wrodzona agamma-globulinemia
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonej braku gamma-globulinemii Ze względu na brak limfocytów B w organizmie lub nienormalną funkcję komórek B, nie mogą one różnicować się w dojrzałe komórki plazmatyczne po stymulacji antygenem, lub zsyntetyzowane przeciwciała nie mogą być wydalane poza komórkami, co powoduje brak immunoglobuliny w surowicy i powodowanie takich chorób. Defekty na różnych etapach różnicowania i dojrzewania komórek, obniżenie poziomu immunoglobulin w surowicy w jednej klasie, kilku klasach lub podklasach oraz niska wydajność wytwarzania przeciwciał. Nawet jeśli poziomy immunoglobulin w surowicy są prawidłowe lub podwyższone, przypadki z poważnymi objawami klinicznymi powinny być Wysoce podejrzane bariery w produkcji przeciwciał. Wrodzona agammaglobulinemia związana z chromosomem X (znana również jako agammaglobulinemia typu Brutona) jest pierwotną chorobą z niedoborem płynów. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,001% -0,002% Wrażliwi ludzie: małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zapalenie stawów Zapalenie skórno-mięśniowe Zapalenie opon mózgowych
Patogen
Wrodzona dysfunkcja γ-globulinemii
Przyczyna:
Choroba jest spowodowana asocjacją chromosomu X.
Patogeneza:
Region komórek limfoidalnych nie zależnych od grasicy jest słabo rozwinięty. Proces różnicowania limfatycznych komórek macierzystych w komórki pre-B jest blokowany, a komórki plazmatyczne nie mogą być tworzone, tak że nie można wytworzyć γ-globuliny, to znaczy nie może ona sama zsyntetyzować immunoglobuliny. Gen choroby znajduje się w Xq21. .3 ~ Xq22.6, który jest kodowany przez kinazę tyrozynową komórek B. (btk). Gen btk ulega ekspresji we wczesnym stadium rozwoju komórek B i nie ulega ekspresji w komórkach T i komórkach plazmatycznych. Może być niezbędny do dojrzewania komórek B, a niektóre jego części są Mutacje zostały zidentyfikowane.
Zapobieganie
Wrodzone zapobieganie gamma-globulinemii
Zapobieganie infekcji: należy zwrócić uwagę na izolację, aby zminimalizować kontakt z patogenami.
Powikłanie
Wrodzona dysfunkcja gamma-globulinemii Powikłania zapalenie stawów zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
Większość połączonego zapalenia stawów, zwłaszcza zapalenia stawów, może być spowodowana zakażeniem wirusem Echo zespołu skórno-mięśniowego lub śmiertelnym zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych, a także przypadkami śmierci z powodu zapalenia płuc wywołanego przez Pneumocystis carinii.
Objaw
Wrodzone stawy bez objawów globulinemii gamma Częste objawy Powtarzające się zakażenie granulocytami w celu zmniejszenia posocznicy zakażenie bakteryjne zapalenie opon mózgowych wyprysk krosty niedobór odporności obrzęk naczynioruchowy wybuch
Prawie 50% pacjentów ma wywiad rodzinny, wszyscy mężczyźni, a dziecko rozwija się dobrze po urodzeniu.Ogólnie, po 6-9 miesiącach (po znacznym zmniejszeniu IgG uzyskanym przez matkę) niektóre dzieci mają nieprawidłowe objawy, gdy mają 5-6 lat. .
Typowymi objawami są powtarzające się poważne infekcje bakteryjne, takie jak zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli, zapalenie ucha środkowego, zapalenie zatok, ropne zapalenie skóry, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie żołądka i jelit i posocznica, z których większość jest związana z zapaleniem stawów, zwłaszcza zapaleniem stawów, nawrotem płuc. Jeśli infekcji nie można leczyć szybko i skutecznie, można ją przekształcić w przewlekłą oskrzeli. Patogenami są często bakterie ropne, takie jak pałeczka grypy, pneumokoki, gronkowce i paciorkowce itp. W przypadku immunoterapii bakterie takie nie są łatwo fagocytowane przez neutrofile. Oprócz wirusa zapalenia wątroby, pacjenci są ogólnie odporni na ogólne infekcje wirusowe, grzybicze lub pierwotniakowe, i są bardziej narażeni na powrót do zdrowia. Żywa szczepionka z osłabionym wirusem reaguje normalnie. , wskazując, że komórkowa funkcja immunologiczna jest normalna, czasami powtarzane jest zakażenie odrą, świnką epidemiczną, częstość występowania wirusowego zapalenia wątroby i gruźlicy, a także zespół przypominający zapalenie skórno-mięśniowe lub śmiertelne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych wywołane zakażeniem wirusem Echo, Zgłaszano także przypadki zgonów z powodu zapalenia płuc wywołanego przez Pneumocystis carinii.
Zapalenie stawów, neutropenia, wyprysk, atopowe zapalenie skóry, fitotoksyczne zapalenie skóry, obrzęk naczynioruchowy, wybuch narkotyków lub astma mogą wystąpić w około 33% przypadków, a zakażenia skóry mogą wystąpić u 28% pacjentów, zwłaszcza krzywicy I liszajec, często rozprowadzany wokół ust.
Zbadać
Badanie wrodzonej braku gamma-globulinemii
1. Badanie immunologiczne: Wszystkie składniki immunoglobulin w surowicy są znacznie niższe, całkowita ilość immunoglobulin w surowicy jest często mniejsza niż 250 mg / l, IgG u dzieci jest ogólnie mniejsza niż 100 mg / l, IgA jest mniejsza niż 10 mg / l, a IgM jest mniejsza. Przy 10 mg / l niewielka liczba pacjentów może mieć normalny poziom IgE, komórki B i komórki plazmatyczne są zwykle usuwane, a komórki pre-B (zawierające immunoproteinę cytoplazmatyczną) są obecne.
Po zaszczepieniu szczepionkami i szczepionkami nie produkuje się przeciwciał. W teście skórnym można zastosować prostą metodę. Zaszczepiony anatoksyna błonicza stosuje się jako antywirusowy test Schick przeciwko błonicy. Pacjent jest ujemny, ponieważ nie może wytwarzać przeciwciał przeciw toksynom. Test tuberkulinowy u pacjenta był dodatni, co wskazuje, że komórkowa funkcja immunologiczna była normalna, a miano lektyny anty-A i anty-B w surowicy pacjenta było bardzo niskie.
2. Wykrywanie nośnika: Nośnik można wykryć, analizując typ inaktywacji chromosomu X i selektywnej inaktywacji nieprawidłowego chromosomu X w żeńskich limfocytach B.
Badanie histopatologiczne wykazało, że proliferacja komórek zależnych od grasicy w węzłach chłonnych była normalna, ale w rdzeniu węzłów chłonnych nie powstały żadne komórki plazmatyczne, aw korze nie powstało centrum zarodkowe. Liczba limfocytów jest normalna.
Diagnoza
Diagnoza i diagnostyka różnicowa wrodzonej braku globulinemii gamma
Pacjent ma historię rodzinną, zarówno mężczyzna, dziecko urodziło się 6 do 9 miesięcy później, niektóre dzieci w wieku 5 do 6 lat, pojawiają się objawy, powtarzające się nawracające poważne infekcje bakteryjne, takie jak zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli, zapalenie ucha środkowego, zapalenie zatok , ropne zapalenie skóry, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie żołądka i jelit i posocznica, większość zapalenia stawów, szczególnie zapalenie stawów, nawracające infekcje w płucach nie mogą być na czas i skuteczne leczenie, można je przekształcić w przewlekłą rozstrzenie oskrzeli, Bakterie chorobotwórcze to często bakterie pirogenne, takie jak pałeczka grypy, pneumokoki, gronkowce i paciorkowce itp., Komórkowa funkcja odpornościowa jest normalna, około 33% przypadków może wystąpić zapalenie stawów, neutropenia, egzema, atopowe zapalenie skóry, Fitotoksyczne zapalenie skóry, obrzęk naczynioruchowy, wybuch narkotyków lub astma itp., 28% pacjentów może rozwinąć infekcje skóry, zwłaszcza krzywicy i liszajec, często rozmieszczone w jamie ustnej, powinno rozważyć tę chorobę.
