Proksymalna (typ II) kwasica kanalików nerkowych
Wprowadzenie
Wprowadzenie proksymalnej (typ II) kwasicy kanalików nerkowych Kwasica kanalików nerkowych (RTA) jest kwasicą metaboliczną spowodowaną wrodzonymi wadami genetycznymi i różnymi wtórnymi czynnikami prowadzącymi do proksymalnej resorpcji cewkowej wodorowęglanu sodu i / lub dystalnej dysfunkcji cewek nerkowych. Pierwotna przyczyna jest nieznana i ogólnie uważa się ją za związaną z dziedzicznością. Objawia się tylko jako zaburzenie wchłaniania zwrotnego HCO3, bez innych zaburzeń czynności kanalików nerkowych i kłębuszków nerkowych. Wtórne, często wtórne do choroby ogólnoustrojowej, może być związane z różnorodnymi zaburzeniami czynności kanalików nerkowych, najczęstszym jest zespół Fanconiego (Fanconi). Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,01% Ludzie podatni: historia rodziny, częściej u kobiet Tryb przeniesienia: przeniesienie z matki na dziecko Komplikacje: białkomocz
Patogen
Proksymalna (typ II) przyczyna kwasicy cewkowej nerek
Podstawowe
Przyczyna jest nieznana i ogólnie uważana jest za związaną z dziedzicznością. Objawia się tylko jako zaburzenie wchłaniania zwrotnego HCO3, bez innych zaburzeń czynności kanalików nerkowych i kłębuszków nerkowych. 1 sporadycznie dziecko jest tymczasowe. 2 dziedziczna, uporczywa, autosomalna dominująca lub autosomalna recesywna.
2. Wtórne
Często wtórny do choroby ogólnoustrojowej, może być związany z różnymi zaburzeniami czynności cewek nerkowych, najczęstszym jest zespół Fanconi (Fanconi).
(1) Choroby dziedziczne z innymi chorobami genetycznymi związanymi z innymi bliższymi zaburzeniami czynności kanalików, takimi jak idiopatyczny zespół Fanconiego, choroba cystyny, zespół oczno-mózgowo-nerkowy (zespół Lowe'a), dziedziczność Nietolerancja seksualna fruktozy, tyrozynemia, galaktozemia, choroba magazynowania glikogenu i tym podobne.
(2) Narkotykowe i toksyczne uszkodzenie nerek, takie jak inhibitor anhydrazy węglanowej, 3-chromon metylu, zatrucie kwasem maleinowym, zatrucie metalami ciężkimi (wapń, ołów, miedź, rtęć).
(3) Inne, takie jak podostra martwicza encefalomielopatia (zespół Leigha), tetralogia Fallota, złe wchłanianie jelitowe, nadczynność przytarczyc, dziedziczne zapalenie nerek, przewlekłe odrzucenie przeszczepu nerki, szpiczak mnogi, skrobia Zwyrodnienie, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, rdzeniowa rdzeniowa choroba torbielowata, choroba Wilsona itp.
Zapobieganie
Proksymalne (typ II) zapobieganie kwasicy cewkowej nerek
Aktywne leczenie pierwotnej choroby i powikłań, takich jak występowanie choroby kości lub ciężkiego niedoboru wapnia, może dać wapń i aktywne preparaty witaminy D.
Powikłanie
Powikłania kwasicy cewkowej w okolicy bliższej (typu II) Powikłania
Może mieć upośledzenie umysłowe, oczywistą hipofosfatemię i powikłania, takie jak cukrzyca, aminokwasomia, białkomocz i tak dalej.
Objaw
Proksymalne (typu II) objawy kwasicy kanalików nerkowych Częste objawy Nieprawidłowości kwasu moczowego nudności i wymioty Utrata apetytu i ból kości w moczu „Krok kaczki” chód kamień nerkowy zwapnienie obszar nerki tępy ból zmęczenie
W proksymalnej kwasicy cewkowej nerki chlor we krwi wzrósł> 100 × 106 mmol / l, pH krwi <7,35, potas we krwi i HCO-3 były niższe niż normalnie, a HCO-3 w moczu wzrosło w normalnych warunkach. Gdy stężenie -3 jest niskie, wydalanie HCO-3 z moczem jest rzadko lub całkowicie wchłaniane. Gdy HCO-3 jest odprowadzany do 0, pH moczu jest obniżane, próg HCO-3 nerki pacjenta jest niższy niż normalnie, a pH obciążenia moczem w chlorku amonu można stopniowo obniżyć do ≤5,5, można zastosować do jednorazowego testu obciążenia chlorkiem amonu: NH4Cl 0,1 g / kg, po skorzystaniu z usługi zbierać mocz przez 2-8 godzin, oddawać mocz co godzinę, mierzyć pH moczu.
Metoda pomiaru progu nerkowego HCO-3: Próg reabsorpcji kanalikowej nerki HCO-3 odnosi się do najniższego stężenia HCO-3 w osoczu w obecności HCO-3 w moczu przez podanie wystarczającej ilości NaHCO3 do HCO-3 w osoczu. Po osiągnięciu normalnego stężenia (≥25 mmoli / l) stężenie HCO-3 w osoczu będzie stopniowo spadać. Krew mierzy się codziennie dla kreatyniny HCO-3 i HCO-3 w moczu; pH kreatyniny i moczu jest 1-2 razy lub 5% NaHCO3500 ml, Dożylnie kapie z szybkością 4 ml / min, oddając mocz co 30–60 minut, pobierając krew, mocz i stężenie HCO-3 i kreatyniny, mierząc pH moczu, gdy HCO-3 w moczu jest całkowicie wchłaniany, pH moczu Kiedy stężenie obniża się do 5,5-6,0, stężenie HCO-3 we krwi jest progiem nerkowego HCO-3. Normalny próg HCO-3 ludzkiej nerki wynosi 21-22 mmol / L dla niemowląt w wieku 1 roku i 22-24 mmol / L dla dzieci. Pacjent był niższy niż normalnie, a współczynnik filtracji kłębuszkowej (GFR) obliczono za pomocą kreatyniny we krwi i moczu. Szybkość wchłaniania zwrotnego i frakcję wydalającą nerkowego HCO-3 obliczono według następującego wzoru: HCO-3 w osoczu zastosowano u dzieci z PRTA. Gdy stężenie jest prawidłowe, maksymalna frakcja nerkowa HCO-3 wydalana jest często> 15%, a szybkość wchłaniania zwrotnego HCO-3 jest zmniejszona.
Zbadać
Proksymalne (typ II) badanie kwasicy cewkowej nerek
1, badanie biochemiczne krwi: 1 wartość pH krwi, HC03 - lub siła wiązania cch zmniejszona; 2 chlor krwi jest znacznie zwiększony, potas krwi jest znacznie zmniejszony, przerwa anionowa może być normalna.
2, badanie moczu: 1 ciężar właściwy moczu i obniżone ciśnienie osmotyczne; 2 PH moczu> 6, gdy wzrasta kwasica, HCO3 we krwi - <16 mmol / l, PH moczu <5,5.
3, HC03 - wynik wydalania (FEHC03 -)> 15%.
4, test obciążenia chlorkiem amonu: wartość pH moczu <5,5.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja kwasicy cewkowej proksymalnej (typu II)
Diagnoza
PRAT powinien wykluczyć przyczyny wtórne, rutynę w moczu, poziom cukru w moczu, czynność nerek i aminokwasy itp., Aby wykluczyć PRTA wywołane przez niektóre choroby metaboliczne. Szczegółowe informacje znajdują się w odpowiednim rozdziale. Większość przypadków pierwotnej PRTA w rodzinie to kobiety. Objawy często zaczynają się w ciągu półtora roku po urodzeniu Oprócz powolnego wzrostu mogą wystąpić objawy kwasicy, takie jak nudności, wymioty, anoreksja i zmęczenie itp., Osłabienie mięśni, zaparcia, objawy odwodnienia i ogólnie brak zmian w kościach. Zwapnienie nerek nie występuje u pacjentów z chorobami dziedzicznymi, takimi jak zespół Fanconiego, kwasica cystozowa, zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe lub galaktozemia, i mogą mieć swoje pierwotne objawy.
Diagnostyka różnicowa
Należy zwrócić uwagę na identyfikację następujących chorób:
1 pierwotny zespół Fanconiego;
2 cystyny mocz;
3 zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe;
4 wtórne RTA spowodowane zatruciem lub zatruciem narkotykami.
 kwasica kanalików nerkowych)
