Obustronny wrodzony przerost nadnerczy

Wprowadzenie do dwustronnego wrodzonego przerostu nadnerczy Wrodzone wady niektórych enzymów nadnerczy powodują nieprawidłowe wytwarzanie sterydów. Kobiety powodują fałszywy hermafrodytyzm, a męskie narządy płciowe są ogromne. Defektom enzymatycznym towarzyszą nadmierne produkty androgenowe w macicy płodu, które będą się normalnie rozwijać w kobiecej strukturze cewnika Müllera (tj. Jajnika, macicy i pochwy), podczas gdy nadmiar androgenu wywiera swojego mężczyznę w guzach układu moczowo-płciowego. Wpływ pochwy i cewki moczowej jest połączony, a powiększona łechtaczka jest niska i otwarta. Wargi sromowe są często przerośnięte, a ciężkie przypadki mają spodziectwo i wnętrostwo. Kora nadnerczy powoduje różne poziomy niedoboru kortyzolu ze względu na większość wydzielanych anabolicznych męskich sterydów. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,05% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: spodziectwo wnętrostwo

Dwustronny wrodzony przerost nadnerczy

Przyczyna tej choroby nie jest jasna. Większość uczonych nie zgadza się z patogenezą przejścia zależnego od ACTH do przejścia niezależnego. Potwierdzono, że AIMAH może być spowodowany czynnikami innymi niż ACTH. Stwierdzono, że nieprawidłowa ekspresja peptydu hamującego żołądek (GIP), wazopresyny argininowej (AVP) i receptora β2-adrenergicznego w nadnerczach może powodować AIMAH.

Dwustronne wrodzone zapobieganie przerostowi nadnerczy

Jeśli zostanie wcześnie zdiagnozowany, zacznie hamować wydzielanie ACTH nawet przed zabiegiem chirurgicznym w celu skorygowania ciężkich wad rozwojowych narządów. Następnie wygląd można znaleźć normalnie, a rozwój jest doskonały. Opóźnione leczenie nieuchronnie doprowadzi do opóźnienia wzrostu, takiego jak choroba niedokrwienna serca, umrze wcześnie w zawale mięśnia sercowego. W niektórych pseudohermafrodytyzmach kobiecych miesiączka nastąpi po leczeniu. Kiedy deformacja nie jest poważna lub po operacji, pacjentka może zajść w ciążę i poród.

Dwustronne wrodzone powikłania przerostu nadnerczy Powikłania spodziectwo wnętrostwo

Wrodzone wady niektórych enzymów nadnerczy powodują nieprawidłowe wytwarzanie sterydów. Kobiety powodują fałszywy hermafrodytyzm, a męskie narządy płciowe są ogromne. Defektom enzymatycznym towarzyszą nadmierne produkty androgenowe w macicy płodu, które będą się normalnie rozwijać w kobiecej strukturze cewnika Müllera (tj. Jajnika, macicy i pochwy), podczas gdy nadmiar androgenu wywiera swojego mężczyznę w guzach układu moczowo-płciowego. Wpływ pochwy i cewki moczowej jest połączony, a powiększona łechtaczka jest niska i otwarta. Wargi sromowe są często przerośnięte, a ciężkie przypadki mają spodziectwo i wnętrostwo. Kora nadnerczy powoduje różne poziomy niedoboru kortyzolu ze względu na większość wydzielanych anabolicznych męskich sterydów.

Obustronne wrodzone objawy przerostu nadnerczy Często występujące objawy Po okresie dojrzewania bez powiększenia jąder i nasienia twardniejącego zapalenia opon mózgowo -rdzeniowych Nadnercza łagodne korowe ... Męski brak miesiączki przerost nadnerczy zanik jąder

Zwiększone wydzielanie ACTH powoduje obustronny przerost nadnerczy. Kora hiperplastyczna kontynuuje syntezę androgenów i nadciśnieniowych mineralnych kortykosteroidów w dużych ilościach.

Brak 20-22 enzymów łańcucha węglowego prowadzi do rzadkiego wrodzonego tłuszczowego przerostu nadnerczy, często z całkowitymi barierami dla steroidogenezy. Jeśli nie ma wystarczającej terapii zastępczej, dziecko umrze wcześnie.

Brak izomerazy dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej prowadzi do syntezy progesteronu, aldosteronu i kortyzolu, a dehydroepiandrosteron jest nadmiernie produkowany. Wady rozwojowe Kobiety są rzadko owłosione i mają różną melaninę.

Niewystarczający lub brak 21-hydroksylazy nie może przekształcić 17-karboksyprogesteronu w kortyzol, najczęstszym niedoborem są dwie postacie: (1) różnorodność sodu, niski poziom aldosteronu lub brak; (2) często Jest to rodzaj sodu, włochaty, męski, z niskim ciśnieniem krwi i pigmentacją.

Niedobór 17α-hydroksylazy, najczęściej obserwowany u kobiet, niektóre do dorosłości z niskim poziomem kortyzolu, wzrost kompensacyjny ACTH. Pierwotny brak miesiączki, naiwny seksualnie, mało męski pseudohermafrodytyzm. Nadmierne wydzielanie kortykosteroidów solnych powoduje nadciśnienie, głównie z powodu zwiększonego 11-deoksykortykosteronu.

Niedobór 11β-hydroksylazy utrudniał tworzenie kortyzolu i kortykosteronu, uwalnianie ACTH było zbyt duże, co spowodowało głębokie odkładanie melaniny, wysokie ciśnienie krwi z powodu nadmiernego wydzielania 11-deoksykortykosteronu, bez widocznych nieprawidłowości.

Brak dehydrogenazy 18-hydroksysteroidowej, rzadki w chorobach skóry, jest spowodowany specyficznym blokiem ostatniego etapu biosyntezy aldosteronu. Dlatego pacjenci z większą utratą sodu w moczu, powodując odwodnienie i niedociśnienie.

Po okresie dojrzewania rzadko występują męskie objawy, takie jak owłosienie i brak miesiączki, a męskość pojawia się przypadkowo w średnim wieku. Ta nabyta nieprawidłowość łagodnego enzymu nadnerczy nazywa się łagodną maskulinizacją kory nadnerczy.

Nowonarodzone narządy płciowe mają ciężkie spodziectwo i wnętrostwo. Chłopiec jest w większości normalny po urodzeniu. W macicy występuje nadmierna ilość androgenów, więc występują oczywiste nieprawidłowości.

Nieleczeni pacjenci rozwijają owłosione, mięśniowe, brak miesiączki i rozwój piersi. Narządy rozrodcze pacjentów płci męskiej są niezwykle duże. Nadmierny androgen hamuje wydzielanie gonadotropin, powodując zanik jąder. W niezwykle rzadkich przypadkach przerostowe resztki kory nadnerczy w jądrach zwiększają i twardnieją jądra, a większość pacjentów nie ma nasienia po okresie dojrzewania. Z powodu przerostu nadnerczy wzrost pacjenta rośnie w wieku od 3 do 8 lat, czyli znacznie więcej niż u dzieci w tym samym wieku. Około 9 do 10 lat nadmierny androgen powoduje wczesne zespolenie nasad, co powoduje zakończenie wzrostu, a pacjent jest krótszy po osiągnięciu wieku dorosłego. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mają prowokujące zachowania i zwiększone pragnienia seksualne, a problemy społeczne i problemy dyscyplinarne są szczególnie widoczne u niektórych chłopców.

Badanie dwustronnego wrodzonego przerostu nadnerczy

Poziom 17-ketosteroidów w moczu jest wyższy niż w normalnym wieku tej samej płci. Wczesny wzrost poziomu progesteronu w moczu (który jest bardziej wrażliwy niż poziom 17-KS w moczu, ponieważ progesteron jest prekursorem androgenu), podwyższone poziomy 17-hydroksyprogesteronu we krwi są najbardziej wrażliwymi wskaźnikami dla dzieci Kontrola chromosomów jest normalna. Badanie rentgenowskie wykryje wczesny wiek kostny. Boczne cystografia cewki moczowej pokaże pochwę, cewkę moczową i pęcherz. Wysoce przerostowy nadnercze można zobaczyć na skanie tomografii komputerowej. Cewka może zobaczyć pochwę, która otwiera się do tylnej ściany cewki moczowej, a także może wejść do pochwy i zobaczyć macicę.

Diagnoza i diagnoza obustronnego wrodzonego przerostu nadnerczy

Diagnoza

Diagnoza może opierać się na historii choroby, objawach klinicznych i wynikach badań laboratoryjnych.

Diagnostyka różnicowa

Wiele wrodzonych wad rozwojowych wpływających na zewnętrzny rozwój narządów płciowych przypomina zespół nadnerczy, w tym:

(1) ciężkie spodziectwo i wnętrostwo.

(2) Pseudohermafrodytyzm kobiet z nadnerczami (z powodu nadmiernych leków androgenowych lub progesteronowych w czasie ciąży).

(3) Męski pseudohermafrodytyzm.

(4) Prawdziwy hermafrodytyzm, te dzieci nie wyprzedzają żadnych nieprawidłowości hormonalnych, wieku kości i dojrzałości.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.