nieprawidłowe hemoglobinopatie
Wprowadzenie
Wprowadzenie do nieprawidłowej hemoglobinopatii Nieprawidłowa choroba hemoglobiny jest mutacją genetyczną (autosomalne dominujące dziedziczenie) spowodowaną mutacją genu globiny, nieprawidłową strukturą łańcucha peptydowego lub zaburzeniem syntetycznym, powodującym jedną lub więcej nieprawidłowości strukturalnych hemoglobiny, częściowo lub całkowicie zastępujących normalną hemoglobinę Taką grupę chorób nazywa się nieprawidłową chorobą hemoglobiny. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,33% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: żółtaczka
Patogen
Przyczyna nieprawidłowej hemoglobinopatii
Choroba jest spowodowana defektami genetycznymi (autosomalne dominujące dziedziczenie), mutacją genu globiny, nieprawidłową strukturą łańcucha peptydowego lub zaburzeniem syntetycznym, powodując jedną lub więcej nieprawidłowości strukturalnych hemoglobiny, częściowo lub całkowicie zastępując normalną hemoglobinę.
Zapobieganie
Nieprawidłowe zapobieganie chorobom hemoglobiny
Istnieje tylko kilka rodzajów nieprawidłowej hemoglobiny. Istnieje kilka przypadków na każde 1000 osób w populacji. Większość z nich nie ma żadnych objawów. Niektóre rodzaje chorób są łagodne. Tylko kilka rodzajów chorób jest poważnych i może nawet zagrażać życiu. Dlatego też Większość pacjentów z nieprawidłową hemoglobiną powinna zminimalizować obciążenie psychiczne i zachęcić pacjentów do prawidłowego leczenia życia. Jednak pacjentom z poważnymi objawami klinicznymi należy zalecić unikanie płodności. Jeśli pacjent nalega na poród, należy go polecić do specjalnego laboratorium w celu dalszego badania i identyfikacji. Różne typy diagnozy prenatalnej w celu zapewnienia prawdziwej eugeniki.
1. Unikaj przyjmowania leków utleniających.
2. Jeśli rana jest w kontakcie z zatoką nerwu twarzowego, rany te powinny zostać jak najszybciej zamknięte podczas oczyszczenia i zszycia, aby zmniejszyć ryzyko infekcji.
Powikłanie
Nieprawidłowe powikłania choroby hemoglobinowej Powikłania
Typowe powikłania mogą obejmować łagodną żółtaczkę, wybrzuszenie kości ramiennej, zapadanie się nosa i poszerzenie odległości oka, nieregularny rytm serca, powiększone dźwięki serca, powiększoną wątrobę i śledzionę.
Objaw
Nieprawidłowe objawy choroby hemoglobinowej Częste objawy Biegunka jadłowstręt plamica tętnicze wysycenie tlenem zmniejszenie żółtaczka
Obecnie, według analizy struktury chemicznej, na świecie występuje ponad 500 rodzajów nieprawidłowych chorób hemoglobiny. Istnieje ponad 80 rodzajów nieprawidłowych chorób hemoglobiny w Chinach, z których niektóre nie mają objawów klinicznych, a cztery są powszechne w praktyce klinicznej:
1) zespół sierpowaty (choroba hemoglobiny S);
2) niestabilna hemoglobina;
3) zwiększone powinowactwo tlenu do hemoglobiny;
4) Hemoglobina M (plamica rodzinna).
Na ogół występują objawy niedokrwistości, anoreksji, zahamowania wzrostu oraz biegunki i infekcji.
Zbadać
Badanie nieprawidłowej hemoglobinopatii
1. Krew: hemoglobina <60 g / l, niedokrwistość hipochromiczna małych komórek, rozmiar i kształt czerwonych krwinek, docelowe krwinki czerwone powyżej 10%, widoczne resztki czerwonych krwinek, zwiększenie liczby retikulocytów, czerwone krwinki zawierają wtrącenia, białe krwinki i Płytki krwi są normalne lub zmniejszone.
2. Szpik kostny: hiperplazja, hiperplazja czerwonych krwinek, zwiększenie zewnątrzkomórkowego żelaza i granulek żelaza.
3. Elektroforeza hemoglobiny: hemoglobina F> 30% (ciężkie zaburzenie produkcji β-globiny), hemoglobina Bart> 80% (zespół obrzęku płodu hemoglobiny Bart); elektroforeza pojawia się w strefie hemoglobiny H (choroba hemoglobiny H).
4. Warunkowy współczynnik syntezy i analiza genowa łańcucha peptydowego globiny α, β.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja nieprawidłowej choroby hemoglobiny
Diagnoza
(1) Historia i objawy:
(1) Pytania dotyczące historii choroby: Uwaga:
1 Czy w rodzicach i rodzinie są ci sami pacjenci;
2 wiek początku;
3 status wzrostu i rozwoju.
(2) Objawy kliniczne
(2) Znaleziono badanie fizykalne
Oprócz pojawienia się niedokrwistości może wystąpić łagodna żółtaczka, wybrzuszenie kości ramiennej, zapadnięcie się nosa i poszerzenie odległości oka, nieregularny rytm serca, powiększony dźwięk serca, powiększenie wątroby i śledziony.
(3) Kontrola laboratoryjna
(4) Diagnostyka genetyczna nieprawidłowej choroby hemoglobiny
Nieprawidłowa choroba hemoglobiny jest rodzajem choroby molekularnej hemoglobiny, w której gen globiny genu globiny jest nieprawidłowy. Mutacja genu globiny obejmuje: podstawienie pojedynczej zasady, delecję i insercję kodonu oraz mutację przesunięcia ramki. Zatrzymywanie mutacji, mutacje fuzyjne (rekodowanie genów kodujących dwa różne łańcuchy peptydowe z utworzeniem genu fuzyjnego) można zdiagnozować za pomocą analizy wykrywania DNA i analizy wykrywania RNA.
1. Wykrywanie i analiza DNA.
2. Wykrywanie i analiza RNA Bezpośrednie określenie sekwencji produktu RT-PCR mRNA globiny u pacjentów z nieprawidłową hemoglobiną może dokładnie zidentyfikować podstawowe zmiany w regionie kodującym genu, a następnie wyprowadzić odpowiednie zmiany aminokwasowe w łańcuchu płodowym.
3. Prenatalna diagnoza ciężkiej choroby hemoglobiny, terminowe przerwanie ciąży jest ważnym warunkiem zapobiegania i nie była szeroko przeprowadzana w Chinach.
Należy odróżnić od niedokrwistości z niedoboru żelaza i innych hemoglobinopatii.
