Dystrofia miotoniczna
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dystrofii miotonicznej Dystrofię miotoniczną po raz pierwszy opisał Delege (1890). Tonik mięśniowy wykazuje znaczne opóźnienie w rozluźnieniu mięśni szkieletowych po skurczu, co powoduje znaczną sztywność mięśni i charakterystyczne ciągłe wyładowanie potencjału o wysokiej częstotliwości w EMG. Choroba może wystąpić w każdym wieku, ale częściej po okresie dojrzewania, więcej mężczyzn niż kobiet. Główne objawy to osłabienie mięśni, zanik mięśni i miotonia. Zanik i osłabienie objawiają się jako nieelastyczność kończyn, zanik mięśni przedramienia i dłoni oraz zwiotczenie kończyn dolnych i chód krzyżowy. Zanik może również rozwinąć się w mięśnie twarzy, mięśnie żwaczy, mięśnie przepony i mięśnie mostkowo-obojczykowo-sutkowe, więc twarz pacjenta jest długa i cienka, kość ramienna jest podniesiona, z twarzą podobną do siekiery, a szyja jest cienka i lekko zgięta. Miotonia może być leczona stabilnym układem systemu membranowego, który może promować aktywność pompy sodu, zmniejszać stężenie jonów sodu w membranie, zwiększać potencjał spoczynkowy i poprawiać sztywność mięśni. Takich jak siarczan chininy, 300-400 mg, 3 razy / d. Prokainamid 0,5-1 g, 4 razy / d. Metoina 0,1 g, 3 razy / d. Benzoina może być preferowana w przypadku dystrofii miotonicznej, ponieważ inne leki mają niekorzystny wpływ na przewodnictwo serca. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: Trądzik
Patogen
Przyczyny dystrofii miotonicznej
Dystrofia miotoniczna typu 1 jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną, w której bierze udział wiele działań. Wada genu znajduje się na powtórnej amplifikacji trinukleotydu genowego chromosomu 19q13.2-19q13.3 (CTG), ta amplifikacja Powtórzenia trinukleotydów stanowią podstawę testów diagnostycznych. Białko kodowane przez ten gen nazywa się miotoniczną kinazą białkową. Wskaźnik penetracji genów wynosi 100%. Globalny wskaźnik rozpowszechnienia wynosi 3-5 / 100 000, a zapadalność wynosi około 1/8 000 żywych niemowląt. Jest to najczęstsza dystrofia mięśniowa u dorosłych, bez wyraźnych różnic geograficznych lub etnicznych. Patogeneza miotonii jest niejasna i jest uważana za szeroki zakres nieprawidłowości błonowych, w tym sarcolemma szkieletowa, błona erytrocytów, błona soczewki i błona naczyniowa. Przynajmniej w niektórych przypadkach nieprawidłowości miofibroblastyczne wydają się być związane ze zmniejszonym przewodnictwem jonów chlorkowych przez błonę transfibrylarną. Oprócz wykazywania wielu grup atrofii mięśni i miotonii, istnieje wiele działań, takich jak soczewki, skóra, serce, hormonalne i reprodukcyjne. Wzór genetyczny tonicznej dystrofii mięśniowej typu 2 jest inny. Grupa powiązanych zmian tonicznych w bliższej miopatii miotonicznej jest zwykle dominująca i sporadyczna, niezależna od genu atroficznej kinazy miotonicznej (DMPK), która znajduje się na chromosomie 3q21.3.
Zapobieganie
Zapobieganie dystrofii miotonicznej
Rodzina pacjentów powinna przeprowadzić szczegółową analizę genealogiczną i oznaczanie CPK w surowicy oraz analizę genetyczną, wcześnie znaleźć nosicieli i wykonać dobrą robotę w małżeństwie, genetyce i eugenice. W przypadku kobiet, u których zdiagnozowano nosicielkę, amniocente należy zbadać pod koniec ciąży i stwierdzić, czy płód jest nieprawidłowy w wyniku PCR. Ta praca może nie tylko osiągnąć diagnozę wewnątrzmaciczną, ale także terminowe leczenie i zapobieganie celowi choroby.
Powikłanie
Powikłania dystrofii miotonicznej Powikłania
W zaawansowanym etapie kończyny są skurczone, a aktywność jest całkowicie niemożliwa. Często z powodu infekcji płucnej hemoroidy są równe śmierci przed ukończeniem 20 roku życia. IQ często ma różny stopień spadku. Ponad połowa pacjentów może mieć uszkodzenie serca i nieprawidłowe EKG. Wczesna manifestacja przerostu serca, na ogół bezobjawowa, z wyjątkiem kołatania serca.
Objaw
Objawy dystrofii miotonicznej Objawy Typowe objawy Dysfagia Zanik mięśni Dystrofia mięśnia sercowego Osłabienie mięśni Mięsień łagodny pseudo-przerostowy duży mięsień ...
Choroba może wystąpić w każdym wieku, ale częściej po okresie dojrzewania, więcej mężczyzn niż kobiet. Główne objawy to osłabienie mięśni, zanik mięśni i miotonia. Zanik i osłabienie objawiają się jako nieelastyczność kończyn, zanik mięśni przedramienia i dłoni oraz zwiotczenie kończyn dolnych i chód krzyżowy. Zanik może również rozwinąć się w mięśnie twarzy, mięśnie żwaczy, mięśnie przepony i mięśnie mostkowo-obojczykowo-sutkowe, więc twarz pacjenta jest długa i cienka, kość ramienna jest podniesiona, z twarzą podobną do siekiery, a szyja jest cienka i lekko zgięta. Niektórzy pacjenci mogą mieć mowę i trudności z połykaniem. Dystrybucja miotonii nie jest tak rozległa jak wrodzona sztywność mięśni.
Najbardziej ograniczony do mięśni kończyn górnych i mięśni języka. Nie ma istotnego związku między zanikiem mięśni a sztywnością mięśni. Większość pacjentów ma zaćmę, pocenie się, łysienie, zmniejszenie podstawowej przemiany materii, zmniejszoną pojemność płuc, utratę masy ciała, nieregularną miesiączkę, impotencję, obniżone libido i niepłodność. Mogą występować zaburzenia mięśni gładkich przewodu pokarmowego, a niektórzy pacjenci mają upośledzenie umysłowe, a nawet demencję.
Objawy i znaki
1. Dystrofia miotoniczna typu 1 (MDI)
Objawy zwykle pojawiają się w wieku 30 lub 40 lat, chociaż mogą wystąpić wcześnie w dzieciństwie. Więcej mężczyzn niż kobiet, a objawy są cięższe. Główne objawy to osłabienie mięśni, zanik mięśni i sztywność mięśni, pierwsze dwa objawy są bardziej widoczne. Osłabienie mięśni obserwuje się w mięśniach szkieletowych całego ciała, mięśniach przedramienia i mięśni dłoni z zanikiem i sztywnością mięśni, opadaniem stóp i chodzeniem krzyżowym, trudnościami z chodzeniem i upadkami; niektórzy pacjenci mają zaburzenia dyzurrii i trudności w połykaniu. Zanik mięśni często obejmuje mięśnie twarzy, mięśnie żwaczy, mięśnie przepony i mięśnie mostkowo-obojczykowo-sutkowe. Twarz pacjenta jest długa i cienka, a kość ramienna jest uniesiona, pokazując twarz podobną do siekiery, a szyja jest długa i cienka. Miotonia często występuje na kilka lat lub w tym samym czasie przed zanikiem mięśni, a dystrybucja nie jest tak rozległa jak wrodzona sztywność mięśni, ograniczona do mięśni kończyn górnych, mięśni twarzy i mięśni języka. Badanie może udowodnić istnienie sztywności mięśni. Jeśli pacjent nie może zwolnić ręki natychmiast po przytrzymaniu pięści, można ją rozluźnić po kilkakrotnym powtórzeniu. Po zamknięciu oka oko nie może mrugnąć natychmiast, a usta nie można otworzyć podczas żucia. Mięśnie, które używają młotka do rozbijania mięśni, nadal kurczą się, a lokalne mięśnie są formowane. Występuje częściej w przedramieniu i prostownikach dłoni. Trwa kilka sekund, a następnie wraca do pierwotnego stanu. Ten znak ma wielką wartość w diagnozowaniu tej choroby.
2, toniczna dystrofia mięśniowa typu 2 (MD2)
Czasami objawy kliniczne pacjentów były podobne do dystrofii miotonicznej, ale nie było powtarzalnej amplifikacji genu kinazy białkowej miotonicznej. Cechy kliniczne są podobne do tych z MD1, ze znacznym osłabieniem mięśni, osłabieniem mięśni i zanikiem mięśni w mięśniach dystalnych, mięśniach twarzy i mięśniach mostkowo-obojczykowo-sutkowych, ze sztywnością mięśni, zaćmą, łysieniem, zanikiem jąder, cukrzycą, zaburzeniami serca i inteligencją. Nienormalne itp.
3, bliższa miotoniczna miopatia
Objawy miotonii, osłabienia mięśni bliższych i zaćmy, przebieg choroby nie są tak poważne jak MD1, a także zgłaszano warianty ciężkiego zajęcia mięśni i utraty słuchu.
4, wielu pacjentów z zaćmą, zwyrodnieniem siatkówki, powiekami, opadaniem powiek, poceniem się, utratą masy ciała, blokiem serca, arytmią i spadkiem podstawowej przemiany materii, około połowa mężczyzn o niskiej inteligencji, często zanik jąder, ale płodność jest rzadka Odrzuć, aby choroba mogła się rozprzestrzeniać w rodzinie. Cera szklista jest wczesną cechą charakterystyczną. Choroba postępuje powoli. Niektórzy pacjenci tracą zdolność do pracy w wieku 40 lat z powodu zaniku mięśni i powikłań serca, płuc i innych. Często umierają z powodu wtórnej infekcji i niewydolności serca; stan łagodnych przypadków może być stabilny przez długi czas.
Zbadać
Badanie dystrofii miotonicznej
1. EMG pokazuje typowe wyładowanie miotoniczne. Zaatakowane mięśnie wydają się ciągłe, wysokiej częstotliwości i silnym tłumieniem fali bezpośredniej. Głośnik EMG emituje dźwięk podobny do nurkowania bombowca lub piły łańcuchowej; 67% pacjentów ma krótsze limity czasu ćwiczeń, 48% ma Fale wielofazowe. Elektrokardiogram często ujawnia blok przewodzenia i arytmię
2, CK i LDH w surowicy i inne miana enzymów mięśniowych lub łagodny wzrost.
3. Biopsja mięśni wykazała łagodne niespecyficzne uszkodzenie miogeniczne.
4, wykrywanie genu jest specyficzne, pacjent chromosomu 19q13.3 miejsce DMPK gen CTG sekwencji trinukleotydowej nieprawidłowe amplifikacja ponad 100 (normalny człowiek 5-40), liczba powtórzeń jest związana z nasileniem objawów.
Diagnoza
Rozpoznanie i różnicowanie dystrofii miotonicznej
1, diagnoza
Zgodnie z charakterystycznym osłabieniem mięśni, zanikiem mięśni i miotonią objawów w młodym i średnim wieku, dotyczy to głównie mięśni dystalnych, mięśni głowy i twarzy oraz mięśni mostkowo-obojczykowo-kończynowych; badanie fizykalne wykazuje, że mięśnie są proste, mięśnie są zatrzaśnięte, a typowe mięśnie są silne i proste. Elektromiografia, a także analiza DNA, nieprawidłowe powtarzanie amplifikacji CTG.
2, diagnostyka różnicowa
Potrzeby kliniczne i inne rodzaje identyfikacji toników mięśniowych
(1) Wrodzona miotonia: Thomsen (1876) opisuje cztery pokolenia jego i swojej rodziny, znane również jako choroba Thomsena. Zwykle autosomalna dominująca choroba genetyczna związana z mutacją chromosomu 7q35. Zwykle od urodzenia występuje uogólniona sztywność mięśni, bez osłabienia i zaniku mięśni, ale przechodzi ona w objawy wczesnego dzieciństwa i zwykle jest stabilna w wieku dorosłym. Objawy miotoniczne są podobne do tonicznej dystrofii mięśniowej. Zimna i statyczna sztywność mięśni może ulec pogorszeniu, a aktywność można złagodzić. Fałszywy przerost mięśni jest wyraźnym objawem. Przerost mięśni całego ciała wygląda jak sportowiec. Mięśnie mięśnia snajperskiego są lokalnie przygnębione lub kuliste. Czasami mogą wystąpić objawy psychiczne, takie jak drażliwość, depresja, samotność, depresja i obsesja. Elektromiogram jest typowym potencjałem miotonicznym. Autosomalny recesywny genotyp o późnym początku (choroba Beckera) z dystalnym łagodnym osłabieniem i zanikiem mięśni, również zlokalizowany w chromosomie 7q35.
(2) Wrodzona dodatkowa sztywność mięśni: młody początek, sztywność mięśni jest lekka, brak atrofii mięśni, przerost mięśni nie jest oczywisty.
