Zespół hematoporfirii wątrobowej
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu porfirii wątrobowej Zespół porfirii wątrobowej jest również znany jako zespół Waldenstroma, ostra przerywana porfiria (Acnte Intermittant Porphyria AIP). Intrinsic to seria zespołów spowodowanych sporadycznymi epizodami bólu brzucha, wymiotów, zaparć i objawów neuropsychiatrycznych spowodowanych zaburzeniem wewnątrzwątrobowego metabolizmu porfiryny. Częstość występowania młodych dorosłych jest większa. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0001% - 0,0002% Osoby wrażliwe: dobre dla młodych dorosłych Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: zaburzenia równowagi elektrolitowej
Patogen
Przyczyny zespołu porfirii wątrobowej
Choroba jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną. W procesie metabolizmu porfiryny w celu syntezy bilirubiny, z powodu braku sukcynazy skorpionowej, bilirubiny nie można metabolizować i gromadzić w ciele, co zmniejsza syntezę bilirubiny. Działanie to zwiększa aktywność syntazy δ-aminolewulinianowej, w wyniku czego produkcja kwasu δ-aminolewulinowego i bilirubiny jest zwiększona in vivo, a ich wzrost może odgrywać toksyczną rolę w funkcji neuroprzekaźnictwa poprzez mechanizmy bezpośrednie lub pośrednie, powodując w ten sposób Początek choroby.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi porfirii wątrobowej
1. Unikaj zachęt: takich jak przepracowanie, pobudzenie psychiczne i głód, infekcja itp. Unikaj ekspozycji na słońce i urazów, stosuj filtry przeciwsłoneczne i stosuj odpowiednią dietę.
2, dieta o wysokiej zawartości cukru, alkohol, ostre epizody, wlew dożylny 10% roztworu glukozy 100-150 ml / h lub 25% roztwór glukozy 40-60 ml / h, ciągłe 24 godziny, z dietą o wysokiej zawartości cukru mogą szybko złagodzić objawy. Osoby z zaburzeniami tolerancji glukozy można leczyć insuliną.
Powikłanie
Powikłania zespołu porfirii wątrobowej Powikłania zaburzenie elektrolitowe
Może powodować brak równowagi wody i elektrolitów.
Objaw
Objawy zespołu porfirii wątroby Częste objawy Ból brzucha, osłabienie, nudności, więcej zaparć porfiryny w moczu, wysokie ciśnienie krwi, depresja, złudzenie, tachykardia
Ponieważ choroba jest stosunkowo rzadka, a objawy nie są szczególne, często spowodowane błędną diagnozą, może być błędnie zdiagnozowana, jak kamica żółciowa, choroba wrzodowa i choroby neuropsychiatryczne, zgłoszona częstość błędnych diagnoz do 73%, więc kluczem do zdiagnozowania tej choroby jest poprawa Czujność tej choroby. Objawy kliniczne tej choroby są bardzo różne: przerywane wypadanie włosów małych skurczów brzucha i objawy neuropsychiatryczne można wywoływać przyjmowaniem barbituranów, leków sulfonamidowych lub stanów stresowych. Brzuch charakteryzuje się silnymi skurczami i zaparciami. Nudności i wymioty, podobne do ostrego brzucha, ale nie ma ustalonej części bólu brzucha, brak odbicia brzucha i napięcia mięśni, zaburzenia neurologiczne ruchowe są słabe i słabe kończyny, plwocina, nawet miękkie podniebienie, objawy psychiczne są melancholią, szaleństwem, Omamy itp., Objawy często powtarzające się ostre ataki, mogą trwać od kilku dni do kilkunastu dni, oprócz zaburzeń autonomicznych, takich jak tachykardia, nadciśnienie, zatrzymanie moczu z powodu kwasu to-aminolewulinowego i bilirubiny Zwiększone wydalanie przez nerki, mocz pacjenta może zostać przekształcony w czerwony lub brązowy pod wpływem światła słonecznego, co jest bardzo ważną cechą choroby.
Zbadać
Badanie zespołu porfirii wątrobowej
Testy laboratoryjne dla 24-godzinnej porfiryny w moczu, zwiększonego wydalania porfiryny w kale, 24-godzinnej bilirubiny w moczu, zwiększonego kwasu inary-aminolewulinowego, oznaczenia niedoboru syntetazy uroporfirynogenu w czerwonych krwinkach (normalnie> 30 mmoli 卟 / / 1 ml Czerwone krwinki · h).
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu porfirii wątrobowej
Diagnoza
Diagnoza może opierać się na historii choroby, objawach klinicznych i badaniach laboratoryjnych.
Diagnostyka różnicowa
1. Kamica żółciowa.
2. Choroba wrzodowa.
3. Neuropsychologia.
