Zespół Revansteina
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu Refansteina Zespół Refansteina (zespół Reifensteina) jest recesywną chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: wnętrostwo
Patogen
Przyczyna zespołu Levantsteina
Czynniki hormonalne:
Przyczyna zespołu Levantsteina jest taka sama jak feminizacja jąder, która jest spowodowana mutacją punktową genu AR.Mutacja występuje głównie w regionie wiążącym DNA i regionie wiążącym androgen, a większość z nich to wzajemne podstawienie podstawowych aminokwasów, takich jak plemniki podstawione histydyną. Prolina lub metionina zastępują prolinę lub tym podobne.
Patogeneza
Te konserwowane mutacje aminokwasowe powodują, że utrata funkcji AR jest mniej dotkliwa niż w jądrach, a objawy kliniczne pacjenta są stosunkowo łagodne, z częściową opornością na androgeny.
Zasadniczo ta sama mutacja w genie AR będzie miała podobne objawy kliniczne, ale w rzeczywistości ta sama mutacja może mieć różne objawy kliniczne, na przykład arginina w pozycji 855 regionu wiążącego androgen genu AR jest zastąpiona histydyną. Objawem klinicznym pacjenta jest zespół Levantina, a zastąpienie cystyny lub leucyny objawia się jako feminizacja jąder, co wskazuje na istnienie innych czynników w procesie maskulinizacji indukowanej androgenem.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi Lewantyna
Choroba jest recesywnym dziedziczeniem związanym z chromosomem X i nie ma wyraźnych danych dotyczących zapobiegania.
Powikłanie
Powikłania zespołu nawrotu Powikłania wnętrostwa
Może występować heterogeniczność. Zewnętrznymi narządami płciowymi mogą być spodziectwo krocza lub moszny, ślepa pochwa kieszonkowa, przerost łechtaczki i wnętrostwo, może to być także mały penis z częściowym wargowym workiem mosznowym lub podwójna segregacja moszny bez macicy i jajowodów, najądrzy i nasieniowodów. Niewydolność dojrzewania płciowego, włosów łonowych, rozwoju grzywy i piersi mężczyzny, małe jądra, brak badania histopatologicznego nasienia wykazało, że spermatogeneza pozostała w pierwotnym stadium spermatocytów. Zwiększone poziomy LH i testosteronu w osoczu zwiększają produkcję testosteronu i E2. Poziomy E2 są związane z objawami kobiecymi, takimi jak rozwój piersi w okresie dojrzewania, ale feminizacja jest mniej kobieca niż feminizacja jąder.
Objaw
Objawy zespołu Symfana częste objawy przerost łechtaczki ślepy na pochwę wrodzony brak macicy
Objawy kliniczne choroby są niejednorodne, zewnętrzne narządy płciowe mogą stanowić spodziectwo krocza lub moszny, ślepa pochwa kieszonkowa, przerost łechtaczki i wnętrostwo, lub mały penis z częściową fuzją wargi wargowej moszny lub moszną obustronną, Brak macicy i jajowodów, najądrza i nasieniowodów rozpoznaje dysplazję, dojrzewanie płciowe, włosy łonowe, rozwój grzywy i piersi mężczyzny, małe jądra, brak nasienia, badanie histopatologiczne wykazało, że spermatogeneza pozostała w pierwotnym stadium plemników, wzrost LH w osoczu i testosteronu Szybkość produkcji testosteronu i E2 jest zwiększona, a wzrost poziomu E2 jest związany z objawami kobiecymi, takimi jak rozwój piersi w okresie dojrzewania, ale stopień feminizacji jest mniejszy niż w jądrach.
Objawy kliniczne zespołu Levantina są podobne do objawów niedoboru steroidu 5α-reduktazy 2 lub niedoboru 17β-HSD3, szczególnie u pacjentów w okresie przedpokwitaniowym, u których poziomy MIF w osoczu wzrastają po pierwszym roku życia i po okresie dojrzewania. Zespół oporności na hormony, hodowla fibroblastów na biopsji skóry narządów płciowych może ocenić ilość receptora androgenowego i stopień nieprawidłowości hormonu, a analiza sekwencji aminokwasowej genu AR może określić miejsce mutacji.
Zbadać
Badanie zespołu Levantsteina
Zwiększone poziomy LH i testosteronu w osoczu, zwiększone wytwarzanie testosteronu i E2 oraz zwiększone poziomy E2.
1. Badanie histopatologiczne wykazało, że spermatogeneza pozostała w pierwotnym stadium spermatocytów.
2. Badanie ultrasonograficzne B bez macicy i jajowodów, najądrzy i nasieniowodów rozpoznaje niedorozwój.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu Levantine'a
Test stymulacji HCG w celu zaobserwowania poziomu testosteronu, △ 4A i DHT oraz △ 4A / T i T / DHT, pomaga odróżnić zespół Rayfansteina od pozostałych dwóch męskich pseudohermafrodytyzmów.
