zespół nerwowo-skórny
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu nerwowo-skórnego We wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego człowieka zarówno układ nerwowy, jak i system skóry pochodzą z tkanki zwanej ektodermą. Zespół nerwowo-skórny to grupa chorób, w których układ nerwowy, skóra i tkanki oka rozwijają się nienormalnie podczas rozwoju zarodkowego, a także mogą powodować mezodermę i tkanki pochodzące z endodermy, takie jak serce, płuca, nerki, kości i przewód pokarmowy. Uszkodzenia Cechami klinicznymi są nieprawidłowości w morfologii i funkcji wielu układów i wielu narządów. Obecnie istnieje ponad 40 raportów, takich jak: nerwiakowłókniakowatość, stwardnienie guzowate, hemangiomatoza na powierzchni mózgu, pigmentacja kserodermiczna i zaburzenia pigmentowe. Rozpoznanie takich chorób zależy głównie od objawów klinicznych, wywiadu rodzinnego, w połączeniu z badaniem obrazowym, biopsją lub testami genetycznymi. Częsty zespół nerwowo-skórny Istnieją następujące typy: Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1): klinicznie istotne plamy kremowe na skórze kawy i nerwiakowłókniakowatość mnoga. Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2): 100% choroby ma centralną nerwiakowłókniakowatość, taką jak obustronny nerwiak słuchowy, mnogi oponiak, nienowotworowe zwapnienie naczyniówki, wieloczęściowe schwannomy wrzecionowate, Wyściółczak kręgosłupa i gwiaździak; objawy skórne są rzadkie. Stwardnienie guzowate (TS), znane również jako choroba Bourneville'a. Objawami klinicznymi są głównie gruczolak łojowy twarzy, drgawki i upośledzenie umysłowe. Naczyniak mózgowo-twarzowy, znany również jako zespół Sturge-Webera, jest rzadkim zespołem nerwowo-skórnym charakteryzującym się naczyniakami twarzowymi i śródczaszkowymi, jest szczególnym rodzajem wad rozwojowych naczyń mózgowych i jest również błędną konfiguracją. Rodzaj nowotworu. Objawy kliniczne kserodermapigmentosum (XP) polegają głównie na tym, że skóra jest bardzo wrażliwa na światło słoneczne, szczególnie światło ultrafioletowe, a skóra w odsłoniętym miejscu pojawia się pigmentacja, suchość, rogowacenie, atrofia i rakotwórczość itp. Częstość występowania guzów oka jest 1000 razy większa niż u normalnych osób; około 20% do 30% pacjentów może mieć zaburzenia neurologiczne, które są neurodegeneracyjne, co może prowadzić do zmniejszenia aktywności odruchowej, głuchoty sensorycznej, ataksji spastycznej i postępującej Zaburzenia poznawcze, dłonie i stopy, bariery językowe, upośledzenie umysłowe itp. Zaburzenia pigmentu Incontinentiapigmenti (incontinentiapigmenti), znane również jako nietrzymanie pigmentu, mają charakterystyczne zmiany skórne, które mogą być związane z wadami wzroku, kości i ośrodkowego układu nerwowego oraz nieprawidłowościami. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,04% -0,07% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: padaczka
Patogen
Przyczyna zespołu nerwowo-skórnego
Zespół nerwowo-skórny to grupa chorób z wrodzoną wrodzoną dysplazją. Stwardnienie guzkowe, nerwiakowłókniakowatość dominuje autosomalnie; Xeroderma pigmentosum (XP) jest rzadkim autosomalnym zaburzeniem recesywnym spowodowanym defektami genu naprawy DNA; zaburzenia pigmentowe Jest to rzadka dziedziczna choroba związana z chromosomem X; większość hemangiomatozy na powierzchni mózgu jest uważana za związaną z nieprawidłowym rozwojem embrionalnym. Patogeneza i patofizjologia We wczesnym etapie rozwoju zarodka komórki ektodermy w środkowej linii grzbietowej zarodka stopniowo zagęszczały się, tworząc płytkę nerwową. W drugim tygodniu zarodka obie strony płytki nerwowej wybrzuszały się po stronie grzbietowej, tworząc grzebień nerwowy, i depresję środkową Rurka nerwowa zostaje utworzona, a rura nerwowa rozwija się w tkankę nerwową, taką jak mózg i rdzeń kręgowy, a ektoderma na powierzchni zarodka jest derywatyzowana w tkankę taką jak skóra. Zespół nerwowo-skórny jest spowodowany mutacjami genetycznymi, które powodują wczesne zarodkowe nieprawidłowości rozwojowe Głównymi objawami dysplazji poporodowej są układ nerwowy i nieprawidłowe objawy skórne ektodermy, a także mogą obejmować mezodermę i tkanki pochodzące z endodermy, takie jak serce, płuca, nerki, kości i Uszkodzenie przewodu pokarmowego.
Nerwiakowłókniakowatość
Gen patogenny typu I, podzielony na typ I i typ II, znajduje się na autosomie 17q11.2. Gen ten jest genem supresorowym nowotworu. Mutacja tego genu, szczególnie delecja locus chromosomalnego, powoduje niezdolność do wytworzenia białka neurofibromatozy. Białko neurofibromatozy jest Supresor guza; główne cechy patologiczne typu I: wielokrotna nerwiakowłókniakowatość rozprowadzona w nerwie rdzeniowym, nerwu czaszkowym, skórze lub podskórnie, komórki nowotworowe są ułożone w ścisłym związku z osłoną nerwu, granica jest niejasna, brak mieliny i Mielinowane włókna są domieszkowane, tworząc skupione komórki Schwanna; odkładanie melaniny w podstawowej warstwie komórek naskórka prowadzi do pigmentacji skóry. Gen patogenny typu II jest zlokalizowany w autosomie 22q11.2, genie supresorowym guza związanym ze schwannoma i oponiakiem wysokiego ryzyka.
Stwardnienie guzowate
Gen stwardnienia guzowatego znajduje się w 9q34 lub 16p13.3 i jest genem supresorowym nowotworów, odpowiednio nazwanym TSC1 i TSC2; gen TSC1 koduje białko hamartoma (Hamartin), a gen TSC2 koduje globulinę ziemniaczaną (tuberinę). Regulują proliferację komórek przez hamowanie proliferacji i różnicowania komórek przez hamowanie szlaku sygnałowego mTOR. Charakterystycznymi zmianami patologicznymi stwardnienia guzowatego są liczne guzki rozproszone w mózgu, rozmieszczone w istocie szarej i istocie białej półkuli mózgowej, z najbardziej płatem czołowym, ale także w wzgórzu, zwojach podstawy mózgu, móżdżku, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym, istota biała. Istnieją ektopowe skupiska komórek, wielkość guzków jest różna, a guzki do badania histologicznego składają się z bardzo gęstych drobnych włókien koloidalnych, które zawierają morfologicznie nieprawidłowe komórki glejowe i normalne lub atypowe neurony, które mogą być obecne w guzkach. Odkładanie się soli wapniowej lub zmiany torbielowate, często występuje normalna struktura korowa; małe guzki pod komorą komorową wystają do pokoju, pokazując błyszczącą białą, twardą teksturę, tworząc tak zwany znak „łzy świecy”, czasami blokując krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego Ścieżka powoduje wodogłowie; gruczolak łojowy skóry składa się z hiperproliferacyjnych gruczołów łojowych, tkanki łącznej i rozszerzonych naczyń włosowatych; choroba ta może być związana z glejakiem siatkówki, nowotworami serca lub nerek lub deformacjami. Stwierdzono także guzy z narządami takimi jak tarczyca, grasica, pierś, przewód pokarmowy, wątroba, śledziona, trzustka, nadnercza, jajnik, pęcherz lub macica.
Naczyniak krwionośny mózgu
Patogeneza jest nadal niejasna, ale większość uczonych uważa, że jest związana z nieprawidłowym rozwojem embrionalnym. Badania wykazały, że patologiczny naczyniak mózgowy i twarzowy to żyła drenażowa spowodowana nieprawidłowym rozwojem wczesnego zarodka oraz ektodermy środkowej i zewnętrznej. Ten rodzaj nieprawidłowej żyły łatwo wywołuje mózgowy przepływ krwi i zastój krwi; z powodu niedokrwienia mózgu Nieprawidłowości zwapnienia mózgu i atrofii mózgu; zmiany patologiczne choroby naczyniowej mózgu obejmują naczyniak mózgu, przerost komórek śródbłonka żylnego, pogrubienie oponowe zmiany, zanik kory mózgowej, zmniejszenie liczby neuronów i włókien nerwowych, glejozy i Złogi wapnia; zmiany skórne na wrodzone osłabienie ściany naczyń włosowatych.
Zabarwienie suchej skóry
Naprawa wycięcia kwasu nukleinowego (NER) jest głównym szlakiem naprawy DNA w komórkach ssaków, a także głównym mechanizmem zapobiegania karcynogenezie UV. Istnieje siedem różnych rodzajów dopełniacza (XPA do XPG) i jeden zestaw wariantów (XPV) w dziedzicznej chorobie suchej skóry, z których siedem jest powiązanych z różnymi defektami białka w szlaku naprawy wycięcia nukleotydu. Z powodu defektów genu naprawy wycięcia nukleotydowego (XPA-XPG) szlak naprawy wycięcia kwasu nukleinowego nie działa prawidłowo, a komórki są podatne na uszkodzenie lub zniekształcenie wywołane promieniowaniem UV, powodując złożone zmiany patologiczne w skórze odsłoniętego światła, takie jak piegi, naskórek. Przerost, rak podstawnokomórkowy, rak płaskonabłonkowy, czerniak złośliwy; wariant Xeroderma pigmentosum ma normalną naprawę wycinania nukleotydów i jest spowodowany mutacją genu kodującego polimerazę DNA. Zmiany patologiczne: wczesna patologia skóry jest niespecyficzna, może mieć hiperkeratozę, przewlekłe naciekanie komórek zapalnych skóry właściwej, nieregularny wzrost melaniny w warstwie podstawnej komórki, wzrost melanocytów; pigmentacja w metafazie, warstwie podstawnej komórki i skórze właściwej Melanina, część zaniku naskórka, teleangiektazja skórna i zmiany przedrakowe; rak w późnym stadium, wykazujący zmiany w organizacji różnych nowotworów.
Zaburzenie pigmentowe
Incontinentia pigmenti, znany również jako nietrzymanie pigmentu, jest rzadką dominującą chorobą dominującą sprzężoną z chromosomem X. Gen znajduje się na chromosomie x xpll lub Xq28. Sugeruje się, że sporadyczny gen znajduje się w Xpll, z bardziej rodzinnymi przypadkami. Znajduje się na Xq28. Przegrupowanie genu chromosomu x powoduje inaktywację genu IKKr / NEMO. Charakterystyczne zmiany patologiczne skóry są podzielone na trzy etapy: (1) etap rumienia: naskórek jest w stanie gąbki, widoczny jest pęcherzyk pod rogówką, w pęcherzu jest dużo kwaśnych komórek, a skóra właściwa ma naciek zapalny wokół pasmowych naczyń krwionośnych. (2) okres nadmiernego rozrostu: pogrubienie warstwy kolczastej, nieregularny przerost brodawek, komórki hiperkeratotyczne lub zrogowaciałe, a komórki międzyżręgowe są ułożone w kształcie spirali. (3) nienormalna faza pigmentowa: w górnej części skóry właściwej występuje wiele fagocytów i przekrwienie naczyń, które mogą być spowodowane fagocytozą melanocytowych makrofagów pod błoną podstawną i leżącą u ich podstaw hipopigmentacją, wakuolami komórkowymi Substancja chemiczna i zwyrodnienie, ale w niektórych przypadkach duża liczba pigmentów jest widoczna w komórkach podstawnych; badanie dna widzi atrofię wzrokową, krwotok siatkówki, pigmentację i inne zmiany.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi nerwowo-skórnemu
Przyczyna jest niejasna i nie ma systematycznych środków zapobiegawczych. Diagnoza prenatalna może zmniejszyć częstość występowania choroby.
Powikłanie
Powikłania zespołu nerwowo-skórnego Powikłania
Różne rodzaje zespołu nerwowo-skórnego mają różne rokowania. Zmiany skórne związane z pigmentowanym zaburzeniem mogą mieć tendencję do stopniowego zmniejszania się, a pigment może ulegać regresji, ale towarzyszące mu łysienie i zmiany zębów, oczu i ośrodkowego układu nerwowego często nie ulegają poprawie wraz ze skórą; podaje się objawową padaczkę i podaje się leki przeciwpadaczkowe. Możesz uzyskać kontrolę i zmniejszyć liczbę napadów. Nerwiakowłókniakowatość typu II ma zły wynik chirurgiczny i jest podatna na nawrót, może wystąpić boczne porażenie twarzy i utrata słuchu.
Objaw
Objawy zespołu nerwowo - skórnego Częste objawy Duża ilość kawy mlecznej szum w uszach szum plamki kawy ból ból utrata słuchu pigmentacja zaburzenie towarzyszące zaburzenia pamięci zawroty głowy kompresja bloku guza
Nerwiakowłókniakowatość
Neurofibromatoza Objawy kliniczne typu I: (1) plamy po kawie mlecznej: prawie wszyscy pacjenci mają plamki pigmentacyjne na skórze, jasnobrązowe, ciemnobrązowe lub brązowe. W pachach występuje piegopodobna pigmentacja. Zmiany fizjologiczne, takie jak rozwój, ciąża, menopauza i stymulacja psychiczna mogą go pogorszyć. Czasami wysypka pojawia się później i zaczyna się powoli rozwijać. (2) nerwiakowłókniakowatość mnoga: pacjenci często skarżą się na bezbolesną masę podskórną w całym ciele i stopniowo powiększają się i rozszerzają. Znaczący postęp w okresie dojrzewania i ciąży. Więcej bez objawów klinicznych. Niewielka liczba objawów radioaktywnego lub palącego bólu, nerwu wzrokowego ucisku guza spowodowanego pogorszeniem widzenia. (3) Objawy neurologiczne: Większość pacjentów nie ma dolegliwości, a tylko nieliczni mają upośledzenie umysłowe, zaburzenia pamięci, drgawki, osłabienie kończyn, drętwienie i tak dalej. (4) Uszkodzenie kości: U niewielkiej liczby pacjentów dochodzi do nieprawidłowości szkieletowych przy urodzeniu lub nieprawidłowości spowodowanych uciskiem kości podczas wzrostu guza. (5) Uszkodzenie trzewi: nerwiakowłókniaki rosnące w klatce piersiowej, śródpiersiu, jamie brzusznej lub jamie miednicy mogą powodować objawy trzewne, które mogą powodować krwawienie lub niedrożność przewodu pokarmowego, a także mogą powodować zaburzenia endokrynologiczne.
Skóra neurofibromatozy typu II jest rzadka, ze 100% zmian w centralnym układzie nerwowym. Dwustronny nerwiak akustyczny z wieloma oponiakami, nienowotworowe zwapnienie splotu naczyniówkowego, obustronny wielowarstwowy schwannoma wrzeciona lub gwiaździak. Objawy układu nerwowego różnią się w zależności od lokalizacji nerwiakowłókniakowatości, pojawiają się objawy kliniczne, szum w uszach, utrata słuchu, zawroty głowy, huśtawka, ataksja, a nawet ciśnienie wewnątrzczaszkowe, takie jak ból głowy, nudności, wymioty i niejasne widzenie Zwiększ wydajność.
Stwardnienie guzowate
Zmiany skórne są najbardziej charakterystyczne, a około 90% pacjentów ma gruczolaki łojowe. Zwykle występuje w wieku od 2 do 5 lat, jest rozmieszczony w obszarze trójkąta jamy ustnej i nosa, jest symetryczny i rozproszony w jasnoczerwonych lub jasnobrązowych twardych woskowych grudkach. Może być wyblakły w zależności od wielkości igły. Rozmiar igły może być tak duży jak bób. Wysypka wzrasta i łączy się w kawałek po okresie dojrzewania, a kolor jest pogłębiony. Niewielka liczba widocznych plam pigmentacyjnych, plam na skórze rekina lub mięśniakach palców stóp. Po drugie, objawy neurologiczne mogą wystąpić z napadami, upośledzeniem umysłowym, a także mogą objawiać się jako zaburzenia osobowości i zachowania, zaburzenia emocjonalne i zaburzenia psychiczne. Inne objawy tej choroby często łączone z innymi narządami nowotworu, takimi jak nowotwory nerek, mięsak prążkowany mięśni macicy i tak dalej. Guz soczewki siatkówki jest również jednym z charakterystycznych objawów tej choroby i może również wykazywać objawy oczne, takie jak zaćma, krwotok szklisty, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, krwotok siatkówki i pierwotny zanik nerwu wzrokowego.
Hemangiomatoza mózgowa
Znany również jako angiomatoza trójdzielna mózgu lub zespół Sturge-Webera, jest rzadkim zespołem nerwowo-skórnym charakteryzującym się hemangiomatozą twarzy i śródczaszki, szczególnym rodzajem wad rozwojowych naczyń mózgowych, również błędnym Rodzaj choroby konstytucyjnej. Angiomatoza twarzy jest najczęściej z jednej strony, czasami dwustronna, często rozmieszczona wzdłuż nerwu trójdzielnego 1, 2 gałęzie, może również wpływać na trzecią gałąź lub nie, zgodnie z rozmieszczeniem nerwu trójdzielnego, pojawia się na szyi, tułowiu lub kończynach; 75- 90% ma napady drgawkowe; stopień upośledzenia umysłowego jest różny; może również występować przeciwległa hemiplegia, częściowa atrofia i jaskra ipsilateralna.
Zabarwienie suchej skóry
Niezwykle wrażliwe na światło, ostre oparzenie słoneczne po łagodnym nasłonecznieniu, któremu towarzyszą pęcherze i uporczywy rumień, pęcherzowe zmiany chorobowe nie dają się łatwo wyleczyć, mogą wystąpić płytkie wrzody lub blizny; w odsłoniętych miejscach, takich jak twarz, usta, spojówka, szyja A charakterystyczna plamista plwocina na łydce pojawia się jako jasnobrązowa płytka z igłą o wielkości 1 mm lub większej, którą można wtapiać w nieregularne plamki pigmentacyjne, które utrzymują się przez długi czas, często z teleangiektazją lub małym naczyniakiem krwionośnym; Obie zmiany mogą czasami wpływać na błony śluzowe i nienaświetlone obszary skóry, a wkrótce pojawiają się małe okrągłe lub nieregularnie ukształtowane białe plamki atroficzne. Pacjenci ze skórą często cierpią na rogowacenie krzyżowe, które może samodzielnie rozwiązać lub spowodować raka; guzy są podatne na występowanie w obszarach narażonych na promieniowanie UV, a wiele pierwotnych nowotworów skóry jest powszechnych, głównie rak podstawnokomórkowy, rak płaskonabłonkowy i czerniak złośliwy. Częstość występowania nowotworów złośliwych trzewnych u pacjentów z suchą skórą jest również około 10 do 20 razy większa niż u zdrowych osób, w tym mózgu, płuc, przewodu pokarmowego, nerek i układu krwiotwórczego Uszkodzenie oka często objawia się jako światłowstręt, zapalenie rogówki i zmętnienie rogówki. Układ nerwowy jest neurodegeneratywny, co może prowadzić do zmniejszenia aktywności odruchowej, głuchoty zmysłowo-nerwowej, ataksji spastycznej, postępującego upośledzenia funkcji poznawczych, ruchów rąk i stóp, zaburzeń mowy, upośledzenia umysłowego itp. Najpoważniejszym objawem neurologicznym jest DeSanctis. - Zespół Cacchione, objawy kliniczne małogłowie, postępujące upośledzenie umysłowe, słaby wzrost i rozwój, mogą również występować głuchota, nadpobudliwość dłoni i stóp, ataksja, porażenie kończyn.
Zaburzenie pigmentowe
Główną manifestacją jest nieprawidłowość skóry, którą można zaobserwować po urodzeniu Zmiany skórne można podzielić na cztery etapy: pierwszy etap: niektóre chore dzieci widzą opryszczkę w różnych rozmiarach na kończynach lub tułowiu, które mogą pojawiać się wielokrotnie przez kilka tygodni do kilku miesięcy. Łatwo rozpoznaje się go jako liszajec, ale w roztworze z powodu opryszczki nie znaleziono bakterii. Drugi etap: skóra, która pierwotnie pojawiła się w obszarze opryszczki, stała się twarda i gruba. Nie było pigmentacji w powyższych dwóch etapach skóry, a niektórzy pacjenci nie mieli powyższych dwóch etapów. Trzeci etap: widoczna skóra ma żółto-brązową lub szaroczarną pigmentację, grafika jest dziwna, może być spiralna, linia, siatka lub arkusz, niektóre jak marmur, rozmieszczone głównie w kończynach i tułowiu. Etap 4: Po kilku latach pigmentacja skóry pacjenta może całkowicie ustąpić lub stać się jaśniejsza. Po drugie, często towarzyszy im dysplazja paznokci, wypadanie włosów, zaćma, zanik nerwu wzrokowego, opóźnione zęby lub niewydolność zębów; około 30% dzieci z objawami neurologicznymi może wystąpić małogłowie, upośledzenie umysłowe i skurcz niemowlęcy.
Zbadać
Badanie zespołu nerwowo-skórnego
Inspekcja laboratoryjna
Można wybrać ESR, fosfatazę alkaliczną, immunoglobulinę, elektrolit krwi, alfa-fetoproteinę, płyn mózgowo-rdzeniowy i inne testy.
Wydajność obrazowania
1, nieprawidłowe zwapnienie wokół komory bocznej, guzków i guzków korowych, jeśli guzek jest wzmocniony po wstrzyknięciu środka kontrastowego, co sugeruje zmiany nowotworowe.
2, gwiaździak zależny od komórek olbrzymich, często zlokalizowany w pobliżu przestrzeni międzykomorowej.
3, wodogłowie.
4. Wiele układów narządów w całym ciele ma wzrost hamartoma.
Po pierwsze, wydajność CT
Typ 1NF1: duża głowa, nienowotworowe izolowane zwapnienie splotu naczyniówkowego lub zwapnienie wzdłuż całego splotu naczyniówkowego. Skrzydło sferoidalne jest słabo rozwinięte, a płat skroniowy łączy się z okiem. Pulsujące wypukłe oko można łączyć z oponiakiem, schwannoma i glejakiem.
Typ 2NF2: nerwiak przedsionkowy ślimaka, niektórzy pacjenci nie są związani z nerwiakiem ślimakowym przedsionka, a wybrzuszenie opony twardej może powiększać wewnętrzny kanał słuchowy. Może być związany ze schwannoma mózgu III-VII, pojedynczym lub mnogim oponiakiem, mnogimi schwannoma kręgosłupa.
Po drugie, wydajność MR:
1 dwustronny nerwiak akustyczny, z których większość jest ciężka z jednej strony;
2 pary nerwów czaszkowych, nerwiakowłókniak nerwu obwodowego;
3 w połączeniu z oponiakiem lub glejakiem;
4 często towarzyszą deformacje szkieletu, takie jak rozszczep kręgosłupa, wady czaszki.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu nerwowo-skórnego
Diagnoza i diagnostyka różnicowa
Nerwiakowłókniakowatość
W 1987 r. National Institutes of Health opracowało kryteria diagnostyczne dla neurofibromatozy typu I: (1) 6 lub więcej plamek kawy mlecznej, maksymalna średnica przed okresem dojrzewania wynosi 5 mm lub więcej, 15 mm lub więcej po okresie dojrzewania; (2) 2 lub więcej Każdy rodzaj neurofibromatozy lub 1 splotowej nerwiakowłókniakowatości; (3) brązowe piegi pachowe lub pachwinowe; (4) glejak wzrokowy; (5) 2 lub więcej guzków Lischa, tj. Hamartoma tęczówki; Oczywiste zmiany szkieletowe: takie jak dysplazja sferoidalna, długa cewkowa kora korowa z powstawaniem pseudostawowym; (7) pacjenci z krewnymi pierwszego stopnia z nerwiakowłókniakowatością typu I. Pacjenci z co najmniej dwoma z tych kryteriów, którzy mogą zdiagnozować neurofibromatozę typu I.
Kryteria diagnostyczne dla nerwiakowłókniakowatości typu II w 2002 r .: Pacjenci z jednym z następujących kryteriów: (1) obustronne schwannoma przedsionkowe; (2) jednostronne schwannoma przedsionkowe, ale z wywiadem rodzinnym (u krewnych pierwszego stopnia) (pacjenci z nerwiakowłókniakowatością typu II); (3) jednostronny schwannoma przedsionkowy plus oponiak, guz komórek Schwanna, glejak, nerwiakowłókniakowatość i nieprzezroczystość tylnej soczewki podtorebkowej w dowolnych dwóch guzach; (4) Oponiak wielokrotnego napromieniania plus jednostronne schwannomy przedsionkowe, guzy komórek Schwanna, glejaki, nerwiakowłókniaki i nieprzezroczystość tylnej soczewki podtorebkowej.
Stwardnienie guzowate
Zmienione kryteria diagnostyczne wykonane w 1998 r. Były oparte przede wszystkim na prezentacji klinicznej i wynikach badań obrazowych. Główne cechy to 11: angiofibroma twarzy, nie urazowe włókniaki paznokci palców, płytki hipopigmentacyjne (więcej niż 3), guzki hamartoma wielu siatkówki, płytki skóry rekina, guzki korowe, wyściółka Dolne guzki, gwiaździak zależny, mięśniak prążkowany serca, mięśniak gładkokomórkowy i naczyniakomięśniak nerki; wtórne cechy to 9: policystyczna nerka, plamy z kawy mlecznej, polipy hamartoma odbytnicy , torbiele kości, mięśniaki dziąseł, promieniowe linie przejściowe istoty białej, płytki pigmentacyjne dna oka, hamartomy pozanerkowe i liczne obniżenia szkliwa; jeśli występują 2 główne cechy lub 1 główna cecha plus 2 wtórne Charakterystyka została zdiagnozowana jako stwardnienie guzowate; jedna główna cecha plus jedna cecha wtórna może zdiagnozować stwardnienie guzowate; jedna główna cecha lub dwie lub więcej cech drugorzędnych w diagnozowaniu podejrzenia stwardnienia guzowatego .
Hemangiomatoza mózgowa
Rozpoznanie opiera się na typowym naczyniaku krwionośnym skóry twarzy oraz na więcej niż jednym innym objawie, takim jak padaczka, jaskra lub wytrzeszcz. Badanie pomocnicze: prześwietlenie czaszki może wykazać charakterystyczne dwutorowe zwapnienie zgodne z zakrętem mózgu; przed zwapnieniem miękkiego naczyniaka oponowego badanie MRI ma wyjątkową zaletę w przepływie wzdłuż zakrętu mózgu i bruzdy. Pusty cień, któremu towarzyszy atrofia mózgu; CT jest najlepszym badaniem pęknięcia ręki po zwapnieniu miękkiego naczyniaka oponowego, pokazując masywny cień o mieszanej gęstości, niejasną krawędź, zwapnienie kory mózgowej mózgu, ulepszone skanowanie linii błony pęcherzykowej Wzmocnij
Zabarwienie suchej skóry
W diagnozie klinicznej opiera się głównie na typowych objawach klinicznych skóry, oka i układu nerwowego, a szczegółowa historia rodziny, szczególnie historia małżeństw bliskich krewnych może pomóc w rozpoznaniu tej choroby. Testy funkcji żywych komórek mogą być wykorzystane do ustalenia, czy funkcja naprawy DNA pacjenta jest nieprawidłowa, co pomaga ustalić diagnozę. Rozpoznanie tej choroby jest proste i szybkie, i jest złotym standardem w diagnozowaniu i klasyfikacji tej choroby. Choroby, które należy zidentyfikować, obejmują piegi, starzenie się akrów i porfirię.
Zaburzenie pigmentowe
Rozpoznanie opiera się na typowych zmianach skórnych i ich procesach rozwojowych, w połączeniu z cechami klinicznymi, takimi jak podwyższony poziom eozynofilów we krwi obwodowej, co dodatkowo potwierdza biopsja tkanki skórnej. Choroby, które należy zidentyfikować, obejmują rumień noworodkowy, pęcherzowy naskórek, zakażenie wirusem opryszczki zwykłej, histiocytozę, półpasiec, wrodzoną ospę wietrzną, liszajec noworodkowy, wrodzoną kiłę i melaninę etomozydową , nerwiakowłókniak splotowy, liniowa plwocina naskórka, segmentowa płytka mleczna kawy itp.
