proteinoza lipidowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie do proteinozy lipidopodobnej Proteoza lipidowa, znana również jako choroba Urbacha-Wiethe, hialinosiscutisetmucosae, jest rzadką dziedziczną chorobą, która często występuje u niemowląt, głównie na skórze, błonach śluzowych lub narządach wewnętrznych. Odkładanie przezroczystej eozyny, kliniczne cechy pogrubienia powieki, żółta płytka kolanowa przypominająca guz z chrypką. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0002% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: padaczka cukrzycowa
Patogen
Przyczyny proteinozy lipidowej
(1) Przyczyny choroby
Badania genetyczne wykazały, że ta choroba jest autosomalna recesywna, a dokładna przyczyna jej zaburzeń metabolicznych jest nadal niejasna.
(dwa) patogeneza
Jeśli chodzi o właściwości przezroczystych substancji osadzonych w tkankach, Urbach-Wiethe początkowo sądził, że jest to białko fosfolipidowe poprzez barwienie histochemiczne, a później wielu uczonych odkryło, że istnieją również glikoproteiny, trójglicerydy, obojętne tłuszcze i różne mieszaniny lipidów. W latach obserwacji kultury fibroblastów i ultrastruktury zasugerowano, że przezroczyste substancje są głównie glikoproteinami wytwarzanymi przez fibroblasty, a gromadzenie się lipidów w zmianach nie jest pierwotną wadą metaboliczną, ale późniejszym odkryciem. Być może istnieje związek powinowactwa między lipoproteinami i glikoproteinami.
Zapobieganie
Zapobieganie proteinozom lipidowym
Unikaj słońca. Po drugie, choroba ma predyspozycje genetyczne, dlatego konieczne jest sprawdzenie ciąży przed zajściem w ciążę, aby zapobiec zaangażowaniu przyszłych pokoleń.
Powikłanie
Powikłania lipidowo-proteinozowe Komplikacje, cukrzyca, epilepsja
Chorobie często towarzyszą nieprawidłowe zęby i niektóre choroby ogólnoustrojowe, takie jak cukrzyca oraz objawy padaczkowe lub psychiczne spowodowane odkładaniem się lipoprotein w mózgu.
Objaw
Objawy proteinozy lipidopodobnej objawy typowe objawy zwapnienie zwapnienie guzki grudki utrudnienie chrypka ślinianka przyuszna obrzęk twarde plamy wypadanie rzęs kropla
Choroba jest klinicznie podzielona na dwa typy, oryginalna fryzura jest również nazywana typem niewrażliwym na światło, a kolejna fryzura jest wrażliwa na światło.
1. Włosy pierwotne (typ niewrażliwy na światło): Ten typ występuje u niemowląt, a lekkie zapalenie i uraz skóry mogą powodować blizny. Kiedy dziecko się urodzi lub wkrótce po urodzeniu, może pojawić się chrypka, stając się głównym objawem niemowlęcia, gardła, Błona śluzowa języka i warg może być postrzegana jako żółto-biała naciekająca płytka, a tekstura jest twarda, a ponadto szeroki zakres żółtych nacieków jest widoczny w miękkim podniebieniu, łuku migdałków, języczku i podjęzyku, a powierzchnia jest nieregularna, a migdałek jest pokryty warstwą białych twardych plam. Zajęcie krtani jest często ciężkie, nagłośnia i struny głosowe można zaobserwować za pomocą guzków, języki są powiększone, a dotyk jest twardy i „drzewny”, co powoduje ograniczony zakres ruchu i nie może rozciągać się poza usta, a nawet może powodować trudności w przełykaniu. Gdy może powodować nawrót obrzęku i bólu ślinianki przyusznej, czasami może to mieć wpływ na błonę śluzową pochwy i wargi sromowe.
Zmiany skórne stopniowo widoczne w dzieciństwie, żółtobrązowe guzki na twarzy, wypadanie włosów na skórze głowy i wysypka na górnej i dolnej krawędzi lub powiekach wyglądają jak grudki przypominające koraliki lub pogrubienie powiek rzęsami, na łokciach, kolanach Zmiany skórne są podobne do Xanthoma: jeśli skóra jest urazowa, skóra stopniowo infiltruje w obszarze traumatycznym, kolor staje się ciemny i brązowy, a powierzchnia jest wyraźnie zrogowaciała i wygląda jak zwykła plwocina z tyłu dłoni.
Chorobie często towarzyszą nieprawidłowe zęby i niektóre choroby ogólnoustrojowe, takie jak cukrzyca, padaczka lub objawy psychiatryczne spowodowane odkładaniem się lipoprotein w mózgu, a zwapnienie można znaleźć na filmie rentgenowskim czaszki.
2. Kontynuacja (typ wykrywający światło): Ten typ jest zasadniczo erytropoetyczną chorobą protoporfirynową, która jest wrażliwa na światło, więc pojawiają się zmiany skórne spowodowane głównie stanem zapalnym i wtórne zmiany w odsłoniętych częściach.
Zbadać
Badanie proteozy lipidowej
Zwapnienie można znaleźć na filmie rentgenowskim czaszki, histopatologii: rozrost naskórka, nieregularne pogrubienie lub atrofia warstwy kolczystej, charakterystyczne zmiany w skórze właściwej, widoczne zgrubienie skóry właściwej, rozszerzenie naczyń krwionośnych, pogrubienie ściany naczynia W powierzchniowej warstwie skóry właściwej znajduje się pozakomórkowa substancja przezroczysta eozyna, która zaczyna osadzać się wzdłuż naczyń włosowatych i koncentrycznie osadza się wokół gruczołów potowych, a następnie substancje te przekształcają się w szerokopasmowe złogi w skórze właściwej, a barwienie PAS przezroczystej substancji jest silnie pozytywne, amylaza. Nie można go trawić, barwienie białek jest dodatnie, barwienie fioletem krystalicznym jest ujemne, drobne kropelki lipidów można znaleźć w przezroczystym obszarze, szczególnie wokół naczyń krwionośnych, a kolagen typu IV i typu V jest zwiększony wokół skórnych naczyń krwionośnych, a kolagen typu I i III jest zmniejszony. Zwapnienie można znaleźć na radiogramach czaszki.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja proteinozy lipidowej
Diagnoza
Zgodnie z początkiem niemowlęctwa występuje chrypka, sztywność języka i pogrubienie, a ogólna diagnoza zmian skóropodobnych nie jest trudna, a diagnoza jest pomocna w diagnozie.
Diagnostyka różnicowa
Należy zwrócić uwagę na identyfikację amyloidozy, śluzowatego obrzękowego mchu.
