nefropatia sierpowata
Wprowadzenie
Wprowadzenie do nefropatii sierpowatej Uszkodzenie nerek spowodowane przez chorobę sierpowatą nazywa się chorobą sierpowatą. Choroba sierpowata jest hemoglobinopatią spowodowaną nieprawidłową hemoglobiną. Najczęściej występuje w niedokrwistości hemolitycznej, której towarzyszy niski Ciężar właściwy i wielomocz sugerują, że pacjent ma zaburzenia czynności kanalików nerkowych. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,05% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zapalenie kości i szpiku przewlekła niewydolność nerek ostra niewydolność nerek
Patogen
Przyczyna nefropatii sierpowatej
(1) Przyczyny choroby
Choroba sierpowata jest spowodowana genetycznym dziedziczeniem nieprawidłowej podjednostki łańcucha β-globiny hemoglobiny. Pacjent otrzymuje dwa identyczne nieprawidłowe geny hemoglobiny, homozygotyczne od obojga rodziców, a czerwone krwinki nie mają normalnej hemoglobiny (HbA) i są nieprawidłowe. Zastąpiony przez hemoglobinę (HbS), zwaną anemią sierpowatą lub chorobą sierpowatą, pacjenci otrzymują nieprawidłowy gen hemoglobiny ze strony rodzica, to znaczy heterozygotyczne, czerwone krwinki zawierają normalną i nienormalną hemoglobinę, ale normalna odpowiada za 50 Więcej niż% nazywa się cechą komórek sicle.
(dwa) patogeneza
Choroba sierpowata jest spowodowana genetycznym dziedziczeniem nieprawidłowej podjednostki łańcucha β-globiny hemoglobiny. Pacjent otrzymuje dwa identyczne nieprawidłowe geny hemoglobiny, homozygotyczne od obojga rodziców, a czerwone krwinki nie mają normalnej hemoglobiny (HbA) i są nieprawidłowe. Zastąpiony przez hemoglobinę (HbS), zwaną anemią sierpowatą lub chorobą sierpowatą, pacjenci otrzymują nieprawidłowy gen hemoglobiny od strony rodzica, to znaczy heterozygotyczne, czerwone krwinki zawierają normalną i nienormalną hemoglobinę, ale normalna stanowi 50% Więcej niż%, zwana cechą komórek sicle, pojawienie się czerwonych krwinek w kształcie sierpa jest spowodowane polimeryzacją nieprawidłowych cząsteczek hemoglobiny, co może powodować dwa główne zjawiska:
1. Przewlekła kompensacyjna niedokrwistość hemolityczna.
2. Kryzysy naczynioruchowe powodują ból i uszkodzenie tkanek.
Gdy kwas glutaminowy w 6. pozycji łańcucha β nieprawidłowej hemoglobiny zostanie zastąpiony proliną, zmiana morfologiczna zachodzi w warunkach niedotlenienia, a nieprawidłowe cząsteczki hemoglobiny ulegają polimeryzacji w polimer. Czerwone krwinki zmieniają kształt z krążka w sierpowaty, a odsetek nieprawidłowej hemoglobiny wzrasta. Sorgo staje się bardziej dotkliwe, a czerwone krwinki stają się cięższe w niektórych przypadkach, takich jak odwodnienie komórek i kwasica.
Czerwone krwinki wielokrotnie metamorfozują, powodując uszkodzenie błony komórkowej, jonów potasu i wyciek wody do komórek, co zwiększy odwodnienie czerwonych krwinek.Kumulacja wewnątrzkomórkowych jonów wapnia może uczynić sierpowate sztywnymi i nieodwracalnymi, a żywotność tych czerwonych krwinek jest krótsza (około 10 dni). Jest łatwo niszczony przez układ siateczkowo-śródbłonkowy, co prowadzi do niedokrwistości hemolitycznej.
Ponieważ sierpowate czerwone krwinki nie ulegają łatwemu odkształceniu, przepływ krwi zatrzymuje się podczas przechodzenia przez mikrokrążenie, tworząc błędny cykl lepkiego sierpa i ostatecznie blokując mikrokrążenie, prowadząc do niedokrwienia i zawału, bólu i uszkodzenia tkanek. Wyżej wymienione zmiany występują w nerkach i powodują znaczne uszkodzenie nerkowych naczyń krwionośnych, kanalików nerkowych i kłębuszków nerkowych.
Zapobieganie
Zapobieganie nefropatii sierpowatokrwinkowej
Chociaż na przykład nie ma specjalnego leczenia tej choroby, może ona pomóc pacjentom w uniknięciu przyczyny mutacji, wzmocnieniu samoopieki, zwróceniu uwagi na ciepło, uniknięciu zmęczenia itp. Korzystne jest zapobieganie wystąpieniu ostrego kryzysu i poprawa rokowania. Medycyna zachodnia stosuje leki rozszerzające naczynia krwionośne, środki przeciwbólowe, transfuzje krwi, antybiotyki i tlen, podczas gdy medycyna chińska może używać Astragalus, Salvia, Chuanxiong do długotrwałego stosowania lub zgodnie z wyżej wspomnianym zróżnicowaniem zespołu, będzie bardziej skuteczna.
Powikłanie
Powikłania nefropatii sierpowatej Powikłania zapalenie kości i szpiku przewlekła niewydolność nerek ostra niewydolność nerek
Dwa ważne powikłania i niepełnosprawne choroby choroby to martwica kości i zapalenie kości i szpiku. Głównym powikłaniem uszkodzenia nerek u pacjentów jest ostra i przewlekła niewydolność nerek.
Objaw
Objawy nefropatii sierpowatej Często objawy Uszkodzenie nerek, silny ból, silny ból, wielomocz, przewlekła niewydolność nerek, żółtaczka, zaburzenia mikrokrążenia w moczu, hiperurykemia, krwiomocz
1. Cechy kliniczne choroby sierpowatej
(1) homozygotyczna choroba sierpowata: istnieje różny stopień niedokrwistości hemolitycznej, łagodna żółtaczka, kryzys okluzji naczyń jest wyjątkowy, często silny ból tułowia i kończyn, w tym ból narządów wewnętrznych, kości, stawów i mięśni Itd., Szczególnie w zawale kości śródręcza, nasady i palca (palec u nogi) jest bardziej powszechny, infekcja, odwodnienie, niedotlenienie i kwasica są zachętami, zawał trzewny i mózgowo-naczyniowy mają odpowiednie objawy i oznaki.
(2) heterozygotyczna choroba sierpowata: zwykle bezobjawowa, nie występuje niedokrwistość hemolityczna, jest również znana jako tendencja sierpowata, tylko zaburzenie mikrokrążenia w ciężkim niedotlenieniu, głównie w prostych naczyniach krwionośnych rdzenia nerkowego, Ponieważ w tym miejscu występuje znaczna hipertoniczność, czerwone krwinki są łatwe do odwodnienia, w połączeniu z fizjologicznymi cechami niskiego ciśnienia tlenu i niskiego pH, co prowadzi do transmutacji czerwonych krwinek, zastoju rdzeniastej krwi, a nawet niedrożności naczyń krwionośnych, mogą wystąpić ciężkie sutki nerkowe Martwica
2. Cechy kliniczne nefropatii sierpowatej
Większość pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową lub sierpowatokrwinkową zwykle nie wykazuje klinicznych objawów choroby nerek, ale niewielka liczba pacjentów cierpi na martwicę brodawek nerkowych i zaburzenia koncentracji moczu.
(1) krwiomocz: typ homozygotyczny lub heterozygotyczny może wystąpić krwiomocz, krwiomocz jest najczęstszym objawem uszkodzenia nerek, może być krwiomoczem rażącym, ale krwiomocz mikroskopowy, może być minimalną martwicą rdzenia rdzeniowego i brodawki nerkowej Spowodowane przez krwiomocz kłębuszkowy.
(2) zespół nerczycowy: choroba sierpowata może występować typowy zespół nerczycowy, patologicznie może być minimalnym typem zmiany, mezangialnym rodzajem proliferacyjnym, błonowym typem rozrostowym i ogniskowym stwardnieniem kłębuszkowym, obszar mezangialny A komórki nabłonkowe mogą mieć złogi żelaza.
(3) niewydolność kanalików nerkowych: u pacjentów z anemią sierpowatą zmiany kanalików nerkowych występują częściej, może wystąpić wczesna dysfunkcja nerek, a następnie zmniejszone stężenie i zdolność rozcieńczania, izotoniczny mocz, wczesna choroba Odwracalne, późne z powodu przewlekłego niedokrwienia, nieodwracalnego uszkodzenia rdzenia nerkowego, trwałej wielomoczu, nokturii i innych zaburzeń koncentracji moczu, dystalnej kwasicy cewkowej, najczęściej niekompletnej.
(4) Hiperurykemia: metabolizm czerwonych krwinek w tej chorobie jest 6-8 razy większy niż u zdrowych ludzi, a wytwarzanie kwasu moczowego jest nadmierne, ale szybkość usuwania jest zwiększona, więc nie występuje dnawe zapalenie stawów.
(5) Niewydolność nerek: Ta choroba może powodować ostrą niewydolność nerek z powodu niedrożności naczyń nerkowych i ostrej hemolizy wewnątrznaczyniowej Z powodu zmian kłębuszkowych i metamorfozy mnogiej u 18% pacjentów może rozwinąć się przewlekła niewydolność nerek. Koniec okresu.
Zbadać
Badanie nefropatii sierpowatej
Badanie krwi
Występują różne stopnie niedokrwistości hemolitycznej i łagodna żółtaczka. Czerwone krwinki nie mają normalnej hemoglobiny (HbA) i są zastępowane przez nieprawidłową hemoglobinę (HbS). Elektroforeza hemoglobiny wykazuje dużą ilość HbS, a test tworzenia się sierpowatych komórek jest pozytywny.
2. Kontrola moczu
Widoczny krwiomocz, białkomocz, hipotonia wielomoczowa; choroba ta niezależnie od typu homozygotycznego lub heterozygotycznego może wystąpić krwiomocz, może być krwiomoczem rażącym, ale krwiomocz mikroskopowy może być rdzeniem nerkowym i sutkiem nerkowym niewielkim Z powodu martwicy może to być również krwiomocz kłębuszkowy. Choroba sierpowata może rozwinąć typowy zespół nerczycowy. W tym czasie mogą wystąpić zmiany laboratoryjne zespołu nerczycowego.
Biopsja nerek sugeruje powiększenie kłębuszków nerkowych i przekrwienie u pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, sierpowate komórki wypełniają światło, komórki mezangialne namnażają się w różnym stopniu, a naczynia krwionośne łagodne do umiarkowanych obserwowano z powodu pogrubienia kłębuszkowej błony podstawnej włośniczkowej. Przerost ściany, u pacjentów z zespołem nerczycowym, zwiększone płaty kłębuszkowe, sugerujące obecność kłębuszkowego zapalenia naczyń włosowatych, złogi żelaza w komórkach nabłonkowych i śródbłonkowych, segmentalne stwardnienie kłębuszkowe i błoniaste Można również zaobserwować nefropatię, mikroskopia elektronowa sugeruje, że cząsteczki 25 nm są skoncentrowane w komórkach międzykapilarnych i nabłonkowych, wspólnej proliferacji komórek mezangialnych i przerzutach obwodowych mezangialnych, immunofluorescencja jest w większości ujemna, niektórzy pacjenci nie widzą IgG i C3 nie Reguły są osadzone wokół naczyń włosowatych, z których większość to zespół nerczycowy, błoniaste lub krezkowe włośniczkowe kłębuszkowe zapalenie nerek.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie nefropatii sierpowatej
Główna podstawa diagnozy:
1. Niedokrwistość Hb wynosi zwykle 70 ~ 80 g / l, jest niedokrwistością hemolityczną, której towarzyszy napadowy ból tułowia lub kończyn i należy podejrzewać tę chorobę, retikulocyty często osiągają 10%.
2. Test mutagenezy czerwonych krwinek pozytywnie wymieszaj krew pacjenta z roztworem pirosiarczynu sodu, odtlenienie krwi indukuje transmutację czerwonych krwinek, badanie mikroskopowe czerwonych krwinek w kształcie sierpa lub test rozpuszczania hemoglobiny, dodając powyższy roztwór do roztworu fosforanu, normalna hemoglobina Podczas rozpuszczania nie wystąpiło wytrącanie, nieprawidłowa rozpuszczalność hemoglobiny była niska i nastąpiło mętne wytrącanie.
3. Nieprawidłowa hemoglobina (HbS) występuje w elektroforezie hemoglobiny.
4. Elektroforeza hemoglobiny wykazała dużą ilość HbS, a test tworzenia sierpowatych pozytywnie potwierdził tendencję sierpowatych Chorobie sierpowatej towarzyszyły krwiomocz, białkomocz, hipotonia wielomoczowa, zespół nerczycowy, odmiedniczkowe zapalenie nerek, kanaliki nerkowe. Chorobę można zdiagnozować na podstawie dysfunkcji i uszkodzenia nerek, takich jak ostra i przewlekła niewydolność nerek.
Diagnostyka różnicowa
Należy zachować ostrożność, aby odróżnić od innych rodzajów niedokrwistości i chorób nerek.
