pseudoksantoma elastyczna
Wprowadzenie
Wprowadzenie do elastycznego pseudożółtego guza Pseudo-pseudoanxoma (pseudoxanthomaelasticum) był kiedyś nazywany rozproszoną żółtą zakładką (diffusexanthelasma), a później ma nietypowy żółty guz. Nazywa się to zwłóknieniem dystroficznym. I autosomalne dziedziczenie recesywne, każdy typ jest podzielony na dwie grupy, klinicznie bardziej powszechne chromosomy I, II i autosomalna recesywna grupa I, a autosomalna recesywna grupa II jest rzadka, zwykle dominujące objawy dziedziczne Bardziej recesywne dziedziczenie jest poważne. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Osoby wrażliwe: dobre dla młodych kobiet Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: nadciśnienie, choroba wieńcowa, dławica piersiowa
Patogen
Pseudoksantoma elastyczna
(1) Przyczyny choroby
Choroba należy do zaburzenia elastycznych włókien całego ciała, a przyczyna jest nadal nieznana. Większość ludzi uważa, że jest związana z czynnikami wrodzonymi i ma następujące poglądy:
1. Genetyka rodzinna Z uwagi na fakt, że choroba ma historię rodzinną, uważa się, że jest ona związana z dziedzicznością.
2. Zaburzenia endokrynologiczne Przerost tarczycy lub grasicy, dysfunkcja jajników, może powodować tę chorobę, wywnioskowano, że choroba ta może być związana z zaburzeniami endokrynologicznymi.
3. Zaburzenia metaboliczne Niektóre badania tej choroby u ludzi wykazały nieprawidłowości w tworzeniu się i metabolizmie włókien elastycznych, a także obniżono zawartość kolagenu w skórze i aktywność hydroksylazy prokolagenu proliny.
(dwa) patogeneza
Patogeneza jest wciąż niejasna. Większość ludzi uważa, że jest związana z czynnikami wrodzonymi i ma następujące poglądy:
1. Genetyka rodziny Touroine zebrał 238 przypadków opisanych w literaturze, z których 114 miało historię rodzinną Stemmerman wspomniał w raporcie, że 5 z Streiff i 9 sióstr z rodziny Portman cierpiało na tę chorobę. Dziedziczenie recesywnego chromosomu Papież zaproponował, aby jego dziedziczny tryb dominował i recesywny Viljoen i wsp. Uważają, że PXE jest zgodny z autosomalnym dziedziczeniem recesywnym, a jego poważne upośledzenie wzroku nie jest proporcjonalne do stopnia zaangażowania skóry.
2. Zaburzenia endokrynologiczne Ze względu na objawy kliniczne tej choroby występuje przerost tarczycy lub grasicy, dysfunkcja jajników, można wywnioskować, że choroba ta może być związana z zaburzeniami endokrynologicznymi.
3. Zaburzenia metaboliczne Choroba może być spowodowana tworzeniem się elastycznych włókien i nieprawidłowościami metabolicznymi oraz zawartością kolagenu w skórze i aktywnością hydroksylazy proliny prokolagenu.
4. Patologiczne badanie histologiczne skóry, w środkowej i dolnej warstwie skóry właściwej, znajdują się pasma zmian z oczywistymi górnymi i dolnymi granicami. Obserwuje się zwyrodnienie, pękanie i rozszerzanie się elastycznego materiału włóknistego. Ponadto w tej samej części można zobaczyć zabarwienie Kossa o ciemnobrązowym kolorze. Tonąc, to samo zwłóknienie jest również widoczne w ścianie naczynia, naczyniowej warstwie podstawnej naczyniówki, wsierdziu i nasierdziu, a wzór naczyniowy jest spowodowany degeneracją naczyniowej warstwy podstawnej naczyniówki z elastycznego materiału włóknistego.
Zapobieganie
Elastyczna pseudożółta prewencja nowotworów
(1) Badanie przedmałżeńskie: badanie przedmałżeńskie (tj. Opieka zdrowotna w związku małżeńskim), jest ważnym ogniwem zapewniającym szczęście zarówno mężczyznom, jak i kobietom po ślubie, zdrowiu przyszłych pokoleń, celem badania przedmałżeńskiego jest: 1 badanie chorób genetycznych, w tym szczegółowe badanie zarówno mężczyzn, jak i kobiet oraz Stan zdrowia członków rodziny, przeszłość medyczna i leczenie, zwłaszcza obecność lub brak wad wrodzonych, historia genetyczna i historia małżeństwa bliskich krewnych, w razie potrzeby, badanie rodziny, badanie grupy krwi, badanie chromosomowe lub diagnoza genetyczna w celu wykrycia nosicieli; 2 kompleksowe Badanie fizykalne, głównie w przypadku ostrych chorób zakaźnych, gruźlicy lub ciężkiego serca, wątroby, choroby nerek, przewlekłego zapalenia dróg moczowych itp., Które mogą poważnie zagrozić zdrowiu danej osoby lub małżonka, a także poważnej niedokrwistości kobiety, cukrzycy itp. Mogą spowodować uszkodzenie płodu Wykrywanie dotkniętych chorób i mobilizacja po wyleczeniu można ożenić; 3 sprawdzić męskie i żeńskie narządy rozrodcze, wykryć wady rozwojowe narządów płciowych, deformację płci i inne choroby, aby bardzo wcześnie podjąć środki zaradcze.
(2) Poradnictwo genetyczne: Poradnictwo genetyczne to kwestie genetyczne, genetyczne, diagnostyczne, terapeutyczne i prognostyczne zgłaszane przez klinicystów od pacjentów genetycznych i ich krewnych. Prawdopodobieństwo, że dziecko dziecka ponownie cierpi na chorobę oraz zapewni poradę i wytyczne dla pacjenta i jego krewnych. Znaczenie poradnictwa genetycznego polega na: 1 łagodzeniu bólu fizycznego i psychicznego pacjenta, zmniejszeniu presji psychicznej pacjenta i jego bliskich oraz pomocy Prawidłowo leczą choroby genetyczne, rozumieją prawdopodobieństwo zachorowalności, podejmują właściwe środki zapobiegawcze i lecznicze; 2 zmniejszają częstość występowania chorób genetycznych w populacji, zmniejszają częstotliwość szkodliwych genów i zmniejszają możliwości przenoszenia.
Powikłanie
Elastyczne powikłania guzów rzekomych Powikłania, nadciśnienie, choroba wieńcowa, dławica piersiowa
1. Uszkodzenie sercowo-naczyniowe może być komplikowane przez chorobę naczyń obwodowych, nadciśnienie tętnicze, chorobę wieńcową serca, dusznicę bolesną, ale mniej ostry zawał mięśnia sercowego i nagłą śmierć.
2. Zmiany w oku mogą być powikłane krwotokiem siatkówki, zmianami hiperplastycznymi, pigmentacją, plamką siatkową, zwyrodnieniem naczyniówki szklistej naczyniówki, bliznowaceniem siatkówki, zmianami dna oka, powtarzającymi się krwawieniami z przewodu pokarmowego.
3. Choroby naczyniowo-mózgowe mogą być komplikowane przez objawy neuropsychiatryczne, łagodną hemiplegię, zaburzenia psychiczne, krwotok podpajęczynówkowy, niewydolność tętnicy podstawnej, epilepsję itp.
4. Zajęcie naczyń nerkowych może prowadzić do nadciśnienia.
5. Chorobę może również komplikować nadczynność tarczycy, cukrzyca, choroba Pageta.
Objaw
Objawy sprężystych guzów rzekomożółtych Częste objawy Krwawienie z górnego odcinka przewodu pokarmowego powtarzające się krwawienia kończyny pojawiają się na pomarańczowo ... Deformacja chromosomowa naskórek zwapnienie grudek Zaburzenia wzroku Krwotok siatkówki Przenikanie zwyrodnienie skóry Elastyczność skóry
Choroba występuje u młodych kobiet, głównie uszkodzenie skóry, uszkodzenie układu sercowo-naczyniowego, choroba przewodu pokarmowego, zmiany oczne, zmiany neuropsychiatryczne, choroby nerek.
1. Główne objawy kliniczne
(1) Uszkodzenie skóry: zwykle występuje w okresie dojrzewania, ale można to również zaobserwować w krótkim okresie po urodzeniu, wysypka jest symetryczna, która występuje po obu stronach szyi, przepukliny pępkowej, pach, pach i pachwiny itp. Błona śluzowa nosa, nawet w pochwie lub błonie śluzowej odbytnicy, pogrubienie skóry, słaba elastyczność, relaksacja, wysypka to duża igła do dużych, żółtawych do pomarańczowych wyprysków lub małych guzków, więcej skupisk lub wtopionych w sieć Niektóre pory są powiększone, takie jak „mechacąca się skóra kurczaka”, a ich wygląd przypomina skórkę pomarańczową. Doniesiono również, że naskórek jest zwapniony lub skóra penetrująca ulega degradacji. Niektórzy pacjenci mogą mieć nadmierne rozciąganie skóry, ale niekoniecznie wysypkę.
(2) Uszkodzenie sercowo-naczyniowe: w tym choroba naczyń obwodowych, nadciśnienie tętnicze, choroba wieńcowa oraz zwłóknienie i zwapnienie błony wewnętrznej. Gdy dochodzi do tętnicy kończyny, puls może być osłabiony lub zanikać, chromanie przestankowe, a około 1/3 przypadków ma dusznicę bolesną Jednak ostry zawał mięśnia sercowego i nagła śmierć są mniejsze. Zastoinowa niewydolność serca może być związana z wieloma czynnikami. Zmiany naczyniowe i zwłóknienie wsierdzia mogą powodować niewydolność serca. Nadciśnienie tętnicze i choroba wieńcowa są również ważnymi czynnikami w promowaniu niewydolności serca. .
(3) Zmiany żołądkowo-jelitowe: U dzieci krwawienie z przewodu pokarmowego może występować wielokrotnie. Przyczyną może być wrzód trawienny lub przepuklina przełyku przełykowego. Badanie gastroskopowe może wykazać, że zmiany w błonie śluzowej przewodu pokarmowego są podobne do zmian skórnych. Ponadto mogą wystąpić niektórzy pacjenci. Rozszerzenie przewodu pokarmowego i wypadanie odbytnicy.
(4) Zmiany oczne: siatkówkowe naczynia krwionośne w dnie są liniowe, co jest charakterystyczną zmianą choroby, która charakteryzuje się szaro-białą linią z grubszymi naczyniami krwionośnymi, które mają nieregularny kształt pierścienia lub promieniowy wokół tarczy wzrokowej. Krwotok siatkówki może powodować upośledzenie wzroku. Z wiekiem mogą wystąpić zmiany hiperplastyczne, przebarwienia, plamka siatkówki, hialinoza naczyniówkowa i bliznowacenie siatkówki. Gdy plamka jest zaangażowana, może wystąpić poważna utrata wzroku, a podstawa zmienia się najbardziej. Przy zmianach skórnych powtarzające się krwawienie z przewodu pokarmowego występuje jednocześnie.
(5) zmiany neuropsychiatryczne: objawy neuropsychiatryczne mogą być spowodowane chorobą naczyniowo-mózgową, łagodną hemiplegią, zaburzeniami psychicznymi, krwotok podpajęczynówkowy, niewydolnością tętnicy podstawnej, padaczką itp.
(6) Zmiany w nerkach: zmiany mogą wystąpić zarówno w tętnicach śródnerkowych, jak i nadnerczowych, a zajęcie naczyń nerkowych może prowadzić do nadciśnienia.
Chorobę można łączyć z nadczynnością tarczycy, cukrzycą i chorobą Pageta. Niektórzy uważają, że choroba ta ma pewien związek z zespołem konia, zespołem Ai-Danga.
2. Według metod dziedzicznych chorobę można podzielić na 4 typy.
(1) Autosomalny dominujący typ I: przejawia się w pomarańczowym wyglądzie zginacza kończyn, któremu towarzyszą ciężkie zaburzenia krążenia, takie jak nadciśnienie, dusznica bolesna, chromanie przestankowe i objawy oczne.
(2) Autosomalny dominujący typ II: charakterystyczne objawy bladożółtych grudek, wysokie ciśnienie krwi, chromanie przestankowe, objawy oczne, zwiększone rozciąganie skóry i wysoki łuk jarzmowy.
(3) Autosomalny recesywny typ I: charakterystyczne objawy wysypki, zwiększone rozciągnięcie skóry, wysokie ciśnienie krwi, objawy oczne, takie jak twardówka niebieska i łuk sorgo oraz liczne stawy luźne w całym ciele, przypadki żeńskie mają górny odcinek przewodu pokarmowego Krwawienie
(4) Autosomalny recesywny typ II ma jedynie zwiększony rozciągnięcie skóry bez wysypki i ogólnoustrojowych powikłań trzewnych.
Zbadać
Badanie elastycznego pseudo-ksantoma
1. Rutynowe powtarzające się krwawienia z przewodu pokarmowego mogą mieć różny stopień niedokrwistości.
2. Mocz rutynowe sporadyczne krwiomocz, u niektórych pacjentów może wystąpić krwiomocz mikroskopowy.
3. Badanie biochemiczne połączone z nadczynnością tarczycy, podwyższonym hormonem tarczycy, cukrzycą, podwyższonym poziomem glukozy we krwi.
4, badanie rentgenowskie: zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej pokazuje przerost lewej komory serca, może być związane z zwapnieniem aorty, gdy występuje dysfunkcja serca, może być objawem rentgenowskim niewydolności serca, angiografia może wykazywać zwężenie lub niedrożność tętnic kończyn, wysokie Zwężenie tętnicy nerkowej można znaleźć w ciśnieniu krwi, a angiografia wieńcowa wykazuje zwężenie.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza elastycznego pseudo-ksantoma
Według miejsca, w którym skóra jest bardziej wcierana, występuje wysypka o barwie jasnożółtej do pomarańczowej, zgrubienie skóry, słaba elastyczność i relaksacja, a jednocześnie charakterystyczne linie linii naczyń krwionośnych w dnie i objawy zatorowości trzewnej, które mogą zdiagnozować chorobę.
W diagnostyce różnicowej należy zwrócić uwagę na identyfikację sklerotycznego zanikowego mchu, twardziny, zwiotczenia itp., A żadna z powyższych chorób nie ma skóry, dna oka i naczyń krwionośnych w tym samym czasie co choroba.
