zespół różyczki wrodzonej
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonego zespołu różyczki Zespół wrodzonej różyczki jest wywoływany przez różyczkę w pierwszym trymestrze ciąży, a wirus różyczki infekuje płód przez łożysko, powodując wrodzone wady rozwojowe płodu. Urodzone noworodki mogą być niedojrzałe, wrodzoną wadą serca, zaćmą, głuchotą, zaburzeniami rozwojowymi itp., Znanymi jako wrodzona różyczka lub zespół wrodzonej różyczki, uszkodzenie spowodowane przez wrodzony zespół różyczki, z wyjątkiem kilku tymczasowych Ponadto większość z nich to zmiany progresywne lub trwałe i nie ma specyficznego leczenia Wirus różyczki jest rodzajem wirusa oddechowego o słabej odporności na świat zewnętrzny, przenoszonego głównie przez kropelki powietrza. Różyczka może występować przez cały rok, z dużą częstością na wiosnę. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: zapadalność wynosi około 0,005% -0,007% Populacja podatna: noworodek Tryb infekcji: pionowa infekcja matki i dziecka Powikłania: wrodzona zaćma głuchota neurologiczna wrodzona choroba serca zapalenie mięśnia sercowego arytmia
Patogen
Przyczyny wrodzonego zespołu różyczki
Zakażenie wirusem (30%):
Wirus różyczki jest grupą togawirusową w wirusie stawonogów, który jest patogennym wirusem różyczki. Został odizolowany od płukania gardła u pacjentów z różyczką przez Thwellera i Fanevy (1962) oraz pdparkman i wsp. (1962). Wiriony są pleomorficzne, 50-85 nm, pokryte. Cząsteczki zawierają rna (zakaźny kwas nukleinowy) o masie cząsteczkowej 2,6 do 4,0 x 106. Eter i 0,1% dezoksycholanu mogą być pasywowane i osłabiane cieplnie.
Wirus różyczki jest wirusem RNA, a togawirus jest wirusem ograniczonym do ludzi. W mikroskopii elektronowej rdzeń jest kulisty, o średnicy 50–70 nm. Struktura antygenowa wirusa różyczki jest dość stabilna. Wiadomo, że istnieje tylko jeden typ antygenowy.
Współczynnik zarażenia (25%):
Wirus różyczki rozprzestrzenia się głównie przez kropelki powietrza. Wirus jest obecny w wydzielinach oddechowych dzieci i osób zażywających narkotyki, wytwarza kropelki poprzez kaszel, kichanie, mówienie itp., A także jest wdychany i zakażany przez podatne osoby. Osoby wrażliwe mogą być również narażone na kontakt poprzez kontakt z kałem dzieci z różyczką, naczyniami skażonymi moczem, odzieżą i innymi materiałami.
Czynniki genetyczne (10%):
Wirus różyczki może być również przenoszony na płód przez łożysko, co jest ważnym sposobem na wywołanie CRS. RV może przetrwać i namnażać się w łożysku i płodzie przez długi czas, co powoduje wiele układów przewlekłej, postępującej infekcji.
Patogeneza:
Po tym jak wirus różyczki zaatakuje górne drogi oddechowe, najpierw replikuje się w miejscowej błonie śluzowej i szyjnych węzłach chłonnych, a następnie atakuje krążenie krwi, aby wywołać pierwszą wiremię. Wirus dociera do układu monocytów przez białe krwinki, a następnie ponownie wchodzi do krążenia krwi, aby spowodować drugą krew wirusową. Objawy, wysypka jest głównie spowodowana wirusem różyczki wywołanym zapaleniem naczyń włosowatych górnej skóry właściwej, które charakteryzuje się przekrwieniem naczyń włosowatych i łagodnym zapaleniem.
Wirus różyczki może zainfekować płód przez łożysko. Jest tak głównie dlatego, że bariera łożyska jeszcze się nie rozwinęła. Wirus może powodować trwałe zakażenie przez kosmówkę łożyska. Po pierwsze, łożysko powstaje początkowo we wczesnej ciąży, a jego funkcja bariery obronnej nie jest doskonała. Wirus może zostać przeniesiony do łożyska. Płód; Po drugie, kobiety w ciąży zarażone różyczką, w ciągu 3 miesięcy ciąży, różnicują trzy płodowe warstwy zarodkowe, ważny okres powstawania różnych narządów, hamowane jest różnicowanie komórek, wpływa na tworzenie się narządów, powodując różnorodne wrodzone wady rozwojowe, ciąża Na 3 miesiące przed zarodkiem płód nie jest w stanie oprzeć się wirusowi, a każdy narząd jest w stanie pąka, więc jest podatny na inwazję i szkodę wirusa różyczki. Po wczesnej ciąży trzy warstwy zarodkowe zostają zainfekowane przez wirus. Warstwa zarodkowa jest szczególnie widoczna. Linię komórkową rozmnażania bezpłciowego dotkniętej tkanki wywołanej wirusem różyczki, która powoduje zatrzymanie wzrostu, można odziedziczyć do komórek potomnych, a różnicowanie komórek jest zahamowane. Wirus różyczki jest najniebezpieczniejszym czynnikiem teratogennym, który może powodować wrodzoną zaćmę, siatkówkę. Zapalenie, głuchota, wrodzona wada serca, małogłowie i upośledzenie umysłowe, choroby te Nie jest to oczywiste w chwili urodzenia, ale może przejawiać się wyraźnie przez kilka tygodni, miesięcy, a nawet lat po urodzeniu, stopniowo głuchota i retinopatia pojawiają się stopniowo, z wiekiem pojawią się trudności w nauce, nieprawidłowe zachowanie i słaba siła mięśni. Mogą wystąpić takie objawy, jak nierównowaga aktywności i zaburzenia czucia. Zdeformowane dzieci rodzą się z lekką wagą nawet przez cały czas, a 10–20% z nich umiera w ciągu 1 roku po urodzeniu. Odpowiedni eksperci wykazali, że występowanie wad rozwojowych płodu jest Kobiety w ciąży są zarażane wirusem różyczki rano i wieczorem, na ogół ryzyko początkowej infekcji we wczesnym okresie ciąży jest duże i stopniowo maleje wraz ze wzrostem wieku ciążowego.
Zapobieganie
Wrodzone zapobieganie zespołowi różyczki
Leczenie jest niezwykle trudne, więc jest to głównie zapobieganie.
Szczepienie bierne
Staraj się unikać kontaktu z pacjentami z różyczką w pierwszych 3 miesiącach ciąży. Na przykład kobiety w ciąży nie miały różyczki, były narażone na różyczkę i nie były szczepione przeciwko różyczce. Jeśli mają bliski kontakt z pacjentami z różyczką, można je biernie zaszczepić, to znaczy po kontakcie. Domięśniowe wstrzyknięcie wysokosprawnej immunoglobuliny 20 ml lub globuliny łożyskowej 20 ml w ciągu 3 dni może to zapobiec wrodzonej różyczce u płodu, może mieć pewien efekt ochronny.
2. Szczepienia
Szczepienia to aktywne szczepienia, które mogą zmniejszyć podatność populacji i kontrolować epidemię. Aby zapobiec wrodzonej różyczce, niektóre dziewczęta w kraju powinny zostać zaszczepione przeciwko różyczce. Najlepszym celem szczepień są dziewczęta w wieku szkolnym i kobiety, które chcą wyjść za mąż. Nigdy nie miał różyczki, ani nie był szczepiony przeciwko różyczce. Najpierw należy zmierzyć przeciwciało przeciw pokrzywce surowicy. Jeśli jest ujemne, należy je wstrzyknąć szczepionką przeciw różyczce. Szczepionka jest żywą atenuowaną szczepionką przeciw różyczce. Może także powodować uszkodzenie płodu. Kobiety w ciąży. Więcej nie powinno być szczepionych, obecnie istnieją odra-różyczka-świnka, odra-różyczka, różyczka-świnka i inne szczepionki skojarzone. Chiny zastosowały szczepionkę przeciw różyczce-śwince w 1989 r., 95% po szczepieniu Nie ma znaczącej reakcji niepożądanej na przeciwciało.
3. Testowanie kobiet w ciąży
Testy ciążowe dla kobiet w ciąży z wirusem różyczki powinny zostać zakończone u wczesnych kobiet w ciąży z potwierdzonym zakażeniem wirusem różyczki, aby zapobiec urodzeniu niemowląt z CRS.
Powikłanie
Wrodzone powikłania zespołu różyczki Powikłania wrodzona zaćma głuchota neurologiczna wrodzona choroba serca zapalenie mięśnia sercowego arytmia
Kobiety w ciąży zakażone wirusem różyczki atakują płód, mogą powodować poronienia, poronienia lub różne wady rozwojowe, powodując powikłania płodu, częstą wrodzoną zaćmę, głuchotę neurologiczną, zapalenie mózgu, wrodzoną chorobę serca, upośledzenie umysłowe, a nawet śmierć.
1. Zapalenie mózgu zapalenie mózgu jest najczęstszym powikłaniem różyczki, która występuje 1 do 7 dni po wysypce. W ciężkich przypadkach może być śpiączką przez wiele godzin lub dni. Zasadniczo można ją całkowicie wyleczyć. Niektóre mają następstwa lub przewlekły postępujący cały mózg. Zapalenie
2. Zapalenie mięśnia sercowego może mieć tachykardię, arytmię i nieprawidłowe elektrokardiogramy i zymogram mięśnia sercowego, zwykle powracające do normy w ciągu 4–8 tygodni.
3. Nieprawidłowości transaminaz wątrobowych, więcej niż 10 dni do wyzdrowienia.
4. Zapalenie stawów może wystąpić w kolanach, łokciach, kostkach, nadgarstkach, palcach i innym zapaleniu stawów w ciągu 2–3 dni po wystąpieniu choroby, może mieć jednocześnie miejscowe zaczerwienienie, ból i gorączkę, a ustępuje samoistnie w ciągu 5–10 dni.
5. krwawienie powoduje małopłytkowość spowodowaną różyczką, stosunkowo rzadką, często 3 do 4 dni po wysypce, plamami na błonie śluzowej skóry, wybroczyną, krwawieniem z dziąseł, hematemezą, krwią w kale, itp., 3 do 7 dni po remisji, poszczególni pacjenci mogą Śmierć z powodu masywnego krwawienia.
Objaw
Objawy wrodzonego zespołu różyczki Częste objawy Powiększenie węzłów chłonnych ucha Niedokrwistość hemolityczna plamisto-grudkowa Wysypka przewodowa tętniczo-śledzionowa Śledziony powiększenie śledziony Reumatyzm 疸 聋 聋 昏 昏 昏 昏
Kobiety w ciąży z różyczką mogą być bezobjawowe lub tylko objawy infekcji górnych dróg oddechowych, takie jak gorączka, obrzęk węzłów chłonnych (zwłaszcza węzłów chłonnych potylicznych i powiększonych węzłów chłonnych) i wysypka grudkowo-grudkowa, zakażenie różyczką we wczesnej ciąży Kobiety, ich aborcja płodu, poród martwy bardziej niż normalna ciąża, wrodzone niemowlęta różyczki po śmierci porodowej, są normalne noworodki przy urodzeniu. Są też zaburzenia rozwojowe; są oczywiste objawy kliniczne, mają również okultystyczne infekcje, ale Zakażenie płodu We wczesnej ciąży prawie wszystkie narządy mogą mieć tymczasowe lub trwałe, postępujące uszkodzenie, ciężkie przypadki wątroby, śledziony, żółtaczki, sinicy, plwociny przedniej lub zwiększone komórki płynu mózgowo-rdzeniowego. Stwierdzono, że wrodzona choroba serca, zaćma, głuchota, małogłowie itp., Jej rokowanie jest złe, takie jak wirusowe zapalenie wątroby różyczki, fosfataza alkaliczna krwi i transaminaza zwiększone i połączone ze zwiększoną bilirubiną; takie jak śródmiąższowe zapalenie płuc Może wystąpić niewydolność oddechowa.
1. Klasyfikacja wrodzonego zespołu różyczki według czasu, podzielona na 3 kategorie według czasu:
(1) wrodzony zespół różyczki u noworodków: w tym oczywiste uszkodzenie w okresie noworodkowym.
(2) Opóźniony wrodzony zespół różyczki: w tym uszkodzenie, które nie jest oczywiste w okresie noworodkowym, a następnie znaczne.
(3) Późne objawy wrodzonej różyczki: w tym nowe uszkodzenia, powyższe kategorie mogą się pokrywać.
2. Objawy kliniczne Objawy kliniczne wrodzonego zespołu różyczki są złożone i obejmują cały układ organizmu.
(1) Wydajność przy urodzeniu: niemowlęta urodzone do żywego porodu mogą wykazywać pewne ostre zmiany, takie jak plamica małopłytkowa noworodka, które są rozproszone w momencie urodzenia i często mają inne tymczasowe zmiany i Długie kości mają słabe zwapnienie kostki, powiększenie wątroby i śledziony, zapalenie wątroby, niedokrwistość hemolityczną i pełnię przedniej plwociny lub zwiększone komórki płynu mózgowo-rdzeniowego. Warunki te są ciężkimi objawami wrodzonej infekcji, niskiej masy urodzeniowej przy urodzeniu, wrodzonej różyczki Powoduje wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, często mniej niż wiek ciążowy w chwili urodzenia, donosi się, że 60% masy urodzeniowej wrodzonego zakażenia jest mniejsza niż 10 percentyl, 90% jest mniejsza niż 15 percentyl, a około połowa masy urodzeniowej jest mniejsza niż 2500 g. Inne objawy obejmują wrodzoną chorobę serca, zaćmę, głuchotę i małogłowie. Rokowanie jest złe. Zgodnie z wynikami obserwacji 58 niemowląt z plamicą przez 1 rok, śmiertelność wynosi aż 35%. Zapalenie wątroby wirusa różyczki może również wystąpić w okresie noworodkowym. I śródmiąższowe zapalenie płuc.
(2) Głuchota: 66%, głównie obustronna głuchota zmysłowo-nerwowa lub zaburzenie przewodzenia, stopień uszkodzenia po obu stronach jest zasadniczo taki sam, częstość głuchoty na wrodzoną różyczkę wzrasta wraz z wiekiem wykrycia. Stopień głuchoty może być lekki lub ciężki, co z kolei prowadzi do zaburzeń rozwoju języka. Głuchota jest spowodowana zwyrodnieniem ślimaka i urządzenia Corti. Słuch może być stopniowo pogarszany po pierwszym roku urodzenia i nagle przeradza się w utratę słuchu.
(3) Uszkodzenie oka: 78%, głównie obustronne, z największą częstością zaćmy, zaćma może być mała lub niewykrywalna po urodzeniu, należy ją dokładnie zbadać za pomocą oftalmoskopu, a następnie jaskry wrodzonej objawiającej się powiększeniem rogówki , nieprzezroczystość, pogłębienie komory przedniej, wysokie ciśnienie wewnątrzgałkowe, jaskra wrodzonej różyczki musi być operowana, normalne noworodki mogą mieć przejściowe zmętnienie rogówki, ale mogą same znikać, niezależnie od różyczki, małe gałki oczne często współistnieją z zaćmą, melaniną siatkówki Plamka jest powszechna w wrodzonej różyczce i może być jedynym objawem uszkodzenia oka. Płytka melaniny siatkówki występuje częściej po jednej stronie, a jej rozmiar i kształt plamki są różne. Zmiana ta nie zakłóca widzenia i przyczynia się do diagnozy wrodzonej różyczki. .
(4) Wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego: Około 58% dzieci z wrodzonym zespołem różyczki z wirusem różyczki w pierwszych 2 miesiącach ciąży ma uszkodzenie serca, najczęstszym jest przetrwały przewód tętniczy, a niektórzy ludzie są nosicielami wirusa różyczki ze ściany przewodu. Ponadto tętnica płucna i jej zwężenie gałęzi, wada przegrody międzyprzedsionkowej, zwężenie płuc, tetralogia Fallota itp., Na ogół nie powodują poważnego uszkodzenia serca po urodzeniu, ale występuje także niewydolność serca w ciągu 1 miesiąca po urodzeniu.
(5) zmiany w centralnym układzie nerwowym: 62%, objawiające się głównie jako upośledzenie umysłowe, małogłowie, ciężkie upośledzenie ruchowe i typowe przepukliny obustronne, miękkie zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych pojawiło się kilka tygodni po urodzeniu, zapalenie mózgu W lekkim, przewlekłym zapaleniu mózgu, z wirusa różyczki można wyizolować 50% płynu mózgowo-rdzeniowego lub innych części, wcześniej występującą pulchność, drażliwość, letarg, dystonia, epizody porażenia, zwiększoną liczbę komórek w płynie mózgowo-rdzeniowym i zwiększone białko, Dodatni wskaźnik ciężkiej izolacji wirusa wynosi aż 70% lub więcej, a kilka z nich może objawiać się przewlekłym postępującym całym zapaleniem mózgu. Zaburzenia psychiczne, behawioralne i ruchowe chorego dziecka są wynikiem wrodzonego zapalenia mózgu różyczki i mogą stać się trwałym uszkodzeniem.
(6) Inne: takie jak małopłytkowość, plamica małopłytkowa noworodków, częstość występowania od 15% do 58%. Większość zniknęła 1 miesiąc po urodzeniu, niedokrwistość hemolityczna, nowotwór węzłów chłonnych, hepatosplenomegalia, zapalenie wątroby, Astragalus, uszkodzenie kości, naczynia włosowate chrząstki nie rosną, prześwietlenie pokazuje dystalną kość udową i proksymalny koniec zmniejszenia gęstości kości w jamie, podobnie jak wrodzone zmiany kiły, to samo co koniec chrząstki kostnej, wysypka skórna, nieprawidłowe linie skóry, pachwina Hej, różyczkowe zapalenie płuc i inne poważne deformacje.
Zbadać
Badanie wrodzonego zespołu różyczki
1. Krew: Całkowita liczba białych krwinek jest zmniejszona, a liczba limfocytów w klasyfikacji jest stosunkowo zwiększona i mogą pojawić się atypowe limfocyty.
2. Wykrywanie przeciwciał w surowicy: w tym test hamowania hemaglutynacji, test immunofluorescencyjny, test radioimmunologiczny i enzymatyczny test immunosorbcyjny w celu wykrycia swoistych przeciwciał IgM i IgG w surowicy dzieci.
(1) Oznaczanie IgG wirusa różyczki: można to ustalić różnymi metodami: Po zakażeniu matki różyczką, ostra faza IgG swoistego dla różyczki jest 4 razy większa niż okres rekonwalescencji, a IgG specyficzne dla różyczki jest 6-12 miesięcy po urodzeniu. Utrzymuje się pozytywny, co sugeruje wrodzoną infekcję. Ponieważ przeciwciała IgG mogą przenikać przez łożysko, ale przeciwciała płodowe przechodzące przez łożysko znikają na 2 do 3 miesięcy, więc nawet jeśli przeciwciało IgG jest dodatnie na 3 miesiące, niemożliwe jest ustalenie zakażenia dziecka. Jeśli dziecko ma dodatni wynik IgG przez 5-6 miesięcy po urodzeniu, , spowodowało wrodzoną infekcję różyczką.
(2) Oznaczenie przeciwciała IgM przeciw wirusowi różyczki: podwyższone IgM specyficzne dla różyczki przeciwciało wskazuje również na zakażenie różyczką u ciężarnych matek lub niemowląt, kobiety w ciąży podejrzane o zakażenie różyczką, takie jak pozytywne przeciwciała IgM przeciwko różyczce, co wskazuje, że kobiety w ciąży mają pierwotne zakażenie różyczką, Na przykład we wczesnej ciąży można rozważyć sztuczną aborcję, taką jak pomiar swoistego przeciwciała IgM wirusa różyczki we krwi płodu, a przeciwciało IgM wirusa różyczki wykryte przez noworodka lub krew pępowinową można zdiagnozować jako wrodzoną infekcję wirusem różyczki.
(3) Szybka diagnoza: Metoda bezpośredniego testu fluorescencji może być stosowana do wykrywania antygenu wirusa różyczki w wydzielinach gardła.
3. Izolacja wirusa: 7 dni przed i po wysypce i 5 dni po wysypce wirus różyczki jest izolowany z wydzieliny nosowo-gardłowej, krwi, płynu mózgowo-rdzeniowego, kału i moczu lub innych patologicznych tkanek dziecka, a ciężarna kobieta może pochodzić z tkanki kosmków lub płynu owodniowego. Wykrywanie wirusa różyczki poprzez oddzielenie wirusa różyczki od płynu owodniowego lub zastosowanie technik biologii molekularnej w celu przeprowadzenia diagnostyki okołoporodowej próbek z biopsji kosmówki. Ponadto do wykrywania wirusów, wrodzonej różyczki można zastosować przeciwciała monoklonalne i techniki PCR. Długotrwała detoksykacja dzieci po porodzie może trwać od kilku tygodni do kilku miesięcy Zasadniczo dodatni wskaźnik izolacji wirusa jest wyższy, a dodatni wskaźnik izolacji wirusa zmniejsza się wraz ze wzrostem wieku urodzenia, z wyjątkiem kilku dzieci, zwykle w wieku 1 roku. Wirusa nie można już oddzielić w przyszłości.
1. Badanie rentgenowskie: zrozumienie zmian w sercu i płucach można znaleźć w śródmiąższowych zmianach w zapaleniu płuc i wrodzonej chorobie serca, zmniejszeniu widocznej rentgenowskiej kości długiej dystalnej i zmniejszeniu gęstości bliższej kości udowej.
2. Elektrokardiogram: zmienia się wraz z uszkodzeniem serca.
3. B-USG: Zidentyfikuj różne wrodzone wady serca, powiększenie wątroby i śledziony i tak dalej.
4. Badanie TK mózgu: Widoczne jest powiększenie komory, szczególnie powiększenie czwartej komory spowodowane zanikiem móżdżku.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonego zespołu różyczki
Kryteria diagnostyczne
1. Dane epidemiologiczne: Kobiety w ciąży miały historię narażenia na różyczkę lub historię we wczesnych stadiach ciąży i zostały potwierdzone w laboratorium, że matka została zarażona różyczką.
2. Nienormalne wyniki po urodzeniu: Dzieci mają jeden lub kilka przejawów wad wrodzonych.
3. Wykrywanie swoistych przeciwciał IgM: We wczesnych stadiach niemowląt specyficzne przeciwciała IgM przeciw różyczce są obecne w próbkach surowicy lub płynu mózgowo-rdzeniowego, które można zdiagnozować jako wrodzoną różyczkę.
4. Kontynuowane przeciwciało IgG: Gdy bierne przeciwciało rodzicielskie jest nieobecne od 8 do 12 miesięcy po urodzeniu, znaczny poziom przeciwciała IgG przeciw różyczce nadal pojawia się w ciągłych próbkach surowicy, co jest pomocne w diagnozie wrodzonej różyczki.
Rozpoznanie wrodzonej różyczki opiera się na testach wirusologicznych i serologicznych w celu potwierdzenia rozpoznania wirusa różyczki u dzieci z wrodzoną różyczką, wydzieliną z gardła, moczem, płynem mózgowo-rdzeniowym lub innymi tkankami patologicznymi.
Diagnostyka różnicowa
1. Zapalenie opon mózgowych zapalenia mózgu: 62% dzieci z wrodzoną różyczką, zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym, zapaleniem opon mózgowych, zapaleniem mózgu, postępującym zapaleniem różyczki zapalenie mózgu jest postępującą neuropatią u dzieci z wrodzoną różyczką Identyfikacja zapalenia mózgu spowodowanego innymi przyczynami to głównie: wrodzonej różyczce często towarzyszą wady wrodzone (takie jak głuchota, zaćma, małogłowie i wrodzona choroba serca), objawiające się postępującym paraliżem, ataksją , inteligentne obrażenia i przerażenie.
Jeśli u dziecka z wrodzoną różyczką wystąpią postępujące objawy neurologiczne, któremu towarzyszy liczba komórek płynu mózgowo-rdzeniowego, zwiększona całkowita zawartość białka i zawartość gamma globuliny, podwyższone miano przeciwciał w surowicy w płynie mózgowo-rdzeniowym i surowicy oraz wirus różyczki znaleziony w tkance mózgowej, Można zdiagnozować.
2. Inne zakażenia wewnątrzmaciczne: wspólne cechy innych zakażeń wewnątrzmacicznych, takie jak zakażenie wirusem cytomegalii, wirus opryszczki pospolitej, zakażenie toksoplazmozą itp. To: płody często mają małogłowie, małe deformacje oka i retinopatię, głównie po urodzeniu Dzieci o niskiej wadze, ze względu na szeroki zakres zmian, często mają powiększenie wątroby i śledziony oraz żółtaczkę w okresie noworodkowym, późne następstwa z głuchotą, upośledzeniem umysłowym, zmianami organicznymi w ośrodkowym układzie nerwowym itp., Identyfikacja zależy głównie od badań laboratoryjnych.
