wrodzone zwłóknienie wątroby
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonego zwłóknienia wątroby Wrodzone zwłóknienie wątroby jest rzadką wrodzoną wrodzoną wadą rozwojową charakteryzującą się przerostem tkanki łącznej i przerostem małych dróg żółciowych w okolicy wrotnej.W późniejszych stadiach choroby zwykle występuje nadciśnienie wrotne, a 50% pacjentów może umrzeć z powodu masywnego krwawienia z przewodu pokarmowego. . Kerr i wsp. (1961) po raz pierwszy nazwali chorobę wrodzonym zwłóknieniem wątroby. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,05% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: krwawienie z przewodu pokarmowego ostre obturacyjne ropne zapalenie dróg żółciowych ropień wątroby ropień torbieli trzustki rozedma płuc
Patogen
Wrodzone zwłóknienie wątroby
Przyczyna choroby:
Wrodzone zwłóknienie wątroby (CHF) jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną.Jeśli którykolwiek z jego rodziców jest heterozygotyczny, jego fenotyp jest prawidłowy, a jego dzieci mają równe szanse na cierpienie na CHF. Dzieci dzieci mogą zwiększyć swoje szanse na zarażenie się tą chorobą.
Patogeneza:
Tekstura powiększenia wątroby twardnieje, obszar wrotny poszerza się, zmniejsza się odgałęzienie żyły wrotnej, niedrożność lub zwężenie, przerost tkanki włóknistej obwodowej; rozszerzenie i przerost dróg żółciowych wewnątrzwątrobowych, rozszerzony przewód żółciowy z normalnymi kolumnowymi komórkami nabłonka; i marskość dzieci Różnica w nauce polega na tym, że struktura hepatocytów i zrazików wątrobowych jest normalna i nie występuje martwica i regeneracja hepatocytów.
Zapobieganie
Wrodzone zapobieganie zwłóknieniu wątroby
Jedz mniej tłustych, smażonych, marynowanych produktów i żywności zawierającej sztuczne kolory i sztuczne dodatki. Pacjenci ze zwłóknieniem wątroby mają mniejszą wydajność trawienną, co wpływa na wchłanianie tłustych pokarmów i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, więc ich zdolność trawienia jest słaba, więc najlepiej są tłuste, smażone, sfermentowane pokarmy i produkty konserwowane, takie jak kiełbasy i boczek. Dobrze jest jeść; jednocześnie najlepiej stosować zasadę niewielkiej liczby posiłków, aby zmniejszyć obciążenie wątroby i pęcherzyka żółciowego.
Przestań pić Tak długo, jak istnieją choroby wątroby, niezależnie od tego, czy jest to zapalenie wątroby, stłuszczenie wątroby, marskość wątroby, rak wątroby, musisz najpierw przestać pić, ponieważ alkohol jest metabolizowany głównie przez wątrobę. Gdy komórki wątroby są uszkodzone, metabolizm alkoholu jest zmniejszony, a picie alkoholu może łatwo pogorszyć uszkodzenie wątroby.
Powikłanie
Wrodzone powikłania zwłóknienia wątroby Powikłania, krwawienie z przewodu pokarmowego, ostre obturacyjne ropne zapalenie dróg żółciowych, ropień wątroby, torbiel trzustki, rozedma płuc
Chorobę komplikują powtarzające się epizody krwawienia z przewodu pokarmowego. Częstość napadów jest różna u różnych osób, ale na ogół nie jest gwałtowna. Można ją kontrolować za pomocą leczenia. Na ogół nie jest skomplikowana z powodu encefalopatii wątrobowej, wodobrzusza, żółtaczki i niewydolności wątroby. Po leczeniu rokowanie jest złe. Główną przyczyną śmierci jest masywne krwawienie z przewodu pokarmowego (50% pacjentów) lub śmierć z powodu innych wad wrodzonych, takich jak policystyczna choroba nerek i niewydolność nerek, choroba Caroli wtórna do raka nabłonka żółciowego, Choroba Caroli powikłana ostrym obturacyjnym ropnym zapaleniem dróg żółciowych lub ropniem wątroby oraz wrodzone wady rozwojowe związane z tą chorobą to:
1. choroba Caroli
CHF często towarzyszy wrodzone wewnątrzwątrobowe rozszerzenie dróg żółciowych, jeśli oba współistnieją, nazywa się to chorobą Grumbacha.
2. Wrodzone poszerzenie przewodów nerkowych
Około jednej trzeciej pacjentów z CHF często wiąże się z wrodzoną dysplazją nerek. Charakterystyka zmian nerkowych jest podobna do nerki gąbczastej, jednak w przeciwieństwie do gąbczastych nerek, ta pierwsza polega na gromadzeniu przewodu we wszystkich częściach rdzenia i kory, podczas gdy tylko nerka Rozszerzenie rdzenia nerkowego jest rozszerzone i większość pacjentów z tą chorobą nie ma wyraźnych objawów nerkowych, ale w badaniu można znaleźć nerki, a urografię wydalniczą widać w większości pasm związanych z miedniczką nerkową. Rozszerzona kolekcja cieni w rurce, większość pacjentów z CHF z tą chorobą pozostaje bardziej niezmieniona w chorobie nerek, ale u kilku pacjentów z postępem choroby, rozszerzeniem niedrożności kanału gromadzącego, może powstać zmiana podobna do dorosłej policystycznej choroby nerek (ponad 30 Powstałe w wieku około 40 lat nadciśnienie nerkowe i mocznica występują później w przebiegu choroby.
3. Inne rzadkie związane z wadami rozwojowymi mają wrodzone wady wątrobowe wady żyły wrotnej (takie jak powtarzające się gałęzie żyły wrotnej itp.)
Torbiele trzustki, naczyniak limfatyczny jelita cienkiego, rozedma płuc, naczyniak krwionośny mózgu, tętniaki nerek i mózgu.
Objaw
Wrodzone objawy zwłóknienia wątroby Częste objawy Zwłóknienie wątroby, zastój krwi, ból brzucha, kamienie wewnątrzwątrobowe dróg żółciowych, przerost komórek gwiaździstych wątroby, powiększenie wątroby i śledziony, ból, żółtaczka, żylaki
Głównym objawom wtórnego nadciśnienia wrotnego i jego powikłań, niektórym pacjentom z chorobą Caroli (wrodzone wewnątrzwątrobowe rozszerzenie dróg żółciowych) lub policystyczną chorobą nerek, mogą towarzyszyć objawy kliniczne tych dwóch chorób.
U większości pacjentów pojawiają się objawy w wieku od 5 do 20 lat, ale niewielka liczba pacjentów może pojawić się po urodzeniu, objawiająca się głównie jako hematemeza, krew w kale (krwawienie z żylaków przewodu pokarmowego), masa brzucha (hepatosplenomegalia), dyskomfort wątroby i śledziony Lub ból, niedokrwistość (wywołana przez śledzionę), nawracająca gorączka (współistniejąca z infekcją dróg żółciowych), w połączeniu z chorobą Caroli, może towarzyszyć nawracający ból w nadbrzuszu (współistniejące wewnątrzwątrobowe kamienie dróg żółciowych), gorączka, żółtaczka itp. Łącznie W przypadku policystycznej choroby nerek może dojść do objawów mocznicy.
Inteligencja i rozwój fizyczny są na ogół normalne. Większość pacjentów często ma jednocześnie powiększenie wątroby i śledziony. Najczęściej śledziony są powiększone. Tekstura wątroby i śledziony jest twarda, powierzchnia jest gładka, a infekcji towarzyszy ból w okolicy wątroby. Niektórzy pacjenci mają żylaki podskórne. (Żylaki głowy węża morskiego), mogą wąchać głośny dźwięk obozu żył (pozytywny znak Kennedy'ego), jest to tak zwany zespół Cruveilhiera, spowodowany nadciśnieniem wrotnym i inny niż nadciśnienie wrotne spowodowane innymi chorobami, Choroba na ogół nie występuje wodobrzusze, nie ma przędziorków, w połączeniu z policystyczną chorobą nerek, można łączyć z guzkami nerki w tym samym czasie i może mieć nadciśnienie nerkowe.
Zbadać
Badanie wrodzonego zwłóknienia wątroby
Rutyna krwi może być normalna, ale u osób z powiększeniem śledziony dochodzi do zmniejszenia obwodowych komórek krwi, a różne wskaźniki czynności wątroby są na ogół prawidłowe, ale u niektórych osób może wystąpić łagodny wzrost AKP i / lub γ-GT w połączeniu z policystyczną chorobą nerek. Zwiększone stężenie kreatyniny w surowicy i azotu mocznikowego.
Przełykanie i wczesna gastroskopia przełyku można znaleźć bez nieprawidłowości. Po progresji zwykle obserwuje się żylaki przełyku i żołądka. USG B i CT można zaobserwować w powiększeniu wątroby i śledziony, rozszerzeniu żyły wrotnej, rozszerzeniu żyły śledziony, rozszerzeniu żyły wieńcowej żołądka i nadciśnieniu wrotnym. Wielotorbielową chorobę nerek można znaleźć w wielu torbielowatych zmianach w nerce. Biopsja wątroby może zwykle wykryć typowe wrodzone zwłóknienie wątroby, ale w kilku przypadkach, jeśli miejsce nakłucia jest normalnym obszarem wrotnym, można go błędnie rozpoznać jako Normalna tkanka wątroby.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonego zwłóknienia wątroby
Cechy histologiczne wątroby są ważną podstawą do diagnozy i można zdiagnozować skrawki śródoperacyjne.
Chorobę należy odróżnić od śródwątrobowego nadciśnienia wrotnego wywołanego innymi przyczynami, a punkty identyfikacyjne marskości wątroby u dzieci to:
1 Choroba ma ponad 10 lat, nadciśnienie wrotne i ponad 10 lat u dzieci z objawami klinicznymi.
2 Choroba ma normalną czynność wątroby, podczas gdy marskość wątroby ma w przeszłości zapalenie wątroby i zmiany czynności wątroby.
3 Zmiany patologiczne wątroby w tej chorobie to głównie fibroplazja w okolicy wrotnej, zrazik wątrobowy i struktura hepatocytów są prawidłowe, ponadto należy odróżnić chorobę od zwyrodnienia wątrobowo-soczewkowego i galaktozemii.
