Aminoacyduria nerek u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznej aminokwasów w moczu Hiperaminoaciduria jest rodzajem choroby metabolicznej charakteryzującej się nadmiernym wydalaniem aminokwasów z moczem, którą można podzielić na przednerkową, nerkową i mieszaną. Efekty leczenia różnych rodzajów wysokiej aminokwasów różnią się znacznie, a niektóre mogą osiągnąć dobre wyniki poprzez ścisłe kontrolowanie spożycia odpowiednich aminokwasów w diecie lub suplementację niektórych witamin. Niektóre podejmują nawet różne środki, aby poziom aminokwasów w osoczu był bliski normie i nie mogą poprawić objawów klinicznych. Aminokwasja nerkowa to zaburzenie aminokwasów w kanalikach proksymalnych nerkowych, które powoduje wydalanie dużej ilości aminokwasów z moczu. Aminokwasy wydalane są z moczem głównie glicyną, tauryną, metylohistydyną itp. Ponadto seryna i treonina , leucyna, fenyloalanina itp. mogą być również uwalniane w małych ilościach. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: hipokalcemia, hiperurykemia, ostra ataksja móżdżkowa u dzieci
Patogen
Etiologia aminokwasów nerkowych u dzieci
(1) Przyczyną choroby jest dziedziczna choroba rodzinna, która jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, na którą wpływają wiek, płeć, dieta, zmiany fizjologiczne, dziedziczność, etiologia i klasyfikacja:
1. Fizjologiczny aminokwas w moczu jest spowodowany zmianami fizjologicznymi.
2. Patologiczny mocz aminokwasowy spowodowany chorobą wywołaną moczem aminokwasowym:
(1) mocz w postaci „nadnerczy” z aminokwasem:
1 „wyciek” moczu aminokwasowego: taki jak fenyloketonuria, soczysty klon, jest spowodowany pewną wadą metabolizmu aminokwasów.
2 „konkurencyjny” mocz aminokwasowy: taki jak hiperprolemia, itp., Spowodowany współzawodnictwem w kanalikach nerkowych z aminokwasem tego samego układu transportowego.
(2) Mocz aminokwasowy „nerki”: spowodowany defektem w transporcie bliższych zwiniętych kanalików:
1 pojedyncza grupa wad systemu transportu aminokwasów: to znaczy, że bliższe kanaliki są uszkodzone w systemie transportu grupy aminokwasów, a grupa aminokwasów jest wydalana z moczem, w tym lizyną, argininą, ornityną, cystyną i guanidyną. Aminokwas, hydroksyprolina, glicyna, kwas asparaginowy, kwas glutaminowy i tym podobne.
2 grupy wad układu transportu aminokwasów: z powodu wielu wad funkcjonalnych w proksymalnej zakrzywionej rurce, różnorodności moczu aminokwasowego, któremu towarzyszy cukrzyca, mocz o wysokiej zawartości fosforanów, zaburzenia pracy kwasu moczowego, takie jak zespół Fanconiego, zespół Lowe'a Czekaj
(B) wzrost patogenezy całkowitego wydalania aminokwasów w moczu lub znaczny wzrost indywidualnego wydalania aminokwasów, znany jako aminokwas w moczu, aminokwasy są ważnym składnikiem odżywczym w ludzkim ciele, większość aminokwasów w organizmie można wykorzystać do syntezy białka, aminokwasy w osoczu mogą być wolne Jest on odfiltrowywany do pierwotnego moczu przez kłębuszki nerkowe, a większość z nich może być ponownie wchłonięta z powrotem do krwi przez cewkę bliższą. Gdy funkcja kanalików nerkowych jest zmniejszona, wydalanie aminokwasów z moczem wzrasta, powodując dużą ilość aminokwasu w moczu. Niektóre są chorobami genetycznymi, ale również spowodowane uszkodzeniem nerek spowodowanym przez leki lub trucizny. Patologiczny aminokwasowy mocz można podzielić na mocz rozlany aminokwasowy i nerkowy aminokwasowy. To pierwsze odnosi się do wzrostu poziomu aminokwasów we krwi, który przekracza zdolność wchłaniania zwrotnego kanalików nerkowych; Jest to spowodowane wrodzonymi chorobami cewek, takimi jak zespół Fanconiego, zmiany wątrobowo-soczewkowe itp. Aminokwasja nerkowa jest chorobą dziedziczną, w tym podstawową aminokwasurią (cystynurią), aminokwasią obojętną (choroba Hartnupa), Inny mocz aminokwasowy itp. Jest spowodowany defektem proksymalnego zwiniętego transportu kanalików. Podstawowy mocz aminokwasowy (cystynuria) jest najczęstszym moczem aminokwasowym. Tworząc kamienie cystynowe, zapewniając nagie jądra do tworzenia kamienia szczawianowego, neutralną aminokwasurię (chorobę Hartnupa) głównie u dzieci z początkiem lub nasileniem, inny mocz iminogicyny, prosty mocz cystyny, prosty mocz glicyny i dwa Mocz aminokwasowy karboksy występuje rzadziej.
Zapobieganie
Zapobieganie aminokwasomii w nerkach u dzieci
Aminokwasomocz nerkowy jest chorobą dziedziczną i stosuje się go głównie w celu zapobiegania kamicy moczowej spowodowanej cystynurią Istnieją dwa podstawowe punkty: jeden polega na zmniejszeniu stężenia cystyny w moczu, a drugi na zwiększeniu rozpuszczalności cystyny, na przykład moczu pacjenta. Wydalanie cystyny jest mniejsze i należy do „cystynurii wolnej od kamienia nazębnego”. Można ją leczyć bez specjalnego leczenia, dynamicznej obserwacji, regularnej oceny, a niektórym pacjentom podaje się D na podstawie moczu uwodnionego i moczu zalkalizowanego. - Penicylamina lub α-merkaptopropionylopenten glicerol mogą skutecznie hamować wzrost kamieni moczowych; można również stwierdzić, że po powyższym leczeniu stężenie cystyny w moczu jest kontrolowane na poziomie 138-326 mg / gCr, a kamień stopniowo znika, ale Lek ma poważne skutki uboczne, 30% ma znaczące skutki uboczne w przypadku tioproniny, a 85,7% w przypadku penicylaminy D. Chow i wsp. Przebadali 16 pacjentów stosujących D-penicylaminę lub alfa. - W przypadku niepowodzenia glicerolu decylopropionylopentynowego zastosowano kaptopryl, a wyniki wykazały, że zarówno D-penicylamina, jak i gliceryna α-merkaptopropionylogliceryny nie leczyły moczu uwodnionego i moczu zalkalizowanego. Pacjenci mają mniejsze szanse na wytwarzanie kamieni, a captopril ma to samo Efekt, ale efekt wydaje się być tak dobry jak dwa pierwsze, a ich efekt nie sumują się.
Powikłanie
Powikłania moczowe u dzieci Powikłania hipokalcemia, hiperurykemia, ostra ataksja móżdżkowa u dzieci
Może być skomplikowane przez kamień moczowy, upośledzenie umysłowe, hipokalcemię, hiperurykemię, atrofię mięśni, ataksję móżdżku i tak dalej.
Objaw
Aminokwasy nerkowe u dzieci objawy ze strony układu moczowego Często występujące objawy Upośledzenie funkcji układu moczowego Krwiomocz niedrożność nadnerczy przez pół roku lub po 1 roku życia ... Aminokwas dwukarboksylowy aminokwas dwurazowy mocz hiperurykemia ataksja móżdżkowa dystrofia
1. Częstość występowania klinicznych objawów aminokwasowych w moczu to zaburzenia wzrostu i rozwoju, a poza niskim wzrostem istnieje wiele stopni upośledzenia umysłowego.
2. Charakterystyczna wydajność różni się w zależności od rodzaju moczu aminokwasowego:
(1) mocz cystynowy (mocz moczowy aminokwasów alkalicznych): choroba jest najczęstszym moczem aminokwasowym, łatwym do tworzenia kamieni cystynowych, zapewniającym gołe jądra do tworzenia kamieni szczawianowych.
1 konkretny nerkowy aminokwasowy mocz: w moczu znajduje się duża ilość cystyny i trzech dwuzasadowych aminokwasów, a wydalanie cystyny z moczem można zaobserwować w skoncentrowanym osadzie moczu, co jest diagnozą tej choroby. Ma to wielką wartość: homozygotyczna cytozyna w moczu, lizyna, arginina i ornityna są dodatnie w trzech podtypach, a heterozygotyczna cystyna w moczu i lizyna u pacjentów z typem II i III są również dodatnie. .
2 kamienie cystynowe: kamień moczowy jest często ważną wskazówką dla pacjentów, aby uzyskać diagnozę, często powodując powtarzającą się kolkę nerkową, krwiomocz, niedrożność i wtórne zakażenie itp., Kamienie i cyjanek sodu pozytywna reakcja, mogą być stosowane jako diagnoza przesiewowa Testy, takie jak wydalanie cystyny z moczem, są mniejsze, a ich stężenie utrzymuje się poniżej nasycenia, nazywa się je cystynurią acalculous, Stoller i in. Poprzez badanie członka rodziny pacjenta, znalezione w W tej samej diecie przez ponad 72 godziny średnie stężenie cystyny w moczu wynosiło 496 mg / gCr u 3 pacjentów z kamieniami; średnie stężenie cystyny w moczu wynosiło 364 mg / gCr u 6 pacjentów w średnim wieku 50 lat, ale bez kamieni moczowych. Kolejnych 34 członków miało nieznaczny wzrost stężenia cystyny w moczu (średnio 151 mg / gCr) Tylko 2 członków miało średni wiek 44 lat, ale stężenie cystyny w moczu było prawidłowe. Badanie to sugeruje, że każdy przypadek jest ciężką cystyną. W rodzinie pacjentów z drogami moczowymi może być kilku pacjentów bez kamienia nazębnego z zaburzeniami czynności układu moczowego.
3 krótkie ciało, upośledzenie umysłowe: może być związane z utratą dużej liczby aminokwasów (zwłaszcza lizyny).
4 pirolidyna i akrydyna w moczu.
5 innych: niewielka liczba pacjentów często związana z dziedziczną hipokalcemią, dziedzicznym zapaleniem trzustki, hiperurykemią i zanikiem mięśni.
(2) Tryptofan w moczu (neutralny aminokwas w moczu): z powodu niewystarczającego tworzenia niacynaminy, powodując uszkodzenie skóry podobne do pellagry i objawy neurologiczne, takie jak choroba Hartnup, choroba jest głównie chorobliwa lub zaostrzona u dzieci, większość pacjentów pojawia się w dzieciństwie Objawy, sporadyczna, spontaniczna remisja po dorosłości, niektórzy pacjenci do dorosłości.
1 niski wzrost: Ogólnie uważa się, że młodzi ludzie mogą mieć niski wzrost, który jest spowodowany dużą utratą powyższych aminokwasów z moczu i kału, powodując zaburzenia odżywiania, ale zgodnie z długoterminową dynamiczną obserwacją 15 dzieci w Australii przez Wilcken i in. Choroba ma niewielki wpływ na wzrost i rozwój dzieci, a wzrost jest tylko nieznacznie zmieniony, a rozwój umysłowy jest normalny.
2 uszkodzenie skóry: wrażliwa na światło wysypka podobna do łuszczycy, w odsłoniętych częściach ciała, wysypka skórna po ekspozycji na słońce, Mori i wsp. Opisali 37-letni początek dorosłego, objawy kliniczne tylko objawy neuropsychiatryczne, bez zmian skórnych.
3 objawy neuropsychiatryczne: ciężkie przypadki mogą mieć napadową ataksję móżdżku, sporadyczne objawy psychiatryczne, mogą spontanicznie ustąpić w ciągu kilku tygodni, nadmierna aktywność i karmienie piersią mogą zaostrzyć objawy skórne i układu nerwowego, choroba ma dobre rokowanie.
(3) mocz tyrozynowy: może powodować napadową ataksję móżdżku i objawy psychiczne, zgodnie z powyższą historią kliniczną, wywiadem rodzinnym i dużą ilością cystyny w moczu można zdiagnozować, ilościową analizę chromatografii moczu w celu diagnozy i klasyfikacji Pomoc
Zbadać
Dziecięcy test moczu na obecność aminokwasów w moczu
1. Test moczu mocz zawiera dużo cystyny, lizyny, argininy i ornityny, metody badania moczu cystyny są następujące:
(1) badanie kryształów cystyny w moczu: wydalanie cystyny w moczu jest większe, kryształy cystyny można zobaczyć w skoncentrowanym osadzie moczu, który ma wielką wartość dla diagnozy tej choroby, biorąc poranny mocz do wirowania, Pod mikroskopem świetlnym można zobaczyć sześciokątny płaski kryształ podobny do pierścienia benzenowego, a krystalizacja pokazuje, że stężenie cystyny w moczu przekracza 200-250 mg / l.
(2) Test nitroprusydkowy cyjanku: Kamień reaguje pozytywnie z cyjankiem sodu. Może być stosowany jako badanie diagnostyczne przesiewowe. Kamień jest mielony na proszek, wkłada się trochę do probówki, dodaje 1 kroplę stężonej wody amoniakowej, a następnie dodaje 1 Dodano 5% cyjanek sodu i po 5 minutach dodano 3 krople 5% nitroprusydku sodu.
(3) Pomiar ilościowy metodą chromatografii moczu: jest pomocny w potwierdzaniu i pisaniu.
(4) pirolidyna i akrydyna w moczu: z powodu wchłaniania tych aminokwasów przez jelita czczego duża ilość lizyny i ornityny ulega degradacji w jelicie, z wytworzeniem kadaweryny i putrescyny, które po absorpcji są redukowane do pirolidyny i akrydyny z moczu. Spowodowane
(5) rutynowe badanie moczu: kamienie dróg moczowych często powodują powtarzające się krwiomocz, wtórne białe krwinki zwiększają zakażenie.
2. Niewielką liczbę badań krwi można połączyć z hiperurykemią, hipokalcemią i tym podobnymi.
3. Badanie kału z powodu złego wchłaniania aminokwasów w jelicie czczym, duża ilość aminokwasów jest tracona z kału, badanie zwykłej błony brzusznej pokazuje, że kamienie są lekko zacienione, angiografia, ultradźwięki B mogą również znaleźć kamienie, badanie EEG, a badanie CT mózgu może wykryć nieprawidłowości, Autorzy ciężkiej encefalopatii mogą mieć rozlany zanik mózgu Tahmoush i wsp. Stwierdzili, że dzieci z ataksją móżdżkową mają rozległą utratę neuronów w korze mózgowej i zmniejszoną liczbę komórek Purkinjego móżdżku.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza nerkowej adiponektyny u dzieci
W zależności od badań laboratoryjnych i objawów klinicznych łatwo jest zidentyfikować fizjologiczny lub patologiczny mocz aminokwasowy, a badanie kryształów cystyny w moczu pomaga odróżnić cystynurię od innych aminokwasów w połączeniu z charakterystycznymi klinicznie cechami, takimi jak neuropsychiatria. Objawy, objawy uszkodzenia skóry, przyczyniają się do identyfikacji choroby Hartnupa.
