peter uitzondering
Invoering
Peter abnormaal profiel In 1897 rapporteerde VonHippel een geval van oog van een rund met opaciteit van het centrale hoornvlies en hechting aan de iris.In 1906 beschreef Peter enkele gevallen die nu bekend staan als Peteranomaly. Al meer dan een eeuw is er een discussie over of de ziekte een eenvoudige ziekte is of dat het meerdere manifestaties van dezelfde manifestatie heeft. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,03% Gevoelige mensen: geen specifieke mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: cataract Glaucoom
Pathogeen
Peter's abnormale oorzaak
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak van de abnormaliteit van Peter wordt niet volledig begrepen, maar er werden verschillende veranderingen gevonden in histopathologie en elektronenmicroscopie.Het wordt niet als een enkele oorzaak beschouwd. Oorspronkelijk werd gedacht dat het te wijten was aan intra-uteriene infectie (Von Hipple intracorneale zweer). Deze theorie wordt verondersteld te worden verkregen door vruchtwater of placenta. Intra-uteriene keratitis, waardoor perforatie van het hoornvlies, waardoor de irislens naar voren beweegt, waardoor posterieure cornea-defecten, cornea-leukoplakie en cornea-lens en iris-cornea-adhesies optreden.Deze veranderingen kunnen ook worden veroorzaakt door diep cornea-abces, pusdrainage in de frontale kamer, geen Perforatie van het hoornvlies, buitenlandse meldingen van 5 van de 21 patiënten met aangeboren centrale hoornvlies dikke opaciteit en centrale voorste verklevingen, in de eerste 3 maanden van de zwangerschap zijn virale, vooral rubella-infectie, ook een geval van Peter afwijkingen gemeld De monoculaire patiënt heeft een aangeboren cytomegalovirusinfectie, het contralaterale oog is een normaal oog en een partij specimens van de abnormale patiënt van Peter worden onderzocht met elektronenmicroscopie.De cellen van het achterste hoornvliesstroma zijn chronische ontstekingscellen, die worden vernietigd door lichtmicroscopie. Abnormale fibroblasten en histiocyten kunnen worden gezien in de stroma. Bij patiënten met een abnormale lens kan Luchtbel in de lens en het oppervlak door onvolledige ectoderm.
(twee) pathogenese
Er is nog steeds discussie over de pathogenese van de abnormaliteit van Peter. Tripethi gelooft dat het centrale hoornvliesdefect te wijten is aan de ingroei van de eerste en tweede mesenchymale cellen aan de rand van de beker op 10 tot 14 mm van het embryo; de achterste elastische hoornvlieslaag Afwijkingen en verlies van endotheelcellen zijn te wijten aan defecten in primaire mesenchymcellen, die verder kunnen worden beïnvloed door vertraagde of onvolledige scheiding van lensbellen; lensopaciteit en vorming van hoornvlieslenskoorden kunnen worden geassocieerd met ectoderm Met betrekking tot de defecten, kort samengevat, zijn de verschillende manifestaties van Peter-afwijkingen gerelateerd aan de ontwikkelingsdefecten van het cornea-endotheel, het cornea-stroma en de irismatrix tijdens de drie fasen van het bladweefsel, al dan niet gepaard met afwijkingen van de lens-vacuolen.
Kupfer gebruikt enkele obstakels in het migratieproces van neurale crestcellen of enkele defecten veroorzaakt door terminal om de veranderingen van voorste oculaire mesodermdysplasie en secundair glaucoom te verklaren, waaronder de abnormaliteit van Peter, stroma van het hoornvlies. Migratie of terminale inductiestoornissen kunnen leiden tot een reeks opaciteit van het hoornvlies en dysplasie. Endotheelceldefecten kunnen defecten in de achterste elastische laag en abnormaal hoornvlieswatergehalte veroorzaken. Deze abnormale endotheelcel kan extra "plakkerigheid" hebben. , resulterend in corneale irisadhesie, gedeeltelijke of totale verdwijning van de irismatrix kan secundaire effecten hebben op het irispigmentepitheel en pigmentvrij epitheel eronder, resulterend in een reeks pupilafwijkingen en pigmentepitheeldefecten, als de defecten van de irismatrix zich ontwikkelen Een zekere mate, voldoende om aangrenzende weefsels te beïnvloeden, zoals de lens en zijn suspensieve ligament, kan ectopische en voorste polaire staar van de lens veroorzaken.
De migratie van trabeculair endotheel of de obstakels in het terminale inductieproces kan ervoor zorgen dat de normale uitstroomweerstand muteert en leidt tot een toename van de intraoculaire druk.Deze toename van de intraoculaire druk valt niet noodzakelijk samen met de irisstrook op het hoornvlies en de trabeculae. In verhouding tot het aantal, rapporteerden Kupfer et al dat een 2-jarig kind met glaucoom, de ultrastructuur van het trabeculectomiespecimen typische verouderingsveranderingen in het trabeculaire netwerk vertoonde, en sommige geleerden geloven dat de afvoer van het waterige humor het gevolg kan zijn van de hoornvlieshoek van de iris. Een kleine verandering werd aangebracht, anderen ontdekten dat Peter abnormale histopathologische veranderingen en volledige defecten in het retinale pigmentepitheliale en posterieure choroïde vonden, complete perifere voorste ligament met atrofie van de irismatrix en geen trabeculae werden gezien. In de gaas- en Schlemm-buisstructuur zijn in andere gevallen de neurale crestcellen met iris corneahoek onvolledig gedifferentieerd, met meer typische Axenfeld-afwijkingen en het Rieger-syndroom.
Het voorkomen
Peter Abnormale preventie
Behandel zo vroeg mogelijk om amblyopie te voorkomen.
Complicatie
Peter's abnormale complicaties Complicaties staarglaucoom
Sommige ogen hebben mogelijk een hechting van het hoornvlies in het centrale deel, vergezeld van een ondiepe voorste kamer, terwijl sommige pre-polaire staar zijn, 50% tot 70% van de ogen glaucoom ontwikkelen. Bovendien kunnen Peter-afwijkingen ook veel ongewone ogen hebben. Afwijkingen, waaronder klein hoornvlies, kleine oogbol, plat hoornvlies, hoornvliessclerose, irisdefect, ectopische pupil, geen iris, voorste staphyloma, kleine lens, aangeboren afakie enzovoort.
Symptoom
Abnormale symptomen van Peter Vaak voorkomende symptomen Oedeem, korte misvorming van het hoofd, verhoogde intraoculaire druk, semi-laterale dysplasie, flexie
De abnormale prestaties van Peter zijn aangeboren leukoplakie in het centrale deel van het hoornvlies en er zijn defecten in de achterste stromale laag en achterste elastische laag in het overeenkomstige deel. In de opaciteit van het hoornvlies is er irisadhesie vanuit het midden naar de periferie en 8% van de patiënten is ziek met beide ogen. Hoornvliesoedeem kan optioneel zijn, leukoplakie dik en groot kan de voorste kamer niet zien, vanwege hoornvliesoedeem, het vroege hoornvlies ziet eruit als een geslepen glas en een kleine epitheliale kleuring, zoals verergering van de laesie, en glaucoom verergerde deze situatie, Als de intraoculaire druk echter normaal is, zal het oedeem geleidelijk verdwijnen, waardoor een hoornvlieslitteken achterblijft met een duidelijke grens en een normaal glansepitheel. Hoewel de verharding van de limbus gebruikelijk is, is het perifere hoornvlies vaak transparant en heeft het aangetaste hoornvlies weinig bloedvaten. formatie.
Iris en cornea-adhesies bevinden zich vaak in het ciliaire gebied van de temporale iris en er zijn cornea-leukoplakia in de overeenkomstige delen, maar het hoornvlies in andere richtingen is transparanter, de hechting kan lokaal zijn en kan ook worden uitgebreid tot het 360 ° iris ciliaire gebied.
Peter's afwijkingen gaan vaak gepaard met algemene afwijkingen, zoals korte gestalte, mentale retardatie, lip- en kaakgespleten gehemelte en oorafwijkingen, evenals meldingen van cerebrale parese, klein rood sputum, geen tanden, kleine tanden en vingers (teen), flexie , korte hoofdmisvorming, semi-laterale dysplasie, Wilsm-tumor, craniofaciale osteogenesis imperfecta, hydrocephalus, geen hersenen, longhypoplasie, syndroom van Dandy-Walker, cardiale en urogenitale afwijkingen, Lowe-syndroom.
Iemand heeft de uitzondering van Peter in 3 typen ingedeeld:
1 zonder corneale lenshechting of cataract;
2 met corneale lenshechting of cataract;
3 vergezeld van het Rieger-syndroom.
Onderzoeken
Peter's ongebruikelijke cheque
Geen speciale laboratoriumtests.
Ontwikkeling van het hoornvlies van de baby is moeilijk te behandelen. Het moet zo vroeg mogelijk onder algehele anesthesie worden gedaan. Indien mogelijk, fotografeer of teken de morfologie van de hoornvlies en oogzenuw, meet de dwarsdoorsnede van het hoornvlies, de longitudinale diameter en troebelheid en bepaal de optische schijf C / D longitudinale en transversale diameterwaarden, als gevolg van afwijkingen in het voorste hoornvlies van de patiënt, tonometrie of pneumatische tonometrie kunnen worden gebruikt om intraoculaire druk te meten.Een super, B-echografie, ERG en cornea-endotheelcellen moeten ook worden onderzocht.
Diagnose
Peter abnormale diagnose
Volgens de bovengenoemde karakteristieke klinische manifestaties zoals het centrale deel van het hoornvlies, de iris en de lens, is het niet moeilijk om een diagnose te stellen. Als de intraoculaire druk toeneemt, kan de diagnose van secundair glaucoom worden gediagnosticeerd. De meting van de intraoculaire druk kan het beste worden gedaan met Tono-pen. De tonometer meet om cornea-leukoplakie te verminderen of niet te beïnvloeden.
Voor pasgeborenen en zuigelingen is het vooral om centrale hoornvliesleukoplakie en andere oorzaken van hoornvliesdoorzichtigheid te identificeren.Deze andere oorzaken zijn aangeboren glaucoom, mucopolysaccharidose, geboorteschade, aangeboren erfelijke hoornvliesdystrofie en hoornvliesdoorzichtigheid. Het hoornvlies is troebel en de scheur van de achterste elastische laag is verticaal gegolfd; het verschil tussen de abnormaliteit van Peter en aangeboren glaucoom is dat de diameter van het hoornvlies niet vergroot is, de opaciteit van het hoornvlies en het transparante gebied duidelijke grenslijnen hebben en het hoornvlies bewolkt is nadat de intraoculaire druk daalt. Het wordt niet transparant en heeft een ondiepe voorste kamer; de hoornvliesopaciteit van de mucopolysaccharidose is diffuus, met een kleine puntvormige stromale laag troebelheid, en de opaciteit in het achterste deel is dichter dan het voorste deel, en het epitheel en endotheel zijn niet betrokken; aangeboren Erfelijke endotheelceldystrofie van het hoornvlies wordt niet geassocieerd met glaucoom, opaciteit van het hoornvlies is uniform, voorste kamer is goed gevormd en er is geen duidelijke irisafwijking; perforatie van het hoornvlies, iris is ingebed in hoornvlieslitteken en Peter's abnormale iris is bevestigd aan troebel hoornvlies In de omgeving, als de opaciteit van het hoornvlies vordert, is de toestand van de voorste kamer moeilijker te begrijpen en is het erg moeilijk om correct te diagnosticeren.
