hemofilia pseudowonoidowa typu płytkowego
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pseudowaskularnej hemofilii płytkowej Pseudowaskularna hemofilia płytkowa, charakteryzująca się różnymi objawami krwotocznymi, zmniejszała multimer vWF o wysokiej masie cząsteczkowej w osoczu, z powodu niektórych cech hemofilii naczyniowej (vWD), ale jej wada leży w GPIb / IX, zatem choroba jest również znana jako pseudo-vWD lub vWD typu płytkowego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: krwawienia z nosa
Patogen
Przyczyna pseudowaskularnej hemofilii płytkowej
Czynniki genetyczne (85%):
Choroba dominuje autosomalnie, a jej podstawową wadą jest nieprawidłowość molekularna GPIb. Ponieważ płytki krwi są połączone z multimerami vWF o wysokiej masie cząsteczkowej, vWF w osoczu jest zmniejszone, a multimery vWF o wysokiej masie cząsteczkowej są zmniejszone, a małopłytkowość Wyjaśnienie sekwencji GPIb ujawniło dwie mutacje w trzech rodzinach: Gly233 → Val i Met239 → Val.
Inne czynniki (15%):
Mutacja genetyczna spowodowana czynnikami środowiskowymi lub określoną substancją podczas rozwoju embrionalnego.
Patogeneza
Jednak patogeneza tej choroby nie została w pełni wyjaśniona.
Zapobieganie
Zapobieganie hemofilii rzekomej typu płytkowego
Zwróć uwagę na zwykłe nawyki i znajdź leczenie na czas.
Powikłanie
Powikłania hemofilii rzekomej typu płytkowego Komplikacje, krwawienia z nosa
Pseudowaskularna hemofilia płytkowa typu łagodnego do umiarkowanego krwotok ze śluzówki skóry, taki jak krwawienie z dziąseł, krwawienie z nosa, krwawienie po ekstrakcji zęba, nie tylko po wycięciu migdałków lub innym krwawieniu chirurgicznym. Jednak niektórzy pacjenci nie mają krwawienia po operacji.
Objaw
Objawy hemofilii rzekomo-naczyniowej typu płytek krwi Typowe objawy Krwawienie z błony śluzowej skóry Igły do wstrzyknięć Oko i operacja ... Krwawienie po ekstrakcji zęba to więcej niż krwawienie z dziąseł
Główne objawy tej choroby to łagodny do umiarkowanego krwotok błony śluzowej skóry, taki jak krwawienie dziąseł, krwawienie z nosa, krwawienie po ekstrakcji zębów, krwawienie po wycięciu migdałków lub innych zabiegów chirurgicznych, krwawienie po zażyciu aspiryny lub innych leków przeciwpłytkowych, ale Niektórzy pacjenci nie mają krwawienia nawet po operacji.
Zbadać
Badanie pseudowaskularnej hemofilii płytkowej
1. Zmniejszona liczba płytek krwi obwodowej, najniższą można zmniejszyć do 20 × 10 9 / L, objętość płytek krwi można zwiększyć.
2. Czas krwawienia jest przedłużony.
3. Poziomy vWF w osoczu są nieznacznie zmniejszone, multimery vWF o wysokiej masie cząsteczkowej są nieobecne; ADP, adrenalina, kolagen i agregacja płytek indukowana kwasem arachidonowym są normalne lub nieznacznie zmniejszone, a niskie stężenia agregacji płytek indukowanej ristocetyną Reakcja (RIPA) jest zwiększona.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja pseudowaskularnej hemofilii płytkowej
Rozpoznanie tej choroby zależy od objawów klinicznych i testów laboratoryjnych.
Głównie w oparciu o instrukcje lekarza dotyczące wczesnego wykrywania i wczesnego wykrywania.
