Ziekte van Stargardt
Invoering
Inleiding tot de ziekte van Stargardt De meeste van de ziekte van Stargardt begint in de groeifase van permanente tanden. Het is een autosomaal recessieve genetische ziekte die afkomstig is van de epitheellaag van het netvliespigment. De patiënten lijden aan beide ogen en ontwikkelen zich synchroon. Er is geen significant verschil in geslacht. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,03% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: depressie, neurasthenie, slapeloosheid
Pathogeen
De oorzaak van de ziekte van Stargardt
Oorzaak van de ziekte:
De gele vlek op de fundus is meestal een autosomaal recessieve ziekte. Het komt vaak voor bij de nakomelingen van naaste familieleden.
pathogenese:
Het mechanisme is onduidelijk, maar de gele vlekken in de diepe laag van het netvlies blijken mucopolysachariden in het pigmentepitheel van het netvlies en afzettingen van een grote hoeveelheid lipofuscine te zijn.In de angiografie treedt choroïdale verdrinking op als gevolg van overmatige lipofuscine occlusie van choroïdale fluorescentie.
Het voorkomen
Stargardt-ziektepreventie
Het is gerelateerd aan genetische factoren, het vermijden van het huwelijk van naaste familieleden en het doen van prenataal onderzoek en prenatale diagnose. Het dieet is licht en voedzaam, met aandacht voor de balans van het dieet. Vermijd pittig eten. Eet meer verse groenten en fruit. Verse groenten en fruit bevatten veel voedingsstoffen die het lichaam nodig heeft. Eet meer immuunbevorderend voedsel om het vermogen van uw lichaam om ziekten te bestrijden te verbeteren.
Complicatie
Stargardt ziekte complicaties Complicaties depressie neurasthenie slapeloosheid
Kan worden geassocieerd met depressie, neurasthenie, slapeloosheid, epilepsie en andere symptomen.
Depressie is een vorm van aanvallen van manische depressie. Depressie is laag, denken is traag en spraakbeweging is verminderd of langzaam als een typisch symptoom. Depressie tast het leven en werk van patiënten ernstig aan en legt een zware last op gezinnen en de samenleving. Ongeveer 15% van de depressieve patiënten sterft aan zelfmoord.
Neurasthenie is een neurose die wordt gekenmerkt door hersen- en lichamelijke stoornissen. Het wordt gekenmerkt door gemakkelijk opgewonden te zijn en vatbaar voor vermoeidheid.Het gaat vaak gepaard met symptomen zoals nervositeit, problemen, prikkelbaarheid en andere fysiologische symptomen zoals spierspanning en slaapstoornissen. Deze symptomen zijn niet secundair aan lichamelijke ziekten en hersenorganische laesies, noch maken ze deel uit van een andere psychische aandoening. Patiënten kunnen echter aanhoudende emotionele stress en mentale stress hebben vóór hun ziekte.
Symptoom
Symptomen van de ziekte van Stargardt Vaak voorkomende symptomen Fundusveranderingen, blinde choroïdale dysplasie, visuele beperking
In het lange proces kan het worden onderverdeeld in de beginfase, de geavanceerde fase en de late fase.
1. De initiële fundus is volkomen normaal, maar de centrale gezichtsscherpte is aanzienlijk verminderd, dus het is gemakkelijk om een verkeerde diagnose te stellen als amblyopie of rachitis. Als u op dit moment FFA-onderzoek heeft, kunt u een groot aantal zwakke gele vlekken zien, dus FFA is de ziekte. Vroege diagnose is uiterst belangrijk.
2. De vroegste fundusverandering tijdens de ontwikkelingsperiode is dat de centrale reflectie verdwijnt en vervolgens grijsgele vlekken worden gezien in de diepgele vlek, en een heldere atrofiezone met een horizontale elliptische grens wordt gevormd, met een dwarse diameter van 1,5 tot 2 PD en een diameter van 1,0 tot 1,5 PD. Het is als een geslagen bronzen atrofisch gebied (fig. 2). Tijdens het verloop van de ziekte verschijnen gele vlekken rond het atrofie-gebied en het atrofie-gebied expandeert, dus het ontwikkelt zich zeer langzaam en continu. Het kan de gehele achterste pool binnendringen, maar strekt zich over het algemeen niet uit voorbij de centrale en distale slagaders van de bovenste en onderste temporale netvlies, en bereikt de evenaar niet.Op dit moment kan de FFA zien dat het hele atrofie-gebied gevlekt is en sterke fluorescentie, en de omgeving overeenkomt met gele vlekken. Er zijn wormachtige kleine fluorescerende vlekken, die een soort fluorescerende fluorescentie zijn die wordt weergegeven door pigmentepitheelbeschadiging.
3. In het late stadium van de ziekte kunnen de choroïdale bloedvaten in de macula worden gezien in de verharde, atrofische en onregelmatig gepigmenteerde vlekken, wat aangeeft dat de choroïdale capillairen ook zijn beschadigd Irvine et al. Speculeren dat deze schade secundair is aan de netvlieszenuwen. Een niet-gebruikte atrofie van de epitheliale buitenlaag en de pigmentepitheellaag voor langdurig functieverlies en metabolisme.
In sommige gevallen van deze ziekte, vooral die met gele sacculaire fundus, kan FFA worden gezien als een choroidaal stilteteken (of donkere choroid, donkere choroid; Newsome wordt aanbevolen choroidale achtergrondfluorescentieverlies, afwezige choroïde te worden genoemd), dat wil zeggen fluoresceïne natrium Wanneer de choroïdale circulatie zwak is, is de achtergrondfluorescentie zwak en is de oorzaak van de formatie onduidelijk.Het wordt gespeculeerd dat het abnormale stoffen zoals lipofuscine in de retinale pigmentepitheelcellen kan accumuleren en het excitatielicht van de blauwe golflengte kan absorberen om te voorkomen dat de fluorescentie wordt opgewonden.
Onderzoeken
Stargardt ziekte controleren
Genetisch onderzoek.
1. Fundus fluoresceïne angiografie Fluorescentie angiografie is nuttig voor de vroege diagnose van de fundus zonder veranderingen in de fundus. Op dit moment kan de gevlekte fluorescentie van de vroege atrofie van het centrale pigmentepitheel vaak worden gezien. Bovendien, in de eerste fase van de ziekteprogressie Het is waarschijnlijk dat als gevolg van de diffuse afzetting van abnormale stoffen in de pigmentepitheelcellen, de choroïdale fluorescentie wordt geblokkeerd, wat resulteert in een algemene afname van achtergrondfluorescentie.In de vage achtergrond lijken de capillairen van het netvlies duidelijker dan normaal. "choroïdale stilte" (Fig. 6), maar dit fenomeen kan alleen worden gezien in een bepaald stadium van de ziekte, meestal in de periode waarin het pigmentepitheel rond de maculaatrofie niet is veranderd, naar de omgeving Wanneer er veel gele vlekspreiding en diffuse pigmentatie in het gebied is, wordt de achtergrondfluorescentie over het algemeen verbeterd in plaats van verzwakt.
Wanneer de gele vlekken van het netvlies dik zijn, lijken ze de fluorescerende stippen te verdoezelen. Wanneer de absorptie licht is, zijn de fluorescentievlekken zichtbaar. Wanneer het contrast wordt waargenomen, is het pigmentepitheel tussen de gele vlekken en de vlekken zichtbaar en vertoont fluorescentie. Diffuse atrofie trad op in het pigmentepitheel.
In het gevorderde geval kan de "doelwit" pigmentepitheelatrofie van de macula worden geassocieerd met choroïdale capillaire atrofie, waarbij de choroïdale grote vaten worden blootgesteld.
2. Elektrofysiologisch onderzoek vertoonde geen duidelijke veranderingen in vroeg visueel elektrofysiologisch onderzoek, maar naarmate de gele vlekken geleidelijk verschenen tijdens de ontwikkeling van de laesie, begon EOG er abnormaal uit te zien, de lichtpiek af te nemen en de Aden-ratio af te nemen Toen de laesie beperkt bleef tot de macula. ERG kan normaal zijn. Wanneer de laesie diffuus is en de centrale en perifere netvlies betrokken zijn, is de FERG abnormaal. De a-golfschade is aanzienlijk groter dan de b-golfschade. Het verlies van centrale kegelfunctie wordt voornamelijk veroorzaakt door PERG-abnormaliteit en PERG neigt in principe naar blussen. PVEP De verandering was zeer positief gecorreleerd met gezichtsscherpte en ziektegraad. In de vroege fase van de laesie, toen de gezichtsscherpte niet ernstig werd beschadigd, was het abnormale tarief van PVEP ongeveer 50%. Wanneer het maculaire letsel groter was, was het abnormale tarief van PVEP 100%.
3. Controleer bij donkere aanpassing of sommige patiënten zijn afgenomen.
Diagnose
Diagnose van de ziekte van Stargardt
Diagnostische criteria
De visuele functie van deze ziekte is dat het centrale gezichtsvermogen in het begin een significante achteruitgang heeft en de lengte slecht is in het gevorderde stadium en het late stadium. De patiënt is 's nachts niet blind en heeft verschillende mate van blindheid. Het gezichtsveldonderzoek kan de donkere vlekken aan het begin vinden. Na de implementatieperiode is er een donkerder punt dat overeenkomt met de grootte van het atrofie-gebied, en het perifere gezichtsveld verandert over het algemeen niet. De kleurgezichtsstoornis kan in de beginfase worden gedetecteerd en wordt vervolgens geleidelijk intenser. Er was een significante verandering, wat suggereert dat de foveale schade ernstig was en de EOG piek-tot-donker verhouding (LP / DT) normaal of verlaagd was.
Volgens de medische geschiedenis, visuele functietest, fundus-manifestatie en kenmerken van fluoresceïne-angiografie, is het niet moeilijk om een diagnose van deze ziekte te stellen.Het is gerelateerd aan genetische factoren en kan worden gebruikt voor familieonderzoek.
Differentiële diagnose
1. Centrale areolaire retinochoroidale atrofie (centrale areolaire retinochoroidale atrofie) De ziekte is een autosomaal dominante genetische ziekte, het erytheem van de twee ogen heeft een symmetrische grens van de retinale choroïdale atrofie, de omliggende fundus normale fluorescerende angiografie maculair Er is een grote choroïdale vasculaire permeabiliteit en de sclera is gekleurd in de late fase.Het donkere deel van de kegel is abnormaal onderzocht, maar het deel van de staaf is normaal en het kleurenzicht is rood-groen blind.
2. Kegeldystrofie of kegeldegeneratie Deze ziekte is ook een autosomaal dominante genetische ziekte, een zeldzame aangeboren maculaire degeneratieziekte, vroeg verlies van centraal zicht, fotofobie, oogbol Tremor, fundusonderzoek van het hoornvlies of intimidatie van gepigmenteerde epitheelcellen in het maculaire gebied, fluorescentieangiografie in het depigmentatiegebied heeft sterke fluorescentie zoals doelhart, elektrofysiologie vertoont abnormale ERG, esoterische ERG is normaal, EOG is normaal, kleurzicht Controleer op rode of blauwe of volledige kleurenblindheid,
