dysmorfizm nadnerczy
Wprowadzenie
Wprowadzenie do nieprawidłowości nadnerczy Nieprawidłowości nadnerczy to zespoły, w których kora androgenowa wytwarza nadmiar androgenów, co prowadzi do morfologii narządów płciowych i zmian czynnościowych. Wrodzona dysfunkcja nadnerczy jest genetycznie powiązana. Podstawowa zmiana jest defektem w nadnerczowym układzie enzymów korowych, a synteza kortykosteroidów jest zmniejszona (ponieważ hamowanie sprzężenia zwrotnego przysadki mózgowej jest osłabione, wytwarzanie glukokortykoidów jest kompensowane). Substancja w ciele jest przekształcana w androgen, więc charakteryzuje się zbyt małą produkcją kortykosteroidów, nadmierną produkcją androgenów i nadmiernym androgenem, co powoduje deformację żeńskich narządów płciowych i zewnętrznych narządów płciowych (męski, pseudo-hermafrodytyzm). Narządy płciowe męskich płodów są normalne po urodzeniu i może wystąpić pseudo-przedwczesne dojrzewanie płciowe (przedwczesne narodziny penisa i wtórne cechy płciowe powstają z góry). Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0025% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: brak miesiączki, impotencja, utrata libido
Patogen
Przyczyny nieprawidłowości nadnerczy
Wrodzone nieprawidłowości nadnerczy są genetycznie powiązane, a nabyte nieprawidłowości nadnerczy spowodowane są przez symetrię siatkową kory nadnerczy lub nowotwory.
Zapobieganie
Zapobieganie nieprawidłowościom nadnerczy
Obecnie nie ma skutecznych środków zapobiegawczych.
Powikłanie
Powikłania nieprawidłowości nadnerczy Komplikacje, brak miesiączki, impotencja, libido
Często towarzyszy mu zanik gonad, zaburzenia seksualne, brak miesiączki u kobiet, impotencja u mężczyzn i utrata libido.
Objaw
Objawy nieprawidłowości nadnerczy Częste objawy Nadwrażliwość męskiej nadnerczy
Nie jest łatwo zdiagnozować tę chorobę, czasem nie można jej stwierdzić po dokładnym, drobiazgowym i czasochłonnym badaniu, jednak bez odpowiedniej diagnozy i rozsądnego leczenia nie można zdecydować, który typ pacjenta wymaga dokładnego zbadania. Mówiąc ogólnie, ma charakter kliniczny. Jeśli wydajność wymaga oczywiście leczenia, należy ją w pełni zbadać. Oczywiście może być konieczne zbadanie guza. Z drugiej strony, jeśli objawy pojawią się w dzieciństwie lub nagłym początku dorosłości, guz należy podejrzewać:
1. U kobiet: w przypadku pseudohermafrodytyzmu u kobiet diagnozę można potwierdzić na podstawie następującego badania:
(1) Badanie mikroskopowe jądra, wykazujące dodatnią chromatynę, liczbę chromosomów, kariotyp chromosomu płci jest typu XX.
(2) sprawdzenie zatoki moczowo-płciowej, widoczna pochwa, taka jak pochwowe badanie pochwy pochwy, widoczna szyjka macicy, przez szyjkę do cewnika, może być stosowana do angiografii macicy i jajowodów.
(3) Test biochemiczny, nadmierne wydalanie sterolu z moczem.
Pseudohermafrodytyzm kobiecy można również zaobserwować w wyniku androgenów indukowanych przez matkę w łożysku podczas ciąży. Androgen ten może pochodzić z maskulinizujących guzów jajnika lub z matczynych kortykosteroidów ciążowych lub syntezy. Leki progesteronowe.
2. U mężczyzn: chromatyna jądrowa jest ujemna, jej dziedziczny typ to XY, a sterydy są wydalane wraz ze wzrostem moczu, np. U kobiet.
3. Diagnostyka różnicowa przerostu i guza: często niełatwy, duży guz można sparaliżować, obustronny przerost nadnerczy można również znaleźć przy urodzeniu, deksametazon może być pomocny w teście hamowania podwzgórza, moczu Określenie steroli jest pomocne w diagnozowaniu raka, przerostu lub guza. Największą trudnością jest to, że wydzielanie 11-OXOS z moczu może być normalne w guzie. Na szczęście jeden ze wszystkich sterydów ma zwiększoną wartość, a czasami badanie rentgenowskie Jest to pomocne, jeśli po wielu badaniach nie można wykluczyć guza, konieczna jest eksploracja chirurgiczna.
Zbadać
Badanie nieprawidłowości nadnerczy
(1) Jądro zbadano pod mikroskopem, u kobiet chromatyna była dodatnia, u mężczyzn chromatyna była ujemna, liczba chromosomów, kariotyp chromosomu kobiety wynosił XX, a mężczyzna XY.
(2) Test biochemiczny, nadmierne wydalanie sterolu z moczem.
(3) Kobiety sprawdzają zatokę dróg moczowo-płciowych, widoczną pochwę, taką jak pochwowe badanie pochwy pochwy, widoczna szyjka macicy, można stosować do angiografii macicy i jajowodów przez szyjkę macicy do cewnika.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza nieprawidłowości nadnerczy
Łatwiej jest postawić diagnozę w połączeniu z objawami klinicznymi i powiązanymi badaniami bez identyfikacji.
