anemia sierpowata
Wprowadzenie
Wprowadzenie do choroby sierpowatej Choroba sierpowata (choroba sierpowata) odnosi się do autosomalnej dominującej choroby hemolitycznej, w której czerwone krwinki zawierają hemoglobinę S. (HbS) Istnieją trzy rodzaje tej choroby: homozygotyczny 1HbS nazywany jest niedokrwistością sierpowatokrwinkową; 2 heterozygot Nazywany jest sierpowatą cechą; podwójny heterozygota 3HbS w połączeniu z talasemią lub innymi nienormalnymi genami Hb nazywa się syndromem sierpowatokrwinkowym. Choroba występuje częściej u Czarnych w Afryce i obu Amerykach. Nie jest rzadkością w Grecji, Turcji, na Bliskim Wschodzie iw Indiach. Ta choroba jest niezwykle rzadka w Chinach. W 1975 r. W rodzinie w Foshan w prowincji Guangdong znaleziono 3 przypadki dorosłych pacjentów. Dwa przypadki charakteryzowały się sierpem, a jeden sierpem / talasemią β, zarówno chińskimi, jak i afrykańskimi. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Osoby wrażliwe: dobre dla niemowląt i małych dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niedokrwistość
Patogen
Przyczyny sierpowatokrwinkowe
Homozygotyczny ma anemię sierpowatą (około 0,3% czarnych Amerykanów); heterozygoty (8% do 13% czarnych) nie mają anemii, ale cechy genetyczne tej sierpowatej komórki in vitro (sierpowata krew) Objawy) mogą być wyświetlane.
W przypadku choroby HbS kwas glutaminowy na 6. aminokwasie łańcucha β zastępuje się proliną, która zmniejsza ładunek, co powoduje, że przesuwa się on w kierunku anody wolniejszej niż HbA podczas elektroforezy, w porównaniu z odtlenionym HbA, odtlenieniem HbS jest znacznie mniej rozpuszczalny i tworzy półstały żel podobnych do pręcików agregatów kryształów, tworząc w ten sposób czerwone krwinki pod niskim ciśnieniem cząstkowym tlenu, tworząc sierpowaty kształt oraz skręcając i deformując czerwone krwinki, które przylegają do śródbłonka naczyniowego. I niedrożność małych tętnic i naczyń włosowatych, aby utworzyć niedrożność i zawał, ponieważ sierpowate komórki są zbyt słabe, aby wytrzymać mechaniczne uszkodzenia w krążeniu, więc po ich wejściu do krążenia następuje hemoliza.
Zapobieganie
Zapobieganie chorobom sierpowatokrwinkowym
Choroba jest dziedziczną chorobą, która może jedynie zapobiegać lub zmniejszać powikłania, zapobiegawcze stosowanie antybiotyków, wczesne diagnozowanie i leczenie ciężkich zakażeń bakteryjnych oraz ciągłą doustną profilaktykę penicylinową od 4 miesiąca życia. Śmiertelność jest zmniejszona, szczególnie w dzieciństwie.
Powikłanie
Powikłania sierpowatokrwinkowe Komplikacje niedokrwistość żółtaczka
Najczęstsze powikłania tej choroby:
1. Przewlekła niedokrwistość.
2. Huang Wei.
3. Zespół ostrej klatki piersiowej.
Objaw
Objawy sierpowatokrwinkowe Częste objawy Ból stawów Ból pleców Ból mięśni odnosi się do (palucha) Zawał kostny Zmęczenie Ból brzucha Krwiomocz Odwodnienie Nieprzytomny
Objawy często zmniejszają się u płodu Hb (HbF) po 4 miesiącach życia, HbS wzrasta, a liczba sierpowatych rośnie. Z jednej strony wykazuje przewlekłą niedokrwistość hemolityczną. Zwykle występuje stosunkowo stała łagodna niedokrwistość z lekkim twardówką. Żółte zabarwienie, światło wątroby, umiarkowany obrzęk, niemowlęta i małe dzieci mogą zobaczyć śledzionę, z wiekiem śledziona kurczy się z powodu zwłóknienia, gdy jest zimno, infekcja, odwodnienie, nasilają się objawy niedokrwistości, z drugiej strony pogarszanie żółtego zabarwienia, z drugiej strony z powodu naczyń włosowatych Mikrothrombus powoduje przełom bólowy, palce i palce u niemowląt i małych dzieci, obrzęk i ból pleców rąk i stóp, dzieci i dorośli z bólem mięśni kończyn, bólem dużych stawów i bólem dolnej części pleców, oprócz silnego bólu brzucha, bólu głowy, Nawet śpiączka i porażenie kończyn itp. Mogą powodować kryzys niedokrwistości, gdy ciężka infekcja, objawiająca się ostrą hemolizą i ostrym wzrostem śledziony, może umrzeć w krótkim czasie, czasami kryzys aplastyczny niedokrwistości, długotrwała choroba wątroby, śledziony, nerki Przewlekłe uszkodzenie narządów, kości i stawów, skóry itp., Pacjenci są szczupli, zmęczeni, łatwo zarażają różne choroby, z niedożywieniem, słabymi objawami talasemii - talasemia podobna do ubóstwa, słabymi objawami - objawy HbC są łagodne, sierp Komórka Pobierać małą, ale widoczny krwiomoczu i hipotoniczne moczu.
Zbadać
Badanie sierpowatokrwinkowe
Inspekcja laboratoryjna
Erytrocyty są normalne jak komórki, ich liczba wynosi zwykle 2000000 ~ 3000000 / μl; hemoglobina jest proporcjonalnie zmniejszona, a średnia objętość czerwonych krwinek jest zmniejszona, aby stanowić podstawę dla talasemii α. Barwione na sucho plastry krwi mogą wykazywać tylko niewielką ilość czerwonych krwinek w kształcie sierpa, co może postawić diagnozę. Charakteryzuje się pojawieniem się czerwonych krwinek w kształcie sierpa (czerwonych krwinek w kształcie półksiężyca, często z długimi lub ostrymi ogonami) w nieoplamionych kroplach krwi, które są leczone środkiem przeciw wysuszeniu lub środkiem redukującym, takim jak pirosiarczyn sodu. Można to również wytworzyć przez zmniejszenie napięcia tlenu. Środowisko to można utworzyć przez uszczelnienie kropli krwi pod szkiełkiem nakrywkowym za pomocą wazeliny, a następnie pod mikroskopem szeroko stosuje się szybki test w probówce oparty na różnej rozpuszczalności HbS. .
Często we krwi obwodowej występują jądrzaste czerwone krwinki; retikulocyty często zwiększają się o 10% do 20%, podczas kryzysu lub infekcji bakteryjnej leukocytoza może osiągnąć 35000 / μl i występuje zjawisko przesunięcia w lewo, a liczba płytek krwi zwykle wzrasta. Rozrost szpiku, głównie czerwone krwinki, ale może przerodzić się w zaburzenie aplastyczne w kryzysie sierpowatym lub ciężkim zakażeniu, stężenie bilirubiny w surowicy jest zwykle zwiększone, stężenie bilirubiny w moczu jest wysokie w kale i moczu, a szybkość sedymentacji erytrocytów jest zmniejszona.
W elektroforezie tylko HbF o różnych ilościach HbS można zdiagnozować jako stan homozygotyczny, na przykład, gdy HbA i HbS (HbA jest więcej niż HbS) znajdują się w elektroforezie, można je uznać za heterozygotyczne, a HbS musi zostać poddany elektroforezie z innymi. Identyfikowany jest podobny mobilny HbS, który można ocenić na podstawie zjawiska metamorfozy, ponieważ inne HbS o podobnej ruchliwości w elektroforezie nie mają tego zjawiska. Identyfikacja ta jest ważna dla poradnictwa genetycznego, a zastosowanie technologii reakcji łańcuchowej polimerazy jest znacznie ulepszone. Czułość badania prenatalnego.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie sierpowatokrwinkowej choroby
Diagnoza
Według objawów klinicznych i danych laboratoryjnych diagnoza nie jest trudna.
Diagnostyka różnicowa
Choroba sierpowata musi być odróżniona od innych nieprawidłowych chorób hemoglobiny, głównie poprzez elektroforezę hemoglobiny.
