postępujący zanik półtwarzowy
Wprowadzenie
Wprowadzenie do postępującej atrofii twarzy Postępująca atrofia hemifacial (progresywna atrofia twarzy), znana również jako zespół Parry'ego-Romberga, jest postępującą jednostronną chorobą dystroficzną tkanek, niewielką liczbą zmian obejmujących kończynę lub ciało, zwaną postępującą atrofią półtrwania Objawy Jego cechami klinicznymi są przewlekła postępująca atrofia ogniskowej podskórnej tkanki tłuszczowej i tkanki łącznej po jednej stronie twarzy, włókna mięśniowe nie są naruszone, a ciężka chrząstka i kość są atakowane. Choroba jest związana z dysfunkcją współczulną, uszkodzeniem nerwu współczulnego spowodowanym różnymi przyczynami, powodując zaburzenia neurotroficzne tkanki twarzy i ostatecznie prowadząc do zaniku tkanki twarzy. Inne doktryny obejmują miejscowe lub ogólnoustrojowe infekcje, urazy, zapalenie nerwu trójdzielnego, chorobę tkanki łącznej, zwyrodnienie genetyczne i tym podobne. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,00052% Osoby wrażliwe: młodzież urodzona przed ukończeniem 20 roku życia Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: migrena z padaczką
Patogen
Postępująca strona atrofii bocznej
Centralne lub obwodowe uszkodzenie autonomicznego układu nerwowego (30%):
Przyczyna tej choroby nie jest znana, ponieważ niektóre przypadki z objawami zaburzeń współczulności szyjki macicy, w tym zespołu Hornera, ogólnie uważa się za związane z centralnym lub obwodowym uszkodzeniem autonomicznego układu nerwowego. Hipoplazja mózgu może być również komplikowana przez tę chorobę.
Czynniki genetyczne (30%):
W ostatnich latach niektórzy pacjenci stwierdzili, że niektórzy pacjenci często mają dysplazję, wrodzony tętniak itp. Spekuluje się, że czynniki genetyczne powodują zaburzenia rozwoju zarodka, które mogą być również związane z tą chorobą, a niewielka liczba tej choroby może być wtórna do niektórych infekcji, takich jak polio. Uraz, zaburzenia endokrynologiczne, choroby autoimmunologiczne itp.
Patogeneza
Mięśnie w uszkodzonym obszarze kurczą się z powodu zniknięcia tłuszczu i tkanki łącznej, ale włókna mięśniowe nie są zmęczone, a zdolność skurczowa zostaje zachowana. Najpierw dotyczy to tkanki podskórnej tłuszczu i tkanki łącznej w uszkodzeniu twarzy, a następnie skóry, tkanki podskórnej i włosów. Gruczoły tłuszczowe, najcięższe atakują chrząstkę i kości, skórę i tłuszcz podskórny poza twarz, tkankę podskórną, język, miękkie podniebienie, struny głosowe, narządy wewnętrzne itp.
Ipsilateralny nerw szyjny współczulny może mieć mały naciek okrągłych komórek, a niektóre przypadki mogą mieć atrofię półkuli mózgowej, która może być ipsilateralna, kontralateralna lub obustronna, z częściowym zanikiem ciała, biopsja wykazująca zanik warstwy brodawkowatej skóry Skóra właściwa i tkanka tłuszczowa są zwłóknione, limfocyty i komórki plazmatyczne są naciekane, a paski poprzeczne włókien mięśniowych są zmniejszone Ponadto w literaturze (Henta, 1999) zanotowano zanik włókien nerwu twarzowego i zwyrodnienie wakuolarne, a pod mikroskopem elektronowym można zaobserwować zwyrodnienie aksonalne.
Zapobieganie
Postępująca profilaktyka atrofii twarzy
Nie ma skutecznych środków zapobiegawczych, głównie w celu zapobiegania możliwym pierwotnym przyczynom. Wczesne wykrycie i wczesne leczenie są kluczem do zapobiegania. Raz w roku przeprowadzane są regularne badania fizykalne w celu uzyskania podstawowej profilaktyki. Pacjenci z porażeniem twarzy spowodowanym zapaleniem nerwu twarzowego powinni być leczeni agresywnie, aby uniknąć dalszego zaostrzenia bocznego zaniku twarzy. Leczenie medycyny zachodniej jest leczone głównie nerwami odżywczymi, które można łączyć z tradycyjną chińską akupunkturą, masażem i innymi środkami fizykoterapii, aby uniknąć dalszego rozwoju postępującego zaniku twarzy.
Powikłanie
Postępujące powikłania atrofii twarzy Powikłania, epilepsja, migrena
Tylko niektórym pacjentom towarzyszyły drgawki lub migrena, ale u około połowy pacjentów odnotowano aktywność napadową w badaniu EEG.
Objaw
Objawy bocznego zaniku twarzy Objawy Częste objawy Odłupywanie suchej skóry Oczy wystające Wypadanie włosów Inwagacja gałki ocznej Zanik jednostronny Utwardzanie skóry Rozrzedzanie włosów Zanik tłuszczowy podskórny Zanik
1. Młodzież, która urodziła się przed 20 rokiem życia, czasami widzi chorobę w wieku 1 roku, częściej u kobiet, podstępny początek, powolny postęp, proces atrofii może rozpocząć się w dowolnej części twarzy, głównie na policzku, czole itp. Górna część plwociny jest bardziej powszechna, punkt początkowy jest często w kształcie paska, lekko równolegle do linii środkowej; skóra jest sucha, kurcząca się, wypadanie włosów, zwane „śladami noża”, zmiana powoli rozwija się do połowy twarzy, ciężkie przypadki pojawiają się na czole powieki, uszy, kostki, policzki, języki, dziąsła i inne tkanki kurczą się, czasami mogą wpływać na bok, głowę, szyję, ramiona lub inne części ciała, część bólu lub odczuwania policzków Początek zaburzenia, niewielka liczba objawów objawia się napadami drgawkowymi.
2. Oddział charakteryzuje się zlokalizowanym podskórnym zanikiem tłuszczu i tkanki łącznej, zanikiem skóry, zmarszczkami, któremu często towarzyszy wypadanie włosów, pigmentacja, leukoplakia, teleangiektazja, zwiększone lub zmniejszone wydzielanie potu, zmniejszone wydzielanie śliny, piszczel, kość czołowa itp. , z normalną skórą jest wyraźna linia podziału.
3. W niektórych przypadkach mogą wystąpić zmiany źrenicy, pigmentacja tęczówki, wysunięcie lub wysunięcie gałki ocznej, zapalenie gałki ocznej, jaskra wtórna, ból twarzy lub łagodne czucie boczne, drganie mięśni twarzy i zaburzenia endokrynologiczne itp. Atrofii twarzy i ogniskowej atrofii tłuszczu często towarzyszy stwardnienie skóry w pewnej części ciała. Gdy zaangażowane są boczne kończyny i tułów zmiany, kończyny stają się cieńsze i krótsze, piersi stają się mniejsze, szczeciny stają się rzadkie, a narządy stają się inne. Mała, ale siła mięśni jest normalna, a część atrofii atakuje kończynę przeciwną, zwaną atrofią poprzeczno-boczną.
Zbadać
Badanie bocznego zaniku twarzy
Rutynowe badania krwi, płynu mózgowo-rdzeniowego i testy biochemiczne nie są specyficzne.
1. Film rentgenowski pokazuje, że strona uszkodzona kości jest przerzedzona, skurczona i skrócona.
2. MRI lub CT pokazuje zanikowe zmiany w chorych kościach bocznych, narządach i półkuli mózgowej.
3. EEG może mieć napady szczytowe lub aktywność powolnej fali.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie postępującego zaniku twarzy
Rozpoznanie opiera się na specjalnej morfologii twarzy i zmianach obrazowych choroby. Gdy u pacjenta występuje typowa jednostronna atrofia, zwłaszcza podskórna atrofia tłuszczowa, czasami wpływająca na głowę, szyję, ramiona i kończyny, i nie ma to wpływu na siłę mięśni, diagnoza Nie trudne
Diagnostyka różnicowa
1. Wrodzona lipodystrofia (znana również jako zespół Lawrence-Seip) Choroba ta objawia się głównie w ciele, rozproszonym tłuszczu w kończynach lub okolicy twarzy, autosomalnym dziedziczeniu recesywnym, początku w dzieciństwie, często komplikowanym przez przerost narządów płciowych , pocenie się, nadmierne owłosienie głowy, czarna akantoza, późniejszy rozwój cukrzycy, wątroby, niewydolności nerek lub przerostu serca i akromegalia.
2. Zlokalizowane twardzina może powodować dezorientację na początku choroby, ale głowa i twarz nie są miejscem twardziny, a twardzina skóry nie jest łatwa do ściśnięcia z tkanką podstawową, a rozkład śladów noża nie pomaga w identyfikacji.
Należy go odróżnić od chorób takich jak jamistość rdzenia, stwardnienie zanikowe boczne i dystrofia mięśniowa.
