な予防措置を講じ、一般的な措置を講じる必要があります。これらには、婚前スクリーニング、遺伝カウンセリング、出生前検査、遺伝病の早期治療が含まれます。

合併症

オースティン型乳児脳硫酸合併症 合併症、眼振、視神経萎縮、運動失調

この病気は、眼振、小脳病変、痙攣、視神経萎縮、失明、多発性骨形成異常に起因する骨格奇形、および麻痺性対麻痺によって複雑化することがあります。

症状

脳の硫酸症状のあるオースティン型の子供の共通の 症状歩行異常な過敏性、対麻痺、歩行、運動失調、反応の遅さ

臨床症状は9ヶ月から2歳までに現れ始め、最も初期の症状は行動異常、過敏性、運動失調、協調運動または歩行異常であり、ほとんどの場合、筋緊張が低く、麻痺性対麻痺があります。病変が1年間続くと、子供は我慢できなくなり、反応が遅くなり、より明白になります。言語の壁、筋肉の緊張の増加（より明白な下肢）、より弱いまたはより弱い深部反射、および運動失調がさらに悪化する場合があります。断続的な四肢の痛みなど、3歳から4歳のとき、子供は寝たきり、四肢麻痺、眼振、小脳病変、痙攣、視神経萎縮および反応の低下がより明らかであり、眼底検査で黄斑を見つけることができます神経系の症状に加えて、多発性骨形成異常に起因する骨格奇形が存在する可能性があり、顔の特徴は軽度のハーラー症候群です。