wrodzona hipoplazja jajników
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonej hipoplazji jajników Wrodzona hipoplazja jajników została po raz pierwszy opisana przez Turnera w 1938 r. Kliniczne cechy narządów płciowych to niski wzrost, szyja i żeńskie narządy płciowe, które później znane są również jako zespół Turnera (zespół Turnerssy'ego). W postaci sznurka chromosomowi brakuje X, który był wcześniej określany jako wrodzona dysplazja gonad. Po odkryciu braku chromosomu Y gonady rozwinęły się w jajnik, jest również znany jako wrodzona hipoplazja jajników. Nadal znany jako zespół Turnera, jest jedną z najczęstszych dysplazji płciowych. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,01% Ludzie podatni: kobiety Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: brak miesiączki
Patogen
Wrodzona hipoplazja jajników
(1) Przyczyny choroby
Większość pojedynczego chromosomu X pochodzi od matki, więc utracony chromosom X może być spowodowany oddzieleniem chromosomu spermatogonicznego ojca. W pewnych warunkach liczba chromosomów w komórce może się zmieniać ilościowo lub strukturalnie. Zmiana nazywa się aberracją chromosomalną. Morgan użył terminu mutacja chromosomowa. Niektórzy uważają, że te dwa terminy odnoszą się do zmian w strukturze chromosomu. Aby uniknąć nieporozumień, Ford zaleca zbiorową zmianę liczby i struktury chromosomów jako nieprawidłowości chromosomów, używając aberracji chromosomowych (lub Mutacje są rozumiane w szerokim znaczeniu, co oznacza nieprawidłowości chromosomalne.
Wiadomo, że różne czynniki mogą powodować aberracje chromosomalne. Można również powiedzieć, że większość czynników mutagennych może powodować aberracje chromosomowe. Obecnie przyczyny te są jedynie ogólnym zrozumieniem i potrzebne są dalsze badania.
Czynniki fizyczne (15%):
Po drugiej wojnie światowej, wraz z nadejściem „epoki atomowej”, w działalności człowieka wykorzystywano coraz więcej energii atomowej. W rozwoju badań naukowych, medycyny, przemysłu i rolnictwa energia atomowa stała się niezbędnym środkiem. Eksperymenty i eksploracja ludzkiej przestrzeni w kosmos sprawiają, że promieniowanie jonizujące jest ważnym czynnikiem wpływającym na wszystkich ludzi i cały świat organiczny. Środowisko promieniowania, w którym ludzie są narażeni, obejmuje promieniowanie naturalne i sztuczne. Promieniowanie naturalne obejmuje promieniowanie kosmiczne, promieniowanie z ziemi i promieniowanie z substancji promieniotwórczych w ludzkim ciele. Promieniowanie sztuczne obejmuje narażenie medyczne i zawodowe. Promieniowanie jonizujące przyciąga uwagę, ponieważ powoduje segregację chromosomów. Eksperymenty wykazały, że porównując jaja w środku MII z napromieniowanymi myszami i nietraktowanymi napromieniowanymi jajami, stwierdzono, że rozdział nie jest znacznie zwiększony w grupie napromieniowanej. Zwłaszcza u starszych myszy ludzkie limfocyty były napromieniowane lub hodowane w napromieniowanej surowicy. Stwierdzono, że częstość trisomii w grupie eksperymentalnej była wyższa niż w grupie napromieniowanej i spowodowała diploidalną translokację, delecję itp. Zgłaszano również aberracje chromosomalne, a matki narażone na promieniowanie jonizujące mają znacznie zwiększone ryzyko rozwoju dzieci z zespołem Downa.
Czynniki chemiczne (15%):
Ludzie są narażeni na różnorodne chemikalia w codziennym życiu, niektóre są produktami naturalnymi, niektóre są syntetyczne, mogą dostać się do organizmu poprzez dietę, oddychanie lub kontakt ze skórą, ponadto wiele leków chemicznych, trucizn, antymetabolitów może być Powoduje aberracje chromosomalne, a inne czynniki alkilujące, takie jak iperyt azotowy, tlenek etylenu itp., Mogą również powodować aberracje chromosomowe.
Czynniki biologiczne (20%):
Gdy komórki w hodowli są traktowane wirusami, często powodują wiele rodzajów aberracji chromosomowych, w tym pęknięcie, sproszkowanie i wymianę, w celu przekształcenia komórek diploidalnych w inne niż diploidy poprzez transformację infekcji wirusowych; Pojawiło się inne szczególne zjawisko: populacja komórek w hodowli ma ograniczoną długość życia, a po transformacji może być hodowana w nieskończoność. Mycoplasma może powodować zmiany chromosomów, więc przy użyciu hodowanych komórek do cytogenezy Kiedy zostaniesz zdiagnozowany, powinieneś być czujny na infekcję mykoplazmą. Dane epidemiologiczne uszkodzenia chromosomów w wirusach sugerują, że infekcje wirusowe są zwykle związane z mononukleozą zakaźną, świnką, różyczką, ospą wietrzną, przewlekłym czynnym zapaleniem wątroby i innymi pacjentami, którzy nie mogą postawić konkretnej diagnozy. W tych indywidualnych hodowlach limfocytów często obserwuje się różne rodzaje aberracji chromosomowych, a osoby, które są osłabione w stosunku do żółtej gorączki w stosunku do żółtej gorączki, wykazują również znaczące uszkodzenia wstępne chromosomów w hodowli limfocytów.
Efekt wieku matki (15%):
W wieku 6-7 miesięcy wszystkie komórki oogonii rozwinęły się w pierwotne oocyty i wchodzą do sieci jądrowej od pierwszego etapu mejozy W tym czasie chromosomy są ponownie luźno rozciągnięte, podobnie jak jądro międzyfazowe. Ten stan może być związany z syntetycznym żółtkiem jaja aż do utrzymania owulacji W okresie dojrzewania, z powodu okresowej stymulacji hormonu folikulotropowego (FSH), komórki jajowe uzupełniają tylko pierwszy organizm polarny, oocyt wtórny na miesiąc. Wydalany z jajnika, wchodzi do jajowodu i przechodzi drugą mejozę w rurce, aby osiągnąć środkowy etap podziału. W tym czasie jajo zapłodnione ukończy drugą mejozę, stanie się dojrzałym jajkiem, połączy się ze spermą, tworząc zygotę i rozpocznie nową. Z rozwoju jednostki do porodu wynika, że z powyższego procesu, kiedy kobieta się rodzi, ma wszystkie jaja. Od okresu dojrzewania może co miesiąc wyładowywać tylko jedno z istniejących jaj i zrzucać kilkaset jaj w ciągu życia, co również sugeruje, że wiek kobiet Im większy wiek, tym wiek wyładowanych jaj. Wraz z wiekiem matki może nastąpić wiele zmian starzenia się jaja pod wpływem wielu czynników wewnątrz i na zewnątrz matki. Oddziaływania między tą samą parą chromosomów w dojrzałym podziale i działania w późnym etapie podziału przyczyniają się do niesegregacji między chromosomami.
Czynniki genetyczne (10%):
Nieprawidłowości chromosomowe mogą być wyrażane w rodzinnej tendencji, co sugeruje, że aberracje chromosomalne są związane z dziedzicznością. Ludzie mogą mieć geny, które nie są izolowane, a inne organizmy mają podobne geny. Podaje się, że ta sama rodzina ma te same lub różne typy innych niż Istnieją pacjenci z euploidią. Ponadto rodzice z nieprawidłowościami chromosomalnymi są przenoszeni na następne pokolenie na różne sposoby. Najbardziej oczywistym przykładem jest nosiciel pewnych zrównoważonych translokacji, które mogą powodować nieprawidłowości chromosomalne lub normalne potomstwo, które z kolei obejmuje D, Chromosomy z grupy G są bardziej powszechne, ponieważ są bliższymi chromosomami centromerowymi, które podczas mitozy tworzą asocjację satelitarną, która może być jedną z przyczyn segregacji chromosomów.
Choroba autoimmunologiczna (10%):
Choroby autoimmunologiczne wydają się odgrywać rolę w segregacji chromosomów, takie jak silna korelacja między zwiększonymi pierwotnymi przeciwciałami autoimmunologicznymi tarczycy a rodzinnymi nieprawidłowościami chromosomowymi.
(dwa) patogeneza
Każda normalna gameta diploidalnego organizmu, to znaczy wszystkie chromosomy zawarte w nasieniu lub jaju, nazywana jest genomem, na przykład genom normalnej ludzkiej gamety zawiera 22 + X lub 22 + Y, zwany haploidem (haploidalnym). , n) zapłodnione jajo składa się z nasienia zawierającego genom i jaja zawierającego genom, dlatego osobnik rozwinięty przez zapłodnione jajo ma dwa genomy, zwane diploidalne. 2n).
1. Aberracja ilościowa: jeżeli wzrost lub spadek liczby normalnych chromosomów diploidalnych lub całego chromosomu nazywa się aberracją liczby chromosomów, w tym euploidalną i aneuploidalną.
Liczba haplotypów w euploidii wrodzonej hipoplazji jajników.
Aneuploidia: w diploidach wzrost lub spadek pojedynczych chromosomów lub ich segmentów, w tym haplotypów i typów wielu ciał.
Kariotyp wynosi 45, dysplazja gonadowa X (zespół Turnera) jest najbardziej typowym przykładem haplotypów u ludzi. Haplotyp jest mniejszy niż diploidalny, więc jest również nazywany subdiploidalnym z powodu monomeru Brak chromosomu w komórce osobnika powoduje poważną utratę genu, dlatego nawet w autosomie trudno przetrwać nawet mniejsze haplotypy chromosomów 21 i 22. 45, X przypadki karmiczne mogą przetrwać. Jednak większość płodów (około 98%) jest przerywana w okresie embrionalnym. Chociaż kobiety, które przeżyły, mają fenotyp żeński, z powodu braku chromosomu X, żeńskie gonady nie mogą się normalnie rozwijać, większość z nich nie może tworzyć komórek płciowych, a zewnętrzne narządy płciowe nie są rozwinięte. Ponadto brak drugorzędnych cech płciowych, ponadto pacjent nadal ma niski wzrost, szyję, koślawość łokciową i inne deformacje.
2. Mechanizm powstawania aneuploidii: Większość przyczyn aneuploidii jest spowodowana utratą chromosomów podczas podziału komórek.
Chromosomy nie są rozdzielane: na późnym etapie podziału komórki, jeśli para homologicznych chromosomów lub dwa siostrzane monomery chromosomowe nie poruszają się średnio na biegunach, ale wchodzą do jądra komórki potomnej w tym samym czasie, powstałe dwie córki powstają po podziale komórek. W komórkach utworzy się hiperdiploidalny ze względu na wzrost liczby chromosomów, a drugi utworzy subdiploidalny ze względu na zmniejszenie liczby chromosomów. Proces ten nazywa się separacją chromosomów, a separacja chromosomów nie zachodzi podczas tworzenia gamet. Podczas procesu podziału mówi się, że mejoza nie rozdziela się, a może również wystąpić podczas mitozy komórek somatycznych we wczesnym lub późnym rozszczepianiu zapłodnionych jaj, a mitoza nie jest oddzielana.
(1) Mejoza nie rozdziela się: mejoza występuje podczas fazy dojrzewania tworzenia gamet, w tym dwóch podziałów. Patrz ryc. 1. W pierwszej lub drugiej mejozie może wystąpić segregacja chromosomów, jeśli chromosom Nierozdzielenie zachodzi przy pierwszej mejozie i zawiera pierwotne chromosomy podwójnych chromosomów (2n = 46), tworząc dwa wtórne spermatocyty z 24 diadami i 22 diadami. Po drugiej mejozie 2 z 4 komórek plemników będą miały 24 chromosomy (n + 1), a 2 komórki będą miały 22 chromosomy (n-1). Po zapłodnieniu komórki jajowej chromosomu powstanie ultradiploid (2n 1) zawierający 47 chromosomów i subdiploid (2n-1) mający 45 chromosomów.
Gdy pierwsza mejoza jest normalna, można utworzyć dwa wtórne spermatocyty z 23 diadami. Jeśli wystąpi jedna z drugiej mejozy, chromosom nie rozdziela się, to jeden lub dwa punkty. Dwa chromosomy utworzone przez organizm nie mogą być podzielone średnio na dwie komórki, ale wchodzą jednocześnie do jednej komórki. Plemniki będą miały 24 chromosomy, a druga komórka plemników ma tylko 22 chromosomy, ponieważ tak nie jest. Chromosomy po zapłodnieniu normalnymi jajami zawierającymi 23 chromosomy, będą 1/2 jako normalny diploidalny, 1/4 jako hiperdiploidalny (2n 1) i 1/4 jako subdiploidalny (2n Osoby -1) [ryc. 2 (3)], obecnie wiadomo, że segregacja chromosomów podczas mejozy występuje głównie w pierwszej mejozie i że po zapłodnieniu zapłodnionych komórek istnieje wiele osobników subdiploidalnych. Nie może przeżyć, więc na ogół może produkować tylko trzy ciała potomstwa, ten rodzic jest normalnym diploidem, tylko w tworzeniu komórek płciowych, z powodu trisomii wytwarzanej przez mejotyczny chromosom nie jest rozdzielany, w cytogenetyce zwanej pierwotnym nierozdzieleniem .
Jeśli jedno z rodziców ma typ trzech ciał (np. Matka, 47, XX, 21), w czasie mejozy w oocytach znajdują się trzy chromosomy 21, jeden do jednego bieguna, a pozostałe dwa zostaną przypisane jednocześnie. Drugi biegun (nieizolowany), ten pierwszy tworzy komórkę jajową o normalnej liczbie chromosomów (n), a ten drugi tworzy komórkę jajową z chromosomu 21 (n 1). Po zapłodnieniu nasieniem normalnym może rozwinąć się w Normalne osobniki diploidalne, ten ostatni to typ 3: 47, XY 21 lub 47, XX 21, komórki rozrodcze rodziny rodzicielskiej trisomii nie rozdzielają się podczas mejozy, wspomniany wtórny brak separacji, płeć Chromosomy trisomii (takie jak XXY i XXX) są również zgłaszane przez troje dzieci, tylko 2 przypadki męskiej płodności XYY u chłopców XYY mogą nie być w stanie przeżyć z powodu nasienia YY, więc zjawisko to występuje rzadko.
(2) Komórki somatyczne nie rozdzielają się: na najwcześniejszym etapie rozwoju zarodka - podział komórek na etapie rozszczepienia zapłodnionego jaja, jeżeli siostrzany monomer chromosomu określonego chromosomu nie rozdzieli się, powstanie chimera.
(3) Utrata chromosomu: gdy chromosom zostanie utracony lub utracony podczas mitozy komórki, w środkowym lub późnym etapie, dwa siostrzane chromosomy przesuną się na bieguny odpowiednio poprzez pociągnięcie wrzeciona, jeśli centromer określonego chromosomu nie jest związany z wrzecionem Po połączeniu nie można ich przyciągnąć do określonego bieguna i uczestniczyć w tworzeniu nowych jąder; lub gdy pewien monomer chromosomowy przesuwa się w kierunku bieguna, powoduje to spowolnienie działania z jakiegoś powodu, opóźnienie i nie może uczestniczyć w tworzeniu nowych jąder. Pozostaje w cytoplazmie i ostatecznie ulega rozkładowi i znika, w wyniku czego komórka traci jeden chromosom, tworząc subdiploidę.
Utrata chromosomów jest również formą chimeryzmu, w szczególności klinicznie widoczne są tylko linie komórkowe XO / XY, a przypadki chimeryczne bez linii komórkowych trisomii można wytłumaczyć utratą chromosomów.
Zapobieganie
Wrodzone zapobieganie hipoplazji jajników
Zapobieganie
Wrodzona hipoplazja jajników jest chorobą chromosomów płciowych, jej przyczyna jest nadal niejasna, należy zapoznać się z odpowiednimi środkami zapobiegawczymi chorób genetycznych:
1. Zakaz pobierania bliskich krewnych.
2. Badanie przedmałżeńskie w celu wykrycia chorób genetycznych lub innych chorób, które nie powinny być w związku małżeńskim.
3. Wykrywanie nosiciela: ustal, czy jest to choroba genetyczna, za pomocą spisu grupowego, ankiety rodzinnej i analizy rodowodu, badania laboratoryjnego itp. Oraz określ tryb genetyczny.
4. Poradnictwo genetyczne:
(1) Poradnictwo genetyczne:
1 Pacjenci ze zdiagnozowanymi chorobami dziedzicznymi i ich krewni.
2 kolejne rodziny z niewyjaśnionymi chorobami.
3 wrodzona pierwotna inteligencja jest niska, podejrzewana o powiązanie genetyczne.
4 równoważy chromosomy translokacji lub nosicieli genów chorobotwórczych.
5 Kobiety z niewyjaśnionym nawracającym poronieniem.
6 dysplazja seksualna.
7 mają rodzinną historię chorób dziedzicznych i zamierzają się ożenić i urodzić.
(2) Główne cele poradnictwa genetycznego:
1 para samych pacjentów:
A. Określić diagnozę, patogenezę, wzór genetyczny, leczenie i rokowanie choroby oraz dalej analizować, czy gen powodujący chorobę lub nieprawidłowość chromosomowa jest spowodowana przez nową mutację lub poprzednie pokolenie.
B. Uwolnij fizyczny i psychiczny ból i niepokój pacjenta.
C. Zwróć wczesną uwagę na pacjentów, którzy nie są chorzy, i zapewnij niezbędne leczenie.
2 Zarówno dla rodziców, jak i krewnych:
A. Wykrywanie nosicieli i recesywnych przypadków w rodzinie.
B. Określić ryzyko rozwoju członka rodziny.
C. Pomóż parom, które są narażone na ryzyko posiadania dzieci z chorobami genetycznymi, pomóc im naukowo i rozważyć plany porodu zgodnie z przepisami dotyczącymi planowania rodziny.
(3) Ocena genetyczna chorób pediatrycznych:
1 Chorobę dzieci należy odróżnić wewnątrzmacicznymi czynnikami środowiskowymi, uszkodzeniem porodu i niedotlenieniem niedokrwiennym lub czynnikami genetycznymi. Dlatego konieczne jest zrozumienie historii rodziców dziecka (takich jak przyjmowanie narkotyków, charakter pracy itp.), Historii ciąży matki, historii urodzenia dziecka itp., Oprócz różnych fizycznych i chemicznych, biologicznych czynników zarodka i płodu.
2 Pytanie o historię rodziny i analiza genealogii jest jedną z podstawowych metod poradnictwa genetycznego.
3 Zgodnie z objawami klinicznymi, w połączeniu z odpowiednimi testami laboratoryjnymi, postaw jasną diagnozę. Jeśli nieprawidłową chorobę chromosomową należy połączyć z kariotypem, można ustalić analizę.
(4) Zidentyfikuj cechy genetyczne każdej choroby genetycznej: ma ona ogromne znaczenie dla kierowania porodem.
5. Diagnoza prenatalna: diagnoza prenatalna lub diagnostyka wewnątrzmaciczna jest ważnym miernikiem profilaktycznej eugeniki. Stosowane techniki diagnostyki prenatalnej to:
1 hodowla owodni i powiązane badanie biochemiczne (odpowiedni czas nakłuwania owodni wynosi od 16 do 20 tygodni ciąży);
2 kobiety w ciąży oznaczanie krwi i płynu owodniowego alfa fetoproteiny;
3 obrazowanie ultrasonograficzne (dotyczy około 4 miesięcy ciąży);
Badanie 4x linii (po 5 miesiącach ciąży) jest korzystne w diagnozowaniu deformacji szkieletu płodu;
5 Oznaczanie chromatyny płciowej w komórkach kosmków (40–70 dni po zapłodnieniu), przewidywanie płci płodu w celu zdiagnozowania chorób genetycznych związanych z chromosomem X;
6 zastosowanie wiązań genowych;
7 badanie lustrzane płodu.
Dzięki zastosowaniu powyższej technologii zapobiega się narodzinom płodu z ciężkimi chorobami genetycznymi i wadami wrodzonymi.
Wykonaj dobrą robotę, zapobiegając przyczynie, zapobiegając aberracjom chromosomalnym i leczyć dziecko wcześnie, aby zapobiec powikłaniom w przyszłości.
Powikłanie
Wrodzone powikłania dysplazji jajników Komplikacje brak miesiączki
Wzrost, waga z tyłu mogą być związane z sercem, deformacją nerek i tak dalej.
Objaw
Wrodzone objawy niedorozwoju jajników Częste objawy Aborcja macicy przeciwciało przeciw jajnikom dodatni brak miesiączki oczodół oczny szyja krótka linia włosów niska limfadenopatia
Cechy kliniczne to niski wzrost, narządy płciowe i drugorzędne cechy płciowe nie są rozwinięte, a grupa nieprawidłowości w rozwoju fizycznym, wzrost jest ogólnie mniejszy niż 150 cm, kobieca srom, rozwojowo naiwna, pochwa, mała lub nieobecna macica, cechy fizyczne plwociny, powieki Opadanie, niski rozmiar ucha, wysoki łuk jarzmowy, niska tylna linia włosów, krótka i szeroka szyja, szyja, tuleja piersiowa lub tarcza, duże odstępy między sutkami, brak rozwoju piersi i sutków, wyprost łokcia, 4. lub 5 śródręczne lub kość ramienna krótka, klirens dłoni, obrzęk limfatyczny kończyny dolnej, wady rozwojowe nerek, zwężenie łuku aorty itp. Te cechy niekoniecznie są u każdego pacjenta, rozwój umysłowy jest inny, całkowicie normalny, słaba inteligencja, długowieczność i Normalni ludzie są tacy sami, wiek matki wydaje się nie mieć związku z tą nieprawidłowością rozwojową, LH i FSH wzrastają znacząco z 10 do 11 lat, a wzrost FSH jest większy niż wzrost LH. Peking Union Medical College Hospital używa pojedynczego fotonu (SPA) do pomiaru syntezy Turnera. Zarejestrowano 40 przypadków, 13 z nich również używało QCT do pomiaru gęstości kości, a stwierdzono, że gęstość mineralna kości u pacjentów Turnera była znacznie niższa niż u normalnych kobiet w tym samym wieku.
Oprócz 45, X, zespół Turnera może mieć różne chimery, takie jak 45, X / 46, XX, 45, X / 47, XXX lub 45, X / 46, XX / 47, XXX itp., Kliniczne Zgodnie z tym, która linia komórkowa w chimerze jest większość, normalnym chromosomem płci jest większość, nieprawidłowe objawy są mniejsze, a jeśli nieprawidłowy chromosom jest większy, typowe nieprawidłowe objawy są większe.
Zespół Turnera może być również spowodowany nieprawidłowościami w strukturze chromosomu płciowego, takimi jak ramię Xi (Xq) długiego ramienia chromosomu X, ramię Xi (Xp) krótkiego ramienia, brak XXq-, XXp- ramienia długiego lub krótkiego ramienia, tworząc okrągły Xxr (ryc. 8 Lub translokacja, objawy kliniczne są związane z liczbą zaginionych, zaginione mogą nadal mieć resztkowe pęcherzyki i mogą mieć skurcze menstruacyjne, ale brak miesiączki kilka lat później.
Narządy płciowe można zobaczyć w laparotomii, ale gonady są małe, a gonady są w kształcie paska, 2 ~ 3 cm długości i 0,5 cm szerokości. W części jajnikowej pod mikroskopem obserwuje się cienką korę, rdzeń i drzwiczki. Kora jest typowym zrębem jajnika, komórka ma długi kształt fali, aw portalu znajdują się komórki wrotne i sieci jajników. W 45 tygodniu przed 12. tygodniem ciąży zarodek X ma normalną liczbę pierwotnych pęcherzyków, a liczba zmniejsza się, gdy płód jest większy. Prawie brak porodu, klinicznie spotykani poszczególni pacjenci mogą być w ciąży, ale krótkie życie rozrodcze, przedwczesna niewydolność jajników mogą być związane z wolniejszym spożyciem jaj u tych pacjentów w okresie embrionalnym, dzięki czemu można zrozumieć, którzy pacjenci z zespołem Turnera mają pęcherzyki i mogą bardzo rodzić Co ważne, chromosomy kobiet w ciąży analizowano jako chimeryzm 45, X / 46, XX.Gdy dominowała linia komórkowa 46, XX, jajnik mógł rozwijać się i utrzymywać normalne funkcjonowanie. 45, X osobników miało 8% i 45, X / 46, 21% osób z XX może mieć prawidłowy rozwój i miesiączkę, jajniki bez pęcherzyków i brak funkcji, gdy wzrost FSF i LH gonadotropiny przysadkowej, niewielka liczba pacjentów z zespołem Turnera FSH i LH nie wzrasta, ale w normalnym zakresie Pass Po badaniu laparoskopowym u tych pacjentów stwierdzono małe jajniki. Biopsja wykazała pęcherzyki w jajniku. Jeśli pacjenci z zespołem Turnera byli w ciąży, było więcej poronień. 45, zapłodnione jaja X nie mogły się rozwinąć i wystąpiło wiele poronień, co odpowiada poronieniu. 5,5% do 7,5%.
W 1971 roku Andrews zaproponował, że usunięcie lub chimeryzm chromosomu płciowego nie tylko wpływa na rozwój gonad i dróg rozrodczych, ale także wpływa na nieprawidłowe cechy zespołu Turnera. W przypadku braku X, oprócz braku rozwoju gonad, istnieją różne ciała zespołu Turnera. Nieprawidłowe działanie, utrata krótkiego ramienia X, ma również cechy zespołu Turnera, utrata długiego ramienia tylko gruczołu więzadłowego bez nieprawidłowości ciała. W 1972 r. Neu i wsp. Rozważali również zespół Turnera niskiego wzrostu związany z utratą krótkiego ramienia, chromosom płci X , XXp- lub XXqi są krótkie, gdy chromosom płciowy X traci długie ramię, takie jak brak miesiączki i gonady podobne do sznurka XXq lub XXpi, brak krótkiego ciała i inne nieprawidłowości zespołu Turnera, dlatego rozważa się różnicowanie jajników i jaj Potrzebne są dwa miejsca na chromosomie płciowym, jedno na długim ramieniu, a drugie na krótkim ramieniu. Utrata dowolnego punktu spowoduje hipoplazję hipogonadalną. Nieprawidłowy rozwój wysokości i gonad jest związany z długim ramieniem i krótkim ramieniem. Normalne Długie ramię i krótkie ramię są niezbędne, ale krótkie ramię odgrywa decydującą rolę, podobnie jak gonada, ale długie ramię odgrywa ważną rolę.
Zbadać
Wrodzona hipoplazja jajników
Badanie poziomu hormonów, badanie chromosomów, badanie gęstości kości. Kolposkopia, laparoskopia.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonej hipoplazji jajników
Oprócz cech klinicznych najpierw kariotyp jest badany, chromosomy to 45, X i potrzebna jest wystarczająca liczba komórek, aby ustalić, czy występuje chimera. Jeśli struktura jest nienormalna, część delecji lub translokacji należy zrozumieć techniką pasmowania. Chromosom
Inna manifestacja kliniczna podobna do zespołu Turnera, niskiego wzrostu, nierozwinięcia narządów płciowych i różnych nieprawidłowości w ciele, ale chromosom ma 46, XX, wcześniej znany jako XX Turner, znany również jako zespół Ullricha-Noonana, obojga płci Poza pozachromosomalna, główna różnica polega na tym, że zespół Ullricha-Noonana może mieć normalny rozwój i poczęcie płciowe w okresie dojrzewania i dominuje autosomalnie.
