moczówka prosta nerkowa u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dzieci z mocznicą moczową nerkową Moczyca cukrzycowa nerek (nefrogendiabetesinsipidus) jest chorobą dysfunkcji nawodnienia kanalików nerkowych i należy do kategorii zaburzeń koncentracji moczu, z powodu niskiej oporności AVP, dziedzicznej i nabytej NDI. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: odwodnienie hiperosmolarne przewlekła niewydolność nerek
Patogen
Przyczyny moczówki prostej u dzieci z cukrzycą
(1) Przyczyny choroby
1. Dziedziczne dziedziczne dziedziczenie narządów płciowych, ogromna większość mężczyzn.
2. Wtórne może wystąpić w wielu przewlekłych chorobach nerek (takich jak hipokaliemia, śródmiąższowe zapalenie nerek, przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek) wywołane przez leki uszkodzeniem nerek.
(dwa) patogeneza
1. Dziedziczna moczówka moczowa moczówki dystalne kanaliki nerkowe i przewody zbiorcze nie są wrażliwe na ADH, lub mogą być spowodowane niewystarczającym wytwarzaniem cAMP w komórkach nabłonka kanalików nerkowych lub cAMP działających na błonę boczną światła, aby spowodować zaburzenia przepuszczalności wody, Początek choroby związany jest z dwiema mutacjami genetycznymi:
(1) Mutacja genu receptora wazopresyny typu 2 (V2R): jedną z nich jest mutacja genu V2R (dziedziczenie recesywne powiązań seksualnych), która znajduje się na chromosomie X q27-28, znaleziono ponad 60 W wariancie zmutowany V2R nie mógł się wiązać z ADH, a cyklazy adenylanowej nie można było aktywować (zaburzenie sygnalizacyjne po receptorze), a 90% wrodzonych pacjentów z NDI było związanych z tą mutacją.
(2) Mutacja genu Aquaporin-2 (AQP2): Druga to mutacja genu AQP2, która jest autosomalna dominująca lub recesywna, gen kodujący znajduje się na autosomie 12q13, a AQP2 jest regulowany przez ADH. Najpierw ADH stymulował pęcherzyki cytoplazmatyczne zawierające AQP2 do translokacji do błony szczytowej komórki głównej, a następnie długofalowa faza ADH zwiększała ekspresję AQP2 w przewodzie zbiorczym, a 10% wrodzonego NDI było związane z mutacją genu AQP2.
2. Wtórne moczówki moczowodów nerkowych jest spowodowane pierwotną chorobą niszczącą stan hiperosmolarny rdzenia nerkowego i powodującą dysfunkcję cewek.
Zapobieganie
Zapobieganie moczu mokrym u dzieci z cukrzycą nerkową
Skoncentruj się na zapobieganiu wtórnym NDI, ponieważ znaczna jego część jest jatrogenna, kliniczna powinna być czujna, a zapobieganie CDI musi odnosić się do innych wad wrodzonych, aby zmniejszyć częstość występowania tej choroby, zapobieganie powinno odbywać się od ciąży przedporodowej do prenatalnej Aby wzmocnić konsultację w sprawie chorób genetycznych, przedmałżeńskie badanie fizykalne odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym. Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, Treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego ( Takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy), ogólne badanie fizykalne (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytanie o historię choroby w rodzinie.
Osobista historia medyczna, historia rodziny itp., Kobiety w ciąży powinny w jak największym stopniu unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp., W trakcie opieki przedporodowej podczas ciąży Badanie wad wrodzonych w systemie, w tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby, badanie chromosomalne, jeśli wystąpią nieprawidłowe wyniki, należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy istnieje po porodzie Następstwa, czy można je leczyć, jak rokowanie itp., Podejmują praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Powikłanie
Mdłe powikłania cukrzycy nerek u dzieci Powikłania odwodnienie hiperosmolarne przewlekła niewydolność nerek
Hiperosmolarne odwodnienie, drgawki, zaburzenia wzrostu i rozwoju, upośledzenie umysłowe, wydzieliny z dróg moczowych i przewlekła niewydolność nerek.
Objaw
Cukrzyca nerkowa u dzieci objawy mocznicy prostej objawy polidypsja wielomocz wzrost powolny hipernatremia utrata wody cukrzyca zapaść upośledzenie umysłowe drgawki drgawki spadek ciśnienia osmotycznego moczu wysoka gorączka
1. Więcej moczu i więcej napojów
W przypadku widocznych objawów klinicznych tej choroby około 90% osób dziedzicznych występuje u mężczyzn. Mogą one być wyrażone jako wielowodzie przed urodzeniem. Mogą mieć objawy wielomoczu i polidypsji przy urodzeniu, zwykle dopiero po urodzeniu do 10 lat. Głównymi objawami są wielomocz (mocz o niskiej gęstości), polidypsja, polidypsja, zaburzenia wzrostu i rozwoju itp., Ciężkie przypadki pacjentów z wysoką gorączką, drgawkami, odwodnieniem, hipernatremią i innymi objawami klinicznymi oraz odpowiadającymi im wynikami, tego typu z wiekiem Objawy można stopniowo łagodzić, objawy wtórne najpierw objawiają objawy pierwotnej choroby, a później pojawiają się wielomocz, polidypsja, odwodnienie, stężenie we krwi i inne objawy i oznaki, testy laboratoryjne mogą mieć hipernatremię, hiperchloremię Czekaj
2. Mocz o niskiej przepuszczalności
Ciężar właściwy moczu często utrzymuje się poniżej 1,005 lub wysięk moczu jest mniejszy niż 200 mOsm / (kg · H2O), a diureza w stanie rozpuszczonym może osiągnąć jedynie izotoniczność w zakresie 280-300 mOsm / (kg · H2O) w osoczu.
3. Odwodnienie hipertoniczne
Niewystarczająca objętość krwi spowodowana przez niemowlęta i małe dzieci nie może wyrażać pragnienia, podatna na odwodnienie hiperosmolarne i niewystarczająca objętość krwi, może prowadzić do objawów ośrodkowego układu nerwowego i zaburzeń rozwoju umysłowego niemowląt, takich jak ciężka utrata wody może prowadzić do śmierci, odwodnienia spowodowanego czynnikami innymi niż CDI i NDI Kiedy mocz powinien być skoncentrowany, więc odwodnienie dziecka rozcieńczonym moczem, powinno być ostrzeżone o możliwości wystąpienia tej choroby, dorośli pacjenci w nieodpowiednim limicie wody lub z zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego mogą również wystąpić poważne odwodnienie hipertoniczne .
4. Spowolnienie wzrostu
Widziane we wrodzonym NDI.
5. Upośledzenie umysłowe i zaburzenia psychiczne
Powszechnie uważa się, że upośledzenie umysłowe jest jednym z głównych powikłań wrodzonego NDI. Hoekstra i wsp. Badali 17 pacjentów i stwierdzili, że IQ ponad połowy pacjentów może osiągnąć normalny poziom, a mniej niż połowa pacjentów ma różne stopnie IQ. , rozproszenie uwagi i bariery psychologiczne.
6. woda z dróg moczowych
Pacjenci z tą chorobą mają długotrwały przepływ moczu, niedrożność dróg moczowych może również wystąpić woda w drogach moczowych, długotrwała woda w drogach moczowych może indukować lub nasilać przewlekłą niewydolność nerek, Zender i wsp. Opisali przypadek dorosłych pacjentów z NDI, obustronne wodonercze, Wysięk moczowodu, rozszerzenie pęcherza, przewlekła niewydolność nerek, pęknięcie lewego moczowodu po niewielkim urazie.
7. Zwapnienie tkanki mózgowej
Chorobie często towarzyszy zwapnienie wewnątrzczaszkowe, a jej występowanie wzrasta wraz z przedłużaniem się przebiegu choroby, co wiąże się z kontrolą jakości wielomoczu i polidypsji, które mogą powodować drgawki.
8. Zespół wysokiej prostaglandyny E (zespół hiperprostaglandyny E)
Znacząco wzrosło wydalanie prostaglandyny z moczem E, występowało wrodzone i nabyte, kontrola tego zjawiska może złagodzić objawy kliniczne NDI.
9. Wydajność pierwotnej choroby
Nabyte NDI ma objawy kliniczne choroby podstawowej i odpowiadające mu zmiany patologiczne nerek. Niektórzy pacjenci mają łagodne objawy i są niekompletni NDI. Oprócz długotrwałego stosowania soli litu NDI wywołane lekami powoduje, że NDI występują głównie na OIOM. Krytycznie chorzy pacjenci, którzy otrzymują wiele leków, zwłaszcza antybiotyki i leki przeciwnowotworowe.
10. Zmiany patologiczne
Nie ma znaczącej zmiany patologicznej w tej chorobie. Dorośli pacjenci mogą znaleźć pewne zmiany ultramikroskopowe. Ishii zgłosił przypadek 58-letniego wrodzonego NDI. Biopsja nerki wykazała, że mitochondria komórek nabłonkowych przewodu gromadzącego stały się mniejsze i zaokrąglone, a margines szczoteczki zmniejszony.
Zbadać
Badanie moczówki prostej u dzieci z cukrzycą nerek
1. Choroba jest związana z dwiema mutacjami genowymi
Jednym z nich jest mutacja genu receptora wazopresyny typu 2 (seksualnie dziedziczone recesywne dziedziczenie), zlokalizowana na chromosomie X q27-28, znalazła ponad 60 wariantów, a druga to mutacja genu kanału wodnego 2, która jest dominująca autosomalnie lub Dziedziczenie recesywne gen kodujący znajduje się na autosomie 12q13.
2. Kontrola moczu
Ciężar właściwy moczu jest mniejszy niż 1,005, przenikanie moczu jest mniejsze niż 200mOsm / (kg · H2O), a substancja moczopędna w stanie rozpuszczonym może wynosić tylko 280-300mOsm / (kg · H2O).
3. Badanie krwi
Może mieć hipernatremię, hiperchloremię i tak dalej. Sód we krwi> 150 mmoli / l, zaawansowana NPN i kreatynina mogą zostać zwiększone, USG B, obrazowanie i inne testy mogą znaleźć zbyt dużo płynu owodniowego, wodonercze po urodzeniu, wodniczki moczowodów, poszerzenie pęcherza itp., Badanie rentgenowskie mózgu, Badanie CT można znaleźć w zwapnieniu tkanki mózgowej, w EEG występują nienormalne fale lub wyładowanie padaczkowe.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza moczówki prostej u dzieci
Diagnoza
1. Diagnozę jakościową dorosłych pacjentów z dzienną wydajnością moczu większą niż 2,5 l lub dzienną wydajnością moczu większą niż 30 ml / kg, wykluczeniem osmotycznych czynników moczopędnych (przy użyciu mannitolu lub cukrzycy) oraz stosowaniem leków moczopędnych i innych czynników spowodowanych wielomoczem W przypadku moczówki prostej, w zależności od wieku wystąpienia, typowe objawy (wielomocz, odwodnienie, polidypsja, gorączka itp.), W połączeniu z wywiadem rodzinnym i testami laboratoryjnymi oraz wykluczenie innych przyczyn wielomoczu mogą postawić diagnozę tej choroby.
2. Diagnoza etiologiczna Po zdiagnozowaniu powyższej diagnozy jakościowej jako NDI, konieczne jest dalsze wyjaśnienie, czy NDI jest pierwotna, czy nabyta. Pierwotna osoba może być wyraźnie zidentyfikowana poprzez badanie rodzinne, a szpital warunkowy może również przeprowadzić analizę genetyczną i akwizycję. Kliniczne objawy odpowiednich chorób ogólnoustrojowych nie są trudne do zdiagnozowania.
Diagnostyka różnicowa
Po zdiagnozowaniu moczówki prostej należy zidentyfikować moczówkę przysadki mózgowej, polidypsję psychiczną, wielomocz, CDI i NDI.
1. Charakterystyka kliniczna polidypsji umysłowej i CDI
(1) Polidypsja psychiczna: częściej u kobiet, często mają czynniki psychiczne, zmienne wydalanie moczu, nokturia jest gorsza niż biała biegunka, może być związana z inną nerwicą, długotrwałe wymuszone nawodnienie może powodować rdzeniowo-rdzeniową nerkę Gradient osmotyczny został wyeluowany, mimo że ADH zastosowano do kanalików nerkowych, chociaż kanał wodny był otwarty, nie było stanu hiperosmotycznego w śródmiąższu nerki, woda nie mogła zostać wchłonięta, a mocz pozostawał zamknięty, co utrudniało rozpoznanie różnicowe.
(2) CDI: dotyczy zmian podwzgórza lub (i) przysadki spowodowanych niewystarczającym wydzielaniem wydzielania ADH, cechą kliniczną jest to, że w obecności wielomoczu i polidypsji fizjologiczne czynniki stymulujące wydzielanie ADH nie mogą powodować odpowiedniego wydzielania i uwalniania ADH.
2. Etapy diagnostyki różnicowej
(1) Oznaczanie przenikania w osoczu i / lub stężenie sodu we krwi: Oznaczanie podstawowego przenikania w osoczu i / lub stężenia jonów sodu w surowicy w przypadku pobrania wolnej wody, jeżeli jest ono wyższe niż, odpowiednio, 295 mOsm / (kg · H2O) lub 143 mmol / L, Można wykluczyć polidypsję psychotyczną, a proces diagnostyczny przechodzi bezpośrednio do etapu (3) w celu rozróżnienia CDI i NDI. Gdy stężenie glukozy we krwi i azotu mocznikowego są podwyższone, oznaczanie stężenia sodu w surowicy jest dokładniejsze.
(2) Test zatrzymywania wody: Jeżeli podstawowa ilość osmotyczna osocza i stężenie sodu nie zostaną zwiększone, najpierw wykonuje się test wychwytywania wody. Jeśli masa ciała spadnie o 5%, ilość osmotyczna osocza i stężenie sodu w surowicy wzrośnie do 295 mOsm / (kg · H2O) lub 143 mmol. / L, stężenie moczu, diagnoza psychicznej polidypsji jest ustalona; jeśli krew, osmolalność i stężenie sodu w surowicy nie spełniają powyższych kryteriów, mocz nie może być skoncentrowany, procedura diagnostyczna przechodzi do kroku (3).
(3) Wstrzyknięcie wody z ADH: 0,01 U / kg, 1 raz na 30 minut w ciągu 2 godzin, jeśli maksymalny wysięk z moczu jest o ponad 50% większy niż przed badaniem, diagnoza CDI jest ustalona; jeśli powyższe kryteria nie są spełnione, to Podano 0,05 U / kg wody ADH w celu rozróżnienia między częściowym a całkowitym NDI.
(4) Oznaczanie ADH, osocza i osmolalności moczu: jeśli test wchłaniania wody powoduje stężenie moczu, wówczas możliwe jest polidypsja psychiczna, częściowe NDI i niepełne CDI, w tym momencie na końcu testu na pobór wody, Poziomy ADH w osoczu, osmolalność osocza i osmolalność moczu zostały zmierzone i porównane z osmolalnością surowicy ADH-osmolalności surowicy lub osmolalności moczu-ADH w surowicy. Ta pierwsza pomogła odróżnić polidypsję umysłową od CDI; ta druga pomogła Aby rozróżnić częściowe i całkowite NDI, jeśli przenikanie surowicy nie jest wystarczające do rozróżnienia między normalnym a nienormalnym ADH [> 295mOsm / (kg · H2O)], wstrzyknij 3% chlorek sodu z szybkością 0,1 mg / (kg · min). 2h, powtarzane oznaczanie osmolalności osocza i poziomu ADH, bezwodna diagnostyka testowa moczówki prostej, około 25% pacjentów nadal nie może być jednoznacznie zdiagnozowanych, trudność diagnostyki różnicowej w różnicach między polidypsją umysłową a częściowym CDI, pojedyncza Test ADH w surowicy nie rozróżnia całkowicie dwóch powyższych warunków.
(5) Test wazopresyny 1-deamino-8-dekstro-argininowej: Jeśli trudno jest ustalić ADH w surowicy, pacjent jest hospitalizowany z wazopresyną 1-deamino-8-dekstro-argininową ( 1-desamino-8-d-argininy wazopresyna) 25 μg, raz na 12 godzin, przebieg leczenia wynosi 2 dni, ścisła obserwacja zmian stanu, takich jak korekcja wielomoczu i polidypsji, i brak hiponatremii, diagnoza CDI jest ustalona, jeśli więcej Poprawa moczu, brak zmian w piciu lub zatrucie wodą, bardzo prawdopodobne jest polidypsja psychiczna, natychmiast przerwij powyższe leczenie, ustal ADH, potwierdź diagnozę, jeśli leczenie ADH nie poprawi wielomoczu i polidypsji, to W przypadku NDI większe dawki leczenia ADH u niektórych pacjentów mogą odróżnić całkowity i niepełny NDI.
(6) Oznaczanie AQP2 w moczu: Kanno i wsp. Badali znaczenie pomiaru AQP2 w moczu dla diagnozy NDI. Wyniki pokazały, że rozpuszczalne składniki i składniki wiążące AQP2 można zmierzyć w moczu. Po tym, jak normalna osoba zmieni stan bezwodny na ładunek wody, AQP2 w moczu znacznie zmniejszyło się Po podaniu desmopresyny AQP2 w moczu znacznie wzrosło Odpowiedź pacjentów z CDI po ADH była taka sama jak u zdrowych osób, ale pacjenci z NDI nie mieli tej reakcji, więc uważali, że do diagnozy można użyć pomiaru AQP2 w moczu. Posner i wsp. Stwierdzili, że reakcja nerek na ADH jest warta uwagi, że czasami cierpienie psychiczne, CDI i NDI mogą współistnieć, co zwiększa złożoność diagnostyki różnicowej. CDI, Sone i wsp. Opisali przypadek 50-letniego pacjenta z polidypsją psychiatryczną powodującą gradient osmolalności kory korowo-rdzeniowej z równoczesnym NDI.
