dziedziczny niedobór białka C
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziedzicznego niedoboru białka C. Dziedziczna niewydolność białka (HPCD) to autosomalna dominująca trombofilia, która jest homozygotyczna i heterozygotyczna, a objawami klinicznymi są zakrzepica żylna. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0002% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zakrzepica żylna
Patogen
Przyczyny dziedzicznego niedoboru białka C.
(1) Przyczyny choroby
Autosomalne dominujące dziedziczenie, aktywność antykoagulacyjna białka C i zawartość antygenu spadły.
(dwa) patogeneza
Miejscem działania układu białek C jest głównie mikrokrążenie. Gdy krew zastyga, a trombina wchodzi w opóźnienie mikrokrążenia, zakrzepica żylna może być spowodowana zahamowaniem aktywacji białka C i opóźnionym klirensem trombiny.
Zapobieganie
Dziedziczna zapobieganie niedoborowi białka C.
Heterozygotyczny typ bez powikłań badania krwi, pacjenci na ogół nie potrzebują leczenia zapobiegawczego, w czynnikach środowiskowych wysokiego ryzyka, takich jak operacja, ciążę można podać koncentrat białka C, zapobieganie heparynie.
Powikłanie
Dziedziczne powikłania niedoboru białka C. Powikłania, zakrzepica żylna
Dorośli pacjenci mogą wywoływać martwicę skóry z powodu doustnych leków przeciwzakrzepowych dikumaryny.
Objaw
Dziedziczne objawy niedoboru białka C Częste objawy Ból kończyny Obrzęk kończyny Zakrzepica żylna
Częste objawy kliniczne zakrzepicy żylnej, z powodu zakrzepicy żylnej, genetyczny niedobór PC stanowił 2% do 8%, zakrzepica żylna dotyczy głównie żyły kończyny dolnej, rzadziej dotyczy żyły trzewnej, często płucnej choroby zakrzepowo-zatorowej, choroba jest mniejsza Wystąpiła zakrzepica tętnicza (mniej niż 20%).
Zbadać
Badanie dziedzicznego niedoboru białka C.
1. Zawartość białka C w osoczu jest zmniejszona lub normalna.
2. Aktywność białka C w osoczu jest zmniejszona.
W zależności od stanu, objawy kliniczne, objawy, objawy, krew, stolec, rutyna moczowa, biochemiczna i B-ultradźwiękowa CT, badanie rentgenowskie.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja dziedzicznego niedoboru białka C.
Kryteria diagnostyczne
1. Metoda diagnostyczna: Diagnoza zależy od badania laboratoryjnego, głównie poprzez wykrycie aktywności i zawartości PC. Aktywność jest obecnie mierzona powszechnie stosowaną metodą APTT i metodą chromogennego substratu, a zawartość jest określana za pomocą immunoelektroforezy.
2. Kryteria i podstawa diagnostyczna: W literaturze w kraju i za granicą nie ma jednolitego standardu. Standardy sformułowane w książce „Standardy diagnostyczne i skuteczności w chorobach krwi” pod redakcją Zhanga Zhinana i innych są następujące.
(1) Zakrzepica żylna lub bezobjawowa.
(2) Dziedziczenie autosomalne dominujące lub recesywne.
(3) homozygotyczny i heterozygotyczny lub podwójny heterozygotyczny.
(4) Zmniejszona lub normalna zawartość komputera plazmowego.
(5) Aktywność PC w osoczu jest zmniejszona.
(6) Klasyfikacja jest pokazana w tabeli 1.
3. Ocena diagnostyczna jest podobna do innych dziedzicznych niedoborów białka przeciwzakrzepowego. Większość pacjentów z dziedzicznym niedoborem PC nie ma zakrzepicy, dlatego diagnoza wywiadu medycznego i wywiadu rodzinnego jest stosunkowo niewielka. Diagnoza wymaga głównie badania laboratoryjnego, dlatego metoda eksperymentalna Musi być wiarygodny, nie zalecaj, że każdy szpital opracował kompletną metodę eksperymentalną, powinien odnosić się do udanych doświadczeń zagranicznych krajów, założyć regionalne centrum testowe, jedno lub kilka doświadczonych laboratoriów, aby podjąć się zadań testowych w regionie, dodatkowo każdy Wszystkie laboratoria powinny ustalić własne wartości normalne. Nie jest właściwe kopiowanie normalnych wartości referencyjnych opublikowanych w literaturze. Aktywność lub zawartość PC w osoczu należy zasadniczo mierzyć co najmniej dwa razy, aby wykluczyć błędy wykrywania i przejściowy niedobór PC. Ponadto PC należy do zależności od witaminy K. Białka płciowe, dlatego doustna warfaryna może wpływać na wyniki testu.
Diagnostyka różnicowa
Głównie w celu wykluczenia różnych nabytych niedoborów PC, niektóre leki, takie jak warfaryna, asparaginaza, cisplatyna itp. Mogą powodować obniżenie poziomu PC, choroby wątroby mogą prowadzić do braku PC z powodu zmniejszonej syntezy, ciężkiej infekcji, DIC, U pacjentów z długotrwałą hemodializą może również wystąpić spadek poziomu PC.
Poszczególni dziedziczni pacjenci z niedoborem PC mogą być powikłani z innymi dziedzicznymi zakrzepami, takimi jak łączone defekty białka S lub APC-R, chyba że zaznaczono inaczej.
