dziedziczny obrzęk naczynioruchowy u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego u dzieci Niektóre białka regulatorowe w osoczu regulują aktywność układu dopełniacza. Ich wady mogą powodować odpowiednie objawy kliniczne. Wady inhibitora C1 (C1INH) mogą prowadzić do dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego, a u 85% pacjentów stężenie C1INH zmniejsza się do 5% do 30% normy (typ I). Kolejne 15% pacjentów miało normalne lub podwyższone poziomy immunoreaktywnego białka C1INH w osoczu, ale nie miało żadnej funkcji (typ II). Podstawowa wiedza Odsetek chorób: wywiad rodzinny, ogólny wskaźnik zapadalności wynosi około 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: obrzęk krtani, przetoka jelitowa, ból głowy, niedowład połowiczny
Patogen
Dziedziczna dziedziczna obrzęk naczynioruchowy u dzieci
Przyczyna choroby:
W przypadku autosomalnego dominującego dziedziczenia transkrypcja mRNA C1 INH jest hamowana (typ I), a stężenie INH w surowicy zmniejsza się; u innych pacjentów arginina jest rozszczepiana w kluczowym regionie reakcji C1 INH, a normalne lub podwyższone poziomy C1 INH są obecne w osoczu. Jednak nie ma żadnej funkcji (typ II), a kilka probantów to spontaniczne mutacje.
Patogeneza:
Zmniejszone stężenie C1 INH i wady funkcjonalne C1 INH powodują aktywację C1 prowadzącą do niekontrolowanej aktywacji C1, C4 i C2, uwalnianie wazoaktywnych peptydów i kinin, a bradykinina również wzrosła z powodu rozszerzenia naczyń krwionośnych kinin do tylnych naczyń włosowatych , powodujące drgawki, ograniczenia, typowy obrzęk bez depresji, mechanizm aktywacji C1 u tych osób jest niejasny.
Zapobieganie
Pediatryczna dziedziczna prewencja obrzęku naczynioruchowego
Kobieta w ciąży opieki zdrowotnej
Wiadomo, że występowanie niektórych chorób związanych z niedoborem odporności jest ściśle związane z dysplazją embrionalną. Jeśli kobiety w ciąży są narażone na promieniowanie, otrzymują określone leczenie chemiczne lub rozwijają się infekcje wirusowe (zwłaszcza infekcje wirusem różyczki), mogą one uszkodzić płodny układ odpornościowy. Szczególnie we wczesnej ciąży może wpływać na wiele układów, w tym na układ odpornościowy, dlatego bardzo ważne jest wzmocnienie opieki zdrowotnej kobiet w ciąży, zwłaszcza we wczesnej ciąży. Kobiety w ciąży powinny unikać promieniowania, stosować ostrożnie niektóre leki chemiczne i wstrzykiwać szczepionkę przeciw różyczce, aby w jak największym stopniu zapobiegać. Infekcja wirusowa, ale także w celu wzmocnienia odżywiania kobiet w ciąży, terminowe leczenie niektórych chorób przewlekłych.
2. Poradnictwo genetyczne i ankieta rodzinna
Chociaż większość chorób nie jest w stanie określić wzorca genetycznego, poradnictwo genetyczne w przypadku chorób o określonych wzorach genetycznych jest cenne, jeśli genetyczny niedobór odporności u dorosłych stanowi ryzyko rozwojowe ich dzieci. Jeśli dziecko cierpi na autosomalną recesywną lub związaną z seksem chorobę niedoboru odporności, powiedz rodzicom, że jest bardziej prawdopodobne, że zachoruje u następnego dziecka. W przypadku najbliższej rodziny pacjentów z niedoborem przeciwciał lub dopełniacza należy zbadać przeciwciała i dopełniacz. Poziom określający wzór choroby w rodzinie W przypadku niektórych chorób, które można zmapować genetycznie, takich jak przewlekła ziarniniakowatość, rodzice, rodzeństwo i ich dzieci powinny zostać przebadani pod kątem lokalizacji. Jeśli pacjent zostanie znaleziony, powinien być w nim. Członkowie jej rodziny) są badani, a dzieci dziecka należy uważnie obserwować na początku ich narodzin pod kątem wszelkich chorób.
Powikłanie
Powikłania dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego u dzieci Powikłania, obrzęk krtani, przetoka jelitowa, ból głowy, niedowład połowiczny
Może to być skomplikowane przez przetokę jelitową, a także może wystąpić śmiertelny obrzęk krtani. Nabyte obrzęk naczynioruchowy może powodować ciężki obrzęk krtani, może powodować trudności w oddychaniu, a nawet uduszenie. Skurcze brzucha i wodnista biegunka, sporadyczny obrzęk gardła lub gardła, mięśnie, pęcherz, macica i płuca.
Objaw
Dziedziczny dziedziczny obrzęk naczynioruchowy u dzieci powszechne objawy biegunka obrzęk przedciśnieniowy obrzęk krtani obrzęk przewód jelitowy obrzęk pogrubienie swędzenie
Napadowa tkanka podskórna, miejscowy obrzęk przewodu żołądkowo-jelitowego i górnych dróg oddechowych, bez depresji, szybko obrzęknięty obszar dotknięty, bez pokrzywki, swędzenia, zaczerwienienia skóry, ogólnie bez bólu, obrzęk może wystąpić również po ciężkim wysiłku W miejscu, z powodu obrzęku ściany jelita, przetoki jelitowej, wymiotów lub biegunki, obrzęk podskórny występuje rzadziej i może również wystąpić śmiertelny obrzęk krtani. Ale zwykle jest ciężki u starszych dzieci lub w wieku dojrzewania.
Zbadać
Badanie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego u dzieci
Jeśli to konieczne, wykonaj badanie rentgenowskie klatki piersiowej.
Ogólne rutynowe badanie nie wykazało nieprawidłowych wyników: u pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym w badaniach serologicznych stwierdzono obecność inhibitorów esterazy C1 w surowicy, wartości C1 i C4 w surowicy. Inhibitory enzymów, wartości C1, C2 i C4 zmniejszyły się, szczególnie w momencie wystąpienia, gdy przewód pokarmowy był na czas, liczba białych krwinek wzrosła, do (16 ~ 20) × 109 / l. Ponieważ C1 ma działanie esterazy, może konkretnie diagnozować defekty C1 INH poprzez pomiar zdolności surowicy pacjenta do hydrolizy estrów.
Diagnoza
Diagnoza i diagnostyka różnicowa dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego u dzieci
Zgodnie z objawami klinicznymi i cechami laboratoryjnymi wada C1 INH jest specyficznym wskaźnikiem diagnostycznym.
Należy zidentyfikować niektórych pacjentów SLE z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym; różnicowy obrzęk krtani różni się od ostrego zapalenia krtani; przetoka jelitowa różni się od ostrego brzucha. Chorobę czasami trzeba odróżnić od innych rodzajów obrzęków skóry, takich jak kontaktowe zapalenie skóry powiek, które może przypominać obrzęk naczynioruchowy we wczesnym stadium, ale wkrótce pojawią się grudki, pęcherze i blizny, takie jak trądzik, z powodu ukąszeń owadów, cierni. Ostre reakcje podobne do pęcherzyków wywołane przez plwocinę lub wtórne zapalenie tkanki łącznej, oprócz miejscowego obrzęku, występują zaczerwienienie, gorączka i tkliwość.
