遺伝性ストレス感受性末梢神経障害
はじめに
末梢神経障害に対する遺伝的ストレス感受性の概要 遺伝性圧力感受性末梢性高血圧（HNLP）は、アルカノイド末梢神経障害（アラントイド末梢神経障害）、家族性再発多発神経障害（家族性再発多発神経障害）としても知られています。 1947年にDeJongが最初に報告した、その主な臨床的特徴は、軽度の機械的損傷と圧迫、および複数の寛解と再発の場合に単一神経麻痺が発生する可能性があることです。 病理学的特徴は、ソーセージの身体構造を形成するためのミエリンの肥厚です。 基礎知識 病気の割合：発生率は約0.004％-0.007％で、遺伝性 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：
病原体
末梢神経障害に対する遺伝的ストレス感受性の原因
主な臨床的特徴は、軽度のけん引、圧迫または外傷の後に繰り返し発生する再発性の急性単神経障害または多発性神経障害です。数日または数週間後に緩和され、半年以内に緩和されます。後遺症、エピソードの数が多いほど、臨床症状は重くなり、症例の1/3のエピソードは1つだけになります。
最も一般的に関与する神経は、s腹神経、尺骨神経、上腕神経叢、横隔神経および正中神経、運動感覚性末梢神経障害の臨床症状が続き、単純な運動性または感覚性神経障害、ほとんど痛みがない、反再発著者は、筋萎縮、PMP-22遺伝子変異のキャリア、臨床症状がないか、re反射のみが低下または消失する可能性があります、神経電気生理学的検査は、影響を受けた神経と影響を受けていない神経の両方が拡散した神経伝導速度を遅らせることを示しています、遠位運動の潜時が延長されます。
防止
遺伝性ストレス感受性末梢神経障害の予防
けいれんを防ぐために、外傷、機械的圧迫、牽引などの素因を避けるように注意する必要があります。
合併症
遺伝性ストレス感受性末梢神経障害の合併症 合併症
反再発の著者は、運動機能障害と筋萎縮を持っている可能性があります。
症状
遺伝性ストレス感受性末梢神経障害の症状一般的な 症状脳神経麻痺
この病気の診断は主に、牽引、圧迫後の再発性単一神経障害または多発神経障害などの特徴の臨床症状に依存し、神経生理学的検査には広範な異常があり、神経学的生検はより特徴的なソーセージのような構造と分節性脱髄を発見しました、家族歴は臨床診断にとって非常に重要であり、遺伝子診断は、非定型的な臨床症状および電気生理学的症状のある症例に使用できます。
調べる
遺伝性ストレス感受性末梢神経障害の検査
1.血液検査には、血糖、肝機能、腎機能、赤血球沈降速度、リウマチシリーズ、免疫グロブリン電気泳動および自己免疫に関連するその他の血清学的検査、血清重金属（鉛、水銀、ヒ素、アンチモンなど）濃度検出、鑑別診断が含まれます意味のある。
2.遺伝子欠陥分析PMP-22遺伝子欠失。
3.神経生理学的検査にはさまざまな異常があります。
4.末梢神経生検により、より特徴的なソーセージのような構造と分節性脱髄が見つかりました。
診断
遺伝性ストレス感受性末梢神経障害の診断と分化
また、この疾患は以下の疾患で特定される必要があります：
1. CMT1の病原性遺伝子は同じであり、電気生理学的検査では神経伝導速度が低下し、CMT1の腹神経生検でソーセージのような構造が見られることがあるため、臨床的混乱は容易です。CMT1患者はアーチ型の足と脊椎を持っています。側屈や脚のような変化がより一般的です。
2.圧迫性末梢神経障害は、誘発として再発性または抑圧的な牽引力を有しますが、HNLPには家族歴があり、圧迫性末梢神経障害では広範な末梢神経伝導速度異常を特定できます。
3.遺伝性神経因性筋萎縮は常染色体優性遺伝であり、病理学的検査ではソーセージの身体構造の形成を見ることができますが、遺伝性神経因性筋萎縮の広範な神経生理学的異常はなく、17p11.2はありません。部位の変異は両方によって特定できます。
4.ポルフィリン症、糖尿病、および再発ジラン・バレー（グリーンバリ）症候群には、再発を緩和する臨床的特徴があり、これも特定する必要があります。
5.ソーセージの身体構造は、他の非特異的な運動神経障害にも見られることが報告されており、臨床的特徴に従って特定する必要があります。
