lipodystrofia układowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie do ogólnoustrojowej lipodystrofii Całkowita lipodystrofia (znana również jako atroficzna cukrzyca tłuszczowa lub zespół Lawrence-Seip) jest wrodzoną lub nabytą lipoatrofią. Objawia się głównie ogólnoustrojowym zanikiem tłuszczu podskórnego i tłuszczem trzewnym, z chorobami trzewnymi lub niektórymi wadami wrodzonymi, owłosieniem skóry, zmianami przypominającymi akantozę, układowym z wątrobą, rozwojem kości, hiperlipidemią, cukrzycą i tak dalej. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: żółty guz
Patogen
Przyczyny ogólnoustrojowej lipodystrofii
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna nie jest jasna, ma historię rodzinną lub wpływ genetyczny, jest to dziedziczenie autosomalne recesywne, może powodować hiperlipidemię z powodu wad magazynowania tłuszczu, a niektórzy ludzie spekulują, że jest to związane z zaburzeniem podwzgórzowo-przysadkowym.
(dwa) patogeneza
Patogeneza jest wciąż niedokładna, niektórzy uważają, że jest to dziedziczenie autosomalne recesywne, które może powodować hiperlipidemię z powodu wad w magazynowaniu tłuszczu.
Zapobieganie
Systemowa zapobieganie lipodystrofii
Wczesne wykrycie, wczesne leczenie. Utrzymuj zrównoważoną dietę i jedz więcej owoców i warzyw.
Powikłanie
Powikłania ogólnoustrojowych zaburzeń metabolizmu tłuszczu Powikłania
Wrodzony typ, zwykle hepatosplenomegalia, wysokie stężenie lipidów we krwi, tworzenie żółtego guza, przerost serca, zmiany czynności nerek, niewydolność psychiczna lub niedowład połowiczny, wysoki poziom cukru we krwi może wystąpić w wieku 3 lat, a po 10 latach może mu towarzyszyć wielomocz.
Objaw
Objawy ogólnoustrojowych zaburzeń metabolizmu tłuszczów Często występujące objawy Decydujące odkładanie lipidów, znikanie podskórnego tłuszczu, przerost serca, hepatosplem, nadciśnienie w moczu, zaburzenia metabolizmu wody i soli
Podzielony na dwa rodzaje wrodzony i dorosły.
Wrodzony typ
Początek narodzin lub w wieku 2 lat, ekspresja tłuszczu podskórnego zniknęła, skóra stała się sucha, ale elastyczność jest dobra, najbardziej widoczna jest intensywna pigmentacja, pachy, fałdy pachwinowe, miejscowa skóra jest liniowo pogrubiona, podobna do acanthosis nigricans, całe ciało Owłosione, włosy grube i kręcone, linia włosów na czole może sięgać łuku brwiowego, kość rozwija się szybciej, wysokość przekracza ten sam standard wiekowy, stawy dłoni i stóp rosną, głowa staje się dłuższa, twarz jest chuda, dolne czoło, piszczel wystaje, charakterystyczny Twarz, kształt mięśni ciała jest silny, pogrubienie mięśni brzucha, obrzęk brzucha, któremu często towarzyszy przepuklina pępkowa, przedwczesny przerost narządu płciowego, zwykle powiększenie wątroby i śledziony, wysokie stężenie lipidów we krwi, tworzenie się żółtego guza, przerost serca, zmiany czynności nerek, niewydolność psychiczna lub Hemiplegia, hiperglikemia może wystąpić w wieku 3 lat i może towarzyszyć wielomocz po 10 roku życia, ale nie reaguje na leczenie insuliną.
2. Typ dla dorosłych
Objawy są późne lub nie są widoczne, wzrost, mięśnie są duże, obrzęk brzucha nie jest oczywisty, przed wystąpieniem cukrzycy można zaobserwować tylko wzrost kości dłoni i stóp, podobnie jak akromegalia, test może wykryć hiperglikemię, hiperlipidemię, mocz Białka i obsada, niektóre mają wysokie ciśnienie krwi, dużą wątrobę, przerost serca, często umierają z powodu niewydolności wątroby lub hematemezy.
Zbadać
Badanie ogólnoustrojowych zaburzeń metabolizmu tłuszczów
Histopatologia: tłuszcz podskórny i trzewny zniknął, a mikroskopia elektronowa wykazała, że komórki tłuszczowe zawierały wiele kropelek tłuszczu.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja ogólnoustrojowej lipodystrofii
Zgodnie z charakterystyką ogólnoustrojowej choroby insulinowej i cukrzycy wolnej od ketozy rozpoznanie można potwierdzić.
Akromegalię należy odróżnić od dorosłego typu choroby. Pierwszy z nich jest spowodowany guzem przysadki lub przerostem. Oprócz akromegalii występują postępujące bóle głowy, zmniejszone pole widzenia i pogorszenie widzenia, które różnią się od tej choroby.
