przerost przykłębuszkowy
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zespół przerostu kłębuszków nerkowych, pseudonim: zespół Bartha, zespół Battlea, zespół Barttera, wrodzony hiperaldosteronizm, przewlekła idiopatyczna hipokaliemia, zespół Barttersa. Zespół ten jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym, po raz pierwszy opisanym przez Barttera (1962) i zwanym zespołem Barttera. Zespół hiperplazji małej piłki nerkowej z ciężką hipokaliemią, zasadowica głównie sodu we krwi, chlor są niskie, normalne ciśnienie krwi z polidypsją, zaparciem, odwodnieniem. Stężenie reniny-angiotensyny i aldosteronu było podwyższone. Zespół ten jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym, po raz pierwszy opisanym przez Barttera (1962) i zwanym zespołem Barttera. Jego cechami klinicznymi są ciężka hipokaliemia i zasadowica metaboliczna, któremu towarzyszy hiperaldosteronizm hiperreninowy, rozrost i przerost mezangialny, utrzymanie i dysfunkcja cewek nerkowych, ale brak nadciśnienia i obrzęku I brak odpowiedzi na egzogenną angiotensynę II. Zespół ten jest uważany za zespół kliniczny spowodowany mutacjami w genach kanałów jonowych. Choroba ta znana jest również jako wrodzony hiperaldosteronizm, przewlekła idiopatyczna hipokaliemia i zespół hiperplazji krzyżowo-kłębkowej. Molekularne badania diagnostyczne w ostatnich latach ujawniły trzy różne kliniczne i genetyczne typy zespołu Barttera, mianowicie wrodzony zespół Barttera typowy dla zespołu Barttera i zespołu Gitelmana. Tak zwany zespół Barttera odnosi się do typowego zespołu Barttera. Pacjenci z wrodzonym zespołem Barttera mają dwa genotypy, typ I jest spowodowany mutacją genu degeneracyjnego N + -K + -2CL, typ II jest spowodowany mutacją genu ROMK, typowy zespół Barttera jest spowodowany CLC-kb Spowodowane mutacjami w genie kanałowym.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna tej choroby jest nadal niejednoznaczna. Większość uczonych uważa, że jest to autosomalna recesywna choroba dziedziczna. Zgłoszono 5 przypadków 9 rodzeństwa i przypadek 4 kolejnych generacji 4 przypadków. Nowoczesne techniki biologii molekularnej ujawniły również, że zespół Barttera jest spowodowany mutacjami genów transportujących jony w komórkach nabłonkowych cewek nerkowych. Istnieje mutacja genu Na + -K + -2Cl w zespole niemowlęcego ciasta. Gen znajduje się w 15q12-21, z 16 eksonami, kodując 1099 aminokwasów dla kanału Na + -K + -2Cl. Znaleziono ponad 20 mutacji. Zespół jest spowodowany mutacją w genie CICNKB, który znajduje się w 1q38, kodującym podstawową stronę 687-aminokwasowego kanału Cl. Stwierdzono, że około 20 rodzajów mutacji zespołu dorosłego Barttera, znanego również jako zespół Battera-Gietlmana, Gen został zlokalizowany na 16q913 kodujący 1021 aminokwasów z powodu mutacji wrażliwego na tiazyd genu kanału Na + -K + (SCI12A3) i znaleziono do 40 mutacji. Ponadto u niektórych pacjentów stwierdzono mutacje genu kanału potasowego (ROWK). Dlatego zespół Battera można zidentyfikować jako zespół kliniczny spowodowany mutacjami w kilku genach kanału jonowego opisanych powyżej.
Glomerulopatia lipoproteinowa (glomerulopatia lipoproteinowa) jest chorobą nerek charakteryzującą się obecnością zatorów lipoproteinowych w naczyniach włosowatych kłębuszków nerkowych i zatorowości lipoproteinowej nadnerczy. Glomerulopatia lipoproteinowa występuje częściej u mężczyzn; stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 15: 8, a średni wiek początku wynosi 32 lata (4 do 49 lat). Większość przypadków ma charakter sporadyczny, a kilka jest rodzinnych.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie działania kłębuszkowego frakcji filtracji kłębuszkowej
Punkty diagnozy tej choroby to:
1, hipokaliemia (1,5 ~ 2,5 mmola / l).
2, wysoki poziom potasu w moczu (> 20 mmoli / l).
3. Alkaloza metaboliczna (HCO3 w osoczu> 30 mmoli / l).
4, hiperrenalemia.
5. Hiperaldosteronizm.
6, nie jest wrażliwy na egzogenną wazopresynę.
7, przerost kłębuszków nerkowych.
8, hipochloremia (chlor w moczu> 20 mmoli / l).
9, ciśnienie krwi jest normalne.
10, biopsja nerki zgodnie z cechami tej choroby w połączeniu z objawami klinicznymi tej choroby może postawić diagnozę.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Należy zidentyfikować za pomocą następujących objawów:
1, kłębuszkowe zmiany patologiczne: zmiany morfologiczne w przypadkach kłębuszkowych, jeden z przejawów nefropatii IGA. Nefropatia IgA, znana również jako choroba Bergera, jest szczególnym rodzajem kłębuszkowego zapalenia nerek, które występuje głównie u dzieci i młodzieży. Zwykle ma infekcję górnych dróg oddechowych przed początkiem. Uszkodzenie charakteryzuje się hiperplazją mezangialną. Obszar ma złoża IgA.
2, stwardnienie kłębuszkowe: ogniskowe stwardnienie kłębuszków nerkowych (ogniskowe stwardnienie kłębuszków nerkowych) odnosi się do skurczu naczyń włosowatych kłębuszków z ogniskowym stwardnieniem segmentowym lub zwyrodnieniem szklistym, brak wyraźnej proliferacji komórek typu naczyń włosowatych kłębuszków Naczynia krwionośne Może być stosowany jako rozrost mezangialny, odkładanie się IgM i ogniskowe stwardnienie kłębuszkowe, ale minimalnie patologiczna nefropatia jest odporna na sterydy i konsekwencje powtarzających się epizodów przewlekłego postępu. Wczesna biopsja nerki pierwotnego zespołu nerczycowego, która jest nieskuteczna wobec hormonów, jest ogniskowym stwardnieniem kłębuszkowym. Dlatego wciąż trwa debata na temat tego, czy choroba jest niezależną chorobą kłębuszkową. Jednak z klinicznego typu patologicznego, który różni się od innych chorób nerek, można go również uznać za niezależną chorobę, która występuje częściej i ma tendencję do stopniowego wzrostu.
3. Zwiększona objętość kłębuszkowa: Wzrost objętości kłębuszkowej odnosi się do fizjologicznej i patologicznej charakterystycznej zmiany morfologicznej objętości kłębuszkowej kłębuszków spowodowanej kłębuszkami lipoproteinowymi.
