중증 복합 면역결핍증
소개
중증 복합 면역 결핍 질환 소개 중증 복합 면역 결핍 질환 (SCID), 스위스 형 아 감마 글로불린 혈증, 흉선 림프종 이형성증 및 망상 이형성증은 심각한 면역 결핍 질환이다. 선천성 및 유전성 B 세포 T 세포 시스템 이상이 특징이며,이 그룹의 질환은 상 염색체 열성 또는 연결된 유전성입니다. 50 % SCID는 긍정적 인 가족 역사를 가지고 있습니다. 망상 조직의 이형성증과 관련된 SCID는 원래 조혈 줄기 세포의 결함에 의해 야기되고; 스위스 형 무 감마 글로불린 혈증은 림프구 줄기 세포의 결함에 의해 유발된다; SCID의 일부는 T 세포의 불량한 분화 및 B 세포의 성숙 장애에 의해 야기된다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 적혈구
병원균
심각한 복합 면역 결핍 질환 병인
병인학 :이 질병 그룹은 상 염색체 열성 또는 연쇄 상속을 보였으며, 50 % SCID는 양성 가족력이 있습니다.
예방
중증 복합 면역 결핍 질환 예방
이 질병 그룹은 상 염색체 열성 또는 관련 유전이며 효과적인 예방 조치는 없습니다.
복잡
심각한 복합 면역 결핍 합병증 합병증
SCID의 일반적인 합병증 : 모발의 이형성증은 다리가 짧은 놈을 유발하며, 초기 탈모, 적혈구 및 홍반과 같은 손상이 있습니다.
징후
심각한 복합 면역 결핍 질환의 증상 일반적인 증상 정상적인 면역 글로불린은 면역 결핍을 감소시킵니다. 기침 열성 설사 칸디다 감염 독소
생후 3 개월 이상, 바이러스, 곰팡이, 원생 동물 및 박테리아에 의한 감염 및 반복 폐렴, 만성 설사, 구강 및 피부 칸디다 감염 및 중이 등, 아픈 어린이의 성장 및 발달, 신체 검사는 일반적으로 표면 림프절을 보지 못함 그리고 편도선, 가슴 방사선 촬영은 아기 흉선의 그림자를 볼 수 없으며, 어린이가 백시 니아 예방 접종 또는 소아마비 백신을 복용하면 치명적인 백시 니아 및 소아마비를 유발할뿐만 아니라 면역 활성 림프구가있는 어린이에게 들어갑니다 전혈, 이식 대 숙주 질병이 발생합니다.
망상 조직의 이형성증은 SCID의 가장 중요한 유형이며, 이중 전신 면역 결핍 및 중증 호중구 감소증을 특징으로하며, 대부분 생후 1 주일 이내에 연쇄상 구균 패혈증 및 사망으로 인한 것으로 SCID는 골 이형성증과 관련이있을 수 있습니다. 그것은 짧은 다리의 격언으로 이어지고 조기 탈모, 적혈구 및 홍반과 같은 손상이 있습니다.
아데노신 탈수소 효소 (ADA) 결핍이있는 SCID는 상 염색체 열성이고, 임상 증상은 일반적인 SCID와 유사하지만, 더 많은 뼈 손상, 종종 늑골 연골 접합부, 척추, 골반 및 견갑골이 포함되며, ADA는 가래 이화 작용 촉매 효소; ADA 결핍은 질병에 영향을 미치는 여러 메커니즘을 통해 질병에 영향을 줄 수 있으며 환자의 적혈구 및 태아 세포의 ADA 활동을 감지하고 진단을 확인하고 태아 진단의 기초를 제공 할 수 있습니다.
확인
중증 복합 면역 결핍 검사
SCID는 전신 면역 결핍 질환이며 체액 성 및 세포 성 면역 기능은 모두 비정상이지만 실험실 검사에서 다양한 변화가 나타납니다.
1. IgG, IgA 및 IgM은 매우 낮지 만 소수의 환자는 1 ~ 2 Ig 정상일 수 있으며 항체 반응이 거의 없습니다.
2. 경우에 따라 혈액 및 림프 조직 B 세포가 감소하는 반면 다른 경우에는 정상일 수 있습니다.
3. 모든 세포 면역 검정은 비정상적이었고 말초 혈액 T 세포의 수는 현저히 감소하였고, 기억 항원 시험 및 피내 적혈구 응집소 시험은 극도로 열악했으며, 시험 관내 T 세포 기능 시험 또한 비정상적이었다; 미토 겐 증식 반응은 없었다.
진단
중증 복합 면역 결핍 질환의 진단 및 감별 진단
진단은 병력, 임상 증상 및 실험실 테스트를 기반으로 할 수 있습니다. 아데노신 탈수소 효소 (ADA) 결핍이있는 SCID는 상 염색체 열성이고, 임상 증상은 일반적인 SCID와 유사하지만, 더 많은 뼈 손상, 종종 늑골 연골 접합부, 척추, 골반 및 견갑골이 포함되며, ADA는 가래 이화 작용 촉매 효소; ADA 결핍은 질병에 영향을 미치는 여러 메커니즘을 통해 질병에 영향을 줄 수 있으며 환자의 적혈구 및 태아 세포의 ADA 활동을 감지하고 진단을 확인하고 태아 진단의 기초를 제공 할 수 있습니다.
이 질병은 다른 유형의 면역 결핍 질환과 차별화되어야합니다.
