Akersonfeld-Riegel-syndroom
Invoering
Inleiding tot het Aksenfeld-Rigger-syndroom Axenfeld-Riegersyndroom (Axenfeld-Riegersyndroom) verwijst naar een groep ontwikkelingsziekten met ontwikkelingsdefecten van beide ogen, met of zonder systemische afwijkingen, gekenmerkt door: 1 ontwikkelingsdefecten in beide ogen; Kan worden geassocieerd met systemische ontwikkelingsafwijkingen; 3 secundair glaucoom; 4 autosomaal dominante overerving, meer familiegeschiedenis, er zijn meldingen van sporadische gevallen; 5 mannen en vrouwen hebben dezelfde incidentie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,02% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: cataract Netvliesloslating
Pathogeen
De oorzaak van het syndroom van Aksenfeld-Rigger
(1) Oorzaken van de ziekte
De abnormaliteit of het syndroom van Axenfeld-Rigger is autosomaal dominant, mannen en vrouwen hebben gelijke kansen op ziekte, hebben vaak een familiegeschiedenis, maar er zijn ook meldingen van sporadische gevallen. De oorzaak van de ziekte is dat Axenfeld- Rieger-syndroom is een type ziekte dat misvorming ontwikkelt.Rese gelooft dat de iridocorneale hoek onvolledig is gedifferentieerd en een abnormale ontwikkeling van het voorste segment van het voorste segment veroorzaakt.De keratoconus keratosis-syndroom is inbegrepen, inclusief Axenfeld-afwijking, Rieger-afwijking, Peter-afwijking, etc. 3 Bij de ziekte wordt de voorste kamer gevormd en differentieert in de iris hoornvliesstructuur na 4 tot 6 maanden van het embryo. Op dit moment, als het mesodermweefsel tussen het hoornvlies en de iris stagneert, en de cellen en weefsels achterblijven, zal dit afwijkingen veroorzaken in het voorste segment van het oog. Recente studies hebben aangetoond dat neurale crestcellen de meest waarschijnlijke primaire weefsels van Aksenfeld-Rigger of syndroom zijn.De ontwikkeling van het voorste segment van het oog vanuit de neurale crestcellen wordt geblokkeerd aan het einde van het embryo, wat leidt tot de iris en het iris hoornvlies. Anomalieën in de geile primitieve endotheelcellen en variaties in het waterige drainagesysteem.
(twee) pathogenese
Gebaseerd op klinische en histopathologische observaties en modern begrip van de normale ontwikkeling van het voorste segment, bestaat er een theorie dat sommige voorste oculaire structuren afkomstig van neurale crestcellen stoppen met ontwikkelen in het derde trimester, waardoor oogsyndroom ontstaat bij patiënten met het AR-syndroom. Schade, inclusief afwijkingen in de oorspronkelijke endotheelcellaag van de iris en iris hoornvlies, en variaties in de waterige drainagestructuur.
1. Irisveranderingen voor de iris, de weefselstrook van het iris hoornvlies en de abnormale Schwalbe-lijn, er is een abnormaal membraanweefsel, dat het resterende eiland van de oorspronkelijke endotheelcellaag voorstelt, de membraancontractie op het irisoppervlak kan ectopisch zijn met de pupil Membraanvalgus, irisatrofie is gerelateerd aan de vorming van gaten. Natuurlijk kunnen atrofie en gatvorming ook verband houden met andere factoren zoals ischemie. Residuele primitieve endotheelcellen worden geassocieerd met iris en cornea-adhesie. Tijdens normale embryo-ontwikkeling is deze primitieve De endotheelcellaag zou moeten verdwijnen, maar de patiënten met het AR-syndroom blijven bestaan en strekken zich uit van de rand van het hoornvliesendotheel tot de periferie van de iris, en sommige pigmentweefsels staan in contact met het membraan om een irisweefselband te vormen.
2. De abnormale ontwikkeling van de primitieve endotheelcellaag in de hoornvlies van de achterste hoornvlieskern zorgt ervoor dat de verbinding van het hoornvliesendothelium en de trabeculaire endotheellaag naar voren verschuiven. Door de metabole afwijking van de endotheelcellaag is het achterste elastische membraan van het perifere deel abnormaal of De elastische membraanachtige structuur bedekt het trabeculaire netwerk, en een groot aantal cellen met abnormale activiteit treden op bij deze kruising en de Schwalbe-lijn is verdikt en geavanceerd.
3. Abnormale drainage van waterige humor De ontwikkelingsstagnatie aan het einde van het derde trimester van de zwangerschap blokkeerde het voorste pigmentweefsel om zich volledig terug te trekken, waardoor de iris zich op een hoog niveau aan het achterste deel van het trabeculaire netwerk hechtte; ontwikkelingsstagnatie kan ook leiden tot trabeculair netwerk en De Schlemm-buis is onvolledig gevormd, die beide de afvoer van het waterige vocht kunnen beïnvloeden en de intraoculaire druk kunnen verhogen.
4. Andere voorhersenen, hypofyse, maxillair bot en het grootste deel van het kraakbeen en tanden zijn afkomstig van neurale crestcellen, dus een abnormale ontwikkeling van de neurale crest kan ook de abnormale ontwikkeling van de hypofyse, gezichtsbot en tanden verklaren, naast de irismatrix, De choroïdale, pigmentcellen van de huid en het haar zijn allemaal ontwikkeld op basis van de melanocyten van de neurale top, maar de abnormale ontwikkeling van de neurale topcellen verklaart niet alle klinische manifestaties van de intrinsieke, zoals overmatige huidrimpels rond de navelstreng en afwijkingen van het urogenitale systeem. Het AR-syndroom omvat ook andere primitieve buitenste embryonale lagen dan de neurale kam.
Het voorkomen
Preventie van het Aksenfeld-Rigger-syndroom
Lichte trabeculoplastiek of iridotomie is niet effectief. Chirurgie met een incisie moet worden geselecteerd, waaronder een sacrale incisie, trabeculectomie en trabeculectomie. Vanwege de onvolledige ontwikkeling van Schlemm's en trabeculair netwerk, hebben de meeste patiënten een laag slagingspercentage bij de eerste twee procedures. Meest gebruikt bij het Aksenfeld-Rigger-syndroom met glaucoom voor de toevoeging van antimetabolieten voor trabeculectomie. Wat betreft andere soorten glaucoom, kan ciliaire lichaamscondensatie of ciliaire lichaamscocoagulatie door de sclera worden gebruikt wanneer medicijnen en filtratiechirurgie niet effectief zijn, en sommige verbeteringen kunnen worden verkregen.
Complicatie
Axenfeld-Rigger-syndroomcomplicaties Complicaties cataract netvliesloslating
Axenfeld-Rigger-syndroom kan niet-karakteristieke oogveranderingen vertonen, zoals strabismus, limbal cutane tumor, cataract, netvliesloslating, maculaire degeneratie, chorioretinaal defect, choroïdale dysplasie en optische schijf Dysplasie enzovoort.
Symptoom
Axenfeld-Riegel-syndroom Symptomen Vaak voorkomende symptomen Leerlingen vervormd hoornvlies post-embryo pupil abnormaal groot hoornvlies
1. De typische verandering van het hoornvlies is de post-cornea-embryonale ring, dat wil zeggen dat de Schwalbe-lijn zich uitbreidt en voortbeweegt. Vanaf de voorkant van het hoornvlies of de spleetlampmicroscoop is er een witte lijn of ring achter het hoornvlies in de buurt van de limbus, die beperkt is tot een bepaald deel ( De meest voorkomende zijde van de tijdelijke zijde is 360 ° en de post-cornea-embryonale ring is 8% tot 15% in de algemene populatie.Er zijn ook enkele patiënten zonder post-cornea-embryonale ring maar andere oculaire en systemische afwijkingen van dit syndroom. Buiten de hoornvliesveranderingen zijn andere delen transparant, soms groot hoornvlies of klein hoornvlies, een klein aantal patiënten kan aangeboren opaciteit in het centrale deel van het hoornvlies zien, zoals patiënten met langdurig glaucoom, ouder, vooral degenen die interne oogchirurgie hebben uitgevoerd, Het aantal, de morfologie en de grootte van endotheelcellen van het hoornvlies kunnen variëren van mild tot matig.
2. Iris-hoornvlieshoek Bij iriskeratoscopie is een typische prominente Schwalbe-lijn zichtbaar.Een strip is bevestigd aan de omtrek van de iris vanaf de omtrek van de iris.De kleur en textuur van de strip zijn vergelijkbaar met het irisweefsel en de dikte is anders. Sommige zijn gebroken, een uiteinde bevestigd aan het andere uiteinde van het hoornvlies bevestigd aan de iris, elk kwadrant kan 1 of 2 of meerdere weefselstroken hebben, en een deel van het gehele omlopende trabeculaire netwerk is bedekt met weefselstroken, dergelijke weefselstroken Er is geen direct verband tussen het aantal riemen en de obstructie van waterige exsudatiekanalen.Er is geen conclusie dat de voorste cerebrale ventrikel kan worden gezien in een enigszins verre hoek van de weefselstrook, maar de iris wordt beëindigd vanwege de hoge hechting van de omringende iris. Aan de achterkant van Xiaoliang.com.
3. Naast de abnormaliteit van de omringende iris zijn sommige irissen in het AR-syndroom normaal (Axenfeld-afwijking in de traditionele classificatie). In andere gevallen wordt het irisdefect verdund van milde matrix tot duidelijke irisatrofie en porievorming , pupil ectopische, gepigmenteerde valgus (wat een Rieger-anomalie is in de traditionele classificatie), enz. Wanneer er een ectopische pupil is, kan de pupil worden verplaatst naar een afzonderlijke perifere weefselstrook onder de spleetlampmicroscoop en de irisatrofie en porievorming In het kwadrant weg van de ectopische richting van de pupil, zal de iris-ectopische verandering zich geleidelijk ontwikkelen bij een paar patiënten, waaronder ectopische of vervorming van de pupil, dunner worden van de iris of vorming van het gat en verdikking van het omliggende irisweefsel.
4. Ongeveer 35% van de patiënten met het AR-syndroom ontwikkelt glaucoom bij glaucoom, wat kan worden aangetoond in de kindertijd, maar meer bij kinderen of jongeren, meestal bij patiënten met irisband, maar het aantal weefselbanden is positief bij glaucoom. De verhouding is niet bevestigd.
Onderzoeken
Onderzoek van het Aksenfeld-Rigger-syndroom
1. Genetische tests bepalen het genetische patroon.
2. Pathologisch onderzoek
(1) iris cornea-hoek: de typische verandering van de iris cornea-hoek is dat het dikke lijnachtige strookweefsel de hoek van de iris kruist vanaf de omtrek van de iris en hecht aan de prominente Schwalbe-lijn, en de weefselstrook is zo dun als een lijn (fig. 1). Sommige zijn zo dik als een gordijn of een brede band, en sommige lijken te zijn gebroken. Het ene uiteinde is bevestigd aan het hoornvlies en het andere uiteinde is bevestigd aan de iris. De kleur en textuur zijn vergelijkbaar met die van het irisweefsel. Sommige patiënten hebben meerdere weefselstroken in één kwadrant. Er zijn slechts 1 of 2 stroken, en sommige van de trabeculaire mazen van de hoeken zijn bedekt met weefselstroken.Het aantal weefselstroken is direct gerelateerd aan de obstructie van het uitstroomkanaal.
De hoek buiten de weefselstrook van de iris is open, maar de iris is bevestigd aan de hoge positie, bevestigd aan het achterste deel van het trabeculaire netwerk en de sclera is bedekt door de omringende iris. Deze verandering houdt een kwadrant in op het gehele iris-hoornvlies en toont de iris. Nog een dysplasie van de corneahoek.
(2) Iris: defecten van de irisstructuur komen vaak voor bij deze ziekte, voornamelijk gemanifesteerd als dysplasie van de irismatrix, dunner worden van de irismatrix, verlies van normale textuur, variabiliteit van de pigmentepitheellaag, atrofie, vorming van irisspleten veroorzaakt door matrixdefecten, verplaatsing van de pupillen Vervorming, sluiting van meerdere pupillen of pupilmembranen, enz. Soms omringen de resterende sluitspiervezels de pupil als een ring, en de verplaatsing van de pupil verschuift meestal naar de convexe weefselstrook, en vaak treden irisatrofie en traanvorming op. Weg van het kwadrant van de excentriciteit van de pupil, kan iris fluoresceïne angiografie worden gezien als dunner en buigen van de bloedvaten rond de pupil, vergezeld van lekkage en segmentaal vertraagd vullen.
Bij enkele patiënten zullen de abnormale veranderingen van de iris zich geleidelijk ontwikkelen, en de veranderingen omvatten ectopische of vervorming van de pupil, dunner worden van de iris of vorming van het gat en verdikking van het omliggende irisweefsel.
(3) Het hoornvlies: een verdikt uitsteeksel en een voorwaarts bewegende Schwalbe-lijn zijn zichtbaar in het perifere deel van het hoornvlies, bestaande uit een gemodificeerde colloïdale matrix bestaande uit een weefsel vergelijkbaar met de irismatrix, met een cornea of iris cornea hoek. Een abnormaal membraan, dat het meest voorkomt op de iris in de richting van pupilvervorming. De perifere iris is bevestigd aan het achterste deel van het trabeculaire netwerk. De buitenste laag van het trabeculaire netwerk wordt meestal samengedrukt. In sommige gevallen is de Schlemm-buis afgebroken of afwezig.
Scanning en transmissie-elektronenmicroscopie van de trabeculectomiemonsters onthulden dat het trabeculaire netwerk werd gecomprimeerd van het binnenoppervlak naar het buitenoppervlak, de plaatlaag werd samengedrukt, het trabeculaire netwerk was dicht, aanzienlijk versmald of zonder trabeculaire ruimte, en zelfs de trabeculaire ruimte was volledig gevuld met endotheelcellen. De lamellaire laag bestaat uit een bindweefselkern gevormd door collageenvezels, omgeven door een dik basismateriaal, en het ciliaire lichaam en de perifere irismatrix zijn bevestigd aan het achterste gedeelte van het trabeculaire netwerk. De gecomprimeerde trabeculaire maaslaag, in sommige exemplaren, laat zien dat het basismateriaal deze verbinding bedekt.
In sommige specimens die een Schlemm-buis missen, is een kleine opening zichtbaar die één of meer endotheelcellen bekleedt en een amorf materiaal scheidt de opening van het aangrenzende trabeculaire netwerk.
Diagnose
Diagnose en diagnose van het Axenfeld-Rigger-syndroom
Diagnostische punten
Diagnose op basis van de klinische kenmerken van de ziekte is niet moeilijk, voornamelijk op basis van het volgende:
1 De aanwezigheid van de posterieure cornea-embryonale ring: een typisch kenmerk van deze ziekte, die wordt gekenmerkt door verdikking en vooruitgang van de Schwalbe-lijn, maar de intrinsieke manifestatie manifesteert zich niet bij elke patiënt en individuele patiënten hebben deze post-cornea-embryonale ring mogelijk niet. Bij andere typische manifestaties van het oog en het hele lichaam is het echter vermeldenswaard dat deze post-cornea-embryonale ring ook in normale ogen kan voorkomen, met een incidentie van 8% tot 15%, die zich manifesteert door de geïsoleerde Schwalbe-lijn die naar voren steekt zonder Er zijn andere oogveranderingen. Bovendien wordt de posterieure cornea-embryoring soms gezien bij patiënten met primair congenitaal glaucoom en iris cornea-endotheel syndroom.
2 iris cornea hoek abnormaliteit: het belangrijkste kenmerk is dat de dikke weefselband van de omringende iris over de hoekcrypt, verbonden met de prominente Schwalbe-lijn, en de hoek van de hoek open is, maar de iriswortel is bevestigd aan de hoge positie, de sclera pees is vaak Cover, de wortel van de iris is bevestigd aan de achterkant van het trabeculaire netwerk.
3 irisafwijkingen: voornamelijk gemanifesteerd als dunner worden van de iris, verlies van normale textuur, afsterven van pigmentepitheellaag, vervorming van pupil, multi-pupil en pupilmembraansluiting, enz.
4 kunnen in verband worden gebracht met systemische afwijkingen: voornamelijk gebreken in de ontwikkeling van het gebit en het gelaat; zoals tandafwijkingen, kleine tanden, geen tanden; plat middengezicht, maxillaire dysplasie, naast andere systemische afwijkingen,
5 secundair glaucoom: meer dan 50% van de patiënten heeft secundair glaucoom, vaker voor bij kinderen en adolescenten, maar ook bij zuigelingen of middelbare leeftijd,
6 ogen bij het begin: het overgrote deel van de incidentie van beide ogen, zeer weinig enkelvoudige oogziekte,
7 geen geslachtsverschillen,
8 De ziekte heeft een familiegeschiedenis.
Volgens de bovenstaande kenmerken kan de ziekte worden gediagnosticeerd, maar er moet worden opgemerkt dat niet elke variatie volledig tot uiting komt in één persoon, zelfs als er meerdere leden in één familie zijn die ziek zijn, de oog- en lichaamsafwijkingen van elke patiënt De prestaties kunnen variëren, dus u moet zich bewust zijn van andere ziekten voordat u een diagnose stelt.
Differentiële diagnose
1. Iridocorneal endotheliaal syndroom (ICE) Bij het ICE-syndroom lijken afwijkingen van de iris en het hoornvlies van de iris erg op het AR-syndroom in de klinische en histopathologie, waardoor sommige wetenschappers denken dat de twee soorten synthese Tekenen maken deel uit van een reeks veel voorkomende afwijkingen, maar klinische manifestaties kunnen worden onderscheiden als ICE, waaronder cornea-endotheelafwijkingen, monoculaire ziekte, geen familiegeschiedenis, het ontstaan van adolescenten, histopathologie en de twee syndromen worden gekenmerkt door een membraan Op de voorste en irisoppervlakken kunnen veel verschillende laesies worden gevormd wanneer het membraan samentrekt, maar het membraan van het AR-syndroom vertegenwoordigt een overblijfsel van de oorspronkelijke endotheelcellaag, terwijl het ICE-syndroom te wijten is aan abnormale cornea-endotheliale proliferatie.
2. Posterior corneale polymorfe dystrofie (PPD) PPD is vergelijkbaar met het syndroom van Aksenfeld-Rigger Het is aangeboren, beide ogen beginnen, autosomaal dominant en symptomen verschijnen op volwassen leeftijd. Het kan worden uitgedrukt als irisatrofie en iridocorneale hoekafwijking, maar het verschil van PPD is abnormaliteit van de cornea-endotheliumlaag en de achterste elastische laag.Onder de spleetlampmicroscoop bevindt zich een vesiculair of heilig uiterlijk achter het hoornvlies, dat is gerangschikt in een lijn of cluster. Omringd door een grijze, wazige halo, zijn het stroma van het hoornvlies en het epitheeloedeem gedeeltelijk zichtbaar.
3. Peter-anomalie Deze ziekte is een reeks afwijkingen, waaronder het centrale hoornvlies, de iris en de lens, die vergelijkbaar zijn met het syndroom van Aksenfeld-Rigger en zijn opgenomen in dezelfde dysplasie. In de classificatie zijn de ontwikkelingsafwijkingen van de twee ziekten verschillend.
4. Aniridie Bij deze dysplasie kunnen residuele iris en afwijkingen aan de voorste kamer met glaucoom sommige patiënten verwarren met het syndroom van Aksenfeld-Rigger.
5. Congenitale irisdysplasie (congenitale irishypoplasie) is alleen irisdysplasie, geen axenfeld-Rigger syndroomhoek of andere afwijkingen, maar kan worden geassocieerd met adolescent glaucoom en autosomaal dominante overerving persoon.
6. Oculaire dysplasie (oculodentodigitale dysplasie) Bij deze ziekte is de dysplasie van de tanden hetzelfde als het syndroom van Aksenfeld-Rigger, zelfs milde irisdysplasie, hoornvliesafwijkingen, kleine oogbollen en glaucoom.
7. De lens en ectopische ectopie (ectopia lentis etpupillae) zijn autosomaal recessieve ziekten, binoculaire lens en ectopische pupil, die beide meestal worden verplaatst in de contralaterale richting, pupil ectopisch en Axonfe Het Deer-Rigger-syndroom is vergelijkbaar, maar de ontwikkelingsdefecten van de irisvrije corneahoek zijn verschillend.
